Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > corrélation génotype-phénotype
corrélation génotype-phénotypeSynonyme(s)genotype-phenotype correlationVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (1019)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Hackman P ; Marchand S ; Sarparanta J ; Vihola A ; Pénisson-Besnier I ; Eymard B ; Pardal-Fernandez JM ; Hammouda EH ; Richard I ; Illa I ; Udd B ; Hammouda el H | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Des titinopathies décrites hors de Finlande : à propos de 3 nouvelles mutations La titine est une protéine de très grande taille jouant un rôle majeur dans l’appareil contrac[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Des banques de données concernant plusieurs maladies neuromusculaires sont, actuellement, en cours de développement au niveau français et international. L'objectif est d'aider à mieux appréhender ces maladies et[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Parmi, les amyotrophies spinales infantiles, une forme très particulière et très rare, touche les muscles des extrémités (forme distale) et s'accompagne, à un âge très précoce, d'une paralysie du diaphragme. Autre[...]Article
Jedrzejowska M ; Borkowska J ; Zimowski J ; Kostera-Pruszczyk A ; Milewski M ; Jurek M ; Sielska D ; Kostyk E ; Nyka W ; Zaremba J ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Magot A ; Latour P ; Mussini JM ; Mourtada R ; Guiheneuc P ; Pereon Y | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leshinsky-Silver E ; Michelson M ; Cohen S ; Ginsberg M ; Sadeh M ; Barash V ; Lerman-Sagie T ; Lev D | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lampe AK ; Zou Y ; Sudano D ; O'Brien KK ; Hicks D ; Laval SH ; Charlton R ; Jimenez-Mallebrera C ; Zhang RZ ; Finkel RS ; Tennekoon G ; Schreiber G ; van der Knaap MS ; Marks H ; Straub V ; Flanigan KM ; Chu ML ; Muntoni F ; Bushby KMD ; Bonnemann CG | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Les formes autosomiques dominantes de myopathie d’Ullrich plus fréquentes que prévu La myopathie de Bethlem et la myopathie d’Ullrich sont deux formes cliniques différentes d[...]Article
Publication AFM
Les dernières inclusions de l'essai clinique visant à évaluer la tolérance et la pharmacocinétique du TRO19622 chez des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile devraient avoir lieu en juillet 2008. Une étude visant à évaluer la pén[...]Article
Schara U ; Kress W ; Bonnemann CG ; Breitbach-Faller N ; Korenke CG ; Schreiber G ; Stoetter M ; Ferreiro A ; von der Hagen M | 05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Les déficits musculaire et respiratoire évoluent de façon distincte dans les sélénopathies Les sélénopathies sont un ensemble de pathologies rares, pour l’essentiel neuromus[...]Publication AFM
03/2008Texte intégral de l'article Des cliniciens néerlandais rapportent le cas d'un nouveau-né de sexe féminin présentant une asphyxie, des rétractions articulaires et une diminution des mouvements spontanés. L'échographie montre une hypoplasie du[...]Article
Belicchi M ; Meregalli M ; Marchesi C ; Lopa R ; Porretti L ; Parolini D ; D'Angelo MG ; Bresolin N ; Torrente Y | 2008Although the natural history of patients with Duchenne Muscular dystrophy (DMD) is characterized by a progressive impairment of muscle function leading to death for cardio-pulmonary failure, there is a clinical variability in these patients rega[...]Livre
Un livre de référence sur les maladies neuromusculaires qui passer en revue les pathologies liées aux mutations des protéines dans les différents compartiments du sarcomère. Les techniques et les modèles animaux utilisés dans la recherche sur la[...]Article
Gurvich OL ; Tuohy TM ; Howard MT ; Finkel RS ; Medne L ; Anderson CB ; Weiss RB ; Wilton SD ; Flanigan KM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Duchenne : des oligonucléotides anti-sens excluent les pseudoexons de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne est due à des mutations dans le gène codant [...]Article
Schaefer AM ; McFarland R ; Blakely EL ; He L ; Whittaker RG ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - La prévalence des cytopathies mitochondriales sans doute sous-estimée Les maladies (ou cytopathies) mitochondriales) constituent un vaste ensemble de pathologies humaines don[...]Article
They-They TP ; Nadifi S ; Dehbi H ; Bellayou H ; Brik H ; Slassi I ; Itri M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Christen-Zaech S ; Seshadri R ; Sundberg J ; Paller AS ; Pachman LM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki K ; Katsuno M ; Banno H ; Takeuchi Y ; Atsuta N ; Ito M ; Watanabe H ; Yamashita F ; Hori N ; Nakamura T ; Hirayama M ; Tanaka F ; Sobue G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mihaylova V ; Müller JS ; Vilchez JJ ; Salih MA ; Kabiraj MM ; D'Amico A ; Bertini E ; Wölfle J ; Schreiner F ; Kurlemann G ; Rasic VM ; Siskova D ; Colomer J ; Herczegfalvi A ; Fabriciova K ; Weschke B ; Scola R ; Hoellen F ; Schara U ; Abicht A ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Déficit en acétylcholinestérase : le phénotype COLQ bien plus étendu que prévu Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) représentent une cause rare de myasthénie, surtou[...]Article
Dierick I ; Baets J ; Irobi J ; Jacobs A ; de Vriendt E ; Deconinck T ; Merlini L ; van den Bergh P ; Rasic VM ; Robberecht W ; Fischer D ; Morales RJ ; Mitrovic Z ; Mazanec R ; Kochanski A ; Jordanova A ; Auer Grumbach M ; Helderman-van den Enden ATJM ; Wokke JHJ ; Nelis E ; Timmerman V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/04/2008 - Démembrement génétique des neuropathies héréditaires motrices distales : l’hétérogénéité reste la règle Les neuropathies héréditaires motrices distales (ou distal hereditary[...]Article
Thornhill P ; Bassett D ; Lochmuller H ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Les 22 et 23 novembre 2007, se sont déroulés, en collaboration avec l’Institut Fédératif de Recherche sur le Handicap, les Entretiens de Garches sur le thème : “Maladies neuromusculaires de l’enfant et de l’adu[...]