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Livre
Sommaire : Pour tout l'air du monde Oxygénothérapie, quand l'oxygène vient à manquer Ventilation, mimer la subtile mécanique Les troubles respiratoires du sommeil Aérosolathérapie, des particules fines qui soignent GlossaireRapport institutionnel
Article
Koeberl DD ; Austin S ; Case LE ; Smith EC ; Buckley AF ; Young SP ; Bali D ; Kishnani PS | 2014Article
Article
Article
Uaesoontrachoon K ; Quinn JL ; Tatem KS ; Van Der Meulen JH ; Yu Q ; Phadke A ; Miller BK ; Gordish Dressman H ; Ongini E ; Miglietta D ; Nagaraju K | 2014Article
Zulian A ; Rizzo E ; Schiavone M ; Palma E ; Tagliavini F ; Blaauw B ; Merlini L ; Maraldi NM ; Sabatelli P ; Braghetta P ; Bonaldo P ; Argenton F ; Bernardi P | 2014Article
Kawahara G ; Gasperini MJ ; Myers JA ; Widrick JJ ; Eran A ; Serafini PR ; Alexander MS ; Pletcher MT ; Morris CA ; Kunkel LM | 2014Article
Article
Article
Allenbach Y ; Drouot L ; Rigolet A ; Charuel JL ; Jouen F ; Romero NB ; Maisonobe T ; Dubourg O ; Behin A ; Laforet P ; Stojkovic T ; Eymard B ; Costedoat-Chalumeau N ; Salort-Campana E ; Tournadre A ; Musset L ; Bader-Meunier B ; Kone-Paut I ; Sibilia J ; Servais L ; Fain O ; Larroche C ; Diot E ; Terrier B ; De Paz R ; Dossier A ; Menard D ; Morati C ; Roux M ; Ferrer X ; Martinet J ; Besnard S ; Bellance R ; Cacoub P ; Arnaud L ; Grosbois B ; Herson S ; Boyer O ; Benveniste O ; French Myositis Network | 2014Article
Livre
Benveniste O, Auteur ; Amoura Z ; Hachulla E ; Le Guern V ; Sibilia J | Maxima | 100 questions pour mieux gérer la maladie | 2014Conçu pour les malades et leur entourage et pour tous ceux qui souhaitent mieux connaître ces maladies. Ecrit par des spécialistes hospitaliers ce livre apporte des réponses claires aux questions que se posent réellement les patients. Les myosi[...]Article
Vianello S ; Bouyon S ; Benoit E ; Sébrié C ; Boerio D ; Herbin M ; Roulot M ; Fromes Y ; de la Porte S | 2014Article
Nelson MD ; Rader F ; Tang X ; Tavyev J ; Nelson SF ; Miceli MC ; Elashoff RM ; Sweeney HL ; Victor RG | 2014Article
Flanigan KM ; Voit T ; Rosales XQ ; Servais L ; Kraus JE ; Wardell C ; Morgan A ; Dorricott S ; Nakielny J ; Quarcoo N ; Liefaard L ; Drury T ; Campion G ; Wright P | 2014Article
Gallenmuller C ; Muller Felber W ; Dusl M ; Stucka R ; Guergueltcheva V ; Blaschek A ; von der Hagen M ; Huebner A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Abicht A | 2014Article
Kirschner J ; Schorling D ; Hauschke D ; Rensing-Zimmermann C ; Wein U ; Grieben U ; Schottmann G ; Schara U ; Konrad K ; Muller Felber W ; Thiele S ; Wilichowski E ; Hobbiebrunken E ; Stettner GM ; Korinthenberg R | 2014Article
Albrecht DE ; Rufibach LE ; Williams BA ; Lee ER ; Windish HP ; Hwang EY ; Shira SR ; Mittal P | 2014Article
Berman CL ; Cannon K ; Cui Y ; Kornbrust DJ ; Lagrutta A ; Sun SZ ; Tepper J ; Waldron G ; Younis HS | 2014Article
Article
Thèse/Mémoire
Vacca O, Auteur | 2014La formation et l’intégrité de la barrière hémato-rétinienne (BHR) sont nécessaires au maintien d’une bonne vision et la violation de cette barrière contribue à l’apparition d’un grand nombre de pathologies rétiniennes tel que la rétinopathie di[...]Article
Drogou I | 2014Apparue dans les années 2000, la biologie de synthèse qui s'appuie sur l'ingénierie pour modifier le vivant a rapidement trouvé un nombre d'applications en santé quasi infini. Anticorps monoclonaux, vaccins, création de molécules adaptées à leur[...]Thèse/Mémoire
Prevel N, Auteur | 2014Les myopathies inflammatoires sont des maladies acquises caractérisées par un déficit moteur impliquant une atteinte musculaire auto-immune. Elles sont responsables d’un handicap invalidant et peuvent s’accompagner de complications engageant le [...]Article
Article
Article
Childers MK ; Joubert R ; Poulard K ; Moal C ; Grange RW ; Doering JA ; Lawlor MW ; Rider BE ; Jamet T ; Daniele N ; Martin S ; Riviere C ; Soker T ; Hammer C ; Van Wittenberghe L ; Lockard M ; Guan X ; Goddard M ; Mitchell E ; Barber J ; Williams JK ; Mack DL ; Furth ME ; Vignaud A ; Masurier C ; Mavilio F ; Moullier P ; Beggs AH ; Buj Bello A | 2014Article
Article
Valadares MC ; Gomes JP ; Castello G ; Assoni A ; Pellati M ; Bueno C ; Corselli M ; Silva H ; Bartolini P ; Vainzof M ; Margarido PF ; Baracat E ; Peault B ; Zatz M | 2014Article
Screen M ; Jonson PH ; Raheem O ; Palmio J ; Laaksonen R ; Lehtimäki T ; Sirito M ; Krahe R ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Article
Article
Alexanderson H ; Munters LA ; Dastlmalchi M ; Loell I ; Heimburger M ; Opava CH ; Lundberg IE | 2014Article
Voit T ; Topaloglu H ; Straub V ; Muntoni F ; Deconinck N ; Campion G ; de Kimpe SJ ; Eagle M ; Guglieri M ; Hood S ; Liefaard L ; Lourbakos A ; Morgan A ; Nakielny J ; Quarcoo N ; Ricotti V ; Rolfe K ; Servais L ; Wardell C ; Wilson R ; Wright P ; Kraus JE | 2014Comment in: A rebirth for drisapersen in Duchenne muscular dystrophy? Hoffman E. Lancet Neurol. 2014 Oct;13(10):963-5.VLM
Après des maladies rares du sang et de l'oeil, la thérapie génique cible le cerveau avec un essai qui vient de débuter dans la maladie de Sanfilippo de type B, une pathologie neurodégénérative extrêmement sévère et incurable.VLM
Après avoir montré l'intérêt d'une thérapie génique dans des modèles murins de la myopathie myotubulaire, l'équipe de Dr Buj-Bello de Généthon, en collaboration avec des équipes américaines de l'Université de Washington et de Harvard Medical Sch[...]VLM
En attendant sa mise sur le marché en France, les malades concernés par la myopathie de Duchenne liée à des mutations "STOP" pourraient bénéficier sous peu de l'ataluren grâce à une autorisation temporaire d'utilisation (ATU)VLM
Opali, l'Observatoire des pannes et des litiges, de l'AFM-Téléthon a une double mission : vous aider à faire valoir vos droits en cas de problème concernant une aide technique, tout en incitant fabricants, distributeurs ou revendeurs à améliorer[...]Article
Article
Publication AFM
La myasthénie auto-immune ou myasthénie acquise est l’une des principales maladies neuromusculaires de l’adulte. La validation du diagnostic est clinique, biologique, électromyographique et pharmacologique. Les recommandations de suivi dans cett[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/09/2013Le 27 Juin, l'Agence Nationale de Sécurité du Médicament a accordé à Généthon le statut d'Etablissement pharmaceutique. Son centre de production, Généthon Bioprod a donc l'autorisation de produire et de commercialiser des médicaments de thérapie[...]Article
Voet NBM ; van der Kooi EL ; Riphagen II ; Lindeman E ; van Engelen BGM ; Geurts ACH | 09/07/2013Strength training or aerobic exercise programmes might optimise muscle and cardiorespiratory function and prevent additional disuse atrophy and deconditioning in people with a muscle disease. This is an update of a review first published in 2004[...]Article
Brève
Article
Article
Yu Q ; Sali A ; van der Meulen J ; Creeden BK ; Gordish Dressman H ; Rutkowski A ; Rayavarapu S ; Uaesoontrachoon K ; Huynh T ; Nagaraju K ; Spurney CF | 06/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Dystrophie musculaire congénitale 1A : l’omigapil est efficace chez la souris modèle dy2J L’administration quotidienne d’omigapil dans des souris modèles de dystrophie musculaire congénitale d[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2013Manque d'investissements et de prise de risque du secteur industriel, prix exorbitant, etc. : dans le contexte actuel du développement thérapeutique conçu pour des médicaments classiques, les biothérapies pour les maladies rares doivent trouver [...]Article
- Pre-hospital emergency care recommendations - Call for a patient suffering from autoimmune myasthenia - Recommendations for hospital emergency departmentsRapport institutionnel
Piloté par Maladies Rares Info Services et soutenu par l’Alliance Maladies Rares, l’AFM-Téléthon et Eurordis, l’Observatoire des maladies rares a pour but de mieux connaître la situation des personnes malades et de leurs proches afin de contribu[...]VLM
Dupuy-Maury F | 05/2013Les médicaments ne sont pas nés d'hier mais encore aujourd'hui, leur genèse reste un long fleuve pas toujours tranquille pour les traitements classiques comme pour les biothérapies innovantes. Depuis plus de vingt ans, l'AFM-Téléthon investit ma[...]Article
VLM
04/2013La dénutrition et, dans une moindre mesure, la surcharge pondérale, sont associées aux maladies neuromusculaires. Tour d'horizon de l'origine et de la prise en charge de ces troubles qu'il ne faut pas négliger.Article
Attie KM ; Borgstein NG ; Yang Y ; Condon CH ; Wilson DM ; Pearsall AE ; Kumar R ; Willins DA ; Seehra JS ; Sherman ML | 03/2013Article
Rapport institutionnel
Bruxelles : European Commission 03/2013La première partie montre l'intérêt du nouveau consortium international, l’IRDiRC, qui a été lancé en avril 2011 pour favoriser la collaboration internationale dans le domaine de la recherche, à l’initiative de la Commission européenne et du NIH[...]Article
Article
Dorchies OM ; Reutenauer-Patte J ; Dahmane E ; Ismail HM ; Petermann O ; Patthey-Vuadens O ; Comyn SA ; Gayi E ; Piacenza T ; Handa RJ ; Décosterd LA ; Ruegg UT | 02/2013Rapport institutionnel
VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013Christophe Cochet est le nouveau directeur Qualité et futur pharmacien responsable de Généthon Bioprod. Non seulement il s'assurera que les produits sont bien conformes avant de les mettre à disposition auprès des médecins, mais il mettra aussi [...]VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 162. Glybera, premier médicament de thérapie génique autorisé en Europe
02/2013A compter de l'été 2013, les maladies affectés par une maladie trés rare, un déficit en LPL (lipo-protéine Lipase) provoqué par des difficultés à métaboliser les particules grasses dans le sang, disposeront d'un médicament de thérapies génique p[...]VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013En Octobre, le Groupe de Réflexion et d'Action Steinert s'est réuni pour faire le point sur la prise en charge des malades et sur les approches thérapeutiques à l'étude. Cela lui a permis d'émettre diverses recommandationsVLM
02/2013La société GSK vient d'annoncer que les trois doses de drisapersen (3,6 ou 9mg/kg) évaluées chez 20 malades non ambulants atteints de myopathie de Duchenne ont été bien tolérées.VLM
Audren-Etur J | 02/2013Parce que la production des premiers médicaments innovants impose de changer d'échelle, un plan stratégique ambitieux pour les 5 années à venir vient d'être lancé et porté par Généthon, I-Stem, Atlantic Gene Therapies, l'Institut de Myologie et [...]Article
Orphanet ; XIVe Forum NTIC et les maladies rares. NTIC pour le recueil et le partages des données sur les maladies rares (23/09/2013; Paris, France) ; Alliance Maladies Rares ; Fondation Groupama pour la santé ; Kremp O ; de Montfort G ; Roinet-Tournay M ; Rath A ; Angin C ; Bergmann MC ; Houyez F | 2013La XIVe édition du Forum Nouvelles technologies de l’information et de la communication (NTIC) et les maladies rares a réuni, le 23 septembre dernier, plus de 120 représentants d’associations. Organisé par Orphanet en collaboration avec l’Allian[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : et retour sur l'expérience britannique de corticothérapie (réseau North-Star) La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l'[...]Article
Walter MC ; Reilich P ; Thiele S ; Schessl J ; Schreiber H ; Reiners K ; Kress W ; Muller-Reible C ; Vorgerd M ; Urban P ; Schrank B ; Deschauer M ; Schlotter-Weigel B ; Kohnen R ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathies : le déflazocort n’est pas efficace Les dysferlinopathies, telles que la myopathie de Miyoshi et la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) de type 2B, sont dues à des [...]Article
Publication AFM
Compte rendu détaillé des réflexions, propositions et conclusions des ateliers organisés pendant les journées de Réflexion Clinique du 4-5 avril 2013, consacrées aux aspects médicaux et éthiques des urgences et maladies neuromuculaires. 8 atelie[...]Article
Mendell J ; Rodino-Klapac LR ; Sahenk Z ; Roush K ; Bird L ; Lowes LP ; Alfano L ; Gomez AM ; Lewis S ; Kota J ; Malik V ; Shontz K ; Walter CM ; Flanigan KM ; Kean JR ; Allen HD ; Shilling C ; Melia KR ; Sazani P ; Saoud JB ; Kaye EM ; The Eteplirsen Study Group | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : résultats de l’essai de phase II de l’éteplirsen à 48 semaines Les résultats de l’essai de phase II de l’éteplirsen publiés en août 2013 dans la revue Annals of Ne[...]Article
Article
Ramachandran J ; Schneider JS ; Crassous PA ; Zheng R ; Gonzalez JP ; Xie LH ; Beuve A ; Fraidenraich D ; Peluffo RD | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yingyuad P, Auteur ; Mével M ; Prata C ; Furegati S ; Kontogiorgis C ; Thanou M ; Miller AD | 2013Article
Falzarano MS ; Passarelli C ; Bassi E ; Fabris M ; Perrone D ; Sabatelli P ; Maraldi NM ; Donà S ; Selvatici R ; Bonaldo P ; Sparnacci K ; Laus M ; Braghetta P ; Rimessi P ; Ferlini A | 2013Article
Article
Abu-Baker A ; Laganière J ; Gaudet R ; Rochefort D ; Brais B ; Néri C ; Dion PA ; Rouleau GA | 2013Article
Ohno K ; Ito M ; Kawakami Y ; Krejci E ; Engel AG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Devic P ; Choumert A ; Vukusic S ; Confavreux C ; Petiot P | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Article
Reco PNDS
Reco PNDS
Article
Thèse/Mémoire
Casteleyn A, Auteur | 2013"... Parmi les pathologies rares le plus fréquemment rencontrées dans la population, on peut retrouver la myasthénie auto-immune, maladie chronique et invalidante à laquelle nous avons parfois eu l’occasion d’être confrontés en milieu hospitalie[...]Article
Vianello S ; Yu H ; Voisin V ; Haddad H ; He X ; Foutz AS ; Sébrié C ; Gillet B ; Roulot M ; Fougerousse F ; Perronnet C ; Vaillend C ; Matecki S ; Escolar D ; Bossi L ; Israel M ; de la Porte S | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
L’augmentation du taux sérique de créatine kinase (hyperCKémie)constitue une cause fréquente de consultation neuromusculaire. Elle peut relever d’étiologies multiples. Un interrogatoire minutieux, couplé à un examen clinique attentif et à un bil[...]Reco PNDS
Les médicaments sont pris en charge par l’Assurance Maladie sur prescription délivrée par un médecin, une sage-femme, un chirurgien dentiste, un directeur ou directeur adjoint de laboratoire d’analyses, un pédicure-podologue, dans la limite de l[...]Thèse/Mémoire
Niemir N, Auteur | 2013La maladie de Sandhoff ou gangliosidose à GM2 variant 0 est une affection à transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène HEXB codant la chaine beta des hexosaminidases. Elle s’accompagne d’un double déficit en Hex A (alpha bet[...]Livre
L’enquête « recherche » réalisée par l’Alliance Maladies Rares en 2011, a révélé un besoin d’information de la part d’un grand nombre de membres de l’Alliance. La décision de créer un guide recherche a été prise et sa réalisation confiée à la co[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Giacomotto J ; Brouilly N ; Walter L ; Mariol MC ; Berger J ; Ségalat L ; Becker TS ; Currie PD ; Gieseler K | 2013Reco PNDS
Intravenous Immunoglobulins : common questions patients ask about IVIg therapy for myasthenia gravis
Plaquette d'information, éditée par The Myasthenia Gravis Foundation of America, sur le traitement aux immunoglobulines par voie intraveineuse sous forme de réponses aux questions que se posent les patients atteints de Myasthenia gravis.Article
Lewis RA ; McDermott MP ; Herrmann DN ; Höke A ; Clawson LL ; Siskind C ; Feely SME ; Miller LJ ; Barohn RJ ; Smith P ; Luebbe E ; Wu X ; Shy ME | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Yamamoto R ; Matsushita M ; Kitoh H ; Masuda A ; Ito M ; Katagiri T ; Kawai T ; Ishiguro N ; Ohno K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Lorenzoni PJ ; Scola RH ; Kay CSK ; Filla L ; Miranda APP ; Pinheiro JMR ; Chaouch A ; Lochmuller H ; Werneck LC | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benkhelifa Ziyyat S ; Besse A ; Roda M ; Duque S ; Astord S ; Carcenac R ; Marais T ; Barkats M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : une injection intramusculaire d’un AAV-SMN peut transduire des motoneurones L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie d[...]Article
Sobczak K ; Wheeler TM ; Wang W ; Thornton CA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Finlayson S ; Spillane J ; Kullmann DM ; Howard R ; Webster R ; Palace J ; Beeson D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muscle & Nerve, 48, 1. Corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy : major variations in practice
Griggs RC ; Herr BE ; Reha A ; Elfring G ; Atkinson LA ; Cwik V ; McColl E ; Tawil R ; Pandya S ; McDermott MP ; Bushby K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : modalités de prescription de la corticothérapie très disparates La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le c[...]Article
Howard Jr JF ; Barohn RJ ; Cutter GR ; Freimer M ; Juel VC ; Mozaffar T ; Mellion ML ; Benatar MG ; Farrugia ME ; Wang JJ ; Malhotra SS ; Kissel JT ; Group MGS | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune réfractaire: de l’intérêt de l’eculizimab dans un essai clinique américain La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires acquises les plus fréquente[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Plaquette d'information, éditée par The Myasthenia Gravis Foundation of America, sur le traitement au Mycophenolate Mofetil sous forme de réponses aux questions que se posent les patients atteints de Myasthenia gravis.Thèse/Mémoire
Vianello S, Auteur | 2013La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie neuromusculaire progressive qui touche 1 enfant sur 3500. Elle est liée au chromosome X et caractérisée par l’absence de dystrophine, une protéine du cytosquelette située sous le sarcolemme qu[...]Article
Querin G ; D'Ascenzo C ; Peterle E ; Ermani M ; Bello L ; Melacini P ; Morandi L ; Mazzini L ; Silani V ; Raimondi M ; Mandrioli J ; Romito S ; Angelini C ; Pegoraro E ; Soraru G | 2013Article
Auré K ; Dubourg O ; Jardel C ; Clarysse L ; Sternberg D ; Fournier E ; Laforet P ; Streichenberger N ; Petiot P ; Gervais-Bernard H ; Vial C ; Bedat-Millet AL ; Drouin-Garraud V ; Bouillaud F ; Vandier C ; Fontaine B ; Lombès A | 2013Article
Mahjneh I ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Abicht A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Burke G ; Hiscock A ; Klein A ; Niks EH ; Main M ; Manzur AY ; Ng J ; de Vile C ; Muntoni F ; Beeson D ; Robb S | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndrome myasthénique congénital : l’effet bénéfique du salbutamol se confirme chez les patients qui ont une mutation dans le gène DOK7 En novembre 2011, une équipe américaine a montré des [...]Article
Lorain S ; Peccate C ; Le Hir M ; Griffith G ; Philippi S ; Precigout G ; Mamchaoui K ; Jollet A ; Voit T ; Garcia L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pouwels S ; de Boer A ; Javaid MK ; Hilton-Jones D ; Verschuuren J ; Cooper C ; Leufkens HG ; de Vries F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune : un risque de fracture plutôt faible sous corticothérapie prolongée La myasthénie est une maladie neuromusculaire fréquente et d’origine auto-immune. Due à l’action [...]Article
Cozzoli A ; Capogrosso RF ; Sblendorio VT ; Dinardo MM ; Jagerschmidt C ; Namour F ; Camerino GM ; de Luca A | 2013Reco PNDS
Plaquette d'information, éditée par The Myasthenia Gravis Foundation of America, sur la plasmaphérèse sous forme de réponses aux questions que se posent les patients atteints de Myasthenia gravis.Article
Allen HD ; Flanigan KM ; Thrush PT ; Dvorchik I ; Yin H ; Canter C ; Connolly AM ; Parrish M ; McDonald CM ; Braunlin E ; Colan SD ; Day J ; Darras B ; Mendell JR | 2013Reco PNDS
Plaquette d'information, éditée par The Myasthenia Gravis Foundation of America, sur le traitement à la Prednisone sous forme de réponses aux questions que se posent les patients atteints de Myasthenia gravis.Thèse/Mémoire
Brigand Q, Auteur | 2013Monsieur C, 70 ans, est atteint d'une myopathie facio-scapulo-humérale, maladie neuromusculaire d'origine génétique, d'évolution lente dans la plupart des cas avec des périodes de stabilisation. L'atteinte est variable d'un individu à l'autre ma[...]Article
Kerr JP ; Ziman AP ; Mueller AL ; Muriel JM ; Kleinhans-Welte E ; Gumerson JD ; Vogel SS ; Ward CW ; Roche JA ; Bloch RJ | 2013Reco PNDS
Plaquette d'information, éditée par The Myasthenia Gravis Foundation of America, sur le traitement à la Pyridostigmine sous forme de réponses aux questions que se posent les patients atteints de Myasthenia gravis.Article
Eymard B, Auteur ; Stojkovic T ; Sternberg D ; Richard P ; Nicole S ; Fournier E ; Behin A ; Laforet P ; Servais L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D ; Membres du reseau national Syndromes Myastheniques C | 2013Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène d’affections génétiques responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire qui se manifestent par une faiblesse musculaire accentuée par l’effort.[...]Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Bucher T, Auteur | 2013L’amyotrophie spinale (SMA) et la sclérose latérale amyotrophique sont les maladies du motoneurone (MN) les plus communes, caractérisées par une dégénérescence des MN de la moelle épinière, responsable d’une amyotrophie progressive souvent létal[...]Article
Myasthenia gravis is an autoimmune disease in which autoantibodies interfere with neuromuscular transmission. As with other autoimmune diseases, people with myasthenia gravis would be expected to benefit from intravenous immunoglobulin (IVIg). T[...]Article
Benatar M ; Kaminski H | 12/12/2012Approximately 50% of people with myasthenia gravis present with purely ocular symptoms, so called ocular myasthenia. Of these between 50% to 60% develop generalized disease, most within two years. Their management is controversial. This is an up[...]Article
Article
Martin EA ; Barresi R ; Byrne BJ ; Tsimerov EI ; Scott BL ; Walker AE ; Gurudevan SV ; Anene F ; Elashoff RM ; Thomas GD ; Victor RG | 28/11/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Becker : le tadalafil améliore le débit sanguin musculaire d'effort dans un essai réalisé chez 10 individus Une étude réalisée aux États-Unis et publiée en novembre 2012 rapp[...]Article
Mitchell JD ; Wokke JHJ ; Borasio GD | 14/11/2012Treatment with the growth factor, recombinant human insulin-like growth factor I, for amyotrophic lateral sclerosis (motor neuron disease) Recombinant human insulin-like growth factor (rhIGF-I) is a genetically engineered human protein. Theor[...]Article
Vous trouverez ces recommandations sur le site internet d'Orphanet en différentes langues sous l'onglet "orphanet urgences". Pour plus d'informations sur le site Orphananesthesia http://www.orphananesthesia.eu/Publication AFM
Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires[...]Article
Lindow M ; Vornlocher HP ; Riley D ; Kornbrust DJ ; Burchard J ; Whiteley LO ; Kamens J ; Thompson JD ; Nochur S ; Younis H ; Bartz S ; Parry J ; Ferrari N ; Henry SP ; Levin AA | 10/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Dupuy-Maury F | 10/2012L'hypersomnolence diurne affecte et gêne considérablement certains malades souffrant de dystrophie myotonique de Steinert (DM1) Des canadiens ont montré qu'un psychostimulant, le méthylphénidate, pourrait les soulager.Article
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