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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > corrélation génotype-phénotype
corrélation génotype-phénotypeSynonyme(s)genotype-phenotype correlationVoir aussi |
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Thèse/Mémoire
Garello JL, Auteur | 1967... Dans cette perspective, l'étude d'une famille comportant plusieurs membres atteints d'arriération mentale grave associée à une myopathie, nous a paru digne d'intérêt. Elle a été pour nous le prétexte d'une analyse des travaux consacrés à cet[...]Article
Les auteurs ont réalisé une étude clinique, électrophysiologique et génétique chez 4 membres d’une famille consanguine, atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A et porteurs homozygotes (3) ou hétérozygote (1) de la duplication de[...]Article
Wang CH ; Carter TA ; Das K ; Ross BM ; Penchaszadeh GK ; Gilliam TC ; Xu J | 07/97Dans l'étiologie de l'amyotrophie spinale, une hypothèse consiste à dire que la perte homozygote de la copie télomérique du gène de survie du motoneurone (SMNT) est la cause primaire de l'amyotrophie spinale, alors que la perte du gène NAIP et p[...]Article
Tawil R ; Figlewicz AD ; Griggs RC ; Weiffenbach B ; FSH CONSORTIUM | 03/98Un article de synthèse sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, résumant la "Conférence Internationale sur la cause et le traitement de la FSH" qui s'est tenue le 12/04/97 à Boston. Des symptômes cliniques au diagnostic de la maladie[...]Article
Angelini C ; Fanin M ; Menegazzo E ; Freda MP ; Duggan DJ ; Hoffman EP | 06/98Bien que porteurs d'une mutation homozygote du gène de l'a-sarcoglycane, une femme et son frère cadet présentent un phénotype très différent : le frère est asymptomatique et la sœur est atteinte d'une dystrophie musculaire des ceintures modérée.[...]Article
Bashir R ; Britton S ; Strachan T ; Keers S ; Vafiadaki E ; Lako M ; Richard I ; Marchand S ; Bourg N ; Argov Z ; Sadeh M ; Mahjneh I ; Marconi GP ; Passos-Bueno MR ; Moreira de Sà E ; Zatz M ; Beckmann JS ; Bushby K | 09/98Les auteurs ont trouvé une homologie entre le fer-1, un facteur impliqué dans la spermatogenèse chez le ver C.Elegans et la protéine codée par le gène cloné dans la myopathie de Miyoshi et la LGMD2B. Les auteurs ont de plus identifié deux mutati[...]Article
FSH-DY Group (The) | 01/97Une équipe américaine a suivi durant 3 ans 81 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), selon un protocole standardisé incluant testing musculaire manuel, mesure de la contraction isométrique volontaire maximum et[...]Article
Garcia A ; Combarros O ; Calleja J ; Berciano J | 04/9820 enfants " à risque" de CMT-1A (issus de 6 familles non apparentées), ont été suivis cliniquement et électrophysiologiquement pendant 5 ans. Agés de 1 mois à 14 ans au début de l'étude, ils étaient âgés de 4 à 19 ans à la fin de celle-ci (duré[...]Article
Cannon S | 06/97Une revue de la littérature ayant pour but de rappeler le fonctionnement normal et pathologique des canaux sodium et de confirmer par l'étude des modèles animaux ou par simulations informatiques que certains types de mutations des canaux sodium [...]Article
Site internet
OPTIMISTIC is a collaboration between researchers and doctors from the Netherlands, Germany, France and the United Kingdom. OPTIMISTIC aims to improve clinical practice and standards of care for patients with DM1 internationally. DM1 is a comple[...]Site internet
Cette base de données rassemble les différentes anomalies du gène SMN1 rencontrées chez les malades. Ces données sont corrélées avec des informations cliniques et le nombre de copies de SMN2. A terme, elle facilitera le recrutement des malades p[...]