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Documents disponibles dans cette catégorie (467)
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Koch RL ; Soler-Alfonso C ; Kiely BT ; Asai A ; Smith AL ; Bali DS ; Kang PB ; Landstrom AP ; Akman HO ; Burrow TA ; Orthmann-Murphy JL ; Goldman DS ; Pendyal S ; El-Gharbawy AH ; Austin SL ; Case LE ; Schiffmann R ; Hirano M ; Kishnani PS | United States | 01/2023Article
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Iadarola B ; Lavezzari D ; Modi A ; Degli Esposti C ; Beltrami C ; Rossato M ; Zaro V ; Napione E ; Latella L ; Lari M ; Caramelli D ; Salviati A ; Delledonne M | 26/10/2021Article
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Toussaint M ; Chatwin M ; Goncalves MR ; Gonzalez-Bermejo J ; Benditt JO ; McKim D ; Sancho J ; Hov B ; Sansone V ; Prigent H ; Carlucci A ; Wijkstra P ; Garabelli B ; Escarrabill J ; Pinto T ; Audag N ; Verweij-van den Oudenrijn L ; Ogna A ; Hughes W ; Devaux C ; Chaulet J ; Andersen T | England | 24/03/2021Article
Damen M ; Schijvenaars M ; Schimmel-Naber M ; Groothuismink J ; Coenen M ; Tieleman A | Netherlands | 2021Article
Il y a tout juste un an disparaissait Georges Serratrice, un des pères fondateurs de la myologie française. Il était grand temps que les Cahiers de Myologie honorent sa mémoire. Jean Pouget, son disciple et ami très proche, lui rend ici un homma[...]Article
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L’amyotrophie spinale ou SMA est la maladie génétique la plus fréquente menant à la mortalité infantile. Cette maladie neuromusculaire est due à l’altération du gène SMN1. Cette anomalie génétique provoque la réduction des taux de protéine Smn, [...]Article
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Il est bien établi que le nombre réduit de patients atteints d’une maladie rare (MR), la dispersion géographique de ceux-ci ainsi que le nombre réduit d’experts constituent des obstacles au diagnostic, à l’accès aux soins, à la recherche et au p[...]Article
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McCarter SJ, Auteur ; Burkholder DB ; Klaas JP ; Martinez-Thompson JM ; Boes CJ | Scotland | 09/2019Article
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Validateur ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2019La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Qu'est-ce qu'une cellule souche ? - Totipotente, pluripotente, multipotente...C'est quoi la différence - Où les trouver - Pourquoi sont-elles si précieuses ? - Et demain Repères Les essais soutenus par l'AFM-téléthon en 2017 - Lupus éry[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Un essai clinique est sur le point de démarrer dans les rétinites pigmentaires, une maladie rare de la vision, avec un patch cellulaire développé par l'équipe de Christelle Monville d'I-stem en collaboration avec l'Institut de la vision. Retour [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Expert ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]VLM
Robert-Géraudel A, Auteur | 10/2017En 1996, le tout jeune Institut de Myologie cherche un moyen de mieux faire connaître sa nouvelle discipline, c'est ainsi que sa Summer School of Myology(SSM) ou Ecole d'été de Myologie, en bon français voit le jour. Retour sur 20 ans d'une aven[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Hier, antibiotiques, vaccins, greffes d'organes. Demain : thérapie cellulaire et génique. Les recherches menées avec les animaux sont synonymes d'avancées médicales majeures pour les malades. Transplantation d'organe, fonction des neurones, rôl[...]Article
Green V, Auteur | 07/2017Pendant des siècles, le thymus a été considéré comme un organe vestigial, et son rôle dans la différenciation des lymphocytes T n’a été proposé que dans les années 1960. Les plus récentes recherches lui attribuent un rôle unique dans la programm[...]VLM
Rivière H, Auteur | 06/2017La vie et l'oeuvre de Jules et d'Augusta Dejerine, qui ont consacré leur vie aux maladies neuromusculaires, ont été mises à l'honneur à l'occasion du centenaire de la mort de Jules Dejerine, en 1917.Livre
Eid G, Auteur ; Vaginay D ; Siegrist D ; Vatré F ; Bodkin W | Lyon : Chronique sociale | Comprendre les personnes | 2017Un groupe de spécialistes a souhaité étudier de près la question du handicap et de la sexualité. Georges Eid montre l'évolution du discours scientifique dans ce domaine. Denis Vaginay insiste sur l'équivalence identitaire entre personnes en situ[...]Livre
Qui dit couple, en science, pense aussitôt aux physiciens Pierre et Marie Curie. Il faut désormais leur adjoindre leurs contemporains neurobiologistes Jules et Augusta Dejerine, dont les travaux scientifiques sont indissociables. Alors que Jule[...]Article
Comment in: The Dreadful Knowledge of Truth: Newborn Screening in the Modern Age. [Pediatr Neurol. 2017]Article
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Fardeau M, Auteur ; Rouche A ; Vassilopoulos S ; Romero NB ; Brochier G ; Bui MT ; Labasse C ; Madelaine A | 11/2016Même si la technique de la microscopie électronique a été inventée à la veille de la Deuxième Guerre mondiale, son application à la biologie n’est advenue qu’à partir des années 1950. Ses applications à la biologie du tissu musculaire squelettiq[...]Article
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Kaminski HJ, Auteur | 2016Comment on: Clinical Characteristics of Patients With Double-Seronegative Myasthenia Gravis and Antibodies to Cortactin. [JAMA Neurol. 2016]Article
Tournev I, Auteur | 01/2016EXCERPT ...Similar to other genetically isolated founder populations, such as the Finns and the Ashkenazi Jews, the Roma harbor a number of unique or rare autosomal recessive disorders caused by “private” founder mutations. Oppressive policies [...]Livre
François Gros a participé à la grande aventure de la biologie moderne. Ce livre retrace plus d’un demi-siècle de recherches et de découvertes qui ont rythmé sa vie scientifique : de la grande époque de la biologie moléculaire à la biologie cell[...]Thèse/Mémoire
Bussière C, Auteur | 2016Le handicap est multifactoriel. Toutes ses composantes sont potentiellement sources d’obstacles et de désavantages. L’originalité de cette thèse est de tenir compte de la complexité de définition du handicap dans l’analyse du recours aux soins d[...]Article
Urtizberea JA, Auteur ; Behin A | 11/2015La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et universelle, elle prévaut d[...]VLM
Les cellules souches embryonnaires humaines sont capables de se multiplier à l'identique, de façon illimitée, et de donner naissance à tous les tissus de l'organisme; C'est pour exploiter à des fins thérapeutique ces deux qualités que l'Institu[...]Article
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AFM-TELETHON 03/2015Depuis 1958, des gens ordinaires, des parents et des familles qui, face à l'urgence accomplissent des choses extraordinaires...VLM
Vingt ans après l'identification du gène responsable de l'amyotrophie spinale, la détermination des familles porte ses fruits : l'Olesoxime, premier candidat médicament pour l'amyotrophie spinale, est engagé fermement sur la voie de l'Autorisati[...]Multimédia
AFM-Téléthon, Auteur | 06/02/201520 ans après l’identification du gène responsable de la maladie, l’Olesoxime, premier candidat médicament pour l’amyotrophie spinale, est engagé fermement sur la voie de l’Autorisation de Mise sur le Marché (AMM). Retrouvez en images, les dates clés.Livre
Pour en finir avec les fantasmes, voici un ouvrage de référence qui vous fera naviguer dans l'océan des connaissances génétiques avec simplicité et pédagogie, Une science aux applications vertigineuse : - Les principes de l'hérédité - La st[...]Article
Thèse/Mémoire
Sigur E, Auteur | 2015Les maladies neuromusculaires (MNM) sont des maladies très variées, leur prise en charge optimale nécessite une surveillance rapprochée notamment au niveau respiratoire afin de mettre en place des appareillages adaptés. Dans notre cohorte de 76 [...]Article
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Dès les années 1970, des centres spécialisés dans les maladies neuromusculaires (MNM) ont été créés au Brésil. Cependant, pour des raisons économiques, leur concentration est plus forte dans le Sud-Est du pays. Actuellement de nombreux centres s[...]Article
A la fin des années cinquante et tout au long des années soixante, la pathologie neuromusculaire a connu une véritable renaissance au sein de la Clinique Neurologique du Professeur Raymond Garcin et du laboratoire de Neuropathologie dirigé par J[...]Article
Depuis 2002, année de sa création, la vie de la Société Française de Myologie (SFM) est animée par un bureau. Son rôle est de mener les missions de la SFM et d'étendre son rayonnement. Il compte douze membres, cooptés pour la première fois lors [...]Livre
Ancet P, Auteur ; Courbois Y ; Couly G ; Dalle-Nazebi S ; Darrault-Harris I ; Delattre V ; Ebersold S ; Facon B ; Fardeau M ; Greiner D ; Herbin R ; Korff Sausse S ; Laplantine F ; Lasida E ; Levaillant JM ; Marcellini A ; Muzelle C ; Parisot AS ; Plaisance E ; Ravaud JF ; Revillard A ; Salbreux R ; Sallem R ; Scelles R ; Stiker HJ ; Truscelli D ; Ville I ; Zucman E | Editions érès | Connaissances de la diversité | 10/2014Cet ouvrage réunit et conjugue des savoirs sur le handicap issus des sciences biomédicales, humaines et sociales comme des sciences de l’ingénieur, de l’information et de la communication. Au regard d’un droit d’accès et d’un devoir de partage, [...]VLM
La myologie - littéralement "l'étude des muscles" - voit le jour au IIIe siècle avant Jésus-Christ. Durant 24 siècles, elle suscitera tour à tour l'enthousiasme et l'indifférence de la communauté scientifique et médicale. Aujourd'hui, avec la cr[...]Livre
Préfacé par le Professeur Alain Carpentier, ce livret retrace l’histoire de nombreux dispositifs utilisés en cardiologie (stent, valve, stimulateur cardiaque, défibrillateur implantable, circulation extracorporelle, cœur mécanique, …). Il fait é[...]Livre
Scanner, imagerie en 3 dimensions, résonance magnétique, tomographie, échographie, imagerie interventionnelle… Découvrez dans le livret l’histoire de l’imagerie, préfacé par le Pr Pruvo, ses fabuleuses applications et les innovations à venir. [...]Livre
Sommaire : Pour tout l'air du monde Oxygénothérapie, quand l'oxygène vient à manquer Ventilation, mimer la subtile mécanique Les troubles respiratoires du sommeil Aérosolathérapie, des particules fines qui soignent GlossaireLivre
Ville I, Auteur ; Fillion L ; Ravaud JF | Bruxelles : De Boeck Université | Ouvertures politiques | 2014Ce manuel propose un panorama clair et synthétique des études consacrées au handicap en soulignant à la fois les situations concrètes qu'il recouvre et ses enjeux politiques et sociaux.Article
Comment on: A new day for Duchenne's?: The time has come for newborn screening. Mol Genet Metab. 2014 Sep-Oct;113(1-2):11-3.Article
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"Le combat des parents, la vie des enfants." Porté par cinq familles ambassadrices, le message du Téléthon 2013 résume à lui seul ce qui fait l'ADN de l'AFM-Téléthon depuis 1957 : l'extraordinaire énergie de gens ordinaires qui, chaque jour, se[...]Article
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