Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie mitochondriale
maladie mitochondrialeSynonyme(s)cytopathie mitochondriale ;mitochondrial cytopathy ;mitochondrial disorder ;troubles mitochondriaux ;mitochondrial diseases mitochondriopathieVoir aussi |
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Article
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Pearson HA ; Lobel JS ; Kocoshis SA ; Naiman JW ; Windmuller J ; Lammi AT ; Hoffman R ; Marsh JC | 1979Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Herlicoviez D, Auteur | 1973L'usage de plus en plus répandu de l'histochimie, de la microscopie électronique et des investigations biochimiques a permis de dresser l'inventaire d'une "pathologie mitochondriale" jusqu'alors méconnue. Ce sont les anomalies mitochondriales da[...]Article
Site internet
The association of mitochondrial disease patients is a nonprofit entity. Founded in 1999 as an initiative of two affected parents and three affected.Site internet
Article
van den Bersselaar LR ; Heytens L ; Silva HCA ; Reimann J ; Tasca G ; Díaz-Cambronero Ó ; Lokken N ; Hellblom A ; Hopkins PM ; Rueffert H ; Bastian B ; Vilchez JJ ; Gillies R ; Johannsen S ; Veyckemans F ; Muenster T ; Klein A ; Litman R ; Jungbluth H ; Riazi S ; Voermans NC ; Snoeck MMJ | EnglandArticle
Adam MP, Éditeur scientifique ; Feldman J, Éditeur scientifique ; Mirzaa GM, Éditeur scientifique ; Pagon RA, Éditeur scientifique ; Wallace SE, Éditeur scientifique ; Bean LJH, Éditeur scientifique ; Gripp KW, Éditeur scientifique ; Amemiya A, Éditeur scientifique ; Falk MJ | Seattle (WA) : University of Washington, SeattleArticle
Les auteurs décrivent le cas d’une patiente présentant une faiblesse musculaire aiguë rapidement progressive. L'examen évoquait une myopathie inflammatoire mais les concentrations sanguines élevées de lactate et la biopsie musculaire ont permis [...]Site internet
Site en danois au sujet des maladies mitochondrialesArticle
Vladutiu GD ; Idiculla S | 06/97Corrélations entre positionnement des noyaux dans les fibres musculaires et déficits enzymatiques des mitochondries La présence de noyaux centraux , retrouvée dans une grande variété de myopathies, est habituellement considérée comme une altérat[...]Article
Clark KM ; Bindoff LA ; Lightowlers RN ; Andrews RM ; Griffiths PG ; Johnson MA ; Brierley EJ ; Turnbull DM | 07/97Une patiente de 48 ans présente une myopathie mitochondriale caractérisée par une faiblesse musculaire progressive depuis 14 ans, sans autre symptome. Au niveau cellulaire, les auteurs ont remarqué que la mutation (mutation ponctuelle de l'ARN d[...]Article
Sistermans EA ; de Wijs IJ ; Catsman-Berrevoets C ; Busch HFM ; Scholte HR ; van Oost BA ; Smeets HJM | 01/98Les auteurs ont recherché chez un patient présentant un syndrome de MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accès paralytiques) l'existence de mutations de l'ADN mitochondrial dans le muscle. Les mutations connues pour le M[...]Article
Article
Ayme S ; Sahel J ; Frégaville-Arcas O | 02-03/2011Le dossier Grand angle du magazine Science & Santé de l’Inserm de février-mars 2011 présente comment la recherche sur les maladies rares permet aussi de mieux comprendre des pathologies beaucoup plus fréquentes. Un portrait de Nicolas Lévy, prés[...]