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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > corrélation génotype-phénotype
corrélation génotype-phénotypeSynonyme(s)genotype-phenotype correlationVoir aussi |
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Publication AFM
Brignol TN ; Manaranche R, Validateur ; Melki J, Validateur ; Schwartz K, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2003Article
Taylor MRG ; Fain PR ; Sinagra G ; Robinson ML ; Robertson AD ; Carniel E ; Di Lenarda A ; Bohlmeyer TJ ; Ferguson DA ; Brodsky GL ; Boucek MM ; Lascor J ; Moss AC ; Li WLP ; Stetler GL ; Muntoni F ; Bristow MR ; Mestroni L | 5/03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 15/09/2011 - Résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la maladie de Danon La maladie de Danon est une maladie métabolique dominante, liée à l’X, très rare. Elle s’explique par un défi[...]Article
55th Annual Meeting program (American Academy of Neurology; March 29 - April 5, 2003; Honolulu, Hawaii) ; Modoni A ; Silvestri G ; Mangiola F ; Tonali PA ; Marra C | 03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
55th Annual Meeting program (American Academy of Neurology; March 29 - April 5, 2003; Honolulu, Hawaii) ; Flanigan KM ; von Niederhausern AC ; Dunn DM ; Aoyagi T ; Weiss R | 03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Fischer D ; Schroers A ; Blumcke I ; Urbach H ; Zerres K ; Mortier W ; Vorgerd M ; Schröder R | 02/2003Article
Ryan MM ; Ilkowski B ; Strickland CD ; Schnell C ; Sanoudou D ; Midgett C ; Houston R ; Muirhead D ; Dennett X ; Shield LK ; Iannaccone ST ; Laing NG ; North KN ; Beggs AH | 02/2003Publication AFM
Cusin V | 2003Texte intégral de l'article : La base moléculaire est la même dans les différentes formes d'ASI qui sont, en règle générale, liées au locus 5q13. Cette région chromosomique contenant le gène SMN est dupliquée en miroir : SMN1 se[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Le déficit en carnitine palmytoyltransférase II (CPT2) entraîne trois phénotypes différents : une forme sévère infantile (hépatocardiomusculaire), une forme néonatale hépatocardiomusculaire associant des ma[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne porteurs d'une double délétion présentent une expression partielle de la dystrophine dans les muscles squelettiques et un phénotype nettement moins[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Récemment identifié le gène (FKRP fukutin-related protein) est localisé en 19q13. Des mutations de ce gène ont d'abord été trouvées dans une forme de dystrophie musculaire congénitale associant un phéno[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Les dystrophies musculaires des ceintures sont caractérisées par une atteinte musculaire progressive des ceintures pelvienne et scapulaire et par une évolution clinique très variable. LGMD2A, forme la plus [...]Article
El Harouni AA ; Amr KS ; Effat LK ; Eassawi ML ; Ismail S ; Gad YZ ; El Awady MK | 2003Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne porteurs d'une double délétion présentent une expression partielle de la dystrophine dans les muscles squelettiques et un phénotype nettement moins sévère que ceux porteurs d'une délétio[...]Article
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Mercuri E ; Brockington M ; Straub V ; Quijano Roy S ; Yuva Y ; Herrmann R ; Brown SC ; Torelli S ; Dubowitz V ; Blake DJ ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Sewry CA ; Guicheney P ; Voit T ; Muntoni F | 2003