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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > corrélation génotype-phénotype
corrélation génotype-phénotypeSynonyme(s)genotype-phenotype correlationVoir aussi |
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Day JW ; Ricker K ; Jacobsen JF ; Rasmussen LJ ; Dick KA ; Kress W ; Schneider C ; Koch MC ; Beilman GJ ; Harrison AR ; Dalton JC ; Ranum LPW | 2003Article
Takahashi T ; Aoki M ; Tateyama M ; Kondo E ; Mizuno T ; Onodera Y ; Takano R ; Kawai H ; Kamakura K ; Mochizuki H ; Shizuka-Ikeda M ; Nakagawa M ; Yoshida Y ; Akanuma J ; Hoshino K ; Saito H ; Nishizawa M ; Kato S ; Saito K ; Miyachi T ; Yamashita H ; Kawai M ; Matsumura T ; Kuzuhara S ; Ibi T ; Sahashi K ; Nakai H ; Kohnosu T ; Nonaka I ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Itoyama Y | 2003Article
Cagliani R ; Fortunato F ; Giorda R ; Rodolico C ; Bonaglia MC ; Sironi M ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Locatelli F ; Toscano A ; Bresolin N ; Comi GP | 2003Article
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Jungbluth H ; Sewry CA ; Buj Bello A ; Kristiansen M ; Orstavik KH ; Kelsey A ; Manzur AY ; Mercuri E ; Wallgren-Pettersson C ; Muntoni F | 2003Article
Chaouch M ; Allal Y ; de Sandre-Giovannoli A ; Vallat JM ; Amer-El Khedoud A ; Kassouri N ; Chaouch A ; Sindou P ; Hammadouche T ; Tazir M ; Grid D ; Amer-el-Khedoud A | 2003Livre
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Croxen R ; Hatton CSR ; Shelley C ; Brydson M ; Chauplannaz G ; Oosterhuis H ; Vincent A ; Newsom-Davis J ; Colquhoun D ; Beeson D | 07/2002Est attachée à l'article une correction apportée dans la revue Neurology de 2009 Jan 20, 72(3)-p. 294Publication AFM
Actes de colloque : 6ème congrès international de la World Muscle SocietyArticle
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Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Ricci E ; Galluzzi G ; Rossi M ; Colantoni L ; Merico B ; Mangiola F ; Felicetti L ; Tonali P | 04/2002AbstractArticle
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Oldfors A ; Tajsharghi H ; Thornell LE ; Darin N ; Martinsson T ; Kyllerman M ; Wahlstrom J | 04/2002AbstractArticle
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Feldkötter M ; Schwarzer V ; Wirth R ; Wienker TF ; Wirth B | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arikawa Hirasawa E ; Le AH ; Nishino I ; Nonaka I ; Ho NC ; Francomano CA ; Govindraj P ; Hassell JR ; Devaney JM ; Spranger J ; Stevenson RE ; Iannaccone S ; Dalakas MC ; Yamada Y | 2002Article
Lucchiari S ; Fogh I ; Prelle A ; Parini R ; Bresolin N ; Melis D ; Fiori L ; Scarlato G ; Comi GP | 2002Article
Boerkoel CF ; Takashima H ; Garcia CA ; Olney RK ; Johnson J ; Berry K ; Russo P ; Kennedy S ; Teebi AS ; Scavina M ; Williams LL ; Mancias P ; Butler IJ ; Krajewski KM ; Shy M ; Lupski JR | 2002Livre
Ce livre s'adresse à un large public d'étudiants en sciences et en médecine, de généticiens, de biologistes. Il décrit les bases de la génétique de façon attrayante et claire grâce à 194 planches de couleur. Après avoir décrit les bases prélimin[...]Article
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de Paula F ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Matioli SR ; Anderson LVB ; Nigro V ; Zatz M | 2002Les dystrophies musculaires des ceintures sont caractérisées par une atteinte musculaire progressive des ceintures pelvienne et scapulaire et par une évolution clinique très variable. LGMD2A, forme la plus fréquente, est due à des mutations du g[...]Article
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Comment in: Cardiac hypertrophy and oxidative stress: a leap of faith or stark reality? Lang D. Heart. 2002 Apr;87(4):316-7.Article
Dejager S ; Bry-Gauillard H ; Bruckert E ; Eymard B ; Salachas F ; Le Guern E ; Tardieu S ; Chadarevian R ; Giral P ; Turpin G | 2002Article
Gray RGF ; Davies PA ; Marshall A ; Heath SK | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Dubourg O, Auteur | 2002La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un groupe hétérogène de maladies héréditaires du système nerveux périphérique. Nous avons d'abord établi une stratégie fondée sur des critères électrophysiologiques et le mode de transmission pour guid[...]Article
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McEntagart M ; Parsons G ; Buj Bello A ; Biancalana V ; Fenton I ; Little M ; Krawczak M ; Thomas N ; Herman G ; Clarke A ; Wallgren-Pettersson C | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Wallgren-Pettersson C ; Donner K ; Sewry C ; Bijlsma E ; Lammens M ; Bushby K ; Giovannucci-Uzielli ML ; Lapi E ; Odent S ; Akcoren Z ; Topaloglu H ; Pelin K | 2002Article
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Jakobs PM ; Hanson EL ; Crispell KA ; Toy W ; Keegan H ; Schilling K ; Icenogle TB ; Litt M ; Hershberger RE | 3/11/2001Article
Martin MA ; Rubio JC ; Buchbinder J ; Fernandez-Hojas R ; Del Hoyo P ; Teijeira S ; Gamez J ; Navarro C ; Fernandez JM ; Cabello A ; Campos Y ; Cervera C ; Culebras JM ; Andreu AL ; Fletterick R ; Arenas J | 11/2001Article
Gamez J ; Navarro C ; Andreu AL ; Fernandez JM ; Palenzuela L ; Tejeira S ; Fernandez-Hojas R ; Schwartz S ; Karadimas C ; Hirano M ; Cervera C | 02/2001Article
Jordanova A ; Karcagi V ; Kremensky I ; Litvinenko I ; Uzunova M ; Turnev I ; Ishpekova B ; Herzegfalvi A ; Zaharova B ; Simeonova I ; Gergelcheva V ; Kutzarova I ; Petruhkin K ; Ivanova T ; Ivanov I ; Veleva M ; Tomov S ; Peteva M ; Kalaydjieva L | 2001Article
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Hand CK ; Mayeux-Portas V ; Khoris J ; Briolotti V ; Clavelou P ; Camu W ; Rouleau GA | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hill ME ; Creed GA ; McMullan TFW ; Tyers AG ; Hilton-Jones D ; Robinson DO ; Hammans SR | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubourg O ; Tardieu S ; Birouk N ; Gouider R ; Léger JM ; Maisonobe T ; Brice A ; Bouche P ; Le Guern E | 2001LGMD2I et DMC1C : des formes alléliques ? Il a récemment été démontré que le gène FKRP codant une protéine apparentée à la fukutine est muté dans une forme sévère de DMC (DMC1C). Cette forme est caractérisée par une incapacité à la marche, une h[...]Article
van Deutekom JCT ; Bremmer-Bout M ; Janson AAM ; Ginjaar IB ; Baas F ; den Dunnen JT ; van Ommen GJB | 2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mostacciuolo ML ; Righetti E ; Zortea M ; Bosello V ; Schiavon F ; Vallo L ; Merlini L ; Siciliano G ; Fabrizi GM ; Rizzuto N ; Milani M ; Baratta S ; Taroni F | 2001Article
Gregersen N ; Andresen BS ; Corydon MJ ; Corydon TJ ; Olsen RKJ ; Bolund L ; Bross P | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cormand B ; Pihko H ; Bayès M ; Valanne L ; Santavuori P ; Talim B ; Gershoni-Baruch R ; Ahmad A ; van Bokhoven H ; Brunner HG ; Voit T ; Topaloglu H ; Dobyns WB ; Lehesjoki AE | 2001Article
Politano L ; Nigro V ; Passamano L ; Petretta VR ; Comi LI ; Papparella S ; Nigro Ge ; Rambaldi PF ; Raia P ; Pini A ; Mora M ; Giugliano MAM ; Esposito MG ; Nigro G | 2001Article
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Sieb JP ; Kraner S ; Schrank B ; Reitter B ; Goebel THH ; Tzartos SJ ; Steinlein OK | 09/2000Article
Dalakas MC ; Park KY ; Semino-Mora C ; Lee HS ; Sivakumar K ; Goldfarb LG | 16/03/2000Cet article comporte une reconstitution du complexe des protéines du cytosquelette musculaire liées à la matrice extracellulaire. (dessin)Article
Saito K ; Osawa M ; Wang Z ; Ikeya K ; Fukuyama Y ; Kondo-Lida E ; Toda T ; Ohashi H ; Kurosawa K ; Wakai S ; Kanebo K | 2000Article
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Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Niebroj-Dobosz I ; Dorobek M ; Bojakowski J | 2000Article
Arbustini E ; Diegoli M ; Morbini P ; Dal Bello B ; Banchieri N ; Pilotto A ; Magani F ; Grasso M ; Narula J ; Gavazzi A ; Vigano M ; Tavazzi L | 2000Article
Shaiu WL ; Kishnani PS ; Shen J ; Liu HM ; Chen YT | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rubio JC ; Martin MA ; Del Hoyo P ; Bautista J ; Campos Y ; Segura D ; Navarro C ; Ricoy JR ; Cabello A ; Arenas J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laforet P, Auteur ; Eymard B ; Nicolino M ; Puech JP ; Caillaud C ; Poenaru L ; Fardeau M | 2000Article
Shimizu H ; Takizawa Y ; Pulkkinen L ; Murata S ; Kawai M ; Hachisuka H ; Udono M ; Uitto J ; Nishikawa T | 12/1999Article
14/09/99Article
Banwell BL ; Russel J ; Fukudome T ; Shen XM ; Stilling G ; Engel AG | 08/1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ricci E ; Galluzzi G ; Deidda G ; Cacurri S ; Colantoni L ; Merico B ; Piazzo N ; Servidei S ; Vigneti E ; Pasceri V ; Silvestri G ; Mirabella M ; Mangiola F ; Tonali P ; Felicetti L | 06/1999Une étude des corrélations génotype/phénotype a été réalisée dans 122 familles italiennes (253 malades) touchées par une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD). Un fragment EcoRI compris entre 10 et 28 kb (la normale étant de 30 à 300 kb) a ét[...]Article
Lorson CL ; Hahnen E ; Androphy EJ ; Wirth B | 05/1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bardoni A ; Sironi M ; Felisari G ; Comi GP ; Bresolin N | 13/03/1999Les délétions dans les séquences régulatrices de la Dp140 (isoforme cérébrale de la dystrophine) ont été étudiées chez 24 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker dont 6 (25%) présentaient un retard mental (QIArticle
Wirth B ; Herz M ; Wetter A ; Moskau S ; Hahnen E ; Rudnik Schoneborn S ; Wienker T ; Zerres K | 1999L’amélioration des outils de biologie moléculaire a permis de préciser le génotype de 42 patients atteints d'amyotrophie spinale type I, II, ou III ne présentant pas la délétion homozygote de l’exon 7 du gène SMN1 (copie télomérique). Certains é[...]Article
Andresen BS ; Olpin S ; Poorthuis BJHM ; Scholte HR ; Vianey-Saban C ; Wanders R ; Ijlst L ; Morris A ; Pourfarzam M ; Bartlett K ; Baumgartner ER ; Schroeder LD ; Corydon TJ ; Lund H ; Winter V ; Bross P ; Bolund L ; Gregersen N | 1999