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maladie mitochondrialeSynonyme(s)cytopathie mitochondriale ;mitochondrial cytopathy ;mitochondrial disorder ;troubles mitochondriaux ;mitochondrial diseases mitochondriopathieVoir aussi |
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Smelt AHM ; Poorthuis JHM ; Onkenhout W ; Scholte HR ; Andressen BS ; van Duinen SG ; Gregersen N ; Wintzen AR | 1998Les auteurs rapportent le cas d’un patient présentant à l’âge adulte des accès douloureux de rhabdomyolyse et dont les examens histochimiques et génétiques ont permis de faire le diagnostic de déficit primaire en très longue chaîne d’Acyl-coenzy[...]Article
Rose MR | 01/1998Un article de synthèse sur les mécanismes génétiques en jeu dans les myopathies mitochondriales (au sommaire : propriétés, structure, semi-autonomie, anomalies et délétions simples de l’ADN mitochondrial ; corrélations génotype-phénotype ; hétér[...]Article
Bonilla E ; Davidson M ; Hirano M ; Schon EA | 1998Une synthèse sur les maladies mitochondriales primaires : sont abordées les maladies dues à des défauts de l'ADN nucléaire, celles liées à des défauts de l'ADN mitochondrial et à la mort cellulaire dans les encéphalomyopathies mitochondriales.Article
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Chan ACL ; Reichmann H ; Kogel A ; Beck A ; Gold R | 1998Grâce à un programme standardisé d'entrainement physique progressif sur bicyclette ergométrique, les auteurs ont mesuré la variation de divers facteurs métaboliques pour évaluer le traitement par coenzyme Q10 (d'une durée de 6 mois) chez des pat[...]Article
Wilichowski E ; Korenke GC ; Ruintenbeek W ; de Meirleir L ; Hagendorff A ; Janssen AJM ; Lissens W ; Hanefeld F | 1998Article
Finsterer J ; Shorny S ; Capek J ; Cerny-Zacharias C ; Pelzl B ; Messner RP ; Bittner RE ; Mamoli B | 1998Cette étude a été réalisée chez 31 sujets sains, 10 personnes atteintes de myopathies non mitochondriales et 26 autres de myopathies mitochondriales. Elle vise à déterminer la sensibilité et la spécificité du test de stress au lactate dans le di[...]Livre
Barois A, Auteur ; Abinum MF ; Bataille J ; Blin-Lambert B ; Burglen L ; Carrelet P ; Chabrol B ; Convers E ; Desguerre I ; Echenne B ; Estournet Mathiaud B ; Fardeau M ; Fontaine B ; Golovtchan C ; Heron D ; Kaplan JC ; Leclair-Richard D ; Lefebvre S ; Le Guern E ; Lombès A ; Mayer M ; Melki J ; Munnich A ; Pinard JM ; Récan D ; Romero NB ; Sidi D ; Urtizberea JA | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 1998Dans la plupart des maladies neuromusculaires du jeune enfant, il n'y a pas actuellement de traitement étiologique. C'est donc la fonction qui est prise en charge et le rôle du pédiatre est primordial pour le soutien de l'enfant et de sa famille[...]Article
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Taivassalo T ; de Stefano N ; Argov Z ; Matthews PM ; Chen JH ; Genge A ; Karpati G ; Arnold DL | 1998Livre
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
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Darras BT | 12/1997Une synthèse concernant le tableau clinique présenté par les nouveau-nés atteints d'amyotrophie spinale, de neuropathies congénitales, de myasthénie néonatale, de dystrophies musculaires congénitales, de dystrophie myotonique congénitale, de myo[...]Article
Kazuo A ; Matsuo Y ; Kadekawa J ; Inoue S ; Yanagihara T | 09/1997Chez 4 contrôles sains et 4 patients atteints de myopathie mitochondriale, les auteurs ont mesuré la consommation d'oxygène des membres inférieurs en utilisant une méthode non invasive d’oxymétrie tissulaire pendant un exercice sur bicyclette er[...]Article
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Cytopathies mitochondriales : description des atteintes rénales. Après une synthèse sur le fonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale, les analyses qui permettent d’en révéler les anomalies et la génétique mitochondriale, les auteur[...]Article
Warner TT ; Schapira AHV | 1997Après un rappel sur la structure et l'environnement des mitochondries, l'auteur présente les réarrangements de l'ADN mitochondrial, les mutations survenant dans les gènes codant l'ARN de transfert mitochondrial, les gènes codant l'ARN du ribosom[...]Article
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Kagawa Y ; Hayashi JI | 1997Une nouvelle approche de thérapie génique des maladies mitochondriales utilise des cytoplastes humains (cellules privées de noyau par centrifugation) dans lesquels l’ADNmitochondrial normal a été introduit. Les cytoplastes ont été ensuite in vit[...]Article
Finsterer J ; Stollberger C ; Keller H ; Slany J ; Mamoli B | 1997Une étude prospective a été menée chez 14 patients atteints de dystrophie myotonique, 6 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker et 10 patients présentant une myopathie mitochondriale afin de faire une classification de l’atteinte ca[...]Article
Plewnia K ; Dotti MT ; Malandrini A ; Manneschi L ; Battisti C ; de Stefano N ; Rufa A ; Motolese E ; Federico A | 1997Livre
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Heiman-Patterson TD ; Argov Z ; Chavin JM ; Kalman B ; Alder H ; Bank WJ ; Tahmoush AJ | 1997Article
Graham BH ; Waymire KG ; Cottrell B ; Trounce IA ; MacGregor GR ; Wallace DC | 1997Une équipe américaine a fabriqué une souris déficiente en isoforme cardiaque et musculaire de l'ANT (adenine nucleotide translocator), qui contribue à la phosphorylation oxydative du métabolisme mitochondrial. La souris déficiente en ANT1 présen[...]Article
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Sobreira C ; Hirano M ; Shanske S ; Keller RK ; Haller RG ; Santorelli FM ; Miranda AF ; Bonilla E ; Mojon DS ; Barreira AA ; King MP ; Davidson E | 1997Article
Fadic R ; Russell JA ; Vedanarayanan VV ; Lehar M ; Kuncl RW ; Johns DR | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kawarai T ; Kawakami H ; Kozuka K ; Izumi Y ; Matsuyama Z ; Watanabe C ; Kohriyama T ; Nakamura S | 1997Article
Argov Z ; de Stephano N ; Taivassalo T ; Chen JJ ; Karpati G ; Arnold DL | 1997Un métabolisme oxydatif anormal responsable d’une intolérance à l’exercice d’origine indéterminée 24 patients présentant une intolérance à l’exercice d’origine indéterminée ont subi une spectroscopie musculaire par résonance magnétique au phosph[...]Article
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de Seze J ; Pasquier F ; Ruchoux MM ; Hurtevent JF ; Petit H | 1997Les auteurs rapportent deux cas (frère et soeur) de dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) clinique et histopathologique pour lesquels des anomalies mitochondriales (ébauche de fibres rouges déchiquetées ou RRF pour Ragged Red Fibers) ont é[...]Thèse/Mémoire
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Chez une patiente âgée de 67 ans atteinte d'un syndrome de MERRF et d'un neurinome rétropéritonéal pelvien, l'analyse quantitative de l'ADNmt muté dans onze tissus différents (d'origine ectodermique, mésodermique ou issus du neurinome) a montré [...]Article
La miniaturisation des techniques d'investigations (nécessaires aux travaux sur les maladies de la petite enfance) et l'extension des analyses à d'autres types cellulaires et tissulaires que le muscle ont permis de mieux cerner les dysfonctionne[...]Article
Possekel S ; Boitier E ; Marsac C ; Degoul F | 1996Un résumé des résultats les plus marquants ayant fait l’objet de communications orales au cours du troisième congrès international sur les maladies mitochondriales humaines qui s’est déroulé en septembre 1995 à Chantilly : maladies associées ou [...]Article
Melberg A ; Akerlund P ; Raininko R ; Silander HC ; Wibom R ; Khaled A ; Nennesmo I ; Lundberg PO ; Olsson Y | 1996Article
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Chez un patient atteint d'une ophtalmoplégie externe progressive avec ptosis, rétinite pigmentaire, déficit auditif neurosensoriel et faiblesse des muscles des ceintures, une nouvelle mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial a été découverte. [...]Article
Fabrizi GM ; Lodi R ; D'Ettorre M ; Malandrini A ; Cavallaro T ; Rimoldi M ; Zaniol P ; Barbiroli B ; Guazzi G | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bernard P ; Flocard F ; Brunot J ; Flechaire A | 1996Le traitement de l'infection à VIH par la zidovudine (ZDV) peut, à long terme, être à l'origine d'une myopathie proximale invalidante. Arguments diagnostics, hypothèses physiopathologiques, facteurs aggravants et traitement de cette myopathie mi[...]Article
Melberg A ; Arnell H ; Dahl N ; Stalberg E ; Raininko R ; Oldfors A ; Bakall B ; Lundberg PO ; Holme E | 1996L'analyse d'une grande famille suédoise avec des membres atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec hypogonadisme (retard à la maturation sexuelle, aménorrhée primaire, ménopause précoce, atrophie testiculaire), cataracte, ataxie cérébel[...]Article
Koutroumanidis M ; Papadimitriou A ; Bouzas E ; Avramidis T ; Papathanassopoulos P ; Howard R ; Papapetropoulos T | 1996Le réflexe de clignement (réflexe palpébral) permet de déceler une atteinte infraclinique du système nerveux central chez des patients présentant apparemment une pure myopathie mitochondriale. C’est ce que montre l’étude de ce réflexe (comparée [...]Article
L'étude d'une famille japonaise présentant une myopathie mitochondriale avec encéphalopathie, acidose lactique et épilepsie myoclonique (MELAS) a permis d'identifier la mutation en cause, une mutation 3260 dans le gène mitochondrial du tRNA Leu [...]Article
Les biopsies musculaires de six patients atteints d'encéphalomyopathie mitochondriale ont révélé (par immunohistochimie et hybridation in situ) la présence de myoglobine (Mb) plus importante dans les régions rouges mitées des fibres non atrophié[...]Article
L'analyse génétique d'un patient atteint d'encéphalomyopathie mitochondriale avec tous les signes d'une épilepsie myoclonique avec fibres rouges mitées (MERRF) et d'une encéphalomyopathie avec acidose lactique et crises d'épilepsie (MELAS) a rév[...]Article
Siciliano G ; Rossi B ; Manca L ; Angelini C ; Tessa A ; Vergani L ; Martinuzzi A ; Muratorio A | 1996L'étude de 10 patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive chronique montre la pertinence de la cinétique des lactates pour évaluer la fonction musculaire, et des taux de COX (cytochrome C oxidase ) pour prédire les effets des délétion[...]Article
Dengler R ; Wohlfahrt K ; Zierz S ; Jobges M ; Schubert M | 1996Chez 20 patients atteints de myopathie mitochondriale avec ophtalmoplégie externe progressive, on a étudié la fatigue musculaire selon un protocole d'exercice musculaire intermittent de faible intensit d'un muscle de la main, et on a dosé les ta[...]Article
Johns DR | 1996Un rappel sur la structure, la fonction et le génome des mitochondries, doublé d'une synthèse sur les maladies associées à des mutations de l'ADN mitochondrial : MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et épilepsie), MERFFF (é[...]Article
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Thong Wong K ; Dick D ; Anderson JR | 1996Description du cas d'un homme de 56 ans présentant une maladie à transmission dominante sur quatre générations, caractérisée par un ptosis bilatéral et une dysphagie. La biopsie musculaire n'a montré en microscopie optique que des anomalies mine[...]Article
Possekel S ; Boitier E ; Marsac C ; Degoul F | 1996Un point sur les pathologies métaboliques associées ou non aux anomalies de l'ADNmitochondrial (réarrangements de l'ADNmt, points de mutations, déplétions) et sur les stratégies thérapeutiques envisageables (thérapie génique ou utilisation des o[...]Article
DU de pathologie neuromusculaire Institut du MyologieArticle
Article
Paul R ; Santucci S ; Saunières A ; Desnuelle C ; Paquis-Flucklinger V | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Article
Duncan DB ; Herholz K ; Kugel H ; Roth BJ ; Ruitenbeek W ; Heindel W ; Wienhard K ; Heiss WD | 1995Article
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Article
Paquis-Flucklinger V ; Pellissier JF ; Camboulives j ; Chabrol B ; Saunières A ; Monfort MF ; Giudicelli H ; Desnuelle C | 1995Article
Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Lightowlers RN ; Turnbull DM | 1995Une sélection de différentes techniques de thérapie génique pour les maladies mitochondriales, avec les limites de leur faisabilité. Ca : j'ai ajouté 2 mots-clés (ED)Article
Rotig A ; Bourgeron T ; Chrétien D ; Rustin P ; Munnich A | 1995Le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) survient parfois chez des patients ayant reçu un diagnostic de maladie de Pearson (MIM). A l'origine de ces deux maladies, se trouvent des anomalies de l'ADN mitochondrial. Une étude française visant à mieux déf[...]Article
Takei YI ; Ikeda SI ; Yanagisawa N ; Takahashi W ; Sekiguchi M ; Hayashi T | 1995On retrouve habituellement des délétions de l'ADN mitochondrial chez les patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive chronique (CPEO). Un patient âgé de 41 ans, sans antécédents familiaux, présente une cardiomyopathie hypertrophique, [...]Article
Le Forestier N ; Gherardi RK ; Meyrignac C ; Annane D ; Marsac C ; Gray F ; Gajdos P | 1995Les myopathies mitochondriales incluent l'ophtalmoplégie externe progressive chronique (CPEO), le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) ou diverses encéphalomyopathies. Ptosis et/ou faiblesse musculaire aggravés par l'effort ont été occasionnellement d[...]Article
Lewis W ; Dalakas MC | 1995A long terme, 20% des patients traités par l'AZT développeraient des cytopathies mitochondriales. Cette forte prévalence, permettant par ailleurs l'étude des mécanismes physiopathologiques intervenant plus généralement dans les cytopathies mitoc[...]Article
Laforet P, Auteur ; Lombès A ; Eymard B ; Danan C ; Chevallay M ; Rouche A ; Frachon P ; Fardeau M | 1995L'analyse comparative des caractéristiques cliniques, morphologiques et moléculaires de 43 patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec RRF (Ragged-red fibers = fibres rouges et mitées- leur présence reflète une atteinte des mitoc[...]Article
Jusqu'à présent, seules les cytopathies mitochondriales LHON (Neuropathie optique héréditaire de Leber) et NARP (Neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire) avaient été associées à des mutations des gènes de l'ADN mitochondrial codant des proté[...]Article
Chez 10 patients porteurs d'une mutation fréquemment retrouvée dans le MERRF( ou épilepsie myoclonique avec fibres rouges et mitées), la proportion d'ADN mitochondrial muté ne semble pas corrélée de façon significative à la gravité clinique, pas[...]Article
Sewry C | 1995Un article de vulgarisation remarquable à propos de la biopsie musculaire : son intérêt pour le diagnostic, ses modalités de réalisation, ce qu'on y voit en temps normal, ce qu'on observe dans les dystrophies et l'amyotrophie spinale ; des rappe[...]Article
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van Hove JLK ; Shanske S ; Ciacci F ; Ballinger S ; Shoffner JS ; Wallace DC ; Hanioka T ; Folkers K ; Bossen EH ; Kussin PS ; Kopita JM ; Kahler SG | 1994Thèse/Mémoire
Romero NB, Auteur | 1994Les atteintes musculaires et/ou multisystémiques liées aux déficits en cytochrome c oxydase (COX) ou quatrième complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale, sont d'une large hétérogénéité clinique, morphologique, biochimique et génétique ..[...]Thèse/Mémoire
Bonne G, Auteur | 1994Le complexe mitochondrial cytochrome c oxydase (COX) catalyse l'étape finale de transfert d'électrons vers l'oxygène moléculaire au cours de la phosphorylation oxydative. Ce complexe est constitué de 10 sous-unités codées par le génome nucléaire[...]Thèse/Mémoire
Mercier B, Auteur | 1994L'intérêt de la technique d'hybridation in situ est qu'elle permet de corréler dans les mêmes cellules, des marqueurs autoradiographiques d'hybrides d'ARN ou d'ADN, avec les études histomorphologiques, histoenzymatiques et immunocytochimiques. C[...]Article
Casademont J ; Barrientos A ; Cardellach F ; Rotig A ; Grau JM ; Montoya J ; Beltran B ; Cervantes F ; Rozman C ; Estivill X ; Urbano-Marquez A ; Nunes V | 1994J'ai ajouté un mot-clé. Autre destinataire : E DEPONGE J'ai complété la liste des auteurs, mais il reste à vérifier pour MONTOYA : je l'ai enregistré Montoya J mais il était précédemment noté MONTAOY B B, j'ai annulé et cela a créé une nouvelle [...]Publication AFM
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Jehenson P ; Leroy-Willig A ; Duboc D ; Syrota A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grau JM ; Masanés F ; Pedrol E ; Casademont J ; Fernandez-Sola J ; Urbano-Marquez A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Moraes CT ; Ciacci F ; Bonilla E ; Ionasescu V ; Schon EA | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Figarella-Branger D ; Kozak-Ribbens G ; Rodet L ; Aubert M ; Borsarelli J ; Cozzone PJ ; Pellissier JF | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Munnich A | 10/1992Depuis l'observation rapportée par Luft et al., les maladies mitochondriales sont considérées comme des atteintes neuromusculaires. En fait, la phosphorylation oxydative, qui comprend l'oxydation des équivalents réduits par l'oxygène et la trans[...]Article
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Bendahan D ; Desnuelle C ; Vanuxem D ; Confort-Gouny S ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fernandez-Sola J ; Casademont J ; Grau JM ; Graus F ; Cardellach F ; Pedrol E ; Urbano-Marquez A | 1992Article
Ciafaloni E ; Ricci E ; Servidei S ; Shanske S ; Silvestri G ; Manfredi G ; Schon EA ; DiMauro S | 10/1991Article
Rustin P ; Chrétien D ; Bourgeron T ; Wucher A ; Saudubray JM ; Rotig A ; Munnich A | 07/1991Article
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Moraes CT ; Shanske S ; Tritschler HJ ; Aprille JR ; Andreetta F ; Bonilla E ; Schon EA ; DiMauro S | 03/1991Article
Tritschler HJ ; Bonilla E ; Lombès A ; Andreetta F ; Servidei S ; Schneyder B ; Miranda AF ; Schon EA ; Kadenbach B ; DiMauro S, Auteur | 02/1991Article
McShane MA ; Hammans SR ; Sweeney M ; Holt IJ ; Beattie TJ ; Brett EM ; Harding AE | 01/1991Article
Detre JA ; Wang Z ; Bogdan AR ; Gusnard DA ; Bay CA ; Bingham PM ; Zimmerman A | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Nelson I, Auteur | 1991L'apport énergétique cellulaire est essentiellement assuré par la phosphorylation oxydative, dans les mitochondries. Il a été démontré récemment que le génome mitochondrial humain, présent en plusieurs centaines de copies par cellule, pouvait êt[...]Article
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Rotig A ; Cormier V ; Koll F ; Mize CE ; Saudubray JM ; Veerman A ; Pearson HA ; Munnich A | 1991Article
Parrot-Roulaud F ; Carre M ; Lamirau T ; Letellier T ; Malgat M ; Mazat JP ; Munnich A ; Demarquez JL | 1991Article
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Fujino H ; Kobayashi T ; Goto I ; Onitsuka H | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Bartoli JF, Auteur | 1991L'auteur rapporte 5 observations de sujets adultes illustrant la complexité du cadre nosologique des myopathies congénitales : une myopathie à axes centraux, une myopathie centro-nucléaire, une prédominance des fibres de type I, et 2 observation[...]Article
Matthews PM ; Tampieri D ; Berkovic SF ; Andermann F ; Silver K ; Chitayat D ; Arnold DL | 1991Article
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Zeviani M ; Gellera C ; Pannacci M ; Uziel G ; Prelle A ; Servidei S ; Di Donato S | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Freychet L, Auteur | 1990Cette étude se propose de faire le point sur l'atteinte cardiaque au cours des maladies neuromusculaires de l'adulte. C'est ainsi que 118 patients atteints de myopathies diverses ont été explorés au plan cardiologique de manière exhaustive par [...]Article
Harpey JP ; Charpentier C ; Paturneau-Jouas M | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract