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corrélation génotype-phénotypeSynonyme(s)genotype-phenotype correlationVoir aussi |
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Publication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : Les mutations des gènes [de la nébuline (NEB) et de l'alpha-actine (ACTA1)] sont associées à une grande variété de phénotypes dans les myopathies à némaline. Cependant, le phénotype ne semble pas être déter[...]Article
van Diggelen OP ; Cassandrini D ; Gimpelev M ; Giuffré B ; Donati MA ; Introvini P ; Alegria E ; Assereto S ; Morandi L ; Mora M ; Tonoli E ; Mascelli S ; Traverso M ; Pasquini E ; Bado M ; Vilarinho L ; van Noort G ; Mosca F ; Zara F ; Minetti C | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Collectif ; Biancalana V ; Bolino A ; Buj Bello A ; Clague M ; Guicheney P ; Jungbluth H ; Kress W ; Musaro A ; Nandukar H ; Pirola L ; Romero NB ; Senderek J ; Suter U ; Sewry C ; Tronchere H ; Wallgren-Pettersson C ; Wishart MJ ; Laporte J ; Buj Bello A ; Nandurkar H | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Eymard B ; Ioos C ; Barois A ; Estournet Mathiaud B ; Mayer M ; Fournier E ; Yasaki E ; Prioleau C ; Bauche S ; Gaudon K ; Leroy JP ; Koenig J ; Richard P ; Hantaï D ; Estournet B ; Leroy JP | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Demir E ; Ferreiro A ; Sabatelli P ; Allamand V ; Makri S ; Echenne B ; Maraldi M ; Merlini L ; Topaloglu H ; Guicheney P | 04/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Degré de déficit du collagène VI et sévérité clinique dans la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (23/06/2004) La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich est une myopathie aut[...]Article
Noguchi S ; Keira Y ; Murayama K ; Ogawa M ; Fujita M ; Kawahara G ; Oya Y ; Imazawa M ; Goto YI ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 19/03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Savage DB ; Soos MA ; Powlson A ; O'Rahilly S ; McFarlane I ; Halsall DJ ; Barroso I ; Thomas EL ; Bell JD ; Scobie I ; Belchetz PE ; Kelly WF ; Schafer AJ | 10/03/2004Article
Hanks S ; Adamson S ; Douglas J ; Arbour L ; Atherton DJ ; Balci S ; Bode H ; Campbell ME ; Feingold M ; Keser G ; Kleijer W ; Mancini G ; McGrath JA ; Muntoni F ; Nandakumar NV ; Teare MD ; Warman M ; Pope FM ; Superti-Furga A ; Futreal PA ; Rahman N | 02/2004Article
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2004Texte intégral de l'article : Une corrélation a été mise en évidence entre la sévérité des manifestations cliniques de la dystrophie musculaire fascio-scapulo-humérale (FSH) et la taille de D4Z4. Cependant, cette corrélation est statist[...]Article
Mazzei R ; Gambardella A ; Conforti FL ; Magariello A ; Patitucci AM ; Gabriele AL ; Sprovieri T ; Labate A ; Valentino P ; Bono F ; Bonavita S ; Zappia M ; Muglia M ; Quattrone A | 2004Article
Prior TW ; Swoboda KJ ; Scott HD ; Hejmanowski AQ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Publication AFM
Collectif | 2004Texte intégral de l'article : " La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : du génotype au phénotype " était un des thèmes des 8e Journées des Maladies du Système Nerveux Périphérique qui se sont tenues, à Paris, les 30 et 31 janvier 2004[...]Article
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Appleton RE ; Hübner C ; Grohmann K ; Varon R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Un ouvrage de référence, accessible, et d'actualité sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH). Ce livre décrit les aspects historique, clinique et moléculaire de cette maladie. Sont notamment abordés : l'analyse génétique des rég[...]Article
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Irobi J ; Timmerman V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le point sur les neuropathies motrices héréditaires distales (18/11/2004) Les neuropathies motrices héréditaires (NMH) distales sont un groupe de maladies hétérogènes affectant le système[...]Article
Hermans MMP ; van Leenen D ; Kroos MA ; Beesley CE ; van der Ploeg AT ; Sakuraba H ; Wevers R ; Kleijer W ; Michelakakis H ; Kirk EP ; Fletcher J ; Bosshard NU ; Basel-Vanagaite L ; Besley G ; Reuser AJJ | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Pompe : une corrélation génotype-phénotype utile (04/03/2004) Des chercheurs néerlandais ont étudié 29 patients et identifié 55 mutations pathogéniques (34 différentes, dont 22 nouvell[...]Article
Fanin M ; Fulizio L ; Nascimbeni AC ; Spinazzi M ; Piluso G ; Ventriglia VM ; Ruzza G ; Siciliano G ; Trevisan CP ; Politano L ; Nigro V ; Angelini C | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Comment optimiser le diagnostic pour la myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD2A) ? (08/09/2004) Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour Limb-girdle muscul[...]Article
Clermont O ; Burlet P ; Bénit P ; Chanterau D ; Saugier-Veber P ; Munnich A ; Cusin V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Costa CF ; Rommelaere H ; Waterschoot D ; Sethi KK ; Nowak KJ ; Laing NG ; Ampe C ; Machesky LM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/10/2004 - Les mutations du gène ACTA1 responsables de myopathies congénitales provoquent différents défauts moléculaires sur la protéine d’actine Les mutations dans le gène de l’?-act[...]Article
Cavaco BM ; Fernandez-Guerra J ; Bradley KJ ; Carvalho D ; Harding BN ; Oliveira A ; Santos MA ; Sobrinho LG ; Thakker RV ; Leite V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Graham IR ; Hill VJ ; Manoharan M ; Inamati GB ; Dickson G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Saut de l'exon 23 chez la souris mdx : optimisation de l'efficacité et de la spécificité des oligoribonucléotides anti-sens (splicomères) (03/01/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) [...]Article
Csoka AB ; Cao H ; Sammak PJ ; Constantinescu D ; Schatten GP ; Hegele RA | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge L ; Bégin P ; Montplaisir J ; Mathieu J | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bonnefont JP ; Djouadi F ; Prip-Buus C ; Gobin S ; Munnich A ; Bastin J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jakubiczka S ; Vielhaber S ; Kress W ; Kupferling P ; Reuner U ; Kunath B ; Wieacker P | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bertini E ; Federico A ; Tonoli E ; Lispi ML ; Cassandrini D ; Pedemonte M ; Santorelli FM ; Filocamo M ; Dotti MT ; Schenone A ; Malandrini A ; Minetti C | 01/2004Article
Tonini MMO ; Passos-Bueno MR ; Cerqueira A ; Matioli SR ; Pavanello R ; Zatz M | 01/2004Une corrélation a été mise en évidence entre la sévérité des manifestations cliniques de la dystrophie musculaire fascio-scapulo-humérale (FSH) et la taille de D4Z4. Cependant, cette corrélation est statistiquement significative seulement chez l[...]Article
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Angeard Durand N ; Heron D ; Gargiulo M ; Eymard B | 2004DM1 infantile : corrélation nombre de CTG/QI ? L'échec et/ou les difficultés scolaires des enfants atteints de la forme infantile de la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) sont très fréquents. Ils sont considérés aujourd'hui comme un de[...]Livre
Ce livre présente la somme des progrès réalisés ces dernières années dans la connaissance de la maladie. Sous la plume de spécialistes éminents, il se veut être à la fois, un ouvrage médical et scientifique, un guide paramédical et éducatif ains[...]Article
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Brignol TN ; Manaranche R, Validateur ; Melki J, Validateur ; Schwartz K, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2003Article
Taylor MRG ; Fain PR ; Sinagra G ; Robinson ML ; Robertson AD ; Carniel E ; Di Lenarda A ; Bohlmeyer TJ ; Ferguson DA ; Brodsky GL ; Boucek MM ; Lascor J ; Moss AC ; Li WLP ; Stetler GL ; Muntoni F ; Bristow MR ; Mestroni L | 5/03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 15/09/2011 - Résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la maladie de Danon La maladie de Danon est une maladie métabolique dominante, liée à l’X, très rare. Elle s’explique par un défi[...]Article
55th Annual Meeting program (American Academy of Neurology; March 29 - April 5, 2003; Honolulu, Hawaii) ; Modoni A ; Silvestri G ; Mangiola F ; Tonali PA ; Marra C | 03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
55th Annual Meeting program (American Academy of Neurology; March 29 - April 5, 2003; Honolulu, Hawaii) ; Flanigan KM ; von Niederhausern AC ; Dunn DM ; Aoyagi T ; Weiss R | 03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Fischer D ; Schroers A ; Blumcke I ; Urbach H ; Zerres K ; Mortier W ; Vorgerd M ; Schröder R | 02/2003Article
Ryan MM ; Ilkowski B ; Strickland CD ; Schnell C ; Sanoudou D ; Midgett C ; Houston R ; Muirhead D ; Dennett X ; Shield LK ; Iannaccone ST ; Laing NG ; North KN ; Beggs AH | 02/2003Publication AFM
Cusin V | 2003Texte intégral de l'article : La base moléculaire est la même dans les différentes formes d'ASI qui sont, en règle générale, liées au locus 5q13. Cette région chromosomique contenant le gène SMN est dupliquée en miroir : SMN1 se[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Le déficit en carnitine palmytoyltransférase II (CPT2) entraîne trois phénotypes différents : une forme sévère infantile (hépatocardiomusculaire), une forme néonatale hépatocardiomusculaire associant des ma[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne porteurs d'une double délétion présentent une expression partielle de la dystrophine dans les muscles squelettiques et un phénotype nettement moins[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Récemment identifié le gène (FKRP fukutin-related protein) est localisé en 19q13. Des mutations de ce gène ont d'abord été trouvées dans une forme de dystrophie musculaire congénitale associant un phéno[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Les dystrophies musculaires des ceintures sont caractérisées par une atteinte musculaire progressive des ceintures pelvienne et scapulaire et par une évolution clinique très variable. LGMD2A, forme la plus [...]Article
El Harouni AA ; Amr KS ; Effat LK ; Eassawi ML ; Ismail S ; Gad YZ ; El Awady MK | 2003Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne porteurs d'une double délétion présentent une expression partielle de la dystrophine dans les muscles squelettiques et un phénotype nettement moins sévère que ceux porteurs d'une délétio[...]Article
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Mercuri E ; Brockington M ; Straub V ; Quijano Roy S ; Yuva Y ; Herrmann R ; Brown SC ; Torelli S ; Dubowitz V ; Blake DJ ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Sewry CA ; Guicheney P ; Voit T ; Muntoni F | 2003Article
Collectif, Auteur ; Jakubiczka S ; Luecke T ; Mitzscherling P ; Poppe M ; Handschug K ; Huebner A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Moxley RT III ; Blood CL ; Barbieri CA ; Martens WB ; Wiegner AW ; Thornton CA ; Logigian EL | 2003Thèse/Mémoire
Muchir A, Auteur | 2003La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EMD) se caractérise par une double atteinte musculaire et cardiaque. Cette dystrophie musculaire se transmet selon deux modes : lié à l'X (XL-EDMD) et autosomique dominant (AD-EDMD). Pour la forme AD-ED[...]Article
Evoli A ; Tonali PA ; Padua L ; Lo Monaco M ; Scuderi F ; Batocchi AP ; Marino M ; Bartoccioni E | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hattori N ; Yamamoto M ; Yoshihara T ; Koike H ; Nakagawa M ; Yoshikawa H ; Ohnishi A ; Hayasaka K ; Onodera O ; Baba M ; Yasuda H ; Saito T ; Nakashima K ; Kira JI ; Kaji R ; Oka N ; Sobue G | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Gommans IMP ; Davis M ; Saar K ; Lammens M ; Lamont P ; van Duijnhoven G ; ter Laak HJ ; Reis A ; Vogels OJM ; Laing N ; van Engelen BGM ; Kremer H | 2003Article
Tazir M ; Azzedine H ; Assami S ; Sindou P ; Nouioua S ; Zemmouri R ; Hamadouche T ; Chaouch M ; Feingold J ; Vallat JM ; Le Guern E ; Grid D | 2003Article
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Biancalana V ; Caron O ; Liechti-Gallati S ; Baas F ; Kress W ; Novelli G ; D'Apice MR ; Lagier-Tourenne C ; Buj Bello A ; Romero NB ; Mandel JL | 2003Article
Taniguchi K ; Kobayashi K ; Saito K ; Yamanouchi H ; Ohnuma A ; Hayashi YK ; Manya H ; Jin DK ; Lee M ; Parano E ; Falsaperla R ; Pavone P ; van Coster R ; Talim B ; Steinbrecher A ; Straub V ; Nishino I ; Topaloglu H ; Voit T ; Endo T ; Toda T | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thuillier P ; Rostane H ; Droin V ; Demaugre F ; Brivet M ; Kadhom N ; Prip-Buus C ; Gobin S ; Saudubray JM ; Bonnefont JP | 2003Une équipe française a identifié chez deux patients non apparentés atteints de dystrophie musculaire de Becker deux mutations introniques (dans le gène codant la dystrophine) entraînant l'inclusion aberrante d'un " pseudoexon " dans le transcrit[...]Article
Rosas-Vargas H ; Meza-Espinosa P ; Mendoza I ; Huicochea JC ; Ramon G ; Salamanca F | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olpin SE ; Afifi A ; Clark S ; Manning NJ ; Bonham JR ; Dalton A ; Leonard JV ; Land JM ; Andresen BS ; Morris AAM ; Muntoni F ; Turnbull DM ; Pourfarzam M ; Rahman S ; Pollitt RJ | 2003Article
Sébillon P ; Bouchier C ; Bidot LD ; Bonne G ; Ahamed K ; Charron P ; Drouin-Garraud V ; Millaire A ; Desrumeaux G ; Benaiche L ; Charniot JC ; Schwartz K ; Villard E ; Komajda M ; Benaiche A | 2003Article
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Todorova A ; Halliger-Keller B ; Walter MC ; Dabauvalle MC ; Lochmuller H ; Müller CR | 2003Article
Zivadinov R ; Uxa L ; Zacchi T ; Nasuelli D ; Ukmar M ; Furlan C ; Pozzi-Mucelli R ; Tommasi MA ; Locatelli L ; Ulivi S ; Bratina A ; Bosco A ; Grop A ; Cazzato G ; Zorzon M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract