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corrélation génotype-phénotypeSynonyme(s)genotype-phenotype correlationVoir aussi |
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Lupski JR ; Reid JG ; Gonzaga-Jauregui C ; Rio Deiros D ; Chen DCY ; Nazareth L ; Bainbridge M ; Dinh H ; Jing C ; Wheeler DA ; McGuire AL ; Zhang F ; Stankiewicz P ; Halperin JJ ; Yang C ; Gehman C ; Guo D ; Irikat RK ; Tom W ; Fantin NJ ; Muzny DM ; Gibbs RA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taylor PJ ; Betts GA ; Maroulis S ; Gilissen C ; Pedersen RL ; Mowat DR ; Johnston HM ; Buckley MF | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/03/2010 - Dystrophie musculaire de Duchenne : une corrélation entre la localisation des mutations et la sévérité des troubles cognitifs La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie n[...]Article
Sistiaga A ; Urreta I ; Jodar M ; Cobo AM ; Emparanza J ; Otaegui D ; Poza JJ ; Merino JJ ; Imaz H ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dechanet C ; Castelli C ; Reyftmann L ; Coubes C ; Hamamah S ; Hédon B ; Dechaud H ; Anahory T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Calvo J ; Funalot B ; Ouvrier RA ; Lazaro L ; Toutain A ; De Mas P ; Bouche P ; Gilbert-Dussardier B ; Arne-Bes MC ; Carriere JP ; Journel H ; Minot-Myhie MC ; Guillou C ; Ghorab K ; Magy L ; Sturtz F ; Vallat JM ; Magdelaine C | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gualandi F ; Urciuolo A ; Martoni E ; Sabatelli P ; Squarzoni S ; Bovolenta M ; Messina S ; Mercuri E ; Franchella A ; Ferlini A ; Bonaldo P ; Merlini L | 1/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Prior TW ; Krainer AR ; Hua Y ; Swoboda KJ ; Snyder PC ; Bridgeman SJ ; Burghes AHM ; Kissel JT | 11/09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Un polymorphisme du gène SMN2 susceptible d’améliorer le phénotype clinique SMA Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) constituent la deuxième cause de maladie neuromuscul[...]Article
Achilli F ; Bros-Facer V ; Williams HP ; Banks GT ; AlQatari M ; Chia R ; Tucci V ; Groves M ; Nickols CD ; Seburn KL ; Kendall R ; Cader MZ ; Talbot K ; van Minnen J ; Burgess RW ; Brandner S ; Martin JE ; Koltzenburg M ; Greensmith L ; Nolan PM ; Fisher EMC | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Un nouveau modèle souris de CMT 2D / dSMA de type V : vers un phénotype plus fidèle à la clinique humaine La protéine GARS (ou glycyl-tRNA synthétase) est impliquée dans deu[...]Article
Prior TW ; American College of Medical Genetics | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ottenheijm CAC ; Witt CC ; Stienen GJ ; Labeit S ; Beggs AH ; Granzier H | 1/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zeng W ; Chen YY ; Chien R ; Kong X ; Gregson HC ; Winokur ST ; Pyle A ; Robertson KD ; Schmiesing JA ; Kimonis VE ; Balog J ; Frants RR ; Ball AR Jr ; Lock LF ; Donovan PJ ; van der Maarel SM ; Yokomori K | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mostacciuolo ML ; Pastorello E ; Vazza G ; Miorin M ; Angelini C ; Tomelleri G ; Galluzzi G ; Trevisan CP | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tuffery-Giraud S ; Beroud C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Hamroun D ; Michel-Calemard L ; Moizard MP ; Bernard R ; Cossee M ; Boisseau P ; Blayau M ; Creveaux I ; Guiochon-Mantel A ; de Martinville B ; Philippe C ; Monnier M ; Bieth E ; Desmet FO ; Humbertclaude V ; Kaplan JC ; Chelly J ; Codine P ; Monnier N ; Khau Van Kien P ; Claustres M | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Des progrès remarquables ont été obtenus dans la connaissance des syndromes myasthéniques congénitaux (SMC), portant sur leur caractérisation phénotypique, leur diagnostic moléculaire et leur traitement. L'épidémiologie des SMC est mieux connue [...]Article
Bourteel H ; Vermersch P ; Cuisset JM ; Maurage CA ; Laforet P ; Richard P ; Stojkovic T | 2009Article
Desguerre I ; Mayer M ; Christov C ; Leturcq F ; Chelly J ; Gherardi RK | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Youssef NCM ; Scola RH ; Lorenzoni PJ ; Werneck LC | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Douillard-Guilloux G ; Caillaud C ; Richard E ; Mouly V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schessl J ; Taratuto AL ; Sewry C ; Battini R ; Chin SS ; Maiti B ; Dubrovsky AL ; Erro MG ; Espada G ; Robertella M ; Saccoliti M ; Olmos P ; Bridges LR ; Standring P ; Hu Y ; Zou Y ; Swoboda KJ ; Scavina M ; Goebel HH ; Mitchell CA ; Flanigan KM ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Myopathies à corps réducteurs et mutations du gène FHL1 : premières corrélations génotype-phénotype Les myopathies à corps réducteurs (ou reducing body myopathy en anglais) [...]Article
Murakami T ; Hayashi YK ; Ogawa M ; Noguchi S ; Campbell KP ; Togawa M ; Inoue T ; Oka A ; Ohno K ; Nonaka I ; Nishino I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jimenez-Mallebrera C ; Torelli S ; Feng L ; Kim J ; Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Abbs S ; Brown SC ; Campbell KP ; Kroger S ; Talim B ; Topaloglu H ; Quinlivan R ; Roper H ; Childs AM ; Kinali M ; Sewry CA ; Muntoni F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - Les alpha-dystroglycanopathies passées au crible des corrélations génotype-phénotype : à propos d’une série anglaise de 24 patients Les alpha-dystrogylcanopathies constituent[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Berg C ; Zerres K ; Betzler C ; Grimm T ; Eggermann T ; Eggermann K ; Wirth R ; Wirth B ; Heller R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Formes sévères et précoces de SMA : à propos d’une étude allemande de corrélation génotype-phénotype Les amyotrophies spinales (ou SMA en anglais) correspondent à un contingent i[...]Article
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Vigliano P ; Dassi P ; Di Biasi C ; Mora M ; Jarre L | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sistiaga A ; Camano P ; Otaegui D ; Ibanez B ; Ruiz-Martinez J ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Une corrélation possible entre profil cognitif et taille de la délétion dans la myopathie facio-scapulo-humérale La myopathie facio-scapulo-humérale (ou FSH) est une maladie [...]Article
van Tintelen JP ; Van Gelder IC ; Asimaki A ; Suurmeijer AJH ; Wiesfeld ACP ; Jongbloed JDH ; van den Wijngaard A ; Kuks JBM ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Notermans N ; Boven L ; van den Heuvel F ; Veenstra-Knol HE ; Saffitz JE ; Hofstra RMW ; van den Berg MP | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Complications cardiaques et desminopathies : une atteinte préférentielle du ventricule droit Les desminopathies sont des maladies neuromusculaires rares appartenant au groupe des[...]Article
Article
Flanigan KM ; Dunn DM ; von Niederhausern A ; Soltanzadeh P ; Gappmaier E ; Howard MT ; Sampson JB ; Mendell JR ; Wall C ; King WM ; Pestronk A ; Florence JM ; Connolly AM ; Mathews KD ; Stephan CM ; Laubenthal KS ; Wong BL ; Morehart PJ ; Meyer A ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Day JW ; Dalton JC ; Margolis MK ; Hinton VJ ; The United Dystrophinopathy Project Consortium ; Weiss RB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Analyse des mutations associées à la myopathie de Duchenne: l’apport du séquençage La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant.[...]Article
Kaplan FS ; Xu M ; Seemann P ; Connor JM ; Glaser DL ; Carroll L ; Delai P ; Fastnacht-Urban E ; Forman SJ ; Gillessen-Kaesbach G ; Hoover-Fong J ; Koster B ; Pauli RM ; Reardon W ; Zaidi SA ; Zasloff M ; Morhart R ; Mundlos S ; Groppe J ; Shore EM | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Phénotypes non classiques dans la FOP : d’autres mutations du gène ACVR1 peuvent être en cause La myosite ossifiante, ou fibrodysplasie osseuse progressive (FOP), est une af[...]Article
Laing NG ; Dye DE ; Wallgren-Pettersson C ; Richard G ; Monnier N ; Lillis S ; Winder TL ; Lochmuller H ; Graziano C ; Mitrani-Rosenbaum S ; Twomey D ; Sparrow JC ; Beggs AH ; Nowak KJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract • 12/11/2009 - Mutations du gène ACTA1 : une cause fréquente dans les myopathies congénitales et apparentées Le gène ACTA1 est un gène de petite taille, constitué de 6 exons. Son analyse révè[...]Article
Article
Nadaj-Pakleza AA ; Vincitorio CM ; Laforet P ; Eymard B ; Dion E ; Teijeira S ; Vietez I ; Jeanpierre M ; Navarro C ; Stojkovic T | 2009Article
Nadaj-Pakleza A ; Richard P ; Lusakowska A ; Gajewska J ; Jamrozik Z ; Kostera-Pruszczyk A ; Kwiecinski H ; Kaminska A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Milone M ; Shen XM ; Selcen D ; Ohno K ; Brengman J ; Iannaccone ST ; Harper CM ; Engel AG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Les mutations du gène de la rapsyne représentent une cause fréquente de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) se distinguent de la myasth[...]Article
Collectif, Auteur ; Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Laporte JF, Auteur | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Foley AR ; Hu Y ; Zou Y ; Columbus A ; Shoffner J ; Dunn DM ; Weiss RB ; Bonnemann CG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Un mode inhabituel de transmission dans la myopathie de Bethlem : à propos d’un cas La myopathie de Bethlem est une maladie neuromusculaire classiquement autosomique dominante, p[...]Article
Collectif, Auteur ; Wallgren-Pettersson C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thornell LE ; Lindstom M ; Renault V ; Klein A ; Ansved T ; Butler Browne G ; Furling D ; Mouly V ; Butler-Browne GS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Un dysfonctionnement des cellules satellites à l’origine de l’atrophie musculaire dans la DM1 ? La maladie de Steinert (ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plu[...]Article
Desguerre I ; Mayer M ; Zeller R ; Bécane HM ; Bastuji-Garin S ; Leturcq F ; Chiron C ; Chelly J ; Gherardi RK ; Christov C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2009 - La dystrophie musculaire de Duchenne plus hétérogène qu’il n’y paraît : à propos d’une étude française La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus [...]Article
Hackman P ; Marchand S ; Sarparanta J ; Vihola A ; Pénisson-Besnier I ; Eymard B ; Pardal-Fernandez JM ; Hammouda EH ; Richard I ; Illa I ; Udd B ; Hammouda el H | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Des titinopathies décrites hors de Finlande : à propos de 3 nouvelles mutations La titine est une protéine de très grande taille jouant un rôle majeur dans l’appareil contrac[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Des banques de données concernant plusieurs maladies neuromusculaires sont, actuellement, en cours de développement au niveau français et international. L'objectif est d'aider à mieux appréhender ces maladies et[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Parmi, les amyotrophies spinales infantiles, une forme très particulière et très rare, touche les muscles des extrémités (forme distale) et s'accompagne, à un âge très précoce, d'une paralysie du diaphragme. Autre[...]Article
Jedrzejowska M ; Borkowska J ; Zimowski J ; Kostera-Pruszczyk A ; Milewski M ; Jurek M ; Sielska D ; Kostyk E ; Nyka W ; Zaremba J ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Magot A ; Latour P ; Mussini JM ; Mourtada R ; Guiheneuc P ; Pereon Y | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leshinsky-Silver E ; Michelson M ; Cohen S ; Ginsberg M ; Sadeh M ; Barash V ; Lerman-Sagie T ; Lev D | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lampe AK ; Zou Y ; Sudano D ; O'Brien KK ; Hicks D ; Laval SH ; Charlton R ; Jimenez-Mallebrera C ; Zhang RZ ; Finkel RS ; Tennekoon G ; Schreiber G ; van der Knaap MS ; Marks H ; Straub V ; Flanigan KM ; Chu ML ; Muntoni F ; Bushby KMD ; Bonnemann CG | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Les formes autosomiques dominantes de myopathie d’Ullrich plus fréquentes que prévu La myopathie de Bethlem et la myopathie d’Ullrich sont deux formes cliniques différentes d[...]Article
Publication AFM
Les dernières inclusions de l'essai clinique visant à évaluer la tolérance et la pharmacocinétique du TRO19622 chez des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile devraient avoir lieu en juillet 2008. Une étude visant à évaluer la pén[...]Article
Schara U ; Kress W ; Bonnemann CG ; Breitbach-Faller N ; Korenke CG ; Schreiber G ; Stoetter M ; Ferreiro A ; von der Hagen M | 05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Les déficits musculaire et respiratoire évoluent de façon distincte dans les sélénopathies Les sélénopathies sont un ensemble de pathologies rares, pour l’essentiel neuromus[...]Publication AFM
03/2008Texte intégral de l'article Des cliniciens néerlandais rapportent le cas d'un nouveau-né de sexe féminin présentant une asphyxie, des rétractions articulaires et une diminution des mouvements spontanés. L'échographie montre une hypoplasie du[...]Article
Belicchi M ; Meregalli M ; Marchesi C ; Lopa R ; Porretti L ; Parolini D ; D'Angelo MG ; Bresolin N ; Torrente Y | 2008Although the natural history of patients with Duchenne Muscular dystrophy (DMD) is characterized by a progressive impairment of muscle function leading to death for cardio-pulmonary failure, there is a clinical variability in these patients rega[...]Livre
Un livre de référence sur les maladies neuromusculaires qui passer en revue les pathologies liées aux mutations des protéines dans les différents compartiments du sarcomère. Les techniques et les modèles animaux utilisés dans la recherche sur la[...]Article
Gurvich OL ; Tuohy TM ; Howard MT ; Finkel RS ; Medne L ; Anderson CB ; Weiss RB ; Wilton SD ; Flanigan KM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Duchenne : des oligonucléotides anti-sens excluent les pseudoexons de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne est due à des mutations dans le gène codant [...]Article
Schaefer AM ; McFarland R ; Blakely EL ; He L ; Whittaker RG ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - La prévalence des cytopathies mitochondriales sans doute sous-estimée Les maladies (ou cytopathies) mitochondriales) constituent un vaste ensemble de pathologies humaines don[...]Article
They-They TP ; Nadifi S ; Dehbi H ; Bellayou H ; Brik H ; Slassi I ; Itri M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Christen-Zaech S ; Seshadri R ; Sundberg J ; Paller AS ; Pachman LM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki K ; Katsuno M ; Banno H ; Takeuchi Y ; Atsuta N ; Ito M ; Watanabe H ; Yamashita F ; Hori N ; Nakamura T ; Hirayama M ; Tanaka F ; Sobue G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mihaylova V ; Müller JS ; Vilchez JJ ; Salih MA ; Kabiraj MM ; D'Amico A ; Bertini E ; Wölfle J ; Schreiner F ; Kurlemann G ; Rasic VM ; Siskova D ; Colomer J ; Herczegfalvi A ; Fabriciova K ; Weschke B ; Scola R ; Hoellen F ; Schara U ; Abicht A ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Déficit en acétylcholinestérase : le phénotype COLQ bien plus étendu que prévu Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) représentent une cause rare de myasthénie, surtou[...]Article
Dierick I ; Baets J ; Irobi J ; Jacobs A ; de Vriendt E ; Deconinck T ; Merlini L ; van den Bergh P ; Rasic VM ; Robberecht W ; Fischer D ; Morales RJ ; Mitrovic Z ; Mazanec R ; Kochanski A ; Jordanova A ; Auer Grumbach M ; Helderman-van den Enden ATJM ; Wokke JHJ ; Nelis E ; Timmerman V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/04/2008 - Démembrement génétique des neuropathies héréditaires motrices distales : l’hétérogénéité reste la règle Les neuropathies héréditaires motrices distales (ou distal hereditary[...]Article
Thornhill P ; Bassett D ; Lochmuller H ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Les 22 et 23 novembre 2007, se sont déroulés, en collaboration avec l’Institut Fédératif de Recherche sur le Handicap, les Entretiens de Garches sur le thème : “Maladies neuromusculaires de l’enfant et de l’adu[...]Article
Chrestian N ; Valdmanis PN ; Echahidi N ; Brunet D ; Bouchard JP ; Gould P ; Rouleau GA ; Champagne J ; Dupré N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oliveira J ; Santos R ; Soares-Silva I ; Jorge P ; Vieira E ; Oliveira ME ; Moreira A ; Coelho T ; Ferreira JC ; Fonseca MJ ; Barbosa C ; Prats J ; Ariztegui ML ; Martins ML ; Moreno T ; Heinimann K ; Barbot C ; Pascual-Pascual SI ; Cabral A ; Fineza I ; Santos M ; Bronze-da-Rocha E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kabzinska D ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Kochanski A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Petit F, Auteur | 2008Sur la base des classifications SMA communément utilisées, il a été démontré que le nombre de copies du gène SMN2 est corrélé aux différents groupes de malades, bien qu'il existe un chevauchement génotypique et phénotypique. Nous avons tenté de [...]Article
Gunawardena H ; Betteridge ZE ; McHugh NJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Humbertclaude V ; Hamroun D ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Beroud C | 2008INTRODUCTION Les banques de données associent les données moléculaires et cliniques des patients présentant une maladie neuromusculaire d'origine génétique. A chaque gène correspond une banque OBJECTIFS Les objectifs sont de préciser les corréla[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Ferreiro V ; Giliberto F ; Muniz Garcia N ; Francipane L ; Marcese D ; Roque M ; Frechtel G ; Szijan I | 2008The severe Duchenne muscular dystrophy (DMD) and the milder Becker muscular dystrophy (BMD) are characterized by progressive muscular degeneration. Both are caused by mutations in the dystrophin gene (Xp21.2). Two thirds of patients show intrage[...]Thèse/Mémoire
Gallais B, Auteur | 2008Notre objectif était d'évaluer, parmi des variables sociodémographiques (âge, sexe, années d'études), génétiques (nombre de répétitions CTG, sexe du parent transmetteur) et neuromusculaires (l'âge d'apparition des premiers symptômes, la durée de[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Apostol P ; Cimponeriu D ; Toma M ; Butoianu N ; Burloiu C ; Craiu D ; Magureanu S ; Gavrila L | 2008Vitamin D is a steroid hormone known for its key roles in calcium homeostasis, proliferation and apoptosis. Previous studies have also reported the association of vitamin D deficiency with muscle weakness and neuromuscular dysfunction. The vitam[...]Article
Guglieri M ; Magri F ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Morandi L ; Rodolico C ; Cagliani R ; Mora M ; Fortunato F ; Bordoni A ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Pagliarani S ; Lucchiari S ; Salani S ; Zecca C ; Lamperti C ; Ronchi E ; Aguennouz M ; Ciscato P ; Blasi CD ; Ruggieri A ; Moroni I ; Turconi A ; Toscano A ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Corrélations génotype-phénotype dans les myopathies des ceintures : à propos d’une grande cohorte de patients italiens Les myopathies des ceintures (ou LGMD, pour limb girdle[...]Article
Wong LJC ; Naviaux RK ; Brunetti-Pierri N ; Zhang Q ; Schmitt ES ; Truong C ; Milone M ; Cohen BH ; Wical B ; Ganesh J ; Basinger AA ; Burton BK ; Swoboda K ; Gilbert DL ; Vanderver A ; Saneto RP ; Maranda B ; Arnold G ; Abdenur JE ; Waters PJ ; Copeland WC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kostera-Pruszczyk A ; Pruszczyk P ; Kaminska A ; Lee HS ; Goldfarb LG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Munakata S ; Chen M ; Aosai F ; Kawaguchi N ; Nemoto Y ; Norose K ; Hattori T ; Yano A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Botta A ; Rinaldi F ; Catalli C ; Vergani L ; Bonifazi E ; Romeo V ; Loro E ; Viola A ; Angelini C ; Novelli G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Journal of muscle research and cell motility, 29, 6-8. Pathological defects in congenital myopathies
Sewry CA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Wan L ; Kasim M ; Wang C ; Cho S ; Bachorik J ; Cho Y ; Dreyfuss G | 2008The SMN complex, comprised of the survival of motor neurons (SMN) protein and the Gemins, plays a central role in cellular RNA metabolism. The SMN complex is essential in all cells and functions as a molecular assembly machine for the biogenesis[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sifi Y ; Sifi K ; Bestandji K ; Boulefkhad A ; Abadi N ; Benlatreche C ; Hamri A | 2008Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common autosomal recessive disorders, characterized by degeneration of anterior horn cells in the spinal cord, and leads to progressive muscular weakness and atrophy In the present s[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vulin A ; Barthelemy I ; Dreyfus P ; Blot S ; Garcia L | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disorder due to mutations in the gene that encodes dystrophin. Most of these mutations consist in large genomic deletions, although their extent is not directly correlated with the sever[...]Article
Anderson JA ; Ng JJ ; Bowe C ; McDonald C ; Richman DP ; Wollmann RL ; Maselli RA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nascimbeni AC ; Fanin M ; Tasca E ; Angelini C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
International workshop : Glycosylation defects in muscular dystrophies - Enhancing glycosylation to fight muscle diseases (15-16 May, 2008; Charlotte, USA) ; Chan YM ; Brown S ; Lu Q | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Messina S ; Mora M ; Pegoraro E ; Pini A ; Mongini T ; D'Amico A ; Pane M ; Aiello C ; Biancheri R ; Berardinelli A ; Boito C ; Farina L ; Morandi L ; Moroni I ; Pezzani R ; Pichiecchio A ; Ricci E ; Ruggieri A ; Saredi S ; Scuderi C ; Tessa A ; Toscano A ; Tortorella G ; Trevisan CP ; Uggetti C ; Santorelli FM ; Bertini E ; Mercuri E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wahbi K ; Meune C ; Hamouda EH ; Stojkovic T ; Laforet P ; Bécane HM ; Eymard B ; Duboc D ; Hamouda el H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - L’atteinte cardiaque est très fréquente dans les myopathies des ceintures de type 2I Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractér[...]Article
Stevens L ; Bastide B ; Maurage CA ; Dupont E ; Montel V ; Cieniewski-Bernard C ; Cuisset JM ; Vallée L ; Mounier Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract