Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > diagnostic > tableau clinique > trouble respiratoire > insuffisance respiratoire
insuffisance respiratoireSynonyme(s)défaillance respiratoire ;respiratory impairment ;respiratory insufficiency respiratory failureVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (1255)
Article
Romero NB, Auteur ; Monnier N ; Taratuto AL ; Cuisset JM ; Lubinieski F ; Nivoche Y ; Barois A ; Leroy JP ; Fardeau M ; Lunardi J | 2005Communication n° 402. Central Core Disease (CCD) was the first congenital muscle disorder described based on structural changes of the muscle fibres (Shy & Magee, 1956; Greenfield et al, 1958). It is generally considered as one of the more frequ[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; van Parijs V ; van Goethem G ; Martin J ; van den Bergh P | 2005Communication n° 317. Autosomal dominant progressive external opththalmoplegia (adPEO) is characterized by ptosis and weakness of the extraocular muscles. Mutations within several nuclear genes (ANT1, C10orf2, POLG) were recently discovered to b[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Maystadt I ; Leclair-Richard D ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Renault F ; Routon MC ; Durand MC ; Lefebvre S ; Munnich A ; Verellen-Dumoulin C | 2005Communication n° 577 Lower Motor Neuron diseases (LMND) form a wide spectrum of rare sporadic and hereditary neuromuscular disorders, characterized by progressive degeneration of the motor neurons of the spinal cord. We reported here the clinica[...]Article
Article
Hagemans MLC ; Winkel LPF ; Hop WJC ; Loonen MCB ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Histoire naturelle de la maladie de Pompe (11/04/05) La maladie de Pompe est due au déficit en acide alpha-glucosidase, entraînant une accumulation de glycogène dans les muscles squelettiques[...]Article
Olive M ; Goldfarb LG ; Shatunov A ; Fischer D ; Ferrer I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dipti S ; Childs AM ; Livingston JH ; Aggarwal AK ; Miller M ; Williams C ; Crow YJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hachiya Y, Auteur ; Arai H ; Hayashi M ; Kumada S ; Furushima W ; Ohtsuka E ; Ito Y ; Uchiyama A ; Kurata K | 2005Article
Battisti A ; Tassaux D ; Janssens JP ; Michotte JB ; Jaber S ; Jolliet P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
MacIntyre NR ; Epstein SK ; Carson SA ; Scheinhorn D ; Christopher K ; Muldoon S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Melloni G ; Libretti L ; Casiraghi M ; Zannini P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Honrubia T ; Garcia-Lopez FJ ; Franco N ; Mas M ; Guevara M ; Daguerre M ; Alia I ; Algora A ; Galdos P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Toraldo DM ; Nicolardi G ; de Nuccio F ; Lorenzo R ; Ambrosino N | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lloyd-Owen SJ ; Donaldson GC ; Ambrosino N ; Escarabill J ; Farre R ; Fauroux B ; Robert D ; Schoenhofer B ; Simonds AK ; Wedzicha JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pellegrini N ; Laforet P ; Orlikowski D ; Pellegrini M ; Caillaud C ; Eymard B ; Raphael JC ; Lofaso F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude prospective française, incluant 29 adultes atteints d'une maladie de Pompe à début tardif, montre une dégradation progressive des fonctions respiratoire et locomotrice ainsi qu'une [...]Article
Mah C ; Cresawn KO ; Fraites TJ Jr ; Pacak CA ; Lewis MA ; Zolotukhin I ; Byrne BJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Thèse/Mémoire
Durbise C, Auteur | 2005Akim est un garçon de 11 ans, atteint de dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, pris en charge dans un Institut d'Education Motrice. Il vit dans un appartement avec sa famille. Il a perdu la marche vers l'âge de 8 ans. Il présente à ce j[...]Article
Keren R ; Zaoutis TE ; Bridges CB ; Herrera G ; Watson BM ; Wheeler AB ; Licht DJ ; Luan XQ ; Coffin SE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suresh S ; Wales P ; Dakin C ; Harrison MA ; Cooper DGM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kameda H ; Nagasawa H ; Ogawa H ; Sekiguchi N ; Takei H ; Tokuhira M ; Amano K ; Takeuchi T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mancuso M ; Ferraris S ; Nishigaki Y ; Azan G ; Mauro A ; Sammarco P ; Krishna S ; Tay SKH ; Bonilla E ; Romansky SG ; Hirano M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation de l'ADN mitochondrial entraîne une myopathie congénitale ou une myopathie à début tardif fréquemment associées à un diabète (22/03/05) Des mutations de l'ADN mitochondrial sont [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Edstrom L ; Sejersen T ; Xiang F ; Hackman P ; Vihola A ; Hedberg B ; Gautel M ; Yakovenko A ; Brandmeier B ; Gunnarsson L ; Marchand S ; Richard I | 2005Communication n° 192 Introduction : Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) is a late onset disorder with autosomal dominant inheritance. It was described by Edström and collaborators in 1990 as a distinct, clinical phenotype [...]Article
Guillevin L ; Piette JC ; Charron P ; Jondeau G ; Verloes A ; Roujeau JC ; Goulet O ; Poupon R ; Bader-Meunier B ; Deybach JC ; Bachoud-Lévi AC ; Belmatoug N ; Estournet Mathiaud B ; Eymard B ; Humbert M ; Sitbon O ; Simonneau G ; Trang H ; Salomon R ; Marlin S ; Wolkenstein P | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bertoldi D ; Wary C ; Noah L ; Carlier P | 2005Communication n° 451. Introduction : Dynamic multi-parametric functional (mpf) NMR consists in confronting rapidly interleaved NMR spectroscopy (NMRS) and imaging (NMRI) data (on the order of seconds) to explore multiple facets of system regulat[...]Article
van Engelen BGM ; Muchir A ; Hutchison CJ ; van der Kooi AJ ; Bonne G ; Lammens M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/02/2005 - Une mutation homozygote du gène LMNA non viable : à propos d'un cas Les laminopathies représentent un groupe de maladies dues à des mutations dans le gène des lamines A/C (LMN[...]Article
Mellies U ; Stehling F ; Dohna-Schwake C ; Ragette R ; Teschler H ; Voit T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hirtz D ; Iannaccone S ; Heemskerk J ; Gwinn-Hardy K ; Moxley R III ; Rowland LP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Murthy JMK ; Meena AK ; Chowdary GVS ; Naryanan JT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Straub V ; Neudorf U ; Schaper J ; Bosbach T ; Görlinger K ; Wallot M ; Richards S ; Voit T | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Pompe infantile : résultats d'un essai clinique de phase II (10/02/2005) La maladie de Pompe, ou glycogénose de type II, est due à un déficit en acide-alpha glucosidase (GAA), entraîna[...]Article
Collectif ; Burghes A ; Bushby K ; Estournet Mathiaud B ; Finkel RS ; Hughes RAC ; Iannaccone ST ; Melki J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Voit T ; Reitter B ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Wirth B ; Zerres K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matecki S ; Rivier F ; Hugon G ; Koechlin C ; Michel A ; Prefaut C ; Mornet D ; Ramonatxo M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/06/2005 - DMD : effet positif de l’entraînement des muscles respiratoires chez les souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due aux mutations dans le gène codant la dyst[...]Article
Birchall D ; von der Hagen M ; Bates D ; Bushby KMD ; Chinnery PF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Maugenre S ; Makri S ; Terki N ; Mansouri B ; Toda T ; Beroud C ; Quijano Roy S ; Ait Kaci M ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 453 The congenital muscular dystrophies (CMD) are a heterogeneous group of autosomal recessive disorders. Several of their forms show abnormal brain features. Whilst merosin-deficient CMD is associated with diffuse white matter [...]Article
Piastra M ; Conti G ; Caresta E ; Tempera A ; Chiaretti A ; Polidori G ; Antonelli M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Barani A ; Pradat P ; Frachon P ; Lombès A ; Meininger V ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 2005Communication n° 300 Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is the most frequent fatal motoneuron disease. Degeneration of the motoneurons causes a progressive paralysis of the limbs, an amyotrophy and respiratory insufficiency, which is the main c[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Taratuto AL ; Saccoliti M ; Lubieniecki F ; Panigazzi A ; Castano JG ; Romero NB | 2005Communication n° 50. Congenital myopathies are characterized by the presence of distinctive structural and histochemical diagnostic features with type 1 predominance and/or hypotrophy but diagnosis may be inconclusive at muscle biopsy during ear[...]Article
Parker AE ; Robb SA ; Chambers JA ; Davidson AC ; Evans K ; O'Dowd J ; Williams AJ ; Howard RS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Haddad H ; Richard P ; Gaudon K ; Ioos C ; Barois A ; Boespflug-Tanguy O ; Mayer M ; Bauche S ; Koenig J ; Hantaï D ; Eymard B | 2005Communication n° 699 Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of hereditary disorders due to defects in the neuromuscular transmission. According to the site of the primary defect, these syndromes are classifie[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Haddad H ; Leturcq F ; Romero NB ; Caizergues D ; Benveniste O ; Veres G ; Chaouch M ; Kaplan JC ; Herson S ; Urtizberea JA | 2005Communication n° 698 Background : Limb girdle muscular dystrophy type 2C (LGMD 2C) is a rare autosomal recessive muscular disorder caused by mutations in the gamma sarcoglycan (?-SG) gene. Patients with LGMD 2C frequently present with proximal a[...]Article
Gonzalez-Bermejo J ; Godard M ; Duguet A ; Derenne JP ; Similowski T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Allamand V ; Richard P ; Desjardin D ; Ferreiro A ; Gartioux C ; Pellegrini N ; Urtizberea JA ; Guicheney P | 2005Communication n° 607 Mutations in the coding sequence of the SEPN1 gene encoding the selenoprotein N (SelN) are responsible for Rigid Spine Muscular Dystrophy (RSMD1), multiminicore disease (MmD) and desmin-related myopathy with Mallory Body-lik[...]Article
Article
Perrin C ; D'Ambrosio C ; White A ; Hill NS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gonzalez V ; Quijano Roy S ; Parain K ; The ENMC CMD Consortium ; The MMD ENMC Consortium Reseau Dystrophies Musculaires Congénitales ; Leroy JP ; Kaindl A ; Lochmuller H ; Bonnemann C ; Fidzianska A ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Guicheney P ; Ferreiro A | 2005Communication n° 523. Recently, we found that mutations of the SEPN1 gene, encoding the novel selenoprotein N, cause 3 early-onset myopathies: Rigid Spine Muscular Dystrophy (RSMD1), classical multiminicore disease (MmD) and desmin-related myopa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rossi M ; Berardinelli A ; Conti C ; Fanfulla F ; Rosso E ; Trentin R ; Maggi L ; Lanzi G | 2005Communication n° 341 Introduction By listening our Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) patients' speech, we noticed a peculiar phonatory profile. We wondered whether it was a proper disfluency and if it could be related to the remarkable impairmen[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rederstorff M ; Deniziak M ; Krol A ; Lescure A | 2005Communication n° 296 Mutations in the Selenoprotein N gene (SEPN1) are the cause for different forms of congenital muscular dystrophies: Rigid Spine Muscular Dystrophy, Multiminicore Disease and Mallory-Body like Desmin Related Myopathy, now col[...]Article
Chadda K ; Clair B ; Orlikowski D ; Macadoux G ; Raphael JC ; Lofaso F | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Poppe M ; Bourke J ; Eagle M ; Frosk P ; Wrogemann K ; Greenberg C ; Muntoni F ; Voit T ; Straub V ; Jones DH ; Shirodaria C ; Bushby K | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Atteintes cardiaque et respiratoire dans la myopathie des ceintures de type 2I (08/12/2004) La dystrophie musculaire des ceintures de type 2I (LGMD2I) est une maladie neuromusculaire due à[...]Article
Wohlgemuth M ; van der Kooi EL ; van Kesteren RG ; van der Maarel SM ; Padberg GW | 13/07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Sont attachés à cet article les commentaires de Carter GT, Bird TD parus dans Neurology, 2005, Vol 64, 2, p. 401Article
Campbell C ; Sherlock R ; Jacob P ; Blayney M | 04/2004http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=15060232&ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Voduc N ; Webb KA ; D'Arsigny C ; McBride I ; O'Donnell DE | 03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Neuf nouvelles mutations dans le gène IGHMBP2 (localisé en 11q13-q21 et codant la protéine 2 liant l'immunoglobuline mu) ont été identifié chez cinq patients atteints de SMARD1 (Spinal Muscular Atroph[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Finder JD ; Birnkrant DJ ; Carl J ; Farber HJ ; Gozal D ; Iannaccone ST ; Kovesi T ; Kravitz RM ; Panitch HB ; Schramm CM ; Schroth M ; Sharma G ; Sievers R ; Silvestri JM ; Sterni L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lechtzin N ; Wiener CM ; Clawson L ; Davidson MC ; Anderson F ; Gowda N ; Diette GB | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Katz S ; Selvadurai H ; Keilty K ; Mitchell M ; MacLusky I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miske LJ ; Hickey EM ; Kolb SM ; Weiner DJ ; Panitch HB | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ioos C ; Leclair-Richard D ; Mrad S ; Barois A ; Estournet Mathiaud B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Evolution de la capacité respiratoire chez les patients atteints d'ASI (04/11/2004) Les amyotrophies spinales infantiles (ASI) représentent un groupe de maladies neuromusculaires caractéri[...]Article
Appleton RE ; Hübner C ; Grohmann K ; Varon R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Human genetics, 115, 4. Genomic rearrangements at the IGHMBP2 gene locus in two patients with SMARD1
Guenther UP ; Schuelke M ; Bertini E ; D'Amico F ; Goemans N ; Grohmann K ; Hübner C ; Varon R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gurnett CA ; Bodnar JA ; Neil J ; Connolly AM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive M ; Goldfarb L ; Moreno D ; Laforet E ; Dagvadorj A ; Sambuughin N ; Martinez-Matos JA ; Martinez F ; Alio J ; Farrero E ; Ferrer I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Casale R ; Farina D ; Merletti R ; Rainoldi A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Mellies U ; Dohna-Schwake C ; Stehling F ; Voit T | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Banwell BL ; Ohno K ; Sieb JP ; Engel AG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le traitement par 3,4-diaminopyridine est efficace chez 2 patients présentant un syndrome myasthénique congénital dû à des mutations du gène de la rapsyne (04/05/2004) Les syndromes myast[...]Article
Hours S ; Lejaille M ; Pozzi D ; Falaize L ; Zerah-Lancner F ; Raphael JC ; Lofaso F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Diminution de la perception de la difficulté inspiratoire chez des patients neuromusculaires (23/06/2004) Les patients atteints de maladies neuromusculaires présentent souvent une insuffi[...]