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médecine préventiveSynonyme(s)preventive medicine |
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Film édité pour la 5ème journée nationale sur les Maladies Neuromusculaires.Article
Bosnakovski D ; Xu Z ; Gang EJ ; Galindo CL ; Liu M ; Simsek T ; Garner HR ; Agha Mohammadi S ; Tassin A ; Coppée F ; Belayew A ; Perlingeiro RR ; Kyba M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Article
Kroos MA ; Mullaart RA ; van Vliet L ; Pomponio RJ ; Amartino H ; Kolodny EH ; Pastores GM ; Wevers RA ; van der Ploeg AT ; Halley DJJ ; Reuser AJJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gallais B, Auteur | 2008Notre objectif était d'évaluer, parmi des variables sociodémographiques (âge, sexe, années d'études), génétiques (nombre de répétitions CTG, sexe du parent transmetteur) et neuromusculaires (l'âge d'apparition des premiers symptômes, la durée de[...]Article
Titulaer MJ ; Wirtz PW ; Willems LNA ; van Kralingen KW ; Sillevis Smitt PAE ; Verschuuren JJGM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ce livre dresse un état des lieux complet des grands enjeux de la santé.Reco PNDS
Sommaire : - Les conditions d'élaboration du premier rapport de la CNS - Les enseignements des rapports régionaux - Neuf propositions pour une action résolue des pouvoirs publics dans la promotion et la défense des droits des usagers.Article
Livre
Alliant la rigueur d'un traité scientifique à la profondeur d'un traité de philosophie, cet ouvrage bénéficie de la contribution de 108 auteurs, tous reconnus dans la diversité de leurs champs de compétence. A travers une approche pluridisciplin[...]Article
Publication AFM
Groupe travail AFM : Coeur et MNM (Atteinte cardiaque dans les LGMD2I; 27 mars 2007; Evry) | 05/2007Texte intégral de l'article Le 27 mars 2007, à l'Institut de Myologie, le groupe de travail " Cœur et MNM" a réuni une quarantaine de participants. A l'ordre du jour : atteinte cardiaque dans les LGMD2I, transplantation cardiaque et malad[...]Article
Di Chiappari V ; Siegrist D | 03/2007Des informations utiles en matière de santé : Association Handident Réseau Santé Bucco-dentaire & Handicap Rhône-Alpes Réseau Handident région Paca Site Handi-Acces réseau de santéArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Une technique prometteuse en vue d’un dépistage néonatal de la SMA L’amyotrophie spinale infantile (ASI ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une des deux maladies neuromu[...]Livre
Taeckens M ; Neyrand G ; Jouk PS ; Herson A ; Gargiulo M ; Rapoport D ; Bouvier P ; Le Métayer M ; Coquet F ; Golse B ; Molénat F ; Maurel Ollivier A ; Ratynski N ; Missonnier S | Paris : ANECAMSP | Enfance et Handicap | 2007Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Dépistage néonatal et maladie de Duchenne : il est urgent d’attendre La maladie de Duchenne est la plus fréquente des myopathies progressives et invalidantes chez l’enfant. E[...]Livre
2007A quelle allocation ai-je droit ? Comment financer l’achat d’un fauteuil électrique ? Qu’adviendra-t-il de mon enfant après moi ? Où rencontrer des parents dans la même situation ? Pour répondre à toutes vos interrogations, des spécialistes du h[...]Reco PNDS
Article
Salehi LB ; Bonifazi E ; DI Stasio E ; Gennarelli M ; Botta A ; Vallo L ; Iraci R ; Massa R ; Antonini G ; Angelini C ; Novelli G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cet ouvrage définit les approches du handicap au cours des siècles et décrit la population active handicapée. Il présente les lois qui régissent l'emploi et le reclassement des personnes handicapées ainsi que les dispositifs, formations, aides d[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kemper AR ; Hwu WL ; Lloyd-Puryear M ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2008 - Dépistage néonatal de la maladie de Pompe : enjeux et réalités La maladie de Pompe, ou autrement appelée glycogénose de type II, est une myopathie métabolique, génétiquement [...]Livre
Une multiplicité de textes encadre, souvent de façon différente suivant les situations, les modalités de délivrance de l'information et la recherche du consentement aux soins concernant les patients vulnérables. Les personnes vulnérables, leur e[...]Article
Hewison J ; Green JM ; Ahmed S ; Cuckle HS ; Hirst J ; Hucknall C ; Thornton JG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Article
Publication AFM
La prise en charge de l'atteinte cardiaque dans les maladies neuromusculaires fut l'un des thèmes abordés lors de la réunion du Groupe "Cœur et MNM" du 30 mai dernier à l'Institut de Myologie. Les outils de dépistage précoce de la dysfonction [...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Dans les laminopathies, la fréquence du risque de mort subite est élevée. Ce risque peut être prévenu par l'implantation d'un défibrillateur. La question du dépistage précoce d'une atteinte myocardique à un[...]Publication AFM
Fosse S | 09/2006Texte intégral de l'article : Le fait d'être à risque pour une maladie peut être vécu, à l'adolescence, comme un traumatisme. Une écoute spécialisée, dans le cadre des consultations pluridisciplinaires, peut contribuer à soutenir les adol[...]Article
Botta A ; Bonifazi E ; Vallo L ; Gennarelli M ; Garré C ; Salehi L ; Iraci R ; Sansone V ; Meola G ; Novelli G | 06/2006Livre
Pratiques professionnelles et situations limites (Questions éthiques dans le soin, la rééducation et l'accompagnement des personnes avec un handicap; 1-3 Février 2006; Paris - Palais de l'Unesco) ; Pharo P ; Questiaux N ; Deschamps C ; Gargiulo M ; Puech F ; Henrion R ; Simeoni U ; Floucault P ; Beloucif S ; Merille N ; Ravel D ; Chaumon P ; Gueibe R ; Steward D ; Jean MC ; Skrypczak N ; Mellor DH ; Zucman E ; Leviel D ; Hennebel JM ; Livoir-Petersen MF ; Gebant-Bilis M ; Miet P ; Ledoux H ; Guillermet JC ; Fournier V ; Nasio JD ; Byk C ; Kahn A | APF France handicap | 02/2006Ces 3 journées d'étude organisées par l'APF Formation avaient pour objectif de travailler sur des " situations limites ", c'est à dire celles pour lesquelles les repères professionnels ne sont plus opérants. Les communications et les débats ont [...]Livre
Brun D, Directeur de publication ; Benslama F ; Frischmann M ; Gargiulo M ; Munnich A ; Thalabard JC ; Vanier A | Etudes freudiennes | 01/2006De tous les prolongements qu'appela le précédent colloque Violence de l'annonce, violence du dire, c'est sur la question des Devenirs de l'annonce que doit désormais se porter la réflexion. Car les étapes, même prometteuses, qui font suite à une[...]Livre
Cet ouvrage n'est pas un vade-mecum de l'annonce du handicap à la naissance, ni un guide pour professionnels en quête de réassurance. Les questions qu'il soulève appellent encore et encore des élaborations et des engagements. Il porte témoignage[...]Article
Borry P ; Stultiens L ; Nys H ; Cassiman JJ ; Dierickx K | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rapport institutionnel
En 1993, le “Nuffield Council on Bioethics” a publié un rapport sur le dépistage génétique : Genetic Screening: Ethical issues. Si les principes éthiques identifiés dans ce rapport restent valables pour guider la recherche et la pratique actuell[...]Article
Livre
Cabrol B ; Haddad J ; Akoury Dirani L ; Auvin S ; Carrelet P ; Charollais A ; Collignon P ; Cruisset JM ; Langue J ; Larroque B ; Mancini J ; Marret S ; Marti I ; Martin-Lebrun E ; Mermet MA ; Pernes P ; Pinachyan K ; Roman S ; Saulus G ; Soudrie B ; Triglia JM ; Urtizberea JA ; Vallée L ; Vanhulle C | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 2006Cet ouvrage aborde les aspects sociaux et médicaux du handicap de l'enfant sous un angle novateur : les différents types de classification, l'épidémiologie, les étiologies et l'approche théorique et clinique du polyhandicap, les séquelles de la [...]Livre
On répertorie plus de 8000 maladies génétiques qui concernent de près ou de loin 4 millions de Français (dont 5000 atteints de myopathies et 6000 de mucoviscidose). Les maladies génétiques sont complexes car elles regroupent les maladies hérédit[...]Article
Boneh A ; Andresen BS ; Gregersen N ; Ibrahim M ; Tzanakos N ; Peters H ; Yaplito-Lee J ; Pitt JJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
André S | 25/11/2005Dans ce numéro : I - Les dispositions relatives à l'accessibilité A - L'accessibilité du cadre bâti B - L'accessibilité des transports et de la voirie C - Une commission communale pour l'accessibilité D - L'accessibilité des [...]Publication AFM
Biard E ; Gargiulo M | 09/2005Texte intégral de l'article : Selon une étude américaine(1) quel que soit le résultat, favorable ou défavorable, le test génétique pré-symptomatique est estimé bénéfique par la majorité des personnes issues d'une famille atteinte d'une [...]Article
Thèse/Mémoire
Lourdelet D, Auteur | 2005Implication des associations de maladies rares dans un projet régional d'amélioration de prise en charge globale des personnes atteintes de maladies rares et de leur famille. Un partenariat parents/professionnels. Cheminement d'un parent, représ[...]Article
Livre
Cet ouvrage, avec une préface touchante d’Assia El’Hannouni, sportive de haut niveau et déficiente visuelle, est un reflet de tout ce qui touche au handicap. Plusieurs chapitres sont abordés, notamment les diverses populations handicapées, les m[...]Livre
La salamandre est symbole d’immortalité. Cet animal a été gâté par la nature : son corps peut s’autorégénérer. Saurons-nous un jour percer son secret ? L’homme pourra-t-il, lui aussi, régénérer naturellement tout ou partie de son corps si comple[...]Rapport institutionnel
Article
Article
Barroux-Chabanol C ; Chapireau F ; Ben Soussan P ; Lavigne C ; Deuxdeniers ML ; Tobelem J ; Vaginay D ; Planet F ; Kulakowska E ; Billé M ; Barou J ; Horeau K ; Guardiola I ; Rouff K ; Roussier S ; Diederich N ; de Narbonne E | 09/2004Le handicap est au cœur du hors-série de la revue de la Fédération Nationale des Ecoles des Parents et des Educateurs. A travers des reportages et des points de vue de psychiatres, psychologues, juristes, sociologues…sont abordées les questions [...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Retentissement globalement positif du test génétique pré-symptomatique dans certaines maladies neuromusculaires (08/09/2004) Aujourd'hui, il est techniquement assez facile de faire un test A[...]Article
Prévost C ; Veillette S ; Perron M ; Laberge C ; Tremblay C ; Auclair J ; Villeneuve J ; Tremblay M ; Mathieu J | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Chamoles NA ; Niizawa G ; Blanco M ; Gaggioli D ; Casentini C | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est-elle une cause fréquente de troubles de la conduction cardiaque chez les sujets jeunes ? (08/09/2004) La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifu[...]Livre
Livre
Article
Tepper M ; Vollenbroek-Hutten MM ; Hermens HJ ; Baten CT | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Dans cette troisième édition de la monographie sur la dystrophie de Duchenne, Pr Emery s'est associé avec F. Muntoni, professeur de neurologie pédiatrique pour couvrir tous les aspects de maladie : la clinique, la confirmation du diagnostic ains[...]Article
Article
Livre
Ce guide a pour objet de présenter les dispositifs de droit commun et spécifiques favorisant l'insertion professionnelle des personnes handicapées. Son objectif est de répondre aux questions des travailleurs eux-mêmes et de leurs familles ainsi [...]Livre
Ce livre dresse un bilan de l'usage en médecine des connaissances actuelles sur le génome humain, et pose la question du bénéfice de la médecine prédictive pour les individus, de ses enjeux et des problèmes éthiques qu'elle soulève. Les thèmes s[...]Article
Livre
Cette 4ème édition "Repères" met en perspective les connaissances scientifiques et médicales en regard des questions éthiques, de santé publique, et d'économie, et donne la parole à plusieurs scientifiques afin qu'ils expriment leur point de vue[...]Article
Coulon-Strumeyer C ; Hervé C ; Malzac P ; Tsatsaris V ; Naruse G ; Lecomte C ; Mochel F ; Toer S ; Jaulhac-Sentenero D ; Bagros H | 10/2002Articles faisant partie du dossier : - Et si demain pouvait être autrement... - Les limites éthiques et déontologiques de la génétique - Les tests génétiques en pédiatrie - Le diagnostic anténatal - Diagnostic prénatal des maladies par expansion[...]Livre
Article
Livre
Bertorini TE ; Barkhaus PE ; Ciafaloni E ; Dubrovsky AL ; Gorospe JR ; Graves A ; Griffin JW ; Halford H ; Hoffman EP ; Horner LH ; Kaufmann H ; Kimura J ; Lodi R ; Lomen-Hoerth C ; Luciano CA ; Maselli RA ; Massey JM ; Menkes DL ; Naini A ; Nandedkar SD ; Narayanaswami P ; Sin JO ; O'Toole ML ; Senthilkumar K ; Shanske S ; Stalberg E ; Taivassalo T ; Trontelj JV ; Verdugo RJ ; Wang AK | New York : Butterword-Heinemann | 2002Article
Article
Larsson B ; Andersen JL ; Kadi F ; Bjork J ; Gerdle B | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Evers Kiebooms G ; Nys K ; Harper PS ; Zoeteweij M ; Durr A ; Jacopini G ; Yapijakis C ; Simpson S | 2002Livre
Livre
Article
Mathiassen SE ; Burdorf A ; van der Beek AJ | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Livre
Thèse/Mémoire
Seban-Lefebvre D, Auteur | 2002A travers notre expérience de psychologue, nous essayerons de cerner ce qui a changé dans notre approche de la surdité ces vingt dernières années, et nous essayerons de dire pourquoi ces changements ont modifié notre travail. Nous faisons ainsi [...]Article
Article
Durr A ; Gargiulo M ; Capecchi T ; Lagroua I ; Lahlou K ; Feingold J ; Welti MA ; Loriot MA ; Beaune P ; Stoppa-Lyonnet D ; Godard B | 03/2001Publication AFM
Texte intégral de l'article : Dénoncée par les professionnels, l'absence d'une politique de prévention vraiment efficace chez les patients atteints d'insuffisance respiratoire conduit, dans plus de 25% des cas, à débuter une assistance [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Mattéi JF ; Billings P ; Koliopoulos S ; Lacadena JR ; Manaranche R ; Furness M ; Pollock K ; Knoppers BM ; Reich J | Strasbourg : Conseil de l'Europe | Regard éthique | 2001Article
Mendell JR ; Buzin CH ; Feng J ; Yan J ; Serrano C ; Sengani DS ; Prior TW ; Sommer SS | 2001Livre
Article
Publication AFM
Article
Hansson GA ; Balogh I ; Ohlsson K ; Palsson B ; Rylander L ; Skerfving S | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Umapathysivam K ; Whittle AM ; Ranieri E ; Bindloss C ; Ravenscroft EM ; van Diggelen OP ; Hopwood JJ ; Meikle PJ | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Livre
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Viikari-Juntura E ; Takala E ; Riihimaki H ; Martikainen R ; Jappinen P | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hansson GA ; Nordander C ; Asterland P ; Ohlsson K ; Stromberg U ; Skerfving S ; Rempel D | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sommerich CM ; Joines SM ; Hermans V ; Moon SD | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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van Gerpen JA ; Matsumoto JY ; Ahlskog JE ; Maraganore DM ; McManis PG | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
15/10/99Adresse Internet - http://www.who.int/werArticle
Livre
Collectif ; Briard ML ; Brice A ; Dumez Y ; Feingold J ; Nihoul-Fékété C ; Frézal J ; Kaplan J ; Larget-Piet A ; Larget-Piet L ; Le marec B ; Le Merrer M ; Lyonnet S ; Mandel JL ; Maroteaux P ; Munnich A ; Nivelon A ; Philip N ; Rey J ; Saudubray JM ; Vekemans M | Paris : 15ème séminaire de génétique clinique | 1999Article
Almqvist EW ; Bloch M ; Brinkman R ; Craufurd D ; Hayden MR | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Madeleine P ; Lundager B ; Voigt M ; Arendt-Nielsen L | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Kleine BU ; Schumann NP ; Bradl I ; Grieshaber R ; Scholle HC | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jensen C ; Finsen L ; Hansen K ; Christensen H | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Heron D ; Feingold J ; Pinell F ; Terrenoire G ; Gargiulo M ; Durr A ; Caniou M ; Godard AU ; Rossi A | Laennec | 1999Thèse/Mémoire
Gargiulo M, Auteur | 1999Ce travail a pour objectif d'étudier l'impact des nouvelles pratiques en médecine prédictive sur la qualité de vie des personnes concernées par des maladies génétiques. L'étude s'effectue sur une population à risque pour la maladie de Huntington[...]Livre
Thébaud-Mony A, Auteur ; Sire B ; Verkindt PY ; Aubert-Monpeyssen T ; Mazeaud A ; Desbarats I ; Arseguel A ; Pujol M ; Amauger-Lattes MC ; Lardy-Pelissier B | Paris : Dalloz | Thèmes et commentaires | 1999Article
Neumann WP ; Wells RP ; Norman RW ; Andrews DM ; Frank J ; Shannon HS ; Kerr MS | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lavender SA ; Oleske DM ; Nicholson L ; Andersson GB ; Hahn J | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leclerc A ; Niedhammer I ; Landre MF ; Ozguler A ; Etore P ; Pietri-Taleb F | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deux groupes de patients atteints de myasthénie (groupe A = 10 patients et groupe B = 8 patients) ont participé à une étude comparative destinée à évaluer l'intérêt de l'entraînement des muscles respiratoires. Les patients du groupe A ont reçu u[...]Article
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Liu G ; Aral B ; Zabot MT ; Kamoun P ; Ceballos-Picot I | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paradiso M ; Mammarella A ; Coppotelli L ; Paoletti V ; Antonini G ; Ricca F ; Fragola PV ; Pergolini M ; Labbadia G ; de Matteis A ; Musca A ; Cordova C | 1998Livre
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Kadi F ; Waling K ; Ahlgren C ; Sundelin G ; Holmner S ; Butler-Browne GS ; Thornell LE | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Silander K ; Meretoja P ; Pihko H ; Juvonen V ; Issakainen J ; Aula P ; Savontaus ML | 11/1997Les auteurs ont réalisé le séquençage direct de la région du gène de la connexine 32 (impliquée dans la forme liée à l’X de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMTX) dans 32 familles concernées par la maladie de Charcot-Marie-Tooth (5 CMT1, 24 [...]Publication AFM
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Fortina P ; Cheng J ; Shoffner MA ; Surrey S ; Hitchcock WM ; Kricka LJ ; Wilding P | 1997L’utilisation de l’électrophorèse capillaire offre de nombreux avantages pour les analyses d’acide nucléique : analyse rapide, automatisation, haute résolution, résultats qualitatifs et quantitatifs et moindre consommation des échantillons et de[...]Article
Voskova-Goldman A ; Peier A ; Caskey CT ; Richards CS ; Shaffer LG | 1997Une étude confirme les bons résultats de la FISH pour détecter les femmes transmettrices de la maladie de Duchenne. Les auteurs ont testé la méthode sur un panel de familles, tant chez les hommes et les garçons que chez les femmes et les filles.[...]Article
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Une synthèse sur les problèmes éthiques et juridiques soulevés par le conseil génétique, le diagnostic prénatal, la médecine prédictive mais aussi par les enjeux économiques de la thérapie génique.Publication AFM
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A la suite de son rapport scientifique et de son rapport éthique, le CCNE propose sept recommandations : l’information sur la nature et la signification de l’examen, le respect du secret médical, de la vie privée, l’interdiction d’utiliser les r[...]Article
Les règles éthiques en matière de tests génétiques portent sur les conditions de proposition de l’examen, l’annonce des résultats, les études familiales et la conservation et l’utilisation des données. Le CCNE invite à une réflexion autour de la[...]Article
Le rapport du CCNE (Voir Bulletin signalétique Novembre 1995) répond aux questions suivantes: Selon quels critères seront appliquées les méthodes de dépistage génétique? Pour quel type (primaire ou secondaire) de prévention? Quel est le rôle des[...]Article
Renaud R | 1996L'avenir du dépistage. Un rappel des problèmes éthiques et psychosociaux soulevés par la détection précoce des maladies chroniques.Article
1996Pendant cinq ans, 17 000 couples écossais dont la femme était suivie en maternité pour début de grossesse, ont bénéficié d’un dépistage de la mucoviscidose. Ce test s’est révélé positif chez les deux conjoints dans 22 cas, conduisant à un diagno[...]Article
Anonyme | 1996Un hôpital londonien (Guy's Hospital) a développé un nouveau test sanguin semi-automatique basé sur les techniques de fluorescence capable de détecter plus de 98% des délétions connues et 90% des duplications en cause dans les dystrophies muscul[...]Livre
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Masood E | 1996Le dépistage génétique connait la plus forte croissance de tout le domaine du diagnostic médical. Les compagnies d'assurances ont des avis partagés dans le monde : l'association des assurances britanniques ne soumet pas la souscription des polic[...]Article
Blau CA ; Stamatoyannopoulos G | 1996Un des buts avoués de la génétique médicale est de développer des méthodes de prévention afin d'empêcher le développement d'une maladie génétique. La transplantation de cellules souches in utero en est un exemple plutôt réussi : un foetus mâle a[...]