Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > corrélation génotype-phénotype
corrélation génotype-phénotypeSynonyme(s)genotype-phenotype correlationVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (1084)
Article
Benitez-Alonso EO ; Lopez-Hernandez JC ; Galnares-Olalde JA ; Alcala RE ; Vargas-Canas ES | 02/04/2022Article
Birnkrant DJ ; Bello L ; Butterfield RJ ; Carter JC ; Cripe LH ; Cripe TP ; McKim DA ; Nandi D ; Pegoraro E | England | 04/2022Article
Article
Bevilacqua JA ; Malfatti E ; Labasse C ; Brochier G ; Madelaine A ; Lacene E ; Doray B ; Laforet P ; Eymard B ; Rendu J ; Romero NB | England | 29/03/2022Article
Article
Meyer AP ; Forrest ME ; Nicolau S ; Wiszniewski W ; Bland MP ; Tsao CY ; Antonellis A ; Abreu NJ | United States | 25/03/2022Article
Article
Christiansen J ; Guttsches AK ; Schara-Schmidt U ; Vorgerd M ; Heute C ; Preusse C ; Stenzel W ; Roos A | 14/02/2022Article
Article
Article
Mohassel P ; Chang N ; Inoue K ; Delaney A ; Hu Y ; Donkervoort S ; Saade D ; Billioux BJ ; Meader B ; Volochayev R ; Konersman CG ; Kaindl AM ; Cho CH ; Russell B ; Rodriguez A ; Foster KW ; Foley AR ; Moore SA ; Jones PL ; Bonnemann CG ; Jones T ; Shaw ND | United States | 04/02/2022Article
Article
Chia R ; Saez Atienzar S ; Murphy N ; Chio A ; Blauwendraat C ; Roda RH ; Tienari PJ ; Kaminski HJ ; Ricciardi R ; Guida M ; De Rosa A ; Petrucci L ; Evoli A ; Provenzano C ; Drachman DB ; Traynor BJ | United States | 01/02/2022Article
Article
Gambetta KE ; McCulloch MA ; Lal AK ; Knecht K ; Butts RJ ; Villa CR ; Johnson JN ; Conway J ; Bock MJ ; Schumacher KR ; Law SP ; Friedland Little JM ; Deshpande SR ; West SC ; Lytrivi ID ; Wittlieb Weber CA | United States | 22/01/2022Article
Article
Initial Posting: September 5, 2000; Last Revision: January 20, 2022. Clinical characteristics. The dystrophinopathies cover a spectrum of X-linked muscle disease ranging from mild to severe that includes Duchenne muscular dystrophy, Becker[...]Article
Perez Siles G ; Ellis M ; Ashe A ; Grosz B ; Vucic S ; Kiernan MC ; Morris KA ; Reddel SW ; Kennerson ML | 19/01/2022Article
Article
Schreuder AB ; Rossi A ; Grünert SC ; Derks TGJ | 06/01/2022Initial Posting: March 9, 2010; Last Update: January 6, 2022. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type III (GSD III) is characterized by variable liver, cardiac muscle, and skeletal muscle involvement. GSD IIIa is the most c[...]Article
Article
Article
Dabaj I ; Carlier RY ; Dieterich K ; Desguerre I ; Fauré J ; Romero NB ; Trang W ; Quijano-Roy S ; Germain DP | Switzerland | 2022Article
Rodríguez Cruz PM ; Ravenscroft G ; Natera D ; Carr A ; Manzur A ; Liu WW ; Vella NR ; Jerico I ; Gonzalez-Quereda L ; Gallano P ; Montalto SA ; Davis MR ; Lamont PJ ; Laing NG ; Bourque P ; Nascimento A ; Muntoni F ; Polavarapu K ; Lochmuller H ; Palace J ; Beeson D | England | 2022Article
Article
Abicht A ; Müller J ; Lochmuller H | 23/12/2021Initial Posting: May 9, 2003; Last Update: December 23, 2021. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding congenital myasthenic syndromes (CMS) and their genetic causes and management. The following ar[...]Article
Vivekanandam V ; Vivekanandam V ; Männikkö R ; Skorupinska I ; Germain L ; Gray B ; Wedderburn S ; Kozyra D ; Sud R ; James N ; Holmes S ; Savvatis K ; Fialho D ; Merve A ; Pattni J ; Farrugia M ; Behr ER ; Marini-Bettolo C ; Hanna MG ; Matthews E | England | 17/12/2021Article
Gang Q ; Bettencourt C ; Brady S ; Holton JL ; Healy EG ; McConville J ; Morrison PJ ; Ripolone M ; Violano R ; Sciacco M ; Moggio M ; Mora M ; Mantegazza R ; Zanotti S ; Wang Z ; Yuan Y ; Liu WW ; Beeson D ; Hanna M ; Houlden H | United States | 15/12/2021Article
Article
Article
Schiava M ; Amos R ; VanRuiten H ; McDermott MP ; Martens WB ; Gregory S ; Mayhew A ; McColl E ; Tawil R ; Willis T ; Bushby K ; Griggs RC ; Guglieri M | United States | 02/12/2021Article
Gossios TD ; Providencia R ; Creta A ; Segal OR ; Nikolenko N ; Turner C ; Lopes LR ; Wahbi K ; Savvatis K | United States | 26/11/2021Article
Estephan EP ; Zambon AA ; Thompson R ; Polavarapu K ; Jomaa D ; Topf A ; Helito PVP ; Heise CO ; Moreno CAM ; Silva AMS ; Kouyoumdjian JA ; Morita MDP ; Reed UC ; Lochmuller H ; Zanoteli E | England | 08/11/2021Article
de Boer EMJ ; de Boer EMJ ; van Rheenen W ; Goedee HS ; Kamsteeg EJ ; Brilstra EH ; Veldink JH ; van den Berg LH ; van Es MA | England | 11/2021Article
Stavropoulos F ; Sargiannidou I ; Potamiti L ; Kagiava A ; Panayiotidis MI ; Bae JH ; Yeom SC ; Lee JY ; Kleopa KA | 26/10/2021Article
Article
Article
Article
Majorel-Beraud C ; Baudou E ; Walther Louvier U ; Espil Taris C ; Beze-Beyrie P ; Cintas P ; Rivier F ; Cances C | Germany | 10/2021Article
Article
Alonso Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bruno C ; Panicucci C ; Alavi A ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Zanoteli E ; de Augusto Isihi LM ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Dourado ME ; Kadem N ; Kutluk G ; Umair M ; Younus M ; Pegorano E ; Bello L ; Crawford TO ; Suarez-Calvet X ; Topf A ; Guglieri M ; Marini-Bettolo C ; Gallano P ; Straub V ; Diaz-Manera J | England | 13/09/2021Article
Pipis M ; Cortese A ; Polke JM ; Poh R ; Vandrovcova J ; Laura M ; Skorupinska M ; Jacquier A ; Juntas-Morales R ; Latour P ; Petiot P ; Sole G ; Fromes Y ; Shah S ; Blake J ; Choi BO ; Chung KW ; Stojkovic T ; Rossor AM ; Reilly MM | England | 13/09/2021Article
Radvanszky J ; Hyblova M ; Radvanska E ; Spalek P ; Valachova A ; Magyarova G ; Bognar C ; Polak E ; Szemes T ; Kadasi L | 31/08/2021Article
Rucklova K ; Hruba E ; Pavlíkova M ; Hanak P ; Farolfi M ; Chrastina P ; Vlaskova H ; Kousal B ; Smolka V ; Foltenova H ; Adam T ; Friedecky D ; Jesina P ; Zeman J ; Kozich V ; Honzik T | 24/08/2021Article
Article
Juntas Morales R ; Perrin A ; Sole G ; Lacourt D ; Pegeot H ; Walther Louvier U ; Cintas P ; Cances C ; Espil C ; Theze C ; Zenagui R ; Yauy K ; Cosset E ; Renard D ; Rigau V ; Maues de Paula A ; Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Martin Negrier ML ; Leboucq N ; Acket B ; Malfatti E ; Biancalana V ; Metay C ; Richard P ; Rendu J ; Rivier F ; Koenig M ; Cossee M | 31/07/2021