Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie mitochondriale
maladie mitochondrialeSynonyme(s)cytopathie mitochondriale ;mitochondrial cytopathy ;mitochondrial disorder ;troubles mitochondriaux ;mitochondrial diseases mitochondriopathieVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (701)
Article
McFarland R ; Schaeffer AM ; Gardner JL ; Lynn S ; Hayes CM ; Barron MJ ; Walker MD ; Chinnery PF ; Taylor RW ; Turnbull DM | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bykhovskaya Y ; Casas K ; Mengesha E ; Inbal A ; Fischel-Ghodsian N | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation faux-sens dans la pseudouridine synthase 1 (PUS1) est la cause la myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique (26/07/2004) La myopathie mitochondriale avec anémie s[...]Article
Article
Ozsarlak O ; Parizel PM ; de Schepper AM ; Martin JJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stollberger C ; Winkler-Dworak M ; Blazek G ; Finsterer J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vielhaber S ; Feistner H ; Weis J ; Kreuder J ; Sailer M ; Schröder JM ; Kunz WS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Reymond AN, Auteur | 2004Les patients atteints de maladies neuromusculaires impliquant les muscles respiratoires décèdent le plus souvent d'une insuffisance respiratoire aiguë précipitée par une infection, faisant très souvent suite à une insuffisance respiratoire chron[...]Article
Jones JM ; Datta P ; Srinivasula SM ; Ji W ; Gupta S ; Zhang Z ; Davies E ; Hajnoczky G ; Saunders TL ; van Keuren ML ; Fernandes-Alnemri T ; Meisler MH ; Alnemri ES | 8/10/2003Article
Taylor RW ; McDonnell MT ; Blakely EL ; Chinnery PF ; Taylor GA ; Howell N ; Zeviani M ; Briem E ; Carrara F ; Turnbull DM | 10/2003Article
Article
Article
van den Heuvel LP ; Farhoud MH ; Wevers RA ; van Engelen BGM ; Smeitink JAM | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Turner C ; Killoran C ; Thomas NST ; Rosenberg M ; Chuzhanova NA ; Johnston J ; Kemel Y ; Cooper DN ; Biesecker LG | 2003Article
Horvath R ; Lochmuller H ; Scharfe C ; Do BH ; Oefner PJ ; Muller-Höcker J ; Schoser BG ; Pongratz D ; Auer DP ; Jaksch M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Djouadi F ; Bonnefont JP ; Munnich A ; Bastin J | 2003L'oxydation mitochondriale des acides gras est la principale voie de production d'énergie dans les muscles squelettique et cardiaque. A partir de biopsies musculaires standard, une équipe de chercheurs de l'Inserm a défini la consommation mitoch[...]Livre
" Myopathies in Clinical Practice " constitue notamment une aide au diagnostic clinique. La première partie de ce livre (" Basics principles ") expose les lignes directrices de l'évaluation clinique, les examens complémentaires nécessaires au di[...]Livre
Article
Article
10/2002Neuromuscular diseases : muscle - Inflammatory myopathies - Metabolic and drug-induces muscle disorders - Muscular dystrophies - Myotonic syndromes - Congenital myopathies and related disorders - Experimental and therapeutic approaches to muscul[...]Article
Article
Article
Sadler M ; Wiles CM ; Stoodley N ; Linnane SJ ; Smith AP | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mitsui T ; Umaki Y ; Nagasawa M ; Akaike M ; Aki K ; Azuma H ; Ozaki S ; Odomi M ; Matsumoto T | 2002