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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > corrélation génotype-phénotype
corrélation génotype-phénotypeSynonyme(s)genotype-phenotype correlationVoir aussi |
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De Ridder W ; Azmi A ; Clemen CS ; Eichinger L ; Hofmann A ; Schröder R ; Johnson K ; Topf A ; Straub V ; De Jonghe P ; Maudsley S ; De Bleecker JL ; Baets J | United States | 12/2019Article
Hedberg-Oldfors C ; De Ridder W ; Kalev O ; Bock K ; Visuttijai K ; Caravias G ; Topf A ; Straub V ; Baets J ; Oldfors A | England | 12/2019Article
Labrador E ; Weinstein DA | 27/11/2019Initial Posting: April 23, 2009; Last Update: November 27, 2019. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type VI (GSD VI) is a disorder of glycogenolysis caused by deficiency of hepatic glycogen phosphorylase. This critical enzy[...]Article
Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Doma[...]Article
Viggiano E, Auteur ; Madej-Pilarczyk A ; Carboni N ; Picillo E ; Ergoli M ; Gaudio SD ; Marchel M ; Nigro G ; Palladino A ; Politano L | Switzerland | 11/2019Article
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Llavero F ; Arrazola Sastre A ; Luque Montoro M ; Galvez P ; Lacerda HM ; Parada LA ; Zugaza JL | Switzerland | 11/2019Article
Chong-Nguyen C ; Stalens C ; Goursot Y ; Bougouin W ; Stojkovic T ; Behin A ; Mochel F ; Berber N ; Eymard B ; Duboc D ; Laforet P ; Wahbi K | United States | 11/2019Article
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Gonzalez-del Angel A, Auteur ; Bisciglia M ; Vargas-Canas S ; Fernandez-Valverde F ; Kazakova E ; Escobar RE ; Romero NB ; Jardel C ; Rucheton B ; Stojkovic T ; Malfatti E | Switzerland | 10/2019Article
Wang H, Auteur ; Kacar Bayram A ; Sprute R ; Ozdemir O ; Cooper E ; Pergande M ; Efthymiou S ; Nedic I ; Mazaheri N ; Stumpfe K ; Azizi Malamiri R ; Shariati G ; Zeighami J ; Bayram N ; Naghibzadeh SK ; Tajik M ; Yasar M ; Sami Guven A ; Bibi F ; Sultan T ; Salpietro V ; Houlden H ; Per H ; Galehdari H ; Shalbafan B ; Jamshidi Y ; Cirak S | Switzerland | 10/2019Article
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Thangarajh M, Auteur ; Hendriksen J ; McDermott MP ; Martens W ; Hart KA ; Griggs RC | United States | 10/2019Article
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Kimonis V | 12/09/2019Initial Posting: May 25, 2007; Last Update: September 12, 2019. Clinical characteristics. Inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone (PDB) and/or frontotemporal dementia (IBMPFD) is characterized by adult-onset proximal [...]Article
Gigli M ; Merlo M ; Graw SL ; Barbati G ; Rowland TJ ; Slavov DB ; Stolfo D ; Haywood ME ; Dal Ferro M ; Altinier A ; Ramani F ; Brun F ; Cocciolo A ; Puggia I ; Morea G ; McKenna WJ ; La Rosa FG ; Taylor MRG ; Sinagra G ; Mestroni L | United States | 09/2019Article
Bonne G ; Leturcq F ; Ben Yaou R | 15/08/2019Initial Posting: September 29, 2004; Last Update: August 15, 2019. Clinical characteristics. Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is characterized by the clinical triad of: joint contractures that begin in early childhood; slowly progr[...]Article
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Saito K | 03/07/2019Initial Posting: January 26, 2006; Last Update: July 3, 2019. Clinical characteristics. Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) is characterized by hypotonia, symmetric generalized muscle weakness, and CNS migration disturbances that[...]Article
Lerat J, Auteur ; Magdelaine C ; Lunati A ; Dzugan H ; Dejoie C ; Rego M ; Beze Beyrie P ; Bieth E ; Calvas P ; Cintas P ; Delaubrier A ; Demurger F ; Gilbert-Dussardier B ; Goizet C ; Journel H ; Laffargue F ; Magy L ; Taithe F ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Sturtz F ; Lia AS | Netherlands | 06/2019Article
Wieser T | 03/01/2019Initial Posting: August 27, 2004; Last Revision: January 3, 2019. Clinical characteristics. Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is a disorder of long-chain fatty-acid oxidation. The three clinical presentations are lethal n[...]