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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > corrélation génotype-phénotype
corrélation génotype-phénotypeSynonyme(s)genotype-phenotype correlationVoir aussi |
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Müller W ; Guy-Grand D ; Fischer A ; Rajewsky K | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Annane D, Auteur | 1995La dystrophie myotonique (DM) est une maladie multisystémique, monogénique, héréditaire, autosomique dominante, caractérisée par un nombre anormal de répétitions (supérieur à 50) du triplet CTG sur la région 3' non codante du gène de la dystrop[...]Article
Jardine PE ; Koch MC ; Lunt P ; Maynard J ; Bathke KD ; Upadhyaya M | 1994Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant condition with variable age of onset and severity. Identification of a de novo DNA fragment by probe p13E-11 (D4F104S1) established the diagnosis of new mutation FSHD in 27 o[...]Thèse/Mémoire
Metzinger L, Auteur | 1994La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique liée au sexe, occasionnant un déficit musculaire. L'atteinte primitive de cette myopathie réside dans la lésion d'un gène codant une protéine qui a été appelée dystrophine, et [...]Article
Lyonnet S ; Edery P ; Mulligan LM ; Pelet A ; Dow E ; Abel L ; Holder S ; Nihoul-Fékété C ; Ponder BAJ ; Munnich A | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Durr A ; Brice A ; Serdaru M ; Rancurel G ; Derouesne C ; Lyon-Caen O ; Agid Y ; Fontaine B | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Durr A ; Chneiweiss H ; Khati C ; Stevanin G ; Cancel G ; Feingold J ; Agid Y ; Brice A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Henry I ; Hoovers J ; Barichard F ; Berthéas MF ; Puech A ; Prieur F ; Gessler M ; Bruns G ; Mannens MMAM ; Junien C | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Manthorpe M ; Cornefert-Jensen F ; Hartikka J ; Felgner J ; Rundell A ; Margalith M ; Dwarki V | 1993Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Ibraghimov-Beskrovnaya O ; Milatovich A ; Ozcelik T ; Yang B ; Koepnick K ; Francke U ; Campbell KP | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicholson LVB ; Johnson MA ; Bushby KMD ; Gardner-Medwin D ; Curtis A ; Ginjaar HB ; den Dunnen JT ; Welch JL ; Butler TJ ; Bakker E ; van Ommen GJB ; Harris JB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cet article est accompagné d'une traduction française.Thèse/Mémoire
Saadane N, Auteur | 1993La souris SAD a été obtenue par transgénèse, dans le but d'avoir un modèle murin de la drépanocytose. Elle exprime une hémoglobine humaine anormale l'Hb SAD, caracterisée par sa capacité de polymérisation augmentée comparée à l'Hb S. Les souris [...]Livre
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Feero WG ; Wang AC ; Barany F ; Zhou J ; Todorovic S ; Conwit R ; Galloway G ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Arahata K ; Wessel HB ; Wadelius C ; Marks HG ; Hartlage P ; Hayakawa H ; Hoffman EP | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Hugnot JP, Auteur | 1993Le gène qui est altéré dans les myopathies de Duchenne et de Becker code dans le muscle et le cerveau pour une protéine de 420 kDa, la dystrophine, située sous le sarcolemme. L'immunolocalisation d'une dystrophine amputée des domaines carboxy-te[...]