Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > glycogénose musculaire
glycogénose musculaireSynonyme(s)muscular glycogen storage disease ;surcharge musculaire en glycogène ;glycolytic myopathy ;glycolytic myopathies ;muscle glycogenosis muscle glycogen storage disease |
Documents disponibles dans cette catégorie (1056)
Article
Choi SJ ; Yi JS ; Lim JA ; Tedder TF ; Koeberl DD ; Jeck W ; Desai AK ; Rosenberg A ; Sun B ; Kishnani PS | England | 30/03/2023Article
Volpi V ; Volpato E ; Compalati E ; Pierucci P ; Nicolini A ; Lax A ; Fagetti L ; Annunziata A ; Cauteruccio R ; Fiorentino G ; Banfi P | Switzerland | 23/03/2023Article
Hordeaux J ; Ramezani A ; Tuske S ; Mehta N ; Song C ; Lynch A ; Lupino K ; Chichester JA ; Buza EL ; Dyer C ; Yu H ; Bell P ; Weimer JM ; Do H ; Wilson JM | Switzerland | 22/03/2023Article
Scheffers LE ; Kok R ; van den Berg LE ; Jmp H ; Boersma E ; van Capelle CI ; Helbing WA ; Ploeg AT ; Koopman LP | Netherlands | 07/03/2023Article
Buckley AF ; Desai AK ; Ha CI ; Petersen MA ; Estrada JC ; Waterfield JR ; Bossen EH ; Kishnani PS | England | 02/03/2023Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Dorley MC ; Dizikes GJ ; Pickens CA ; Cuthbert C ; Basheeruddin K ; Gulamali-Majid F ; Hetterich P ; Hietala A ; Kelsey A ; Klug T ; Lesko B ; Mills M ; Moloney S ; Neogi P ; Orsini J ; Singer D ; Petritis K | Switzerland | 27/02/2023Article
Sirbu CA ; Ivan R ; Authier FJ ; Ionita-Radu F ; Jianu DC ; Vasiliu O ; Constantin C ; Tuță S | Switzerland | 26/02/2023Article
Article
Article
Smith EC ; Hopkins S ; Case LE ; Xu M ; Walters C ; DeArmey S ; Han SO ; Spears TG ; Chichester JA ; Bossen EH ; Hornik CP ; Cohen JL ; Bali D ; Kishnani PS ; Koeberl DD | United States | 18/02/2023Article
Hagemeijer MC ; van den Bosch JC ; Bongaerts M ; Jacobs EH ; van den Hout H ; Oussoren E ; Ruijter GJG | United States | 08/02/2023Article
Balakrishnan B ; Altassan R ; Budhraja R ; Liou W ; Lupo A ; Bryant S ; Mankouski A ; Radenkovic S ; Preston GJ ; Pandey A ; Boudina S ; Kozicz T ; Morava-Kozicz E ; Lai K | United States | 26/01/2023Article
Li RJ ; Ma L ; Drozda K ; Wang J ; Punnoose AR ; Jeng LJB ; Maynard JW ; Zhu H ; Pacanowski M | United States | 18/01/2023Article
Ertoy Karagol HI ; Inci A ; Terece SP ; Kilic A ; Demir F ; Yapar D ; Koken G ; Okur I ; Ezgu FS ; Tumer L ; Bakirtas A | Switzerland | 09/01/2023Article
Article
Article
Faraguna MC ; Crescitelli V ; Fornari A ; Barzaghi S ; Savasta S ; Foiadelli T ; Veraldi D ; Paoletti M ; Pichiecchio A ; Gasperini S | Switzerland | 01/2023Article
Article
Goldstein JL ; McGlaughon J ; Kanavy D ; Goomber S ; Pan Y ; Deml B ; Donti T ; Kearns L ; Seifert BA ; Schachter M ; Son RG ; Thaxton C ; Udani R ; Bali D ; Baudet H ; Caggana M ; Hung C ; Kyriakopoulou L ; Rosenblum L ; Steiner R ; Pinto E Vairo F ; Wang Y ; Watson M ; Fernandez R ; Weaver M ; Clarke L ; Rehder C | 2023Article
Kishnani PS ; Kronn D ; Brassier A ; Broomfield A ; Davison J ; Hahn SH ; Kumada S ; Labarthe F ; Ohki H ; Pichard S ; Prakalapakorn SG ; Haack KA ; Kittner B ; Meng X ; Sparks S ; Wilson C ; Zaher A ; Chien YH | United States | 20/12/2022Article
Article
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Article
Article
Hsu YK ; Chien YH ; Shinn-Forng Peng S ; Hwu WL ; Lee WT ; Lee NC ; Po-Yu Huang E ; Weng WC | United States | 17/11/2022Article
Ortuno-Costela MDC ; Cerrada V ; Moreno-Izquierdo A ; Garcia-Consuegra I ; Laberthonniere C ; Delourme M ; Garesse R ; Arenas J ; Fuster García C ; García García G ; Millan JM ; Magdinier F ; Gallardo ME | Switzerland | 12/11/2022Article
Cohen JL ; Chakraborty P ; Fung-Kee-Fung K ; Schwab ME ; Bali D ; Young SP ; Gelb MH ; Khaledi H ; DiBattista A ; Smallshaw S ; Moretti F ; Wong D ; Lacroix C ; El Demellawy D ; Strickland KC ; Lougheed J ; Moon-Grady A ; Lianoglou BR ; Harmatz P ; Kishnani PS ; MacKenzie TC | United States | 09/11/2022Article
Dogan Y ; Barese CN ; Schindler JW ; Yoon JK ; Unnisa Z ; Guda S ; Jacobs ME ; Oborski C ; Maiwald T ; Clarke DL ; Schambach A ; Pfeifer R ; Harper C ; Mason C ; van Til NP | United States | 03/11/2022Article
Article
Article
Gragnaniello V ; Pijnappel PWWM ; Burlina AP ; In 't Groen SLM ; Gueraldi D ; Cazzorla C ; Maines E ; Polo G ; Salviati L ; Di Salvo G ; Burlina AB | United States | 22/10/2022Article
Wencel M ; Shaibani A ; Goyal NA ; Dimachkie MM ; Trivedi J ; Johnson NE ; Gutmann L ; Wicklund MP ; Bandyopadhay S ; Genge AL ; Freimer ML ; Goyal N ; Pestronk A ; Florence J ; Karam C ; Ralph JW ; Rasheed Z ; Hays M ; Hopkins S ; Mozaffar T | United States | 18/10/2022Article
Duong T ; Kishnani PS ; An Haack K ; Foster MC ; Gibson JB ; Wilson C ; Hahn SH ; Hillman R ; Kronn D ; Leslie ND ; Pena LDM ; Sparks SE ; Stockton DW ; Tanpaiboon P ; Day JW | Netherlands | 03/10/2022Article
Article
Article
Article
Article
Kok K ; Kuo CL ; Katzy RE ; Lelieveld LT ; Wu L ; Roig-Zamboni V ; van der Marel GA ; Codée JDC ; Sulzenbacher G ; Davies GJ ; Overkleeft HS ; Aerts JMFG ; Artola M | 14/08/2022Article