Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie mitochondriale
maladie mitochondrialeSynonyme(s)cytopathie mitochondriale ;mitochondrial cytopathy ;mitochondrial disorder ;troubles mitochondriaux ;mitochondrial diseases mitochondriopathieVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (700)
Article
De multiples altérations peuvent affecter le génome mitochondrial et entraîner l’apparition de nombreuses maladies, pour la plupart neuromusculaires. Bien qu’à ce jour il n’existe aucun traitement efficace pour de telles affections, diverses str[...]Article
Thèse/Mémoire
Gilleron M, Auteur | 2014Les maladies mitochondriales représentent un ensemble très divers de pathologies. Au cours de ce travail, j’ai abordé leur complexité dans deux situations différentes : les déficits humains en complexe III de la chaîne respiratoire mitochondrial[...]Article
Castro-Gago M ; Dacruz-Alvarez D ; Pintos-Martínez E ; Beiras-Iglesias A ; Delmiro A ; Arenas J ; Martin MA ; Martínez-Azorín F | 2014Article
The 201st ENMC International Workshop on autophagy in muscular dystrophies (MD) was held in Bussum, The Netherlands, on 1–3 November 2013, and was attended by 20 participants from 10 countries (France, Finland, Germany, Italy, Japan, Sweden, The[...]Article
Rivier F ; Meyer P, Auteur ; Walther-Louvie U, Auteur ; Mercier M, Auteur ; Echenne B, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2013VLM
Cerveau, coeur, muscles, foie, oreille, rein, oeil, ect. Le dysfonctionnement des mitochondries n'épargne aucun organe et rend les maladies mitochondriales bien difficiles à cerner et à prendre en charge.VLM
Traiter des maladies qui touchent autant de tissus et de manière aussi variée est un véritable casse-tête. Un défi que relèvent les chercheurs et qui commence à porter ses fruits.VLM
Article
Voet NBM ; van der Kooi EL ; Riphagen II ; Lindeman E ; van Engelen BGM ; Geurts ACH | 09/07/2013Strength training or aerobic exercise programmes might optimise muscle and cardiorespiratory function and prevent additional disuse atrophy and deconditioning in people with a muscle disease. This is an update of a review first published in 2004[...]Article
Publication AFM
Compte rendu détaillé des réflexions, propositions et conclusions des ateliers organisés pendant les journées de Réflexion Clinique du 4-5 avril 2013, consacrées aux aspects médicaux et éthiques des urgences et maladies neuromuculaires. 8 atelie[...]Thèse/Mémoire
Schwenzer H, Auteur | 2013Les aminoacyl-ARNt synthétases (aaRS) sont impliquées dans le mécanisme de la traduction. Dans les cellules humaines, il existe deux jeux de gènes nucléaires codant pour les aaRS : un pour les aaRS cytosoliques (cyt), le second pour les aaRS mit[...]Article
Thèse/Mémoire
Tonin Y, Auteur | 2013Impliquées dans de nombreuses voies métaboliques, les mitochondries sont des organites subcellulaires essentiels aux cellules eucaryotiques. De multiples altérations peuvent survenir dans le génome mitochondrial conduisant à l’apparition de nomb[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Racca F ; Mongini T ; Wolfer A ; Vianello A ; Cutrera R ; Del Sorbo L ; Capello EC ; Gregoretti C ; Massa R ; De Luca D ; Conti G ; Tegazzin V ; Toscano A ; Ranieri VM | 2013Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jeppesen TD ; Orngreen MC ; Van Hall G ; Vissing J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
VLM
Dupuy-Maury F | 12/2012Les mitochondries sont les batteries et les poumons des cellules dont la moindre défaillance entraine des maladies souvent sévères. Pour faciliter leur étude, les scientifiques français issus de domaines trés variés se sont donc réunis au sein d[...]Brève
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Abresch RT ; Carter GT ; Han JJ ; McDonald CM | 08/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pfeffer G ; Majamaa K ; Turnbull DM ; Thorburn DR ; Chinnery PF | 18/04/2012Mitochondrial respiratory chain disorders are the most prevalent group of inherited neurometabolic diseases. They present with central and peripheral neurological features usually in association with other organ involvement including the eye, th[...]Article
Koopman WJH ; Willems PHGM ; Smeitink JAM | 22/03/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
La faiblesse musculaire est inévitable lors du vieillissement, dès 40 ans. Elle peut provoquer une diminution de la mobilité, une augmentation du risque de chute et même le décès. Mais "vous vieillissez" n'est pas un diagnostic suffisant. Les ca[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Streichenberger N ; Simonet T ; Baas D ; Devic P ; Petiot P ; Vial C ; Bouhour F ; Gervais H ; Schaeffer L | Société Française de Myologie SFM | 2012Une biopsie musculaire pour être représentative d'une pathologie, doit toujours être réalisée après un bilan clinique, biologique et éventuellement fonctionnel et d'imagerie : le site à biopsier et la quantité de muscle à prélever sont alors cho[...]Article
Sadun AA ; Chicani CF ; Ross-Cisneros FN ; Barboni P ; Thoolen M ; Shrader WD ; Kubis K ; Carelli V ; Miller G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie mégaconiale congénitale : une nouvelle mutation dans le gène codant la choline kinase béta Une collaboration internationale avait publié en juin 2011 chez 15 personnes la descript[...]Article
Limongelli G ; Masarone D ; D'Alessandro R ; Elliott PM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Siciliano G ; Simoncini C ; Lo Gerfo A ; Orsucci D ; Ricci G ; Mancuso M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract