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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > corrélation génotype-phénotype
corrélation génotype-phénotypeSynonyme(s)genotype-phenotype correlationVoir aussi |
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Thèse/Mémoire
Chauveau C, Auteur | 2012Bien que les bases physiopathologiques de beaucoup de maladies musculaires soient dorénavant connues, les myopathies congénitales à cores (MCs), maladies génétiques qui se présentent dès la naissance avec un retard du développement moteur, une f[...]Article
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Dezfouli MA ; Yadegari S ; Nafissi S ; Elahi E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Scionti I ; Fabbri G ; Fiorillo C ; Ricci G ; Greco F ; d’Amico R ; Termanini A ; Vercelli L ; Tomelleri G ; Cao M ; Santoro L ; Percesepe A ; Tupler R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2012 - Le cas des hétérozygotes composés rend difficile le conseil génétique dans la FSH La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires gé[...]Article
Tondo M ; Gamez J ; Gutierrez-Rivas E ; Medel-Jimenez R ; Martorell L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pane M ; Lombardo ME ; Alfieri P ; D'Amico A ; Bianco F ; Vasco G ; Piccini G ; Mallardi M ; Romeo DM ; Ricotti V ; Ferlini A ; Gualandi F ; Vicari S ; Bertini E ; Berardinelli A ; Mercuri E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et fonctions cognitives dans la myopathie de Duchenne : corrélation génotype-phénotype La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculair[...]Article
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Fiorillo C ; Moro F ; Brisca G ; Astrea G ; Nesti C ; Balint Z ; Olschewski A ; Meschini MC ; Guelly C ; Auer Grumbach M ; Battini R ; Pedemonte M ; Romano A ; Menchise V ; Biancheri R ; Santorelli FM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fraidakis MJ ; Drunat S ; Maisonobe T ; Gérard B ; Pradat PF ; Meininger V ; Salachas F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Féasson L ; Antoine JC ; Pêcheux C ; Bernard R ; Cobo AM ; Casarin A ; Salviati L ; Desnuelle C ; Urtizberea JA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Une deuxième famille française atteinte de myopathie myofibrillaire avec déficit en alpha-B-cristalline Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuromusculaires relati[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Arning L ; Epplen JT ; Zerres K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olckers A ; van der Merwe A ; Towers GW ; Retief CF ; Honey E ; Schutte CM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aoki Y ; Yokota T ; Nagata T ; Nakamura A ; Tanihata J ; Saito T ; Duguez SMR ; Nagaraju K ; Hoffman EP ; Partridge T ; Takeda SI | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : faisabilité du saut des exons 45 à 55 chez la souris modèle à l’aide d’un mélange de plusieurs oligonucléotides antisens La myopathie de Duchenne ou dystrophie muscu[...]Article
Collectif ; Chevrollier A ; Procaccio V ; Verny C ; Bonneau D ; Reynier P ; Ferre M | 01/2012Article
Beedle AM ; Turner AJ ; Saito Y ; Lueck JD ; Foltz SJ ; Fortunato MJ ; Nienaber PM ; Campbell KP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama : des souris modèles de la maladie par délétion du gène de la fukutine au cours du développement musculaire La dystrophie musculaire congénital[...]Article
Gevrey M | 10-12/2011L'équipe du Pr Shy a écrit un article sur la recherche de stratégies à mettre en place lors de l'identification du gène chez un patient CMT. L'article, en anglais, a été publié dans une revue scientifique de neurologie : Annals of Neurology (Vol[...]Article
De Jonghe P ; Jordanova AK | 27/10/2011Initial Posting: April 1, 2004; Last Update: October 27, 2011. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type [...]Article
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Scoto M ; Cirak S ; Mein R ; Feng L ; Manzur AY ; Robb S ; Childs AM ; Quinlivan RM ; Roper H ; Jones DH ; Longman C ; Chow G ; Pane M ; Main M ; Hanna MG ; Bushby K ; Sewry C ; Abbs S ; Mercuri E ; Muntoni F | 14/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Etude rétrospective transversale dans la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N La dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéi[...]Article
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Groh WJ ; Groh MR ; Shen C ; Monckton DG ; Bodkin CL ; Pascuzzi RM | 05/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Corrélations génotype-phénotype dans la maladie de Steinert : une expansion de grande taille raccourcit l’espérance de vie La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie[...]Article
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Pegoraro E ; Hoffman EP ; Piva L ; Gavassini BF ; Cagnin S ; Ermani M ; Bello L ; Soraru G ; Pacchioni B ; Bonifati MD ; Lanfranchi G ; Angelini C ; Kesari A ; Lee I ; Gordish Dressman H ; Devaney JM ; McDonald CM | 18/01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Le génotype ostéopontine est un modificateur génétique de la sévérité de la dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) se manifeste par une faib[...]Article
Lattanzi G ; Benedetti S ; Bertini E ; Boriani G ; Mazzanti L ; Novelli G ; Pasquali R ; Pini A ; Politano L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Marteyn A ; Maury Y ; Gauthier MM ; Lecuyer C ; Vernet R ; Denis JA ; Pietu G ; Peschanski M ; Martinat C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Spaendonck-Zwarts KY ; van Hessem L ; Jongbloed JDH ; de Walle HEK ; Capetanaki Y ; van der Kooi AJ ; van Langen IM ; van den Berg MP ; van Tintelen JP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maselli RA ; Arredondo J ; Cagney O ; Mozaffar T ; Skinner S ; Yousif S ; Davis RR ; Gregg JP ; Sivak M ; Konia TH ; Thomas K ; Wollmann RL | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Braathen GJ ; Sand JC ; Lobato A ; Hoyer H ; Russell MB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cassereau J ; Chevrollier A ; Gueguen N ; Desquiret V ; Verny C ; Nicolas G ; Dubas F ; Amati-Bonneau P ; Reynier P ; Bonneau D ; Procaccio V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gutierrez Cortés N, Auteur | 2011"Les mitochondries, organelles intracellulaires des eucaryotes, fournissent par les oxydations phosphorylantes l'essentiel de l'énergie nécessaire aux différents travaux cellulaires sous la forme d'ATP grâce à un couplage entre la chaîne respira[...]Article
Granger B ; Gueneau L ; Drouin-Garraud V ; Pedergnana V ; Gagnon F ; Ben Yaou R ; Tezenas du Montcel S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muralidharan K ; Wilson RB ; Ogino S ; Nagan N ; Curtis C ; Schrijver I | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Magri F ; Govoni A ; D'Angelo MG ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Sandra G ; Turconi AC ; Sciacco M ; Ciscato P ; Bordoni A ; Tedeshi S ; Fortunato F ; Lucchini V ; Bonato S ; Lamperti C ; Coviello D ; Torrente Y ; Corti S ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Smith BF ; Yue Y ; Woods PR ; Kornegay JN ; Shin JH ; Williams RR ; Duan D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Byrne BJ ; Kishnani PS ; Case LE ; Merlini L ; Muller Felber W ; Prasad S ; van der Ploeg A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petit F ; Cuisset JM ; Rouaix-Emery N ; Cances C ; Sablonnière B ; Bieth E ; Moerman A ; Sukno S ; Hardy N ; Holder-Espinasse M ; Manouvrier-Hanu S ; Vallée L | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Analyse rétrospective pour affiner la corrélation génotype-phénotype dans les amyotrophies spinales proximales Plus de 98% des personnes atteintes d'amyotrophie spinale proxim[...]Article
Muscle & Nerve, 44, 1. An interactive voice response diary for patients with non-dystrophic myotonia
Statland JM ; Wang Y ; Richesson R ; Bundy B ; Herbelin L ; Gomes J ; Trivedi J ; Venance S ; Amato A ; Hanna M ; Griggs R ; Barohn RJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Luigetti M ; Fabrizi GM ; Ranieri F ; Taioli F ; Conte A ; Del Grande A ; Sabatelli M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Johansen JA ; Troxell-Smith SM ; Yu Z ; Mo K ; Monks DA ; Lieberman AP ; Breedlove SM ; Jordan CL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anichini A ; Fanin M ; Vianey-Saban C ; Cassandrini D ; Fiorillo C ; Angelini C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Corrélations génotype/phénotype dans le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 Le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 (CPT2) est une maladie au[...]Article
Stensland E ; Lindal S ; Jonsrud C ; Torbergsen T ; Bindoff LA ; Rasmussen M ; Dahl A ; Thyssen F ; Nilssen O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ortolano S ; Tarrio R ; Blanco-Arias P ; Teijeira S ; Rodrigues-Trelles F ; Garcia-Murias M ; Delague V ; Fernandez JM ; Quintans B ; San Millán B ; Carracedo A ; Navarro C ; Sobrido MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cassereau J ; Chevrollier A ; Bonneau D ; Verny C ; Procaccio V ; Reynier P ; Ferre M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bertini E ; D'Amico A ; Gualandi F ; Petrini S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schessl J ; Feldkirchner S ; Kubny C ; Schoser B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Humbertclaude V, Auteur | 2011L'objectif de ce travail est de développer la partie clinique de la banque de données du gène DMD, afin d'étudier l'histoire naturelle des dystrophinopathies et les corrélations génotype–phénotype, et de faciliter la sélection des patients pour [...]Article
Lemmers RJLF ; Camano P ; Day JW ; Sacconi S ; Dunand M ; van Engelen BGM ; Kiuru-Enari S ; Padberg GW ; Rosa AL ; Desnuelle C ; Spuler S ; Tarnopolsky M ; Venance SL ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Tawil R | 26/10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Similarité clinique de la FSD1 et la FSHD2 La grande majorité (95%) des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD1) présente une contraction d[...]Article
Goldstein JL ; Austin SL ; Boyette K ; Kanaly A ; Veerapandiyan A ; Rehder C ; Kishnani PS ; Bali DS | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Roberts RC ; Peden AA ; Buss F ; Bright NA ; Latouche M ; Reilly MM ; Kendrick-Jones J ; Luzio JP | 15/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicholson GA ; Kaler SG ; Kowalski B ; Mercer JFB ; Tang J ; Llanos RM ; Chu S ; Takata RI ; Speck Martins CE ; Baets J ; Almeida-Souza L ; Fischer D ; Timmerman V ; Taylor PE ; Scherer SS ; Ferguson TA ; Bird TD ; Feely SME ; Shy ME ; Garbern JY | 12/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Identification de mutations dans le gène ATP7A associées à une forme liée à l’X de neuropathie motrice héréditaire distale Les amyotrophies spinales distales (ou neuropathies mot[...]Article
Carvalho DR ; Navarro MMM ; Martins BJAF ; Coelho KEFA ; Mello WD ; Takata RI ; Speck Martins CE | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gazzerro E ; Sotgia F ; Lisanti MP ; Minetti C | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Landoure G ; Zdebik AA ; Martinez TL ; Burnett BG ; Stanescu HC ; Inada H ; Shi Y ; Taye AA ; Kong L ; Munns CH ; Choo SS ; Phelps CB ; Paudel R ; Houlden H ; Ludlow CL ; Caterina MJ ; Gaudet R ; Kleta R ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C (CMT2C) est une maladie neuro-dégénérative s[...]Article
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Klinge L ; Aboumousa A ; Eagle M ; Hudson J ; Sarkozy A ; Vita G ; Charlton R ; Roberts M ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Itoh K ; Mitani M ; Kawamoto K ; Futamura N ; Funakawa I ; Jinnai K ; Fushiki S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Pas de corrélation dans la dystrophie myotonique de type 1 entre la longueur des répétitions CTG dans le cerveau et l'atteinte neuropathologique La dystrophie myotonique de [...]Article
Brinas L ; Richard P ; Quijano Roy S ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Lacene E ; Makri S ; Ferreiro A ; Maugenre S ; Topaloglu H ; Haliloglu G ; Pénisson-Besnier I ; Jeannet PY ; Merlini L ; Navarro C ; Toutain A ; Chaigne D ; Desguerre I ; de Die-Smulders C ; Dunand M ; Echenne B ; Eymard B ; Kuntzer T ; Maincent K ; Mayer M ; Plessis G ; Rivier F ; Roelens F ; Stojkovic T ; Lia Taratuto A ; Lubieniecki F ; Monges S ; Tranchant C ; Viollet L ; Romero NB ; Estournet B ; Guicheney P ; Allamand V | 2010Article
Scharner J ; Gnocchi VF ; Ellis JA ; Zammit PS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cartoni R ; Arnaud E ; Médard JJ ; Poirot O ; Courvoisier DS ; Chrast R ; Martinou JC | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Un nouveau modèle de souris atteintes de Charcot-Marie-Tooth de type 2A induit par la mutation R94Q de la mitofusine 2 Des mutations dans le gène de la mitofusine 2 (MFN2) so[...]Article
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Ce livre est un ouvrage collectif sur les dystrophinopathies, qui sont les affections dégénératives du muscle squelettique secondaires à une carence en dystrophine. Les connaissances acquises depuis plus de 20 ans tant en biologie moléculaire du[...]Article
Limongelli G ; Tome-Esteban M ; Dejthevaporn C ; Rahman S ; Hanna MG ; Elliott PM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Une étude de la prévalence des troubles cardiaques chez les personnes atteintes de maladie mitochondriale Les maladies mitochondriales sont un ensemble de maladies ayant en [...]Article
Tiziano FD ; Pinto AM ; Fiori S ; Lomastro R ; Messina S ; Pini A ; Pane M ; D'Amico A ; Ghezzo A ; Bertini E ; Mercuri E ; Neri G ; Brahe C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2009 - Affinement de la méthode pour détecter le taux de transcrits Smn : une avancée pour les essais thérapeutiques dans la SMA Les amyotrophies spinales infantiles représentent la deu[...]Article
Hua Y ; Sahashi K ; Hung G ; Rigo F ; Passini MA ; Bennett CF ; Krainer AR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Succès de l'injection dans les ventricules cérébraux d'oligonuclétide antisens corrigeant l'épissage de SMN2 chez la souris atteinte de SMA de type III Les amyotrophies spina[...]Article
Telfer WR ; Busta AS ; Bonnemann CG ; Feldman EL ; Dowling JJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies liées au collagène VI : le poisson-zèbre vole au secours des études précliniques La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich et la myopathie de Bethlem sont toutes deux causées [...]Article
Gladman JT ; Bebee TW ; Edwards C ; Wang X ; Sahenk Z ; Rich MM ; Chandler DS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/01/2011 - Un nouveau modèle murin pour les amyotrophies spinales proximales Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneurones de la corne ant[...]Article
Butchbach MER ; Singh J ; Porsteinsdottir M ; Saieva L ; Slominski E ; Thurmond J ; Andresson T ; Zhang J ; Edwards JD ; Simard LR ; Pellizzoni L ; Jarecki J ; Burghes AHM ; Gurney ME | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/12/2009 - Traitement de l’amyotrophie spinale proximale : une nouvelle molécule prometteuse Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneurones de la moelle é[...]Article
Riessland M ; Ackermann B ; Forster A ; Jakubik M ; Hauke J ; Garbes L ; Fritzsche I ; Mende Y ; Blumcke I ; Hahnen E ; Wirth B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - L’inhibiteur des histones déacétylases SAHA améliore les manifestations de l’amyotrophie spinale proximale dans deux souris modèles Les amyotrophies spinales (SMA) sont cara[...]Article
Vezain M ; Saugier-Veber P ; Goina E ; Touraine R ; Manel V ; Toutain A ; Fehrenbach S ; Frebourg T ; Pagani F ; Tosi M ; Martins A | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/01/2010 - Un variant rare du gène SMN2 identifié dans une forme moins sévère d’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneuron[...]Article
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Casasnovas C ; Banchs I ; Cassereau J ; Gueguen N ; Chevrollier A ; Martinez-Matos JA ; Bonneau D ; Volpini V | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : en Espagne, la forme neuronale est majoritairement liée à MFN2 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique héréditaire caractéris[...]Article
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Pollazzon M ; Suominen T ; Penttila S ; Malandrini A ; Carluccio MA ; Mondelli M ; Marozza A ; Federico A ; Renieri A ; Hackman P ; Dotti MT ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un "Erratum" paru le 18 décembre est joint à l'article. Accès au résumé de l'erratum PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Description de la première famille italienne atteinte d[...]Article
Ben Ammar A ; Petit F ; Alexandri N ; Gaudon K ; Bauche S ; Rouche A ; Gras D ; Fournier E ; Koenig J ; Stojkovic T ; Lacour A ; Petiot P ; Zagnoli F ; Viollet L ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Lazaro L ; Ferrer X ; Stoltenburg G ; Paturneau-Jouas M ; Hentati F ; Fardeau M ; Sternberg D ; Hantaï D ; Richard P ; Eymard B | 2010Thèse/Mémoire
Denis JA, Auteur | 2010"Parmi leurs applications prometteuses, les lignées de cellules souches embryonnaires humaines (hES) présentent un potentiel inestimable pour améliorer la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement d[...]Article
Arzel-Hezode M ; Tabti N ; Vicart S ; Goizet C ; Eymard B ; Fournier E ; Sternberg D ; Fontaine B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muscle & Nerve, 41, 6. Bedside diagnosis of rippling muscle disease in CAV3 p.A46T mutation carriers
Sundblom J ; Stalberg E ; Osterdahl M ; Rucker F ; Montelius M ; Kalimo H ; Nennesmo I ; Islander G ; Smits A ; Dahl N ; Melberg A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lamperti C ; Fabbri G ; Vercelli L ; d’Amico R ; Frusciante R ; Bonifazi E ; Fiorillo C ; Borsato C ; Cao M ; Servida M ; Greco F ; Di Leo R ; Volpi L ; Manzoli C ; Cudia P ; Pastorello E ; Ricciardi L ; Siciliano G ; Galluzzi G ; Rodolico C ; Santoro L ; Tomelleri G ; Angelini C ; Ricci E ; Palmucci L ; Moggio M ; Tupler R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lion-Francois L ; Mignot C ; Vicart S ; Manel V ; Sternberg D ; Landrieu P ; Lesca G ; Broussolle E ; Billette de Villemeur T ; Napuri S ; des Portes V ; Fontaine B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Susman RD ; Quijano Roy S ; Yang N ; Webster R ; Clarke NF ; Dowling J ; Kennerson M ; Nicholson G ; Biancalana V ; Ilkovski B ; Flanigan K ; Arbuckle S ; Malladi C ; Robinson P ; Vucic S ; Mayer M ; Romero NB ; Urtizberea JA ; Garcia Bragado F ; Guicheney P ; Bitoun M ; Carlier RY ; North KN | 2010Article
Geranmayeh F ; Clement E ; Feng LH ; Sewry C ; Pagan J ; Mein R ; Abbs S ; Brueton L ; Childs AM ; Jungbluth H ; De Goede CG ; Lynch B ; Lin JP ; Chow G ; de Sousa C ; O'Mahony O ; Majumdar A ; Straub V ; Bushby K ; Muntoni F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Une étude de corrélation génotype-phénotype dans la dystrophie musculaire congénitale de type 1A La dystrophie musculaire congénitale de type 1A avec déficit primaire en mér[...]