Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie mitochondriale
maladie mitochondrialeSynonyme(s)cytopathie mitochondriale ;mitochondrial cytopathy ;mitochondrial disorder ;troubles mitochondriaux ;mitochondrial diseases mitochondriopathieVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (701)
Article
Fadic R ; Russell JA ; Vedanarayanan VV ; Lehar M ; Kuncl RW ; Johns DR | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kawarai T ; Kawakami H ; Kozuka K ; Izumi Y ; Matsuyama Z ; Watanabe C ; Kohriyama T ; Nakamura S | 1997Article
Argov Z ; de Stephano N ; Taivassalo T ; Chen JJ ; Karpati G ; Arnold DL | 1997Un métabolisme oxydatif anormal responsable d’une intolérance à l’exercice d’origine indéterminée 24 patients présentant une intolérance à l’exercice d’origine indéterminée ont subi une spectroscopie musculaire par résonance magnétique au phosph[...]Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
de Seze J ; Pasquier F ; Ruchoux MM ; Hurtevent JF ; Petit H | 1997Les auteurs rapportent deux cas (frère et soeur) de dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) clinique et histopathologique pour lesquels des anomalies mitochondriales (ébauche de fibres rouges déchiquetées ou RRF pour Ragged Red Fibers) ont é[...]Thèse/Mémoire
Article
Chez une patiente âgée de 67 ans atteinte d'un syndrome de MERRF et d'un neurinome rétropéritonéal pelvien, l'analyse quantitative de l'ADNmt muté dans onze tissus différents (d'origine ectodermique, mésodermique ou issus du neurinome) a montré [...]Article
La miniaturisation des techniques d'investigations (nécessaires aux travaux sur les maladies de la petite enfance) et l'extension des analyses à d'autres types cellulaires et tissulaires que le muscle ont permis de mieux cerner les dysfonctionne[...]Article
Possekel S ; Boitier E ; Marsac C ; Degoul F | 1996Un résumé des résultats les plus marquants ayant fait l’objet de communications orales au cours du troisième congrès international sur les maladies mitochondriales humaines qui s’est déroulé en septembre 1995 à Chantilly : maladies associées ou [...]Article
Melberg A ; Akerlund P ; Raininko R ; Silander HC ; Wibom R ; Khaled A ; Nennesmo I ; Lundberg PO ; Olsson Y | 1996Article
Article
Chez un patient atteint d'une ophtalmoplégie externe progressive avec ptosis, rétinite pigmentaire, déficit auditif neurosensoriel et faiblesse des muscles des ceintures, une nouvelle mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial a été découverte. [...]Article
Fabrizi GM ; Lodi R ; D'Ettorre M ; Malandrini A ; Cavallaro T ; Rimoldi M ; Zaniol P ; Barbiroli B ; Guazzi G | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bernard P ; Flocard F ; Brunot J ; Flechaire A | 1996Le traitement de l'infection à VIH par la zidovudine (ZDV) peut, à long terme, être à l'origine d'une myopathie proximale invalidante. Arguments diagnostics, hypothèses physiopathologiques, facteurs aggravants et traitement de cette myopathie mi[...]Article
Melberg A ; Arnell H ; Dahl N ; Stalberg E ; Raininko R ; Oldfors A ; Bakall B ; Lundberg PO ; Holme E | 1996L'analyse d'une grande famille suédoise avec des membres atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec hypogonadisme (retard à la maturation sexuelle, aménorrhée primaire, ménopause précoce, atrophie testiculaire), cataracte, ataxie cérébel[...]Article
Koutroumanidis M ; Papadimitriou A ; Bouzas E ; Avramidis T ; Papathanassopoulos P ; Howard R ; Papapetropoulos T | 1996Le réflexe de clignement (réflexe palpébral) permet de déceler une atteinte infraclinique du système nerveux central chez des patients présentant apparemment une pure myopathie mitochondriale. C’est ce que montre l’étude de ce réflexe (comparée [...]Article
L'étude d'une famille japonaise présentant une myopathie mitochondriale avec encéphalopathie, acidose lactique et épilepsie myoclonique (MELAS) a permis d'identifier la mutation en cause, une mutation 3260 dans le gène mitochondrial du tRNA Leu [...]Article
Les biopsies musculaires de six patients atteints d'encéphalomyopathie mitochondriale ont révélé (par immunohistochimie et hybridation in situ) la présence de myoglobine (Mb) plus importante dans les régions rouges mitées des fibres non atrophié[...]Article
L'analyse génétique d'un patient atteint d'encéphalomyopathie mitochondriale avec tous les signes d'une épilepsie myoclonique avec fibres rouges mitées (MERRF) et d'une encéphalomyopathie avec acidose lactique et crises d'épilepsie (MELAS) a rév[...]Article
Siciliano G ; Rossi B ; Manca L ; Angelini C ; Tessa A ; Vergani L ; Martinuzzi A ; Muratorio A | 1996L'étude de 10 patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive chronique montre la pertinence de la cinétique des lactates pour évaluer la fonction musculaire, et des taux de COX (cytochrome C oxidase ) pour prédire les effets des délétion[...]Article
Dengler R ; Wohlfahrt K ; Zierz S ; Jobges M ; Schubert M | 1996Chez 20 patients atteints de myopathie mitochondriale avec ophtalmoplégie externe progressive, on a étudié la fatigue musculaire selon un protocole d'exercice musculaire intermittent de faible intensit d'un muscle de la main, et on a dosé les ta[...]Article
Johns DR | 1996Un rappel sur la structure, la fonction et le génome des mitochondries, doublé d'une synthèse sur les maladies associées à des mutations de l'ADN mitochondrial : MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et épilepsie), MERFFF (é[...]Article
Article
Thong Wong K ; Dick D ; Anderson JR | 1996Description du cas d'un homme de 56 ans présentant une maladie à transmission dominante sur quatre générations, caractérisée par un ptosis bilatéral et une dysphagie. La biopsie musculaire n'a montré en microscopie optique que des anomalies mine[...]Article
Possekel S ; Boitier E ; Marsac C ; Degoul F | 1996Un point sur les pathologies métaboliques associées ou non aux anomalies de l'ADNmitochondrial (réarrangements de l'ADNmt, points de mutations, déplétions) et sur les stratégies thérapeutiques envisageables (thérapie génique ou utilisation des o[...]Article
DU de pathologie neuromusculaire Institut du MyologieArticle
Article
Paul R ; Santucci S ; Saunières A ; Desnuelle C ; Paquis-Flucklinger V | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Article
Duncan DB ; Herholz K ; Kugel H ; Roth BJ ; Ruitenbeek W ; Heindel W ; Wienhard K ; Heiss WD | 1995Article
Livre
Article
Paquis-Flucklinger V ; Pellissier JF ; Camboulives j ; Chabrol B ; Saunières A ; Monfort MF ; Giudicelli H ; Desnuelle C | 1995Article
Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Lightowlers RN ; Turnbull DM | 1995Une sélection de différentes techniques de thérapie génique pour les maladies mitochondriales, avec les limites de leur faisabilité. Ca : j'ai ajouté 2 mots-clés (ED)Article
Rotig A ; Bourgeron T ; Chrétien D ; Rustin P ; Munnich A | 1995Le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) survient parfois chez des patients ayant reçu un diagnostic de maladie de Pearson (MIM). A l'origine de ces deux maladies, se trouvent des anomalies de l'ADN mitochondrial. Une étude française visant à mieux déf[...]Article
Takei YI ; Ikeda SI ; Yanagisawa N ; Takahashi W ; Sekiguchi M ; Hayashi T | 1995On retrouve habituellement des délétions de l'ADN mitochondrial chez les patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive chronique (CPEO). Un patient âgé de 41 ans, sans antécédents familiaux, présente une cardiomyopathie hypertrophique, [...]Article
Le Forestier N ; Gherardi RK ; Meyrignac C ; Annane D ; Marsac C ; Gray F ; Gajdos P | 1995Les myopathies mitochondriales incluent l'ophtalmoplégie externe progressive chronique (CPEO), le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) ou diverses encéphalomyopathies. Ptosis et/ou faiblesse musculaire aggravés par l'effort ont été occasionnellement d[...]