Mots-clés
> corrélation génétique > liaison génétique
liaison génétiqueSynonyme(s)analyse de linkage ;étude de liaison ;études de liaison ;linkage analysis ;linkage genetics ;linkage map ;linkage test ;lod score ;lod score analysis ;lod score method genetic linkage |
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Balci B ; Aurino S ; Haliloglu G ; Talim B ; Erdem S ; Akcoren Z ; Tan E ; Caglar M ; Richard I ; Nigro V ; Topaloglu H ; Dinçer P | 200629/09/2006 - Myopathies des ceintures en Turquie : étude des mutations du gène de la calpaïne 3. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) forment un groupe de maladies neuromusculaires hétérogène clini[...]Article
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Barcelo MJ ; Alias L ; Caselles L ; Robles Y ; Baiget M ; Tizzano EF | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fyfe JC ; Menotti-Raymond M ; David VA ; Brichta L ; Schäffer AA ; Agarwala R ; Murphy WJ ; Wedemeyer WJ ; Gregory BL ; Buzzell BG ; Drummond MC ; Wirth B ; O'Brien SJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Azzedine H ; Ravisé N ; Verny C ; Gabreëls-Festen A ; Lammens M ; Grid D ; Vallat JM ; Durosier G ; Senderek J ; Nouioua S ; Hamadouche T ; Bouhouche A ; Guilbot A ; Stendel C ; Ruberg M ; Brice A ; Birouk N ; Dubourg O ; Tazir M ; Le Guern E ; Gabreëls-Festen AAWM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
von der Hagen M ; Schallner J ; Kaindl AM ; Koehler K ; Mitzscherling P ; Abicht A ; Grieben U ; Korinthenberg R ; Kress W ; von Moers A ; Müller JS ; Schara U ; Vorgerd M ; Walter MC ; Muller-Reible C ; Hübner C ; Lochmuller H ; Huebner A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hutchinson DO ; Charlton A ; Laing NG ; Ilkovski B ; North KN | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Biard E | 09/2005Texte intégral de l'article : La myopathie congénitale avec disproportion des fibres (CFTD pour congenital fibre type disproportion) est une maladie musculaire non progressive ou lentement progressive. L'examen histologique montre des f[...]Article
Zhu D ; Walizada G ; Zuchner S ; Vance JM ; Nicholson GA | 9/08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vilchez JJ ; Gallano P ; Gallardo E ; Lasa A ; Rojas Garcia R ; Freixas A ; de Luna N ; Calafell F ; Sevilla T ; Mayordomo F ; Baiget M ; Illa I | 08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paradas C ; Marquez C ; Gallardo E ; de Luna N ; Chinchon I ; Récan D ; Jimenez MD ; Illa I | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vallat JM ; Tazir M ; Magdelaine C ; Sturtz F ; Grid D | 05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hillier LW ; Graves TA ; Fulton RS ; Fulton LA ; Pepin KH ; Torrents D ; Waterston RH ; Wilson RK ; et al. | 7/04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Romero NB, Auteur ; Hérasse M ; Monnier N ; Leroy JP ; Fischer D ; Ferreiro A ; Viollet L ; Eymard B ; Laforet P ; Monges S ; Lubieniecki F ; Taratuto AL ; Guicheney P ; Lunardi J ; Fardeau M | 2005Article
Currier SC ; Lee CK ; Chang BS ; Bodell AL ; Pai GS ; Job L ; Lagae LG ; Al-Gazali LI ; Eyaid WM ; Enns G ; Dobyns WB ; Walsh CA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les mutations de POMT1 sont une cause peu fréquente du syndrome de Walker-Warburg (28/04/2005) Le syndrome de Walker-Warburg (SWW) est une dystrophie musculaire congénitale caractérisée princ[...]Article
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Lamb R ; Thomson W ; Ogilvie E ; Donn R ; British Society of Paediatric and Adolescent Rheumatology | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jenne DE ; Kley RA ; Vorgerd M ; Schröder JM ; Weis J ; Reimann H ; Albrecht B ; Nurnberg P ; Thiele H ; Müller CR ; Meng G ; Witt CC ; Labeit S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sobrido MJ ; Fernandez JM ; Fontoira E ; Perez-Sousa C ; Cabello A ; Castro M ; Teijeira S ; Alvarez S ; Mederer S ; Rivas E ; Seijo-Martinez M ; Navarro C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie congénitale avec disproportion des fibres (CFTD pour congenital fibre type disproportion) est une maladie musculaire non progressive ou lentement progressive. L'examen histologiq[...]Article
Olive M ; Goldfarb LG ; Shatunov A ; Fischer D ; Ferrer I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lossos A ; Baala L ; Soffer D ; Averbuch-Heller L ; Dotan S ; Munnich A ; Lyonnet S ; Gomori JM ; Genem A ; Neufeld MY ; Abramsky O ; Zlotogora J ; Argov Z | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe : localisation en 17p13.1-p12. (17/01/2005) L'ophtalmoplégie* externe (OE) est un symptôme souvent associé à différentes [...]Article
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Jefferies JL ; Eidem BW ; Belmont JW ; Craigen WJ ; Ware SM ; Fernbach SD ; Neish SR ; Smith EO ; Towbin JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/03/2006 - Dystrophinopathies et cardiomyopathie dilatée : intérêt des marqueurs génétiques. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie musculaire de Becker (DMB) sont[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Koenig J ; Bauche S ; Grid D ; Gouider-Khouja N ; Mayer M ; Desnuelle C ; Pouget J ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 2005Communication n° 235. Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are hereditary disorders characterised by a defect in the neuromuscular transmission. Most cases showed recessive mode of inheritance and molecular analyses have shown that [...]Article
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Pardal-Fernandez JM ; Jerez-Garcia P ; Rallo-Gutierrez B ; Puentes-Gil JM ; Godes-Medrano B ; Marco-Giner J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eggermann T ; Zerres K ; Anhuf D ; Kotzot D ; Fauth C ; Rudnik Schoneborn S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fendri K ; Amouri R ; Hentati F | 2005Communication n° 532 Background : The sarcoglycanopathies are a group of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies (LGMD2) characterised by mutations in genes encoding one of sarcoglycan subunit. Mutations in SGCA, SGCB, SGCG, and SGC[...]Article
Sellick GS ; Longman C ; Brockington M ; Mahjneh I ; Sagi L ; Bushby K ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Houlston RS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/08/2005 - Un nouveau locus de dystrophie musculaire congénitale sans déficit en mérosine. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies héréditaires c[...]Article
Pelé M ; Tiret L ; Kessler JL ; Blot S ; Panthier JJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Découverte de l’anomalie génétique chez le labrador retriever cmn (modèle spontané de myopathie centronucléaire autosomique récessive) Les myopathies centronucléaires appartien[...]Article
Frosk P ; Greenberg CR ; Tennese AAP ; Lamont R ; Nylen E ; Hirst MC ; Frappier D ; Roslin NM ; Zaik M ; Bushby K ; Straub V ; Zatz M ; de Paula F ; Morgan K ; Fujiwara TM ; Wrogemann K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nguyen KC ; Bassez G ; Bernard R ; Krahn M ; Labelle V ; Figarella-Branger D ; Pouget J ; Hammouda EH ; Beroud C ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Leturcq F ; Ben Yaou R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cagliani R ; Magri F ; Toscano A ; Merlini L ; Fortunato F ; Lamperti C ; Rodolico C ; Prelle A ; Sironi M ; Aguennouz M ; Ciscato P ; Uncini A ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/12/2005 - Dysferlinopathies : l’expérience italienne Les mutations du gène de la dysferline(DYSF) sont responsables de deux maladies neuromusculaires appelées dysferlinopathies : la myop[...]Article
Kaindl AM ; Jakubiczka S ; Lucke T ; Bartsch O ; Weis J ; Stoltenburg-Didinger G ; Aksu F ; Oexle K ; Koehler K ; Huebner A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bitoun M ; Maugenre S ; Jeannet PY ; Ferrer X ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 411. One form of congenital myopathy, the centronuclear myopathy (CNM) is a rare neuromuscular disorder mainly characterized by delayed motor milestones, facial and muscular weakness, ptosis and ophtalmoplegia. The characteristi[...]Article
van Reeuwijk J ; Janssen M ; van den Elzen C ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Sabatelli P ; Merlini L ; Boon M ; Scheffer H ; Brockington M ; Muntoni F ; Huynen MA ; Verrips A ; Walsh CA ; Barth PG ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Sandre-Giovannoli A ; Delague V ; Hamadouche T ; Chaouch M ; Krahn M ; Boccaccio I ; Maisonobe T ; Chouery E ; Jabbour R ; Atweh S ; Grid D ; Mégarbané A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La CMT4H : nouvelle forme de CMTautosomique récessif liée au locus 12p11.21-q13.11 (23/05/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et gé[...]Article
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Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Oliveira J ; Vieira E ; Oliveira M ; Maia S ; Jorge P ; Fineza I ; Cabral A ; Ramos L. ; Moreira A ; Ferreira J ; Coelho T ; Fonseca M ; Santos R | 2005Communication n° 508 Introduction : Congenital muscular dystrophy type 1A (MDC1A) is the most frequent form of CMD in the European population, accounting for 30-50% of the cases. Clinical symptoms include hypotonia, elevated CK, no independent a[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Edstrom L ; Sejersen T ; Xiang F ; Hackman P ; Vihola A ; Hedberg B ; Gautel M ; Yakovenko A ; Brandmeier B ; Gunnarsson L ; Marchand S ; Richard I | 2005Communication n° 192 Introduction : Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) is a late onset disorder with autosomal dominant inheritance. It was described by Edström and collaborators in 1990 as a distinct, clinical phenotype [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Casseron W ; Paquis-Flucklinger V ; N'guyen K ; Azulay JP ; Attarian S ; Verschueren A ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 684 Introduction : Multiple deletions of mitochondrial DNA (mtDNA) were first reported in families with autosomal dominant inherited progressive external ophtalmoplegia (ad-PEO). Since that time, multiple mtDNA deletions were al[...]Article
Urnov FD ; Miller JC ; Lee YL ; Beausejour CM ; Rock JM ; Augustus S ; Jamieson AC ; Porteus MH ; Gregory PD ; Holmes MC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Thérapie génique : un protocole innovant pour corriger des mutations de manière permanente La thérapie génique par recombinaison homologue avec le gène défaillant est aujourd'hui difficile, c[...]