Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > glycogénose musculaire
glycogénose musculaireSynonyme(s)muscular glycogen storage disease ;surcharge musculaire en glycogène ;glycolytic myopathy ;glycolytic myopathies ;muscle glycogenosis muscle glycogen storage disease |
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Publication AFM
03/2005Texte intégral de l'article : La maladie de Pompe ou glycogénose de type II, due à un déficit en acide-alpha glucosidase ou GAA, est caractérisée par l'accumulation de glycogène dans différents tissus, notamment dans les muscles squelet[...]Publication AFM
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Collectif | 03/2005Texte intégral de l'article : Améliorer la force et la régénération musculaires des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, ce sont les bénéfices attendus par l'utilisation de molécules telles que l'IGF-1, les anticorp[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : L'inocuité du plasmide-dystrophine utilisé pour l'essai clinique de faisabilité de thérapie génique dans la DMD permet d'envisager un essai d'efficacité. A cet effet une voie d'administration intravascula[...]Publication AFM
Réunion annuelle du réseau des myopathies des cientures (22 décembre 2004; Paris, Institut de Myologie) ; Reis A | 03/2005Texte intégral de l'article : Le 22 décembre 2004, s'est tenue, à l'Institut de Myologie, la réunion annuelle du réseau des myopathies des ceintures (LGMD). Médecins et chercheurs ont fait le point sur les projets prévus et en cours. [...]Publication AFM
Brignol TN ; Biard E | 03/2005Texte intégral de l'article : Le syndrome d'Andersen est une maladie autosomique dominante qui provoque des épisodes de paralysie ou de faiblesse musculaire. Il est à différencier de la maladie d'Andersen (glycogénose de type 4). Depuis[...]Article
Sharma MC ; Schultze C ; von Moers A ; Stoltenburg-Didinger G ; Shin YS ; Podskarbi T ; Isenhardt K ; Tews DS ; Goebel HH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
L'Hermine-Coulomb A ; Beuzen F ; Bouvier R ; Rolland MO ; Froissart R ; Menez F ; Audibert F ; Labrune P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Phupong V ; Shuangshoti S ; Sutthiruangwong P ; Maneesri S ; Nuayboonma P ; Shotelersuk V | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niveaux du système nerveux périphérique. I[...]Article
Hagemans MLC ; Winkel LPF ; Hop WJC ; Loonen MCB ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Histoire naturelle de la maladie de Pompe (11/04/05) La maladie de Pompe est due au déficit en acide alpha-glucosidase, entraînant une accumulation de glycogène dans les muscles squelettiques[...]Article
Article
Haley SM ; Ni P ; Fragala-Pinkham MA ; Skrinar AM ; Corzo D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ollivier K ; Hogrel JY ; Gomez-Merino D ; Leroy-Willig A ; Ait Ahmed M ; Berkani M ; Doppler V ; Chevrot M ; Laforet P ; Eymard B ; Portero P | 2005Communication n° 281. Introduction : McArdle's disease is a metabolic myopathy of genetic origin. It is characterised by a severe effort intolerance due to myophosphorylase deficiency. Patients present, often from childhood, an excessive fatigue[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; McVie-Wylie AJ ; Rogers C ; Thurberg BL ; Zhang M ; Madden S ; Klinger K ; O'Callaghan M ; Andrews L ; Mattaliano R | 2005Communication n° 579 Pompe disease is an autosomal recessive neuromuscular disorder of lysosomal glycogen metabolism resulting from deficiency of the enzyme acid alpha-glycosidase (GAA). A GAA knockout mouse model has been generated in which the[...]Article
Pellegrini N ; Laforet P ; Orlikowski D ; Pellegrini M ; Caillaud C ; Eymard B ; Raphael JC ; Lofaso F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude prospective française, incluant 29 adultes atteints d'une maladie de Pompe à début tardif, montre une dégradation progressive des fonctions respiratoire et locomotrice ainsi qu'une [...]Article
Mah C ; Cresawn KO ; Fraites TJ Jr ; Pacak CA ; Lewis MA ; Zolotukhin I ; Byrne BJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cresawn KO ; Fraites TJ ; Wasserfall C ; Atkinson M ; Lewis M ; Porvasnik S ; Liu C ; Mah C ; Byrne BJ | 01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Thérapie génique dans la maladie de Pompe : de l'importance de la réponse immunitaire (22/03/05) La glycogénose de type II (ou maladie de Pompe) est une maladie grave due à un déficit en l'ac[...]Article
Xu F ; Ding EY ; Migone FK ; Serra D ; Schneider A ; Chen YT ; Amalfitano A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - Glycogénose de type II : efficacité de la thérapie génique malgré l’âge des souris La glycogénose de type II est une maladie métabolique génétique à transmission autosomique ré[...]Article
Winkel LPF ; Hagemans MLC ; Loonen MCB ; Hop WJC ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Raben N ; Fukuda T ; Gilbert AL ; Thurberg BL ; Mattaliano RJ ; Meikle PJ ; Hopwood JJ ; Nagashima K ; Nagaraju K ; Plotz PH | 01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sun B ; Zhang H ; Franco LM ; Brown T ; Bird A ; Schneider A ; Koeberl DD | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/08/2005 - Avancée marquante dans la thérapie génique de la maladie de Pompe. La maladie de Pompe est due à un déficit en une enzyme appelée alpha-glucosidase (GAA), entraînant une accumu[...]