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maladie mitochondrialeSynonyme(s)cytopathie mitochondriale ;mitochondrial cytopathy ;mitochondrial disorder ;troubles mitochondriaux ;mitochondrial diseases mitochondriopathieVoir aussi |
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Cette première édition de ce guide clinique sur les maladies mitochondriale couvre les signes et symptômes, les méthodes diagnostiques, les fondements biochimiques et moléculaires ainsi que la prise en charge des patients.Article
Mitsuhashi S ; Ohkuma A ; Talim B ; Karahashi M ; Koumura T ; Aoyama C ; Kurihara M ; Quinlivan R ; Sewry C ; Mitsuhashi H ; Goto K ; Koksal B ; Kale G ; Ikeda K ; Taguchi R ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Sher RB ; Sugimoto H ; Nakagawa Y ; Cox GA ; Topaloglu H ; Nishino I | 10/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Description d’une nouvelle forme de dystrophie musculaire congénitale due à une mutation dans le gène codant la choline kinase béta Il a été décrit en 2006 un cas de souris [...]Livre
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Gutierrez Cortés N, Auteur | 2011"Les mitochondries, organelles intracellulaires des eucaryotes, fournissent par les oxydations phosphorylantes l'essentiel de l'énergie nécessaire aux différents travaux cellulaires sous la forme d'ATP grâce à un couplage entre la chaîne respira[...]Article
2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Uusimaa J ; Jungbluth H ; Fratter C ; Crisponi G ; Feng L ; Zeviani M ; Hughes I ; Treacy EP ; Birks J ; Brown GK ; Sewry CA ; McDermott M ; Muntoni F ; Poulton J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ibi T ; Sahashi K ; Ichihara M ; Ito M ; Ohno K | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Denier C, Auteur | 01/2011Le syndrome de MELAS (acronyme de Mitochondrial myopathy, E.ncephalopathy, 1=_actic Acidosis, and s_troke-like episodes) est une encéphalomyopathie héréditaire d'origine mitochondriale. Son spectre clinique comme génétique est très hétérogène. [...]Livre
Ce livre, très didactique, introduit dans chaque chapitre la physiopathologie des maladies avant de présenter des algorithmes et guides de bonne pratique de prise en charge. Des "Tips and Tricks" proposent des suggestions d'expert, des "caution [...]Livre
Cet ouvrage multidisciplinaire couvre la prise en charge et le traitement des maladies neuromusculaires et fait le point sur les thérapies innovantes. Le chapitre d'introduction est une synthèse sur le diagnostic et les traitements des malades a[...]Article
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Steffann J ; Monnot S ; Rotig A ; Munnich A ; Bonnefont JP | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lenaers G ; Amati-Bonneau P ; Delettre C ; Chevrollier A ; Verny C ; Milea D ; Procaccio V ; Bonneau D ; Hamel C ; Reynier P | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pour visualiser les articles en texte intégral : Cahiers de Myologie n°2Article
2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gronlund MA ; Seyedi Honarvar AK ; Andersson S ; Moslemi AR ; Oldfors A ; Holme E ; Tulinius M ; Darin N | 2010Article
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La nouvelle édition de cet ouvrage de référence sur les maladies neuromusculaires fournit une information actualisée, pertinente sur l'étiologie, la pathogénèse ainsi que le diagnostic et le traitement de ces pathologies, incluant les dystrophie[...]Article
Limongelli G ; Tome-Esteban M ; Dejthevaporn C ; Rahman S ; Hanna MG ; Elliott PM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Une étude de la prévalence des troubles cardiaques chez les personnes atteintes de maladie mitochondriale Les maladies mitochondriales sont un ensemble de maladies ayant en [...]Article
Ahola Erkkila S ; Carroll C ; Peltola-Mjösund K ; Tulkki V ; Mattila I ; Seppänen-Laakso T ; Oresic M ; Tyynismaa H ; Suomalainen A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Myopathies mitochondriales : effet bénéfique d’un régime pauvre en sucre et riche en lipide Les myopathies mitochondriales ont en commun des anomalies de la chaîne respirato[...]Article
Sacconi S ; Trevisson E ; Salviati L ; Ayme S ; Rigal O ; Redondo AG ; Mancuso M ; Siciliano G ; Tonin P ; Angelini C ; Auré K ; Lombès A ; Desnuelle C | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Déficit en CoQ10 et myopathie mitochondriale : une association fréquente et des étiologies variées Les cytopathies ou maladies mitochondriales sont des affections métaboliques re[...]Article
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Christodoulou K ; Comi L ; Zamba-Papanicolaou E ; Shapira Y ; Drousiotou A ; Kakulas B ; Navarro C ; Kyriacou K ; Braun S ; Kleopa K ; Nigro G | 07/2009Honorary lectures by the “Gaetano Conte Prize” winners Prof. M. Zeviani, ‘Disorders of mitochondrial DNA maintenance and integrity’, p. 32 Prof. K. Bushby, ‘Collaborating to bringing new therapies for neuromuscular disorders to the patient- the [...]Article
Angelini C ; Bello L ; Spinazzi M ; Ferrati C | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Di Fonzo A ; Ronchi D ; Lodi T ; Fassone E ; Tigano M ; Lamperti C ; Corti S ; Bordoni A ; Fortunato F ; Nizzardo M ; Napoli L ; Donadoni C ; Salani S ; Saladino F ; Moggio M ; Bresolin N ; Ferrero I ; Comi GP | 15/05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - GFER : un nouveau gène d’origine nucléaire impliquée dans une myopathie mitochondriale Les myopathies mitochondriales constituent un ensemble hétérogène d’affections génétiquemen[...]Article
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Norwood FLM ; Harling C ; Chinnery PF ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Epidémiologie des maladies neuromusculaires : une contribution anglaise Le nombre des personnes concernées par les maladies neuromusculaires a toujours été, du fait de la grande [...]Reco PNDS
This booklet has been prepared to help you understand the causes of and treatments for mitochondrial myopathies.Article
Spiekerkoetter U ; Lindner M ; Santer R ; Grotzke M ; Baumgartner MR ; Boehles H ; Das A ; Haase C ; Hennermann JB ; Karall D ; de Klerk H ; Knerr I ; Koch HG ; Plecko B ; Roschinger W ; Schwab KO ; Scheible D ; Wijburg FA ; Zschocke J ; Mayatepek E ; Wendel U | 2009Accès au résumé http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19452263?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSumPubMed / to PubMed abstractArticle
Yuan N ; El-Sayed YY ; Ruoss SJ ; Riley E ; Enns GM ; Robinson TE | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Akrout N ; Polito A ; Annane D ; Orlikowski D | 31/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wenz T ; Diaz F ; Spiegelman BM ; Moraes CT | 09/2008This article has been retracted. Retraction in: Cell Metab. 2016 December 13; 24(6): 889Article
Leshinsky-Silver E ; Michelson M ; Cohen S ; Ginsberg M ; Sadeh M ; Barash V ; Lerman-Sagie T ; Lev D | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Schaefer AM ; McFarland R ; Blakely EL ; He L ; Whittaker RG ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - La prévalence des cytopathies mitochondriales sans doute sous-estimée Les maladies (ou cytopathies) mitochondriales) constituent un vaste ensemble de pathologies humaines don[...]Article
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Cette 2ème édition, qui vient 10 ans après la première, présente près de 2 000 images directement issues de patients ainsi qu'un texte modifié et enrichi pour répondre à l'évolution des techniques récentes de la physiopathologie. L'ouvrage compr[...]Article
Wong LJC ; Naviaux RK ; Brunetti-Pierri N ; Zhang Q ; Schmitt ES ; Truong C ; Milone M ; Cohen BH ; Wical B ; Ganesh J ; Basinger AA ; Burton BK ; Swoboda K ; Gilbert DL ; Vanderver A ; Saneto RP ; Maranda B ; Arnold G ; Abdenur JE ; Waters PJ ; Copeland WC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vila MR ; Villarroya J ; García-Arumi E ; Castellote A ; Meseguer A ; Hirano M ; Roig M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bannwarth S ; Procaccio V ; Rouzier C ; Fragaki K ; Poole J ; Chabrol B ; Desnuelle C ; Pouget J ; Azulay JP ; Attarian S ; Pellissier JF ; Gargus JJ ; Abdenur JE ; Mozaffar T ; Calvas P ; Pages M ; Wallace DC ; Lambert JC ; Paquis-Flucklinger V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
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Vous pouvez consulter les "temps forts" du congrès et les posters sur le site de de Myology 2008Article
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Sommaire : - Enfants, adolescents et leur famille face à une maladie neuromusculaire, P. Mazet, M. Gargiulo, C. Reveillere, M. Frischmann - Maladies neuromusculaires : évolution des concepts médicoscientifiques et des pratiques de soins, J-A. [...]Livre
Colloque à mi-parcours des projets financés par l'ANRArticle
Auré K ; Ogier de Baulny H ; Laforet P ; Jardel C ; Eymard B ; Lombès A ; de Baulny HO | 06/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Pour mieux comprendre l’histoire naturelle des ophtalmoplégies d’origine mitochondriale L’ophtalmoplégie progressive chronique due à des délétions de grande taille de l’ADN m[...]Article
Gobin-Limballe S ; Djouadi F ; Aubey F ; Olpin S ; Andresen BS ; Yamaguchi S ; Mandel H ; Fukao T ; Ruiter JPN ; Wanders RJA ; McAndrew R ; Kim JJ ; Bastin J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mancuso M ; Filosto M ; Choub A ; Tentorio M ; Broglio L ; Padovani A ; Siciliano G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gomez-Puerta JA ; Peris P ; Grau JM ; Martinez MA ; Guanabens N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Mouisel E, Auteur | 2007La remarquable plasticité du muscle squelettique permet d'envisager l'exercice physique comme une approche thérapeutique. Cependant, cette potentialité demeure sujette à controverse dans le cas de maladies neuromusculaires, l'absence d'uniformit[...]Article
Jeppesen TD ; Quistorff B ; Wibrand F ; Vissing J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Féasson L ; Camdessanché JP ; El Mandhi L ; Calmels P ; Millet GY | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taivassalo T ; Gardner JL ; Taylor RW ; Schaefer AM ; Newman J ; Barron MJ ; Haller RG ; Turnbull DM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Une étude comparative des programmes de ré-entrainement dans certaines myopathies mitochondriales Les myopathies mitochondriales sont dues à des anomalies de la chaîne respiratoi[...]Article
2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Steffann J, Auteur | 2006Les maladies héréditaires résultant de mutations de l’ADN mitochondrial (ADNmt) sont des affections graves à taux de récidive élevé en raison de leur mode d’hérédité maternel. La gravité variable et le caractère pluritissulaire des atteintes cli[...]Article
Feyereisen E ; Romana S ; Kerbrat V ; Steffann J ; Gigarel N ; Lelorc'h M ; Burlet P ; Ray P ; Hamamah S ; Chevalier N ; Fanchin R ; Foix-L'Hélias L ; Tachdjian G ; Munnich A ; Frydman R ; Vekemans M ; Frydman N | 2006