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collaboration scientifiqueSynonyme(s)research group ;réseau scientifique ;groupe de recherche ;science network ;coopération scientifique ;scientific collaborations réseau de recherche |
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Rapport institutionnel
Vous pouvez trouver ce document en texte intégral sur le site de l'ASEM L'objectif de ce document est une proposition de coordination sociale et sanitaire pour la prise en charge de la situation de dépendance en général, tenant compte des pe[...]Article
Reco PNDS
Collectif | 2006Réseau dédié à la myasthénie : - Qu'est-ce que la myasthénie ? - Principaux objectifs d'EuroMyasthenia 2006 - 2008 - Stratégie d'EuroMyasthenia - Maladies rares, une priorité de politique de santé publique pour DG-SanCo - Le réseauRapport institutionnel
En 1993, le “Nuffield Council on Bioethics” a publié un rapport sur le dépistage génétique : Genetic Screening: Ethical issues. Si les principes éthiques identifiés dans ce rapport restent valables pour guider la recherche et la pratique actuell[...]Article
Kishnani PS ; Hwu WL ; Mandel H ; Nicolino M ; Yong F ; Corzo D ; Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude rétrospective, multicentrique et internationale a été menée pour déterminer l'histoire naturelle de la forme infantile de la maladie de Pompe. Celle-ci a inclus 168 enfants atteints[...]Article
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Collectif, Auteur ; Hantaï D ; Krejci E ; Fournier E ; Richard P ; Kuntzer T ; Garchon HJ ; Berrih-Aknin S ; Delpy L ; Dunand M ; Laforet P ; Vincent A ; Schaeffer L | 10/2005Les IIIèmes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie se sont déroulées à l’Institut de Myologie à Paris. Cette troisième édition consacrée au thème « jonction neuromusculaire, biologie et pathologie » et organisée cette année par[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Les 10 et 11 février 2005 a eu lieu, à Clermont-Ferrand, le lancement de MYORES, réseau européen d'excellence dédié à l'étude du développement, de la fonction et des mécanismes de réparation du muscle par u[...]Publication AFM
Réunion annuelle du réseau des myopathies des cientures (22 décembre 2004; Paris, Institut de Myologie) ; Reis A | 03/2005Texte intégral de l'article : Le 22 décembre 2004, s'est tenue, à l'Institut de Myologie, la réunion annuelle du réseau des myopathies des ceintures (LGMD). Médecins et chercheurs ont fait le point sur les projets prévus et en cours. [...]Article
Reis A | 2005Depuis sa création, l'objectif de l'AFM n'a pas varié : guérir les maladies neuromusculaires. Du premier Téléthon en 1987 à aujourd'hui, la recherche scientifique et médicale a énormément progressé dans la compréhension de ces pathologies. Les p[...]Article
Environ 80 chercheurs ont participé à cette édition, où étaient également invités des représentants de la commission européenne et des sociétés Myosix et Invitrogen. Le réseau d'excellence Myores, coordonné par l'Inserm et managé par Inserm-Tran[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Girard C ; Neel H ; Bertrand E ; Bordonne R | 2005Communication n° 654 Neuronal degeneration in spinal muscular atrophy (SMA) is caused by reduced expression of the survival of motor neuron (SMN) protein. The SMN protein is ubiquitously expressed and is present both in the cytoplasm and in the [...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Renvoisé B ; Khoobarry K ; Gendron MC ; Cibert C ; Lefebvre S | 2005Communication n° 383 Mutations of the survival motor neuron (SMN1) gene are responsible for reduced levels of SMN protein causing SMA disease. The ubiquitous SMN protein is part of a large multiprotein complex that participates to the assembly o[...]Reco PNDS
Il est temps que les autorités publiques considèrent les maladies rares comme une priorité de santé publique et qu’elles engagent des actions afin de soutenir concrètement les patients et les familles touchées par les maladies rares. Jusqu’à réc[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Chevalier B ; Duval-Kerjoant H ; Chauveau-Vanouche S ; Dejouy-Vaslin D ; Boulinguez A ; Parthenay O ; Budail A ; Pénisson-Besnier I ; Richard I ; Fossé G ; Goizet N | 2005Communication n° 307 Privately taking charge of patients suffering from neuromuscular diseases does encounter various difficulties such as competences of physiotherapists, technical problems, pricing. Objective : Present the activity of a privat[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lefebvre S ; Burlet P ; Patel S ; Khoobarry K ; MacKenzie A ; Gendron N ; Munnich A | 2005Communication n° 455 Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations in the gene encoding the survival motor neuron (SMN) protein, SMN1. The SMN1 gene and its nearly identical copy SMN2 produce an identical ubiquitous SMN protein. A strong [...]Article
Collectif ; Amato AA ; Lecky BRF ; Choy EH ; Lundberg IE ; Rose MR ; Vencovsky J ; de Visser M ; Hughes RA | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathies inflammatoires idiopathiques : un consensus sur la réalisation d'essais cliniques (04/05/2004) Au cours du 119ème séminaire international du centre neuromusculaire européen (ENMC)[...]Article
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Collectif ; Valero de Bernabe B ; Bittner R ; Blake D ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Brown S ; Bushby K ; Campbell KP ; Fiszman M ; Gruenewald S ; Merlini L ; Quijano Roy S ; Romero NB ; Sabatelli P ; Sewry CA ; Straub V ; Talim B ; Topaloglu H ; Voit T ; Yurchenco PD ; Urtizberea JA ; Wewer UM ; Guicheney P | 09/2003Article
Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Doté de 17,5 milliards d'euros (+17%), le 6ème programme-cadre de recherche et développement (PCRD), lancé en novembre dernier, a pour objectif de favoriser une recherche coordonnée au niveau européen. Souh[...]Livre
Cet ouvrage rassemble les "chroniques génomiques " publiées par l'auteur dans la revue Médecine/Sciences de 1992 à 2002. Rédigées à partir d'enquêtes menées auprès d'une centaine de laboratoires du monde entier (Etats-Unis, Europe, Japon, Austra[...]Article
Publication AFM
Biard E ; Bourquin C | 2002Texte intégral de l'article : Afin de faire progresser la connaissance dans les maladies neuromusculaires, des chercheurs et des cliniciens, soutenus par l'AFM, développent depuis plusieurs années des projets communs autour de thèmes pr[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Suite à l'appel d'offres lancé en 2000 pour la constitution de réseaux de recherche sur les maladies rares, 32 projets de recherche ont été retenus et font l'objet d'un financement. Un séminaire de suivi de[...]Article
Orr S ; Alexandre E ; Clark B ; Combes R ; Fels LM ; Gray N ; Jonsson-Rylander AC ; Helin H ; Koistinen J ; Oinonen T ; Richert L ; Ravid R ; Salonen J ; Teesalu T ; Thasler W ; Trafford J ; van der Valk J ; von Versen R ; Weiss T ; Womack C ; Ylikomi T | 2002Article
Evers Kiebooms G ; Nys K ; Harper PS ; Zoeteweij M ; Durr A ; Jacopini G ; Yapijakis C ; Simpson S | 2002Livre
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International Human Genome Sequencing Consortium | 15/02/2001Il existe, joints à l'article, le numéro complet de Nature (The Human Genome) ainsi que le CD-RomPublication AFM
2001Texte intégral de l'article : Myo-Cluster est le regroupement d'équipes de chercheurs européens concernés par la myologie. Les objectifs sont la planification, la coordination et le suivi des travaux de recherche afin d'accélérer les pr[...]Livre
Livre
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Publication AFM
Publication AFM
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Livre
Kaplan JC, Auteur ; Weissenbach J ; Julier C ; Casanova JL ; Amouyel P ; Sigaux F ; Brice A ; Kahn A | Paris : Académie Nationale de Médecine | 2000Génomique et médecine L'Académie nationale de médecine a récemment édité un numéro spécial : " génomique et santé " regroupant les communications faites sur la génétique lors de la séance du 10 octobre 2000. Ces communications font le point des [...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Ben Yaou R, Auteur | 2000La prise en charge des affections neuromusculaires a pris un essor considérable depuis de nombreuses années tant sur le plan symptomatique que celui des traitements de fonds. La consultation de pathologie neuromusculaire de la Pitié-Salpétrière [...]Publication AFM
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Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Livre
Depuis une quinzaine d'années, l'expérience acquise en matière de chirurgie orthopédique dans les maladies neuromusculaires a permis d'affiner les techniques opératoires et leurs indications. C'est le constat du 23eme séminaire du GEOP (Groupe d[...]Article
Anderson JR ; Anderson JR | 1999Le 56ème atelier international du Centre Européen des maladies neuromusculaires (ENMC), qui s'est tenu à Naarden du 12 au 14 décembre 1997, s'est intéressé aux myopathies congénitales. Ont été abordés : les aspects cliniques, les myopathies cong[...]Article
En octobre 1998 dans le cadre de l'ENMC (European NeuroMuscular Centre), le groupe d'étude des maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) a consacré son 4e atelier à faire le point sur les formes rares de CMT et des maladies apparentées. Ces formes r[...]Article
Le 59ème atelier international de l'ENMC, qui s'est tenu du 17 au 19 avril 1998, à Soestduin, aux Pays-Bas, a traité des récents progrès et des critères diagnostiques concernant les amyotrophies spinales. Les sessions sur la génétique moléculair[...]Article
Article
Colloque sans nom (26-28 March 1999; Naarden) ; Beckmann JS ; Brown RH ; Muntoni F ; Urtizberea JA ; Bonnemann C ; Bushby KMD | 1999Pour la troisième fois, l'European Neuromuscular Centre (ENMC) a consacré, en mars 1999, l'un de ses ateliers aux dystrophies musculaires des ceintures. Ces journées furent l'occasion de faire le point sur l'ensemble des techniques diagnostiques[...]Article
Le 68ème atelier international de l’ENMC avait pour objectifs, d’une part de faire le point des connaissances sur les dystrophies musculaires congénitales (DMC), et d’autre part de mettre à jour les principales avancées concernant plusieurs de c[...]Article
Le troisième atelier de l'ENMC sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMED) qui s'est tenu, à Naarden, du 5 au 7 juin 1998, a travaillé sur : les diverses formes de la maladie (DMED liée à l'X, autosomique dominante ou sporadique), la lo[...]Historique AFM
Article
Le 54ème atelier de l'ENMC qui s'est tenu à Naarden du 28 au 30 novembre 1997 était centré sur les corrélations génotype/phénotype des maladies de Charcot-Marie-Tooth type 1 et de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression. C[...]Article
Collectif | 04/1998Le compte-rendu du 52ème atelier de l'ENMC qui avait pour thème les interactions nucléo-mitochondriales. Au sommaire, la génétique des maladies mitochondriales autosomiques héréditaires, la biogenèse mitochondriale, la ségrégation de l'ADN mitoc[...]Article
Collectif, Auteur | 04/1998Les objectifs de ce 44ème atelier international de l'ENMC consacré à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale étaient : de récupérer les données de chaque centre pour déterminer la spécificité et la sensibilité d'un test diagnostic potent[...]Article
Compte-rendu du 51ème atelier international de l'ENMC, consacré à la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy). Depuis le 1er atelier consacré à cette maladie (en 1996 - voir Bulletin Signalétique n°23), de nouvelles familles ont été étudiées, l[...]Publication AFM
Article
Livre
Article
Une synthèse du travail réalisé sur les myopathies myotoniques proximales (PROMM) lors du 54ème atelier de l'ENMC qui s'est tenu à Naarden du 10 au 12 octobre 1997. Ont notamment éte abordés : les critères diagnostiques, les examens de laboratoi[...]Article
Collectif | 1998Les conclusions de l'atelier, concernant la myopathie myotubulaire, mené lors du 58ème atelier de l'ENMC qui a eu lieu à Naarden du 20 au 22 mars 1998. Les principaux sujets abordés étaient les mutations du gène de la myotubularine (MTM1) et leu[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Timmerman V | 1998Résumant le 53ème atelier de l'ENMC (qui s'est déroulé du 26 au 28 septembre 1997 à Naarden, Pays-Bas), un point sur la classification, l'épidémiologie, les données cliniques, électrophysiologiques, anatomo-pathologiques et génétiques de la CMT [...]Article
Livre
Article
Collectif, Auteur | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le 49 ème atelier de l'ENMC, du 14 au 16 février 1997, était consacré à la fibrodysplasie ossifiante progressive : données cliniques, génétique, traitement, physiopathologie, molécules signal[...]Publication AFM
Publication AFM
Livre
Article
Le Perff MG | 1997Après l’ère de la colonisation politico-religieuse surgit aujourd’hui le temps de la “colonisation biologique”. sous couvert d’un objectif apparemment humaniste (étudier la “biodiversité” et l’histoire des migrations humaines) se cachent bien sû[...]Article
Collectif, Auteur | 01/1997Le compte-rendu du 43ème atelier international de l’European Neuromuscular Centre (ENMC), consacré à la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : l’occasion de faire la synthèse des connaissances sur le gène de l’émerine et ses mutations, sur l’é[...]Article
Collectif, Auteur ; Lehmann-Horn F | 1997Un workshop de l’ENMC sur la paramyotonie , les myotonies aggravées par le potassium et les paralysies périodiques La description clinique et moléculaire des maladies du canal sodium , suivie de celle des maladies du canal calcium de type-L (réc[...]Article
Emery AEH | 1997Écrit par son “directeur de recherches”, un point sur le fonctionnement du centre européen de recherches sur les maladies neuromusculaires (ENMC) : son histoire, ses objectifs, ses ateliers, ses sujets de recherche et ses projets. (cet article e[...]Article
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
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Jordan B | 1996L'AFM recentre son action sur les thérapies et le GREG (Groupe de Recherche et d'Etudes sur le Génome) a perdu les trois-quarts de ses crédits en 1995 , ignorant même s'il aura un budget en 1996 : les discussions du Ministère autour du lancement[...]Livre
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Weissenbach J | 1996Avec des objectifs atteints, voire dépassés, le temps de la cartographie semble définitivement révolu. L'ère du séquençage du génome humain à grande échelle est désormais ouverte.Livre
L’histoire de la biologie moléculaire et de la génétique médicale nous montre que l’impact des recherches menées sur la génétique et le génome est porteur d’avancées considérables mais aussi de dérives inquiétantes. Un ouvrage au contenu scienti[...]Article
Lehrman S ; Dickson D ; Jarayaman KS ; Cohen B | 1996La valeur commerciale de l'information génétique crée des tensions entre les patients ou autres groupes de population fournissant les échantillons de sang nécessaires à la recherche biomédicale, et les industries qui sont susceptibles de tirer p[...]Article
Levitin C | 1996Le programme russe "génome humain" vient de démarrer concrètement par l'attribution de 4 subventions : la première est dévolue au développement d'approches pour introduire le gène de la dystrophine et/ou ses minigènes dans les muscles de patient[...]Article
Dib C ; Fauré S ; Fizames C ; Samson D ; Drouot N ; Vignal A ; Millasseau P ; Marc S ; Hazan J ; Seboun E ; Lathrop MG ; Gyapay G ; Morissette J ; Weissenbach J | 1996Article
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Lehrman S | 1996Dans le cadre du projet génome humain, le NIH et le département de l'énergie (DOE) financent un programme Ethique, aspects sociaux et légaux (ELSI). Le fonctionnement de ce programme, jugé litigieux (pas assez de fonds), a abouti à la création d[...]Article
Le développement du Human Genome Project s'oriente maintenant vers le séquençage des quelques trois milliards de paires de bases que comporte le génome. Un point sur les structures et les techniques envisageables pour réaliser cet objectif.Article
Collectif, Auteur | 1996Un point sur une réunion de l'ENMC pour la mise en place d'un projet initié par l'AFM : une base de données sur la variabilité clinique, l'analyse génétique et l'expression de la dystrophine dans les dystrophies musculaires liées à la région Xp21Article
Collectif, Auteur | 1996Une présentation de la séance de travail du groupe de l'ENMC consacrée notamment à la mise au point de protocoles d'essais thérapeutiques dans l'ASI type I, II et III (IGF-1, Riluzole et BDNF).Article
Collectif, Auteur ; Lucassen H ; Kesteren RV ; Léger P | 1996Un atelier de l’ENMC sur l’insuffisance respiratoire et la ventilation assistée. Le premier atelier de l’ENMC consacré à un sujet de prise en charge clinique était consacré à l’insuffisance respiratoire et à la ventilation mécanique à domicile. [...]Article
Unterhuber R | 1995Bien que le ministère allemand de la recherche ait récemment décidé de mettre en place à son tour un programme génome humain, financé à hauteur de 400 millions de DM (soit près d'1,4 milliards de FF), répartis entre le Max Planck Institue (20M),[...]Article
Livre
Son tour du monde "en quatre-vingt laboratoires" a permis à Bertrand Jordan de dresser le bilan, pays par pays, des programmes nationaux d'exploration du génome.Livre
Publication AFM
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Rapport institutionnel
Le conseil a décidé de publier un supplément en 2006 intégrant les nouvelles données scientifiques et éthiques identifiées depuis 1993, qui est disponible en texte intégral sur myobase (consulter la référence : Genetic screening : a Supplement t[...]Article
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Thèse/Mémoire
Lacroix B, Auteur | 1993Le but de cette thèse est la mise au point de méthodes de cartographie physique du génome humain, et plus particulièrement de construction d'une banque de clones ordonnée. Elle comprend donc d'abord une introduction aux objets et techniques de b[...]Livre
Article
Second chromosoime 11 workshop (27-29 May 1991; Paris, France) ; Junien C ; van Heyningen V ; Evans G ; Little P ; Mannens MMAM | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Livre
Résumé des communications + programmeLivre
Article
Padberg GW, Auteur ; Lunt PW ; Kock M ; Fardeau M | 1991Introduction : The locus for autosomal dominant facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) has been mapped to the distal long arm of chromosome 4 in the region 4q35-ter [1-3]. Research activities to find more markers in the vicinity of the ge[...]Livre
Livre
VLM
Fardeau M, Auteur | 1989Cent soixante chercheurs sont venus du monde entier invités à New-York par la M.D.A. (Muscular Dystrophy Association) du 10 au 12 juin 1989 pour faire le point sur le transfert de cellules embryonnaires saines à des organismes atteints de myopat[...]Livre
Site internet
The Cooperative International Neuromuscular Research Group was founded in 1999 as the Clinical Research Arm of the Duchenne Muscular Dystrophy Research Center and the Research Center for Genetic Medicine at the Children's National Medical Center[...]Site internet
L'objectif de l'EMNC est d'encourager et de faciliter la collaboration scientifique dans le domaine des maladies neuromusculaires telles que l'amyotrophie spinale, la dystrophie musculaire de Duchenne, le syndrome post-polio, la dystrophie muscu[...]Site internet
Site du réseau EuroBioBank, premier réseau opérationnel européen de banques de matériel biologique humain (ADN, tissu, cellules) au service de la communauté scientifique engagée dans la recherche sur les maladies rares. Unique réseau de ce type [...]Article
van den Bersselaar LR ; Heytens L ; Silva HCA ; Reimann J ; Tasca G ; Díaz-Cambronero Ó ; Lokken N ; Hellblom A ; Hopkins PM ; Rueffert H ; Bastian B ; Vilchez JJ ; Gillies R ; Johannsen S ; Veyckemans F ; Muenster T ; Klein A ; Litman R ; Jungbluth H ; Riazi S ; Voermans NC ; Snoeck MMJ | EnglandSite internet
La Fondation maladies rares est une fondation de coopération de scientifiques créée sous l’impulsion du Ministère de la Recherche et de l’Enseignement Supérieur. Cette Fondation est née de la volonté des associations de malades et de celle de to[...]Site internet
FORGE Canada (Finding of Rare Disease Genes) is a national consortium of clinicians and scientists using next-generation sequencing technology to identify genes responsible for a wide spectrum of rare pediatric-onset disorders present in the Can[...]Site internet
The Human Genome Organisation (HUGO) is the international organisation of scientists involved in human genetic and genomic research. Established in 1989 by a collection of the world's leading human geneticists, the primary ethos of the Human Gen[...]Site internet
L’IRDiRC a été lancé en avril 2011 pour favoriser la collaboration internationale dans le domaine de la recherche, à l’initiative de la Commission européenne et du NIH aux Etats-Unis. L’IRDiRC met en collaboration des chercheurs et des organisat[...]Article
Thomas N, Auteur | 06/97Concernant la myopathie myotubulaire, le 45ème atelier international de l’ENMC (13-15 septembre 1996 à Naarden, Pays-Bas) a été l’occasion de faire le point sur le gène MTM1, l’analyse de ses mutations, les aspects cliniques et les modèles anima[...]Article
Dubowitz V, Auteur | 06/97Le 47ème atelier international de l’ENMC (13-15 décembre 1996 à Naarden, Pays-Bas) a réuni 11 spécialistes de 7 pays pour faire le point sur l’utilisation des stéroïdes (Prédnisolone, Déflazacort) dans le traitement de la dystrophie musculaire d[...]Site internet
The mission of the SMA Foundation is to accelerate the development of a treatment for SMA, the number one genetic killer of infants and toddlers. SMA Foundation Goals: To help accelerate the development of a treatment, the SMA Foundation i[...]Site internet
L'ensemble des médecins, biologistes, ingénieurs de toutes origines concernés par l'étude du muscle et des pathologies associées ont créé la Société Française de Myologie. Cette Société a pour objet de promouvoir la myologie dans tous ces aspect[...]