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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > glycogénose musculaire
glycogénose musculaireSynonyme(s)muscular glycogen storage disease ;surcharge musculaire en glycogène ;glycolytic myopathy ;glycolytic myopathies ;muscle glycogenosis muscle glycogen storage disease |
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Orlikowski D ; Prigent H ; Gonzales-Bermejo J ; Aubert P ; Lofaso F ; Raphael JC ; Clair B | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Trachéotomie et maladies neuromusculaires : l’intubation endotrachéale préalable peut être évitée Un nombre important de maladies neuromusculaires s’accompagnent de déficit r[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La maladie de McArdle est une maladie rare qu’il faut savoir évoquer devant une rhabdomyolyse massive avec insuffisance rénale aiguë. La notion d’une intolérance à l’effort depuis l’enfance[...]Article
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Lobrinus JA ; Jeannet PY ; Kohler A ; Dunand M ; Kuntzer T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vèmes journées annuelles de la SFM (14-15 novembre 2007; Marseille) | Institut de Myologie AIM | 2007Les 14 et 15 novembre derniers, plus de 100 participants, cliniciens et chercheurs, se sont réunis à Marseille aux Jardins du Pharo, pour les Vèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie associées, cette année, aux Journées de Pa[...]Livre
Workshop on overcoming bottlenecks in the development of therapeutics for rare neuromuscular disorders (15-17 Janvier 2007; Evry) | AFM-TELETHON | 2007Identifier, collaborer puis dépasser les goulots d’étranglement pour guérir Après des années de désespoir, l’espoir commence à poindre dans la lutte contre les maladies neuromusculaires. Cependant, le transfert des thérapies, des paillasses des [...]Article
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Près de 450 médecins et chercheurs ont participé au XIe congrès international de la World Muscle Society (WMS) qui s’est tenu à Bruges, en octobre 2006. Les communications orales et les présentations de posters ont permis de faire le point sur l[...]Livre
Collectif | 10/2006- Éditorial - Avant propos - Kinésithérapie après thrombo-endartériectomie pulmonaire - Conférence de consensus VNI et neuromusculaires - Les soins respiratoires en Europe, quelle place pour les kinésithérapeutes? - L'entrainement des musc[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article A l'initiative de l'AFM, vingt et un spécialistes ont participé, le 16 mai dernier à l'Institut de Myologie, au groupe de travail " Respiration ". Parmi les thèmes à l'ordre du jour, ont notamment été développés : l[...]Publication AFM
Cunin JC | 07/2006Texte intégral de l'article Une loi sans décrets d'application est lettre morte. Mais les décrets peuvent tuer l'esprit de la loi. La loi " Pour l'égalité des droits et des chances…. " du 11 février 2005 n'échappe pas à la règle. En dis[...]Publication AFM
Biard E ; Bousquet N | 07/2006Texte intégral de l'article : Le profil d'atteinte musculaire et le degré d'évolutivité de la fonction motrice dans les myopathies avec déficit en calpaïne 3 sont actuellement étudiés chez 86 patients. L'objectif est aussi de définir[...]Publication AFM
07/2006Texte intégral de l'article Deux revues Cochrane concernant l'une, l'utilisation des immunoglobulines intraveineuses (IgIV) dans le traitement de la myasthénie et l'autre, le traitement médical et chirurgical de la myasthénie oculaire ont [...]Publication AFM
07/2006Un nouveau phénotype associant une cardiomyopathie dilatée et une myopathie des quadriceps, a été étudié chez 29 personnes issues d'une famille comptant 72 membres. L'étude de l'arbre généalogique a révélé une transmission autosomique dominante.[...]Publication AFM
Publication AFM
Boucharef W | 07/2006Texte intégral de l'article Cartes de soins et d'information Dans le cadre de la mise en place du plan national " maladie rares 2005-2008 ", la Direction Générale de la Santé a élaboré, en 2006, avec la collaboration des professionnels d[...]Publication AFM
Andronikof-Sanglade A | 07/2006Texte intégral de l'article La synthèse orale : point focal du bilan Rendre compte d'un examen psychologique, se déroulant d'une consultation initiale à la synthèse finale, fait partie intégrante du processus. Le temps du rapport oral [...]Publication AFM
07/2006Texte intégral de l'article Une ventilation non invasive : recommandations pratiques En mai 2006 ont été finalisées les modalités pratiques de la ventilation non invasive en pression positive, au long cours, à domicile, dans les mala[...]Publication AFM
07/2006Texte intégral de l'article Une étude rétrospective, multicentrique et internationale a été menée pour déterminer l'histoire naturelle de la forme infantile de la maladie de Pompe. Celle-ci a inclus 168 enfants atteints d'un déficit avéré [...]Article
Cassandrini D ; Martinuzzi A ; Toscano A ; Moggio M ; Morandi L ; Servidei S ; Mongini T ; Angelini C ; Musumeci O ; Comi GP ; Lamperti C ; Filosto M ; Zara F ; Minetti C | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2006 - Analyse de mutations du gène PYGM chez des patients italiens atteints de maladie de McArdle La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est une maladie métabolique d’origine[...]Publication AFM
Collectif | 05/2006Texte intégral de l'article : Les 15e journées francophones d'électroneuromyographie se sont déroulées, à Grenoble, du 15 au 17 mars dernier. Au cours de ces journées, une table ronde ayant pour thème " Place de l'ENMG dans les maladi[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un complément oral de glutamine ou d'acides aminés non spécifiques, administré pendant dix jours, inhibe la dégradation protéique corpo[...]Publication AFM
Hankard R | 05/2006Texte intégral de l'article : Une étude randomisée, en double aveugle et en cross-over " glutamine contre placebo " se met en place dans deux centres en France. L'objectif est de freiner, chez des enfants atteints de DMD et ayant cons[...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 05/2006Texte intégral de l'article : Succès renouvelé pour la Journée Nationale sur les Maladies Neuromusculaires organisée par l'AFM, le 1er avril dernier. Cette 4e Journée consacrée aux " essais cliniques en général et aux essais thérapeutiq[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une étude prospective française, incluant 29 adultes atteints d'une maladie de Pompe à début tardif, montre une dégradation progressive des fonctions respiratoire et locomotrice ainsi qu'une faible corrélat[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une morbidité et une mortalité cardiaques significatives peuvent être associées à des maladies neuromusculaires (MNM). La cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie hypertrophique et les troubles du rythme[...]Publication AFM
Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Les parents d'enfants atteints d'une maladie rare sont soumis à un stress lié, notamment au manque de connaissance de la maladie, à l'isolement social et à la demande affective. L'acquisition de compétenc[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une revue Cochrane, publiée en 2006, a analysé les résultats de tous les essais cliniques testant l'effet d'un traitement pharmacologique de la myotonie. Les essais retenus pour l'analyse concernaient 137[...]Article
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Haller RG ; Wyrick P ; Taivassalo T ; Vissing J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Matalon R ; Surendran S ; Campbell GA ; Michals-Matalon K ; Tyring SK ; Grady J ; Cheng S ; Kaye E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - La hyaluronidase améliore l’efficacité de l'enzymothérapie substitutive chez les souris modèles de la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase[...]Article
Perez M ; Martin MA ; Rubio JC ; Mate-Munoz JL ; Gomez-Gallego F ; Foster C ; Andreu AL ; Arenas J ; Lucia A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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XIe congrès de la World Muscle Society (4-7 Octobre 2006; Bruges, Belgique) ; Reis A | AFM-TELETHON | 2006Le XIe congrès le la World Muscle Society a eu lieu à Bruges (Belgique) du 4 au 7 octobre 2006. Nous vous proposons un compte-rendu de ces journées. Celui-ci ne se veut ni exhaustif ni complet. Nous avons délibérément choisi un parti pris dans s[...]Article
Cook AL ; Kishnani PS ; Carboni MP ; Kanter RJ ; Chen YT ; Ansong AK ; Kravitz RM ; Rice H ; Li JS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhang H ; Kallwass H ; Young SP ; Carr C ; Dai J ; Kishnani PS ; Millington DS ; Keutzer J ; Chen YT ; Bali D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ansong AK ; Li JS ; Nozik-Grayck E ; Ing R ; Kravitz RM ; Idriss SF ; Kanter RJ ; Rice H ; Chen YT ; Kishnani PS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Case LE ; Kishnani PS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Est joint à l'article un complément cité dans la version électronique intitulé "Article Plus" paru dans le même numéro (33 pages).Article
Kishnani PS ; Steiner RD ; Bali D ; Berger K ; Byrne BJ ; Case L ; Crowley JF ; Downs S ; Howell RR ; Kravitz RM ; Mackey J ; Marsden D ; Martins AM ; Millington DS ; Nicolino M ; O'Grady M ; Patterson MC ; Rapoport DM ; Slonim A ; Spencer CT ; Tifft CJ ; Watson MS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Montalvo ALE ; Bembi B ; Donnarumma M ; Filocamo M ; Parenti G ; Rossi M ; Merlini L ; Buratti E ; Dardis A ; Stroppiano M ; Ciana G ; Pittis MG | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chow G ; Beesley CE ; Robson K ; Winchester BG ; Holton JL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Hwu WL ; Mandel H ; Nicolino M ; Yong F ; Corzo D ; Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude rétrospective, multicentrique et internationale a été menée pour déterminer l'histoire naturelle de la forme infantile de la maladie de Pompe. Celle-ci a inclus 168 enfants atteints[...]Article
Thurberg BL ; Lynch Maloney C ; Vaccaro F ; Afonso K ; Tsai AC ; Bossen EH ; Kishnani PS ; O'Callaghan M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract