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protéine cytosquelettiqueSynonyme(s)cytoskeleton proteins ;protéine du cytosquelette cytoskeletal proteinsVoir aussi |
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Lassche S ; Stienen GJM ; Irving TC ; van der Maarel SM ; Voermans NC ; Padberg GW ; Granzier H ; van Engelen BGM ; Ottenheijm CAC | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wiltshire KM ; Hegele RA ; Innes AM ; Brownell AKW | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Joanne P ; Chourbagi O ; Hourde C ; Ferry A ; Butler-Browne GS ; Dumonceaux J ; Agbulut O | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ramos FJ ; Chen SC ; Garelick MG ; Dai DF ; Liao CY ; Schreiber KH ; Mackay VL ; An EH ; Strong R ; Ladiges WC ; Rabinovitch PS ; Kaeberlein M ; Kennedy BK | 25/07/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Dupuy-Maury F | 05/2012Deux études récentes montrent que d'une part il existe deux sous-populations de cellules souches musculaires et que, d'autre part, le positionnement des noyaux dans les fibres musculaires agit sur leur fonctionnement. A long terme, ces travaux f[...]Article
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La faiblesse musculaire est inévitable lors du vieillissement, dès 40 ans. Elle peut provoquer une diminution de la mobilité, une augmentation du risque de chute et même le décès. Mais "vous vieillissez" n'est pas un diagnostic suffisant. Les ca[...]Article
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Lindqvist J ; Pénisson-Besnier I ; Iwamoto H ; Li M ; Yagi N ; Ochala J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Marttila M ; Lemola E ; Wallefeld W ; Memo M ; Donner K ; Laing NG ; Marston S ; Gronholm M ; Wallgren-Pettersson C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Horn M ; Baumann R ; Pereira JA ; Sidiropoulos PNM ; Somandin C ; Welzl H ; Stendel C ; Luhmann T ; Wessig C ; Toyka KV ; Relvas JB ; Senderek J ; Suter U | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4H : un modèle de souris déficiente en frabine/Fgd4 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) de type 4H est une forme de CMT autosomique récessive dém[...]Article
Sidiropoulos PNM ; Miehe M ; Bock T ; Tinelli E ; Oertli CI ; Kuner R ; Meijer D ; Wollscheid B ; Niemann A ; Suter U | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Behrmann E ; Muller M ; Penczek PA ; Mannherz HG ; Manstein DJ ; Raunser S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Cattin ME, Auteur | 2012... Dans cet esprit de décortiquer les mécanismes, j’ai choisi de rédiger l’introduction de ce mémoire en suivant le cheminement des questions que je me suis posée sur la structure, les rôles et les dysfonctionnements des lamines A/C. Pour la pa[...]Article
Ruparelia AA ; Zhao M ; Currie PD ; Bryson-Richardson RJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies myofibrillaires : le poisson zèbre, nouveau modèle de la maladie Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuromusculaires rencontrées essentiellement chez l’adulte qui s[...]Article
Ochala J ; Gokhin DS ; Pénisson-Besnier I ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Lunardi J ; Romero NB ; Fowler VM | 2012Article
Bohm J ; Biancalana V ; DeChene ET ; Bitoun M ; Pierson CR ; Schaefer E ; Karasoy H ; Dempsey MA ; Klein F ; Dondaine N ; Kretz C ; Haumesser N ; Poirson C ; Toussaint A ; Greenleaf RS ; Barger MA ; Mahoney LJ ; Kang PB ; Zanoteli E ; Vissing J ; Witting N ; Echaniz-Laguna A ; Wallgren-Pettersson C ; Dowling J ; Merlini L ; Oldfors A ; Bomme-Ousager L ; Melki J ; Krause A ; Jern C ; Oliveira ASB ; Petit F ; Jacquette A ; Chaussenot A ; Mowat D ; Cristofano M ; Poza Aldea JJ ; Michel F ; Furby A ; Llona JEB ; van Coster R ; Bertini E ; Urtizberea JA ; Drouin-Garraud V ; Beroud C ; Prudhon B ; Bedford M ; Mathews K ; Erby LAH ; Smith SA ; Roggenbuck J ; Crowe CA ; Spitale AB ; Johal SC ; Amato AA ; Demmer LA ; Jonas J ; Darras BT ; Bird TD ; Laurino M ; Welt SI ; Trotter C ; Guicheney P ; Das S ; Mandel JL ; Beggs AH ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relative[...]Article
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Locatelli D ; d'Errico P ; Capra S ; Finardi A ; Colciaghi F ; Setola V ; Terao M ; Garattini E ; Battaglia G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/04/2012 - Des mutations pathogéniques de la SMA altèrent les propriétés axonogéniques de la protéine a-SMN L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, qui[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/05/2012 - Les causes génétiques de myosite à inclusions ne sont pas exceptionnelles : à propos d’une étude menée au Japon chez 21 patients Les myopathies inflammatoires sont des maladi[...]Article
Baudot C ; Esteve C ; Castro C ; Poitelon Y ; Mas C ; Hamadouche T ; El-Rajab M ; Mégarbané A ; Delague V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jain RK ; Jayawant S ; Squier W ; Muntoni F ; Sewry CA ; Manzur A ; Quinlivan R ; Lillis S ; Jungbluth H ; Sparrow JC ; Ravenscroft G ; Nowak KJ ; Memo M ; Marston SB ; Laing NG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Poitelon Y ; Kozlov S ; Devaux J ; Vallat JM ; Jamon M ; Roubertoux P ; Rabarimeriarijaona S ; Baudot C ; Hamadouche T ; Stewart CL ; Delague V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Mise en évidence d’une relation entre les gènes Lmna et Pmp22 dans l’AR-CMT2A La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétiquement déterminée et carac[...]Article
Milone M ; Liewluck T ; Winder TL ; Pianosi PT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Renard D ; Castelnovo G ; Fernandez C ; de Paula AM ; Penttila S ; Suominen T ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Poliachik SL ; Friedman SD ; Carter GT ; Parnell SE ; Shaw DW | 01/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cowling BS ; Toussaint A ; Müller J ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McDonald KK ; Stajich J ; Blach C ; Ashley-Koch AE ; Hauser MA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boudreau E ; Labib S ; Bertrand AT ; Decostre V ; Bolongo PM ; Sylvius N ; Bonne G ; Tesson F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ng R ; Banks GB ; Hall JK ; Muir LA ; Ramos JN ; Wicki J ; Odom GL ; Konieczny P ; Seto J ; Chamberlain JR ; Chamberlain JS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saint-Lezer A ; Sole G ; Ribeiro E ; Latour P ; Mercie P ; Longy-Boursier M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Durieux AC ; Vassilopoulos S ; Laine J ; Fraysse B ; Brinas L ; Prudhon B ; Castells J ; Freyssenet D ; Bonne G ; Guicheney P ; Bitoun M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S ; Dubois N ; de Sandre-Giovannoli A | AFM-TELETHON | 10/2011Article
Yiu EM ; Klausegger A ; Waddell LB ; Grasern N ; Lloyd L ; Tran K ; North KN ; Bauer JW ; McKelvie P ; Chow CW ; Ryan MM ; Murrell DF | 07/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Duff RM ; Tay V ; Hackman P ; Ravenscroft G ; McLean C ; Kennedy P ; Steinbach A ; Schöffler W ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Song J ; Djinovic-Carugo K ; Penttila S ; Raheem O ; Reardon K ; Malandrini A ; Gambelli S ; Villanova M ; Nowak KJ ; Williams DR ; Landers JE ; Brown RH Jr ; Udd B ; Laing NG | 10/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Les myopathies centronucléaires (CNM) regroupent des myopathies rares caractérisées par une faiblesse musculaire généralisée et le positionnement anormal d’organites comme les noyaux dans les muscles squelettiques [1]. La forme liée au chromosom[...]Article
Cowling BS ; Toussaint A ; Amoasii L ; Koebel P ; Ferry A ; Davignon L ; Nishino I ; Mandel JL ; Laporte J | 05/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Un nouveau modèle murin capable de reproduire la myopathie centronucléaire de transmission autosomique dominante Des mutations dans le gène DNM2 codant la dynamine 2 sont à [...]Article
Waddell LB ; Lemckert FA ; Zheng XF ; Tran J ; Evesson FJ ; Hawkes JM ; Lek A ; Street NE ; Lin P ; Clarke NF ; Landstrom AP ; Ackerman MJ ; Weisleder N ; Ma J ; North KN ; Cooper ST | 04/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Dupuy-Maury F | 03/2011Une équipe de chercheurs soutenue par l'AFM vient d'identifier une interaction entre deux protéines, responsables de deux formes très différentes de myopathies : la myopathie congénitale myotubulaire et les desminopathies.Article
Selcen D ; Juel VC ; Hobson-Webb LD ; Smith EC ; Stickler DE ; Bite AV ; Ohno K ; Engel AG | 25/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Toussaint A ; Cowling BS ; Hnia K ; Mohr M ; Oldfors A ; Schwab Y ; Yis U ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Wallgren-Pettersson C ; Laugel V ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Nishino I ; Laporte J | 2011Livre
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Weedon MN ; Hastings R ; Caswell R ; Xie W ; Paszkiewicz K ; Antoniadi T ; Williams M ; King C ; Greenhalgh L ; Newbury-Ecob R ; Ellard S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - Un nouveau gène dans la CMT : le gène DYNC1H1 Une équipe anglaise a publié en août 2011 les résultats d’une analyse d’une grande famille, comportant sur 4 générations, 23 indi[...]Article
Liang WC ; Mitsuhashi H ; Keduka E ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I ; Hayashi YK | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Des mutations dans la protéine LUMA entraine une dystrophie musculaire d’Emery Dreifuss A l’heure actuelle, 5 gènes à l’origine de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss [...]Article
Greenberg SA ; Salajegheh M ; Judge DP ; Feldman MW ; Kuncl RW ; Waldon Z ; Steen H ; Wagner KR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation dans le gène codant la desmine chez un patient atteint de LGMD 1D/1E La myopathie des ceintures de type 1D/1E (LGMD 1D/1E) est une maladie autosomique dominante qui touche les [...]Article
Dhaenens CM ; Tran H ; Frandemiche ML ; Carpentier C ; Schraen-Maschke S ; Sistiaga A ; Goicoechea M ; Eddarkaoui S ; Van Brussels E ; Obriot H ; Labudeck A ; Gevaert MH ; Fernandez-Gomez F ; Charlet Berguerand N ; Deramecourt V ; Maurage CA ; Buee L ; Lopez de Munain A ; Sablonnière B ; Caillet-Boudin ML ; Sergeant N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bertrand AT ; Chikhaoui K ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Centronuclear myopathies (CNM) are a group of congenital disorders characterized by hypotonia and typical skeletal muscle biopsies showing small rounded fibres with centralized nuclei. Three forms have been documented: the X-linked form with mut[...]Article
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Granger B ; Gueneau L ; Drouin-Garraud V ; Pedergnana V ; Gagnon F ; Ben Yaou R ; Tezenas du Montcel S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nolle A ; Zeug A ; van Bergeijk J ; Tonges L ; Gerhard R ; Brinkmann H ; Al Rayes S ; Hensel N ; Schill Y ; Apkhazava D ; Jablonka S ; O'mer J ; Kumar Srivastav R ; Baasner A ; Lingor P ; Wirth B ; Ponimaskin E ; Niedenthal R ; Grothe C ; Claus P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Harmon EB ; Harmon ML ; Larsen TD ; Yang J ; Glasford JW ; Perryman MB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ayalon G ; Hostettler JD ; Hoffmann J ; Kizhatil K ; Davis JQ ; Bennett V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dedeic Z ; Cetera M ; Cohen TV ; Holaska JM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maraldi NM ; Capanni C ; Cenni V ; Fini M ; Lattanzi G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Guergueltcheva V ; Peeters K ; Baets J ; Ceuterick-de Groote C ; Martin JJ ; Suls A ; de Vriendt E ; Mihaylova V ; Chamova T ; Almeida-Souza L ; Ydens E ; Tzekov C ; Hadjidekov G ; Gospodinova M ; Storm K ; Reyniers E ; Bichev S ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Mitev V ; Lochmuller H ; Timmerman V ; Tournev I ; Jordanova A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive M ; Odgerel Z ; Martinez A ; Poza JJ ; Bragado FG ; Zabalza RJ ; Jerico I ; Gonzalez Mera L ; Shatunov A ; Lee HS ; Armstrong J ; Maravi E ; Arroyo MR ; Pascual-Calvet J ; Navarro C ; Paradas C ; Huerta M ; Marquez F ; Rivas EG ; Pou A ; Ferrer I ; Goldfarb LG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Hétérogénéité clinique et génétique dans les myopathies myofibrillaires : à propos d’une cohorte de 53 patients espagnols Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuro[...]Article
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Hentati F ; Rigolet A ; Behin A ; Romero NB ; France L ; Pascal L ; Maisonobe T ; Amouri R ; Haddad H ; M.Audit ; Montus M ; Masurier C ; Gjata B ; Georger C ; Cherai M ; Carlier P ; Hogrel JY ; Herson A ; Lemoine FM ; Klatzmann D ; Sweeney L ; Mulligan RC ; Eymard B ; Caizergues D ; Voit T ; Herson S | AFM-TELETHON | 2011BACKGROUND Gamma-sarcoglycanopathy or limb girdle muscular dystrophy type 2C (LGMD 2C) is an untreatable disease caused by autosomal recessively inherited mutations of the -sarcoglycan gene (SGC). METHODS Nine non-ambulatory LGMD2C patients (2 M[...]Thèse/Mémoire
Tosch-Lienhart V, Auteur | 2011Introduction : les myopathies centronucléaires (CNM) sont des maladies rares caractérisées par une faiblesse musculaire et des fibres musculaires à noyaux centraux. Elles sont divisées en 3 formes : XLCNM (mutations dans MTM1), ADCNM (mutations [...]Article
s-IBM, the most common muscle disease of older persons, is complex and multifactorial. Aging of the muscle-fiber cellular milieu appears to be the main risk factor. Also important pathogenically are various detrimental forces within the muscle-f[...]Article
Joubert R ; Joubert R ; Hammer C ; Guerchet N ; Tanniou G ; Poulard K ; Daniele N ; Buj Bello A | AFM-TELETHON | 2011Centronuclear Myopathies are a group of muscular disorders characterized by the presence of abnormally large nuclei centrally localized within hypotrophic myofibres. Amongst this family of diseases, myotubular myopathy (XLMTM), the most severe c[...]Article
Hnia K ; Tronchere H ; Tomczak KK ; Amoasii L ; Schultz P ; Beggs AH ; Payrastre B ; Mandel JL ; Laporte J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Des interactions essentielles entre la myotubularine et la desmine L'organisation spatiale des cellules repose sur d'étroites interactions entre les organites et le cytosque[...]Article
Liu N ; Bezprozvannaya S ; Shelton JM ; Frisard MI ; Hulver MW ; McMillan RP ; Wu Y ; Voelker KA ; Grange RW ; Richardson JA ; Bassel Duby R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Mutations in the Transient Receptor Potential Vanilloid subtype 4 (TRPV4) gene, that encodes a Ca2+ permeable non-selective cation channel, have been recently associated with a broad spectrum of inherited neurological and orthopedic diseases. Fo[...]Article
Gundesli H ; Talim B ; Korkusuz P ; Balci-Hayta B ; Cirak S ; Akarsu NA ; Topaloglu H ; Dinçer P | 10/12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Une délétion dans l'exon 1f de PLEC est à l'origine de dystrophie musculaire des ceintures de type 2 Il a été mis en évidence plus de 15 gènes responsables de dystrophies mu[...]Article
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Broglio L ; Tentorio M ; Cotelli MS ; Mancuso M ; Vielmi V ; Gregorelli V ; Padovani A ; Filosto M | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kono S ; Nishio T ; Takahashi Y ; Goto-Inoue N ; Kinoshita M ; Zaima N ; Suzuki H ; Fukutoku-Otsuji A ; Setou M ; Miyajima H | 10/08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Escher C ; Lochmuller H ; Fischer D ; Frank S ; Reimann J ; Walter MC ; Ehrat M ; Ruegg MA ; Gygax D | 05/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/05/2010 - Une nouvelle méthode de quantification des protéines dans les dystrophies musculaires Les dystrophies musculaires constituent un groupe très hétérogène de maladies se tradui[...]Article
Kottlors M ; Moske-Eick O ; Huebner A ; Krause S ; Mueller K ; Kress W ; Schwarzwald R ; Bornemann A ; Haug V ; Heitzer M ; Kirschner J | 15/04/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dadush O ; Aga Mizrachi S ; Ettinger K ; Tabakman R ; Elbaz M ; Fellig Y ; Yanay N ; Nevo Y | 04/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/05/2010 - Effet bénéfique de l’acétate de glatiramère chez la souris modèle de dystrophie musculaire congénitale de type 1A La dystrophie musculaire congénitale de type 1A avec défici[...]Article
Azakir BA ; Di Fulvio S ; Therrien C ; Sinnreich M | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Auer Grumbach M ; Olschewski A ; Papic L ; Kremer H ; McEntagart ME ; Uhrig S ; Fischer C ; Fröhlich E ; Balint Z ; Tang B ; Strohmaier H ; Lochmuller H ; Schlotter-Weigel B ; Senderek J ; Krebs A ; Dick KJ ; Petty R ; Longman C ; Anderson NE ; Padberg GW ; Schelhaas HJ ; van Ravenswaaij-Arts CMA ; Pieber TR ; Crosby AH ; Guelly C | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées dans différentes maladies neurodégénératives Les amyotrophies spinales distales congénitales, les amyotrophies spinales scapulo-péroni[...]