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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie mitochondriale
maladie mitochondrialeSynonyme(s)cytopathie mitochondriale ;mitochondrial cytopathy ;mitochondrial disorder ;troubles mitochondriaux ;mitochondrial diseases mitochondriopathieVoir aussi |
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Smelt AHM ; Poorthuis JHM ; Onkenhout W ; Scholte HR ; Andressen BS ; van Duinen SG ; Gregersen N ; Wintzen AR | 1998Les auteurs rapportent le cas d’un patient présentant à l’âge adulte des accès douloureux de rhabdomyolyse et dont les examens histochimiques et génétiques ont permis de faire le diagnostic de déficit primaire en très longue chaîne d’Acyl-coenzy[...]Article
Rose MR | 01/1998Un article de synthèse sur les mécanismes génétiques en jeu dans les myopathies mitochondriales (au sommaire : propriétés, structure, semi-autonomie, anomalies et délétions simples de l’ADN mitochondrial ; corrélations génotype-phénotype ; hétér[...]Article
Bonilla E ; Davidson M ; Hirano M ; Schon EA | 1998Une synthèse sur les maladies mitochondriales primaires : sont abordées les maladies dues à des défauts de l'ADN nucléaire, celles liées à des défauts de l'ADN mitochondrial et à la mort cellulaire dans les encéphalomyopathies mitochondriales.Article
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Chan ACL ; Reichmann H ; Kogel A ; Beck A ; Gold R | 1998Grâce à un programme standardisé d'entrainement physique progressif sur bicyclette ergométrique, les auteurs ont mesuré la variation de divers facteurs métaboliques pour évaluer le traitement par coenzyme Q10 (d'une durée de 6 mois) chez des pat[...]Article
Wilichowski E ; Korenke GC ; Ruintenbeek W ; de Meirleir L ; Hagendorff A ; Janssen AJM ; Lissens W ; Hanefeld F | 1998Article
Finsterer J ; Shorny S ; Capek J ; Cerny-Zacharias C ; Pelzl B ; Messner RP ; Bittner RE ; Mamoli B | 1998Cette étude a été réalisée chez 31 sujets sains, 10 personnes atteintes de myopathies non mitochondriales et 26 autres de myopathies mitochondriales. Elle vise à déterminer la sensibilité et la spécificité du test de stress au lactate dans le di[...]Livre
Barois A, Auteur ; Abinum MF ; Bataille J ; Blin-Lambert B ; Burglen L ; Carrelet P ; Chabrol B ; Convers E ; Desguerre I ; Echenne B ; Estournet Mathiaud B ; Fardeau M ; Fontaine B ; Golovtchan C ; Heron D ; Kaplan JC ; Leclair-Richard D ; Lefebvre S ; Le Guern E ; Lombès A ; Mayer M ; Melki J ; Munnich A ; Pinard JM ; Récan D ; Romero NB ; Sidi D ; Urtizberea JA | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 1998Dans la plupart des maladies neuromusculaires du jeune enfant, il n'y a pas actuellement de traitement étiologique. C'est donc la fonction qui est prise en charge et le rôle du pédiatre est primordial pour le soutien de l'enfant et de sa famille[...]Article
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Taivassalo T ; de Stefano N ; Argov Z ; Matthews PM ; Chen JH ; Genge A ; Karpati G ; Arnold DL | 1998Livre
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
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Darras BT | 12/1997Une synthèse concernant le tableau clinique présenté par les nouveau-nés atteints d'amyotrophie spinale, de neuropathies congénitales, de myasthénie néonatale, de dystrophies musculaires congénitales, de dystrophie myotonique congénitale, de myo[...]Article
Kazuo A ; Matsuo Y ; Kadekawa J ; Inoue S ; Yanagihara T | 09/1997Chez 4 contrôles sains et 4 patients atteints de myopathie mitochondriale, les auteurs ont mesuré la consommation d'oxygène des membres inférieurs en utilisant une méthode non invasive d’oxymétrie tissulaire pendant un exercice sur bicyclette er[...]