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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > corrélation génotype-phénotype
corrélation génotype-phénotypeSynonyme(s)genotype-phenotype correlationVoir aussi |
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Stevens L ; Bastide B ; Maurage CA ; Dupont E ; Montel V ; Cieniewski-Bernard C ; Cuisset JM ; Vallée L ; Mounier Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tran VK ; Sasongko TH ; Hong DD ; Hoan NT ; Dung VC ; Lee MJ ; Takeshima Y ; Matsuo M ; Nishio H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Beathmann M ; Arnold CR ; Bodamer O ; Dohna-Schwake C ; Klinge L ; Kroos MA ; Mellies U ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ ; Schaller T ; Straub V | Bremen : UNI-MED | Science | 2008La maladie de Pompe est une maladie rare avec un large spectre de signes cliniques. Une équipe interdisciplinaire expérimentée est indispensable pour poser le diagnostic. La récente introduction d'un traitement par enzymothérapie a permis d'amél[...]Article
Corcia P ; Praline J ; Le Vourc'h P ; Andres C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Durand S ; Pomiès P ; Fabbrizio E ; Lejeune F ; Bonet-Kerrache A | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked muscle degenerative disease caused by mutations or deletions in the dystrophin gene leading to absence of the protein. The members of the Rho family of small GTPases are molecular switches t[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Nishino I | 2008RYR1 has been associated with central core disease, in addition to multiminicore disease and malignant hyperthermia (MH). However, the frequency of RYR1 mutations in central core disease and its genotype-phenotype correlation was not clear. Our [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Richard A ; Niro C ; Demignon J ; Giordani J ; Grifone R ; Guillet-Deniau I ; Bajard L ; Daubas P ; Buckingham M ; Maire P | 2008Six proteins preferentially accumulate in the hypaxial myogenic progenitors of the dermomyotomes in the mouse embryo, and in the adult SIX proteins preferentially accumulate in the nuclei of fast/glycolytic muscle fibre. To understand the functi[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Apostol P ; Cimponeriu D ; Stavarachi M ; Butoianu N ; Minciu I ; Burloiu C ; Toma M ; Magureanu S ; Gavrila L | 2008Background Skeletal muscle dysfunction is the main clinical feature in patients with different types of spinal muscular atrophy (SMA). We consider that improper muscle irrigation could accelerate the progression of muscular dysfunction in these [...]Multimédia
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Lucchiari S ; Santoro D ; Pagliarani S ; Comi GP | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Andreu AL ; Nogales Gadea G ; Cassandrini D ; Arenas J | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Grewal PK ; Salih MAM ; Beltran-Valero de Bernabe D ; McLaughlan JM ; Michielse CB ; Herrmann R ; Hewitt JE ; Steinbrecher A ; Seidahmed MZ ; Shaheed MM ; Abomelha A ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Voit T ; Salih MA | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/05/2007 - LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg Les alpha-dystroglycanopathies son[...]Article
Pierson CR ; Agrawal PB ; Blasko J , ; Beggs AH | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auré K ; Ogier de Baulny H ; Laforet P ; Jardel C ; Eymard B ; Lombès A ; de Baulny HO | 06/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Pour mieux comprendre l’histoire naturelle des ophtalmoplégies d’origine mitochondriale L’ophtalmoplégie progressive chronique due à des délétions de grande taille de l’ADN m[...]Article
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Weiss C ; Jakubiczka S ; Huebner A ; Klopocki E ; Kress W ; Voit T ; Hübner C ; Schuelke M | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pénisson-Besnier I ; Biancalana V ; Reynier P ; Cossee M ; Dubas F | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stehlikova K ; Zapletalova E ; Sedlackova J ; Hermanova M ; Vondracek P ; Marikova T ; Mazanec R ; Zamecnik J ; Vohanka S ; Fajkus J ; Fajkusova L | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gobin-Limballe S ; Djouadi F ; Aubey F ; Olpin S ; Andresen BS ; Yamaguchi S ; Mandel H ; Fukao T ; Ruiter JPN ; Wanders RJA ; McAndrew R ; Kim JJ ; Bastin J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carmignac V, Auteur ; Salih MAM ; Quijano Roy S ; Marchand S ; Al Rayess MM ; Mukhtar MM ; Urtizberea JA ; Labeit S ; Guicheney P ; Leturcq F ; Gautel M ; Fardeau M ; Campbell KP ; Richard I ; Estournet B ; Ferreiro A | 2007Carmignac et coll. présentent dans cette étude cinq enfants nés de deux familles touchées par une cardiomyopathie dilatée à transmission récessive associée à une faiblesse musculaire dès la naissance. Des microdélétions homozygotes dans le gène [...]Article
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Miltenberger-Miltenyi G ; Janecke AR ; Wanschitz JV ; Timmerman V ; Windpassinger C ; Auer Grumbach M ; Loscher WN | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lesca G ; Testard H ; Streichenberger N ; Pélissier JF ; Lestra C ; Burel E ; Jonveaux P ; Michel-Calemard L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nishiyama A ; Takeshima Y ; Saiki K ; Narukage A ; Oyazato Y ; Yagi M ; Matsuo M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Brockington M ; Smith J ; Talim B ; Straub V ; Robb S ; Quinlivan R ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Manzur AY ; Kinali M ; Torelli S ; Brown SC ; Sewry CA ; Bushby K ; Topaloglu H ; North K ; Abbs S ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Dystrophies musculaires et anomalies de la glycosylsation : d’autres gènes encore à découvrir Ces dernières années ont vu l’émergence d’un groupe de maladies neuromusculaires[...]Article
Groen EJ ; Charlton R ; Barresi R ; Anderson LV ; Eagle M ; Hudson J ; Koref MS ; Straub V ; Bushby KMD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bouhouche A ; Birouk N ; Azzedine H ; Benomar A ; Durosier G ; Ente D ; Muriel MP ; Ruberg M ; Slassi I ; Yahyaoui M ; Dubourg O ; Ouazzani R ; Le Guern E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Müller JS ; Herczegfalvi A ; Vilchez JJ ; Colomer J ; Bachinski LL ; Mihaylova V ; Santos M ; Schara U ; Deschauer M ; Shevell M ; Poulin C ; Dias A ; Soudo A ; Hietala M ; Aarimaa T ; Krahe R ; Karcagi V ; Huebner A ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Caractérisation d’un nouveau type de syndrome myasthénique congénital lié au gène DOK-7 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiques entraînan[...]Article
Walter MC ; Reilich P ; Huebner A ; Fischer D ; Schröder R ; Vorgerd M ; Kress W ; Born C ; Schoser BG ; Krause KH ; Klutzny U ; Bulst S ; Frey JR ; Lochmuller H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Le syndrome de Stark-Kaeser revisité : implication d’une mutation du gène de la desmine Le syndrome de Stark-Kaeser est une maladie neuromusculaire très rare, souvent classée[...]Article
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Taylor MRG ; Slavov D ; Ku L ; Di Lenarda A ; Sinagra G ; Carniel E ; Haubold K ; Boucek MM ; Ferguson D ; Graw SL ; Zhu X ; Cavanaugh J ; Sucharov CC ; Long CS ; Bristow MR ; Lavori P ; Mestroni L ; Familial Cardiomyopathy Registry ; BEST (Beta-Blocker Evaluation of Survival Trial) ; DNA Bank | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge L ; Veillette S ; Mathieu J ; Auclair J ; Perron M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gdynia HJ ; Sperfeld AD ; Flaith L ; Kuehnlein P ; Unrath A ; Ludolph AC ; Kassubek J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Salehi LB ; Bonifazi E ; DI Stasio E ; Gennarelli M ; Botta A ; Vallo L ; Iraci R ; Massa R ; Antonini G ; Angelini C ; Novelli G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Laing NG ; Sewry CA ; Lamont P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; de Visser M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Decaudain A ; Vantyghem MC ; Guerci B ; Hécart AC ; Auclair M ; Reznik Y ; Narbonne H ; Ducluzeau PH ; Donadille B ; Lebbé C ; Béréziat V ; Capeau J ; Lascols O ; Vigouroux C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanin M ; Nardetto L ; Nascimbeni AC ; Tasca E ; Spinazzi M ; Padoan R ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Corrélations génotype-phénotype dans la myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD 2A) : à propos d’une cohorte de patients italiens La myopathie des ceintures de[...]Article
Watihayati MS ; Zabidi-Hussin AMH ; Tang TH ; Nishio H ; Zilfalil BA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Collectif, Auteur ; Bassez G ; Heron D ; Estournet Mathiaud B ; Violet L ; Melki J ; Barois A ; Faucher M ; Reveillere C ; Angeard N ; Desguerre I ; Bordet T ; Riviere J ; Orlikowski D ; Mroue G ; Laforet P | Paris : Frison-Roche | 2007Les maladies neuromusculaires de l'enfant et de l'adulte font toujours l'objet de recherches dont la Fondation Garches, en partenariat avec l'AFM, a voulu rendre compte. Ainsi, après les myopathies de Duchenne-Becker, les 20èmes entretiens sont [...]Article
Moxley RT III ; Logigian EL ; Martens WB ; Annis CL ; Pandya S ; Moxley RT IV ; Barbieri CA ; Dilek N ; Wiegner AW ; Thornton CA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hehr U ; Uyanik G ; Gross C ; Walter MC ; Bohring A ; Cohen M ; Oehl-Jaschkowitz B ; Bird LM ; Shamdeen GM ; Bogdahn U ; Schuierer G ; Topaloglu H ; Aigner L ; Lochmuller H ; Winkler J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Alpha-dystroglycanopathies : un spectre clinique de plus en plus large. Les dystrophies musculaires congénitales concernent un nombre limité d’enfants et se traduisent par u[...]Article
van der Kooi AJ ; Frankhuizen WS ; Barth PG ; Howeler CJ ; Padberg GW ; Spaans F ; Wintzen AR ; Wokke JHJ ; van Ommen GJB ; de Visser M ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deak KL ; Lemmers RJLF ; Stajich JM ; Klooster R ; Tawil R ; Frants RR ; Speer MC ; van der Maarel SM ; Gilbert JR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/08/2007 - La piste du deuxième gène de la FSH abandonnée ? La myopathie facio-scapulo-humérale est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Le plus souvent[...]Article
Okada M ; Kawahara G ; Noguchi S ; Sugie K ; Murayama K ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benedetti S ; Menditto I ; Degano M ; Rodolico C ; Merlini L ; D'Amico A ; Palmucci L ; Berardinelli A ; Pegoraro E ; Trevisan CP ; Morandi L ; Moroni I ; Galluzzi G ; Bertini E ; Toscano A ; Olive M ; Bonne G ; Mari F ; Caldara R ; Fazio R ; Mammi I ; Carrera P ; Toniolo D ; Comi G ; Quattrini A ; Ferrari M ; Previtali SC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aquaron R ; Berge-Lefranc JL ; Pellissier JF ; Montfort MF ; Mayan M ; Figarella-Branger D ; Coquet M ; Serratrice G ; Pouget J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schreiner F ; Hoppenz M ; Klaeren R ; Reimann J ; Woelfle J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiziano FD ; Bertini E ; Messina S ; Angelozzi C ; Pane M ; D'Amico A ; Alfieri P ; Fiori S ; Battini R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Cini C ; Minetti C ; Mongini T ; Morandi L ; Orcesi S ; Pelliccioni M ; Pini A ; Villanova M ; Vita G ; Locatelli M ; Mercuri E ; Brahe C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zapletalova E ; Hedvicakova P ; Kozak L ; Vondracek P ; Gaillyova R ; Marikova T ; Kalina Z ; Juttnerova V ; Fajkus J ; Fajkusova L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Peat RA ; Baker NL ; Jones KJ ; North KN ; Lamande SR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoser BGH ; Muller-Höcker J ; Horvath R ; Gempel K ; Pongratz D ; Lochmuller H ; Muller Felber W | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rubio JC ; Gomez-Gallego F ; Santiago C ; Garcia-Consuegra I ; Perez M ; Barriopedro MI ; Andreu AL ; Martin MA ; Arenas J ; Lucia A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brunelli S ; Sciorati C ; D'Antona G ; Innocenzi A ; Covarello D ; Galvez BG ; Perrotta C ; Monopoli A ; Sanvito F ; Bottinelli R ; Ongini E ; Clementi E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bourteel H ; Stojkovic T ; Cuisset JM ; Maurage CA ; Laforet P ; Richard P ; Vermersch P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Avila AM ; Burnett BG ; Taye AA ; Gabanella F ; Knight MA ; Hartenstein P ; Cizman Z ; Di Prospero NA ; Pellizzoni L ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - La trichostatine A : un composé prometteur pour le traitement de la SMA Chez les personnes atteintes de SMA (SMA pour Spinal Muscular Atrophy), le gène SMN1 est, soit absent,[...]Livre
Workshop on overcoming bottlenecks in the development of therapeutics for rare neuromuscular disorders (15-17 Janvier 2007; Evry) | AFM-TELETHON | 2007Identifier, collaborer puis dépasser les goulots d’étranglement pour guérir Après des années de désespoir, l’espoir commence à poindre dans la lutte contre les maladies neuromusculaires. Cependant, le transfert des thérapies, des paillasses des [...]Publication AFM
Collectif, Auteur ; Brignol TN, Auteur | 11/2006Texte intégral de l'article Les IVe Journées de la Société Française de Myologie se sont déroulées, du 25 au 27 octobre derniers, à Boulogne-sur-Mer en l'honneur du 200e anniversaire de la naissance de Guillaume Duchenne. "La dystrop[...]Publication AFM
Brignol TN ; Reveillere C | 11/2006Texte intégral de l'article Une équipe italienne fait le point sur la qualité de vie liée à la santé, les fonctions cognitives et émotionnelles dans la dystrophie myotonique de Steinert non congénitale. Cette étude montre l'intérêt de [...]Publication AFM
Worshop international sur la fibromyalgie ossifiante progressive (novembre 2006; Naarden, Pays-Bas) | 11/2006Texte intégral de l'article Sept ans après le 2e, un Workshop international sur la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) a été organisé par l'ENMC (European NeuroMuscular Centre) pour la 3e fois, en novembre dernier à Naarden (Pays-Ba[...]Publication AFM
Près de 450 médecins et chercheurs ont participé au XIe congrès international de la World Muscle Society (WMS) qui s’est tenu à Bruges, en octobre 2006. Les communications orales et les présentations de posters ont permis de faire le point sur l[...]Article
Tassicker RJ ; Marshall PK ; Liebeck TA ; Keville MA ; Singaram BM ; Richards FH | 11/09/2006Article
Aartsma Rus A ; van Deutekom JCT ; Fokkema IF ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT | 08/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cassandrini D ; Martinuzzi A ; Toscano A ; Moggio M ; Morandi L ; Servidei S ; Mongini T ; Angelini C ; Musumeci O ; Comi GP ; Lamperti C ; Filosto M ; Zara F ; Minetti C | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2006 - Analyse de mutations du gène PYGM chez des patients italiens atteints de maladie de McArdle La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est une maladie métabolique d’origine[...]Article
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Bonifati DM ; Witchel SF ; Ermani M ; Hoffman EP ; Angelini C ; Pegoraro E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stevenson DA ; Swoboda KJ ; Sanders RK ; Bamshad M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Dagouassat M, Auteur | 2006Les cellules souches embryonnaires (ES) de par leur pluripotence constituent un excellent modèle pour étudier les stades précoces de la différenciation cardiaque. Ce travail a permis la caractérisation phénotypique, " génotypique " et fonctionne[...]Article
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Biancheri R ; Bertini E ; Falace A ; Pedemonte M ; Rossi A ; D'Amico A ; Scapolan S ; Bergamino L ; Petrini S ; Cassandrini D ; Broda P ; Manfredi M ; Zara F ; Santorelli FM ; Minetti C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Topaloglu H ; Brockington M ; Berardinelli A ; Pichiecchio A ; Santorelli F ; Rutherford MA ; Talim B ; Ricci E ; Voit T ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Millino C ; Bellin M ; Fanin M ; Romualdi C ; Pegoraro E ; Angelini C ; Lanfranchi G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Houlden H ; King R ; Blake J ; Groves M ; Love S ; Woodward C ; Hammans SR ; Nicoll J ; Lennox G ; O'Donovan DG ; Gabriel C ; Reilly MM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wu S ; Ibarra MCA ; Malicdan MCV ; Murayama K ; Ichihara Y ; Kikuchi H ; Nonaka I ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Venance SL ; Cannon SC ; Fialho D ; Fontaine B ; Hanna MG ; Ptacek LJ ; Tristani-Firouzi M ; Tawil R ; Griggs RC ; CINCH investigators | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corrado G ; Checcarelli N ; Santarone M ; Stollberger C ; Finsterer J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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XIe congrès de la World Muscle Society (4-7 Octobre 2006; Bruges, Belgique) ; Reis A | AFM-TELETHON | 2006Le XIe congrès le la World Muscle Society a eu lieu à Bruges (Belgique) du 4 au 7 octobre 2006. Nous vous proposons un compte-rendu de ces journées. Celui-ci ne se veut ni exhaustif ni complet. Nous avons délibérément choisi un parti pris dans s[...]Thèse/Mémoire
Qurashi AA, Auteur | 2006La morphogenèse neurale et la plasticité neuronale dépendent du remodelage du cytosquelette d’actine et sont induits en réponse à des signaux extra cellulaires qui sont interprétés par la famille des petites Rho GTPases. Pendant ma thèse, j’ai c[...]Article
Charniot JC ; Desnos M ; Zerhouni K ; Bonnefont-Rousselot D ; Albertini JP ; Salama JZ ; Bassez G ; Komajda M ; Artigou JY | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un nouveau phénotype associant une cardiomyopathie dilatée et une myopathie des quadriceps, a été étudié chez 29 personnes issues d'une famille comptant 72 membres. L'étude de l'arbre généalo[...]