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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > corrélation génotype-phénotype
corrélation génotype-phénotypeSynonyme(s)genotype-phenotype correlationVoir aussi |
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Fernandez-Eulate G ; Theuriet J ; Record CJ ; Querin G ; Masingue M ; Leonard-Louis S ; Behin A ; Le Forestier N ; Pégat A ; Michaud M ; Chanson JB ; Nadaj-Pakleza A ; Tard C ; Bedat-Millet AL ; Sole G ; Spinazzi M ; Salort-Campana E ; Echaniz-Laguna A ; Poinsignon V ; Latour P ; Reilly MM ; Bouhour F ; Stojkovic T | 17/07/2023Article
Leslie ND ; Saenz-Ayala S | 13/07/2023In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993 Initial Posting: May 28, 2009; Last Revision: July 13, 2023 (Previous Update: June 16, 2022) CLINICAL CHARACT[...]Article
Papadopoulos C ; Malfatti E ; Metay C ; Keren B ; Lejeune E ; Buratti J ; Xirou S ; Chrysanthou-Piterou M ; Papadimas GK | 06/07/2023Article
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Record CJ ; Skorupinska M ; Laura M ; Rossor AM ; Pareyson D ; Pisciotta C ; Feely SME ; Lloyd TE ; Horvath R ; Sadjadi R ; Herrmann DN ; Li J ; Walk D ; Yum SW ; Lewis RA ; Day J ; Burns J ; Finkel RS ; Saporta MA ; Ramchandren S ; Weiss MD ; Acsadi G ; Fridman V ; Muntoni F ; Poh R ; Polke JM ; Zuchner S ; Shy ME ; Scherer SS ; Reilly MM | 07/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur ; Nicot AS, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Congenital myopathies are a heterogenous group of rare diseases characterised by structural abnormalities in muscle fibres which are most often detected at a young age. These abnormalities lead to muscle weakness (hypotonia and impaired motor sk[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Article
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Justel M ; Jou C ; Sariego-Jamardo A ; Julia-Palacios NA ; Ortez C ; Poch ML ; Hedrera-Fernandez A ; Gomez-Martin H ; Codina A ; Dominguez-Carral J ; Muxart J ; Hernandez Lain A ; Vila-Bedmar S ; Zulaica M ; Cancho-Candela R ; Castro MDC ; de la Osa-Langreo A ; Pena Valenceja A ; Marcos-Vadillo E ; Prieto-Matos P ; Pascual-Pascual SI ; Lopez de Munain A ; Camacho A ; Estevez-Arias B ; Musokhranova U ; Olivella M ; Oyarzabal A ; Jimenez-Mallebrera C ; Dominguez-Gonzalez C ; Nascimento A ; Garcia-Cazorla A ; Natera-de Benito D | 16/05/2023Article
Camelo CG ; Artilheiro MC ; Martins Moreno CA ; Ferraciolli SF ; Serafim Silva AM ; Fernandes TR ; Lucato LT ; Rocha AJ ; Reed UC ; Zanoteli E | 09/05/2023Article
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De Ridder W ; de Vries G ; Van Schil K ; Deconinck T ; Mouly V ; Straub V ; Baets J | England | 07/04/2023Article
Ghaoui R ; Ha TT ; Kerkhof J ; McConkey H ; Gao S ; Babic M ; King R ; Ravenscroft G ; Koszyca B ; Otto S ; Laing NG ; Scott H ; Sadikovic B ; Kassahn KS | 04/04/2023Article
Nascimento A ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Foley AR ; Codina A ; Milisenda JC ; Estrella EA ; Li C ; Pijuan J ; Draper I ; Hu Y ; Stafki SA ; Pais LS ; Ganesh VS ; O'Donnell-Luria A ; Syeda SB ; Carrera-García L ; Expósito-Escudero J ; Yubero D ; Martorell L ; Pinal-Fernandez I ; Lidov HGW ; Mammen AL ; Grau-Junyent JM ; Ortez C ; Palau F ; Ghosh PS ; Darras BT ; Jou C ; Kunkel LM ; Hoenicka J ; Bonnemann CG ; Kang PB ; Natera-de Benito D | 04/2023Article
In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Initial Posting: March 30, 2023. CLINICAL CHARACTERISTICS: CHKB-related muscular dystrophy (CHKB-MD), r[...]Article
Di Feo MF ; Lillback V ; Jokela M ; McEntagart M ; Homfray T ; Giorgio E ; Casalis Cavalchini GC ; Brusco A ; Iascone M ; Spaccini L ; D'Oria P ; Savarese M ; Udd B | England | 28/03/2023Article
Abaji M ; Mignon-Ravix C ; Gorokhova S ; Cacciagli P ; Mortreux J ; Molinari F ; Chabrol B ; Sigaudy S ; Villard L ; Riccardi F | England | 27/03/2023Article
Rehbein T ; Wu TT ; Treidler S ; Pareyson D ; Lewis R ; Yum SW ; McCray BA ; Ramchandren S ; Burns J ; Li J ; Finkel RS ; Scherer SS ; Zuchner S ; Shy ME ; Reilly MM ; Herrmann DN | England | 22/03/2023Article
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Verebi C ; Caumes R ; Chantot-Bastaraud S ; Deburgrave N ; Orhant L ; Vaucouleur N ; Cuisset L ; Bienvenu T ; Leturcq F ; Nectoux J | England | 15/03/2023Article
Folland C ; Ganesh V ; Weisburd B ; McLean C ; Kornberg AJ ; O'Donnell-Luria A ; Rehm HL ; Stevanovski I ; Chintalaphani SR ; Kennedy P ; Deveson IW ; Ravenscroft G | United States | 14/03/2023Article
de Bruyn A ; Montagnese F ; Holm-Yildiz S ; Poulsen NS ; Stojkovic T ; Behin A ; Palmio J ; Jokela M ; De Bleecker JL ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Ten Dam L ; Dominguez Gonzalez C ; Maggi L ; Gallone A ; Kostera-Pruszczyk A ; Macias A ; Łusakowska A ; Nedkova V ; Olive M ; Álvarez-Velasco R ; Wanschitz J ; Paradas C ; Mavillard F ; Querin G ; Fernandez-Eulate G ; Quinlivan R ; Walter MC ; Depuydt CE ; Udd B ; Vissing J ; Schoser B ; Claeys KG | England | 13/03/2023