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Santhanam N, Auteur ; Kumanchik L ; Guo X ; Sommerhage F ; Cai Y ; Jackson M ; Martin C ; Saad G ; McAleer CW ; Wang Y ; Lavado A ; Long CJ ; Hickman JJ | 2018Article
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Tackenberg B, Auteur ; Schneider M ; Blaes F ; Eienbroker C ; Schade-Brittinger C ; Wellek A ; Deschauer M ; Eickmann M ; Klenk HD ; Muller HH ; Sommer N | 2018Article
Pechmann A, Auteur ; Langer T ; Wider S ; Kirschner J | 2018Comment in: Letter to the editor: In reply to Sansone et al. [Eur J Paediatr Neurol. 2018] A 5-center experience with intrathecal administration of nusinersen in SMA1 in Italy letter to the editor of european journal of pediatric neuro[...]Article
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Daniele N, Auteur ; Moal C ; Julien L ; Marinello M ; Jamet T ; Martin S ; Vignaud A ; Lawlor MW ; Buj Bello A | 2018Article
Mavrogeni SI, Auteur ; Markousis-Mavrogenis G ; Papavasiliou A ; Papadopoulos G ; Kolovou G | 2018Article
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Meliani A, Auteur ; Meliani A ; Boisgerault F ; Hardet R ; Marmier S ; Collaud F ; Ronzitti G ; Leborgne C ; Costa Verdera H ; Simon Sola M ; Charles S ; Vignaud A ; Van Wittenberghe L ; Manni G ; Christophe O ; Fallarino F ; Roy C ; Michaud A ; Ilyinskii P ; Kishimoto TK ; Mingozzi F | 2018Article
Hewett K, Auteur ; Sanders DB ; Grove RA ; Broderick CL ; Rudo TJ ; Bassiri A ; Zvartau-Hind M ; Bril V | 2018Article
Goemans N, Auteur ; Mercuri E ; Belousova E ; Komaki H ; Dubrovsky A ; McDonald CM ; Kraus JE ; Lourbakos A ; Lin Z ; Campion G ; Wang SX ; Campbell C | 2018Article
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Weaver JJ, Auteur ; Natarajan N ; Shaw DWW ; Apkon SD ; Koo KSH ; Shivaram GM ; Monroe EJ | 2018Article
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Komaki H, Auteur ; Nagata T ; Saito T ; Masuda S ; Takeshita E ; Sasaki M ; Tachimori H ; Nakamura H ; Aoki Y ; Takeda S | 2018Article
Schiffenbauer A, Auteur ; Garg M ; Castro C ; Pokrovnichka A ; Joe G ; Shrader J ; Cabalar IV ; Faghihi-Kashani S ; Harris-Love MO ; Plotz PH ; Miller FW ; Gourley M | 2018Article
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O'Halloran KD, Auteur ; Murphy KH ; Burns DP | 2018Comment in: Reply from Gavin J. Pinniger, Jessica R. Terrill, Miranda D. Grounds and Peter G. Arthur. [J Physiol. 2018] Comment on: Pre-clinical evaluation of N-acetylcysteine reveals side effects in the mdx mouse model of Duchenne [...]Article
Pinniger GJ ; Terrill JR ; Grounds MD ; Arthur PG | 2018Comment on: Pre-clinical evaluation of N-acetylcysteine reveals side effects in the mdx mouse model of Duchenne muscular dystrophy. [J Physiol. 2017] Antioxidant therapy for muscular dystrophy: caveat lector! [J Physiol. 2018]Article
Mercuri E, Auteur ; Darras BT ; Chiriboga CA ; Day JW ; Campbell C ; Connolly AM ; Iannaccone ST ; Kirschner J ; Kuntz NL ; Saito K ; Shieh PB ; Tulinius M ; Mazzone ES ; Montes J ; Bishop KM ; Yang Q ; Foster R ; Gheuens S ; Bennett CF ; Farwell W ; Schneider E ; de Vivo DC ; Finkel RS | 2018Comment in: Motor neuron disease: Benefits of nusinersen extend to later-onset SMA. [Nat Rev Neurol. 2018]Article
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Sanders DB, Auteur ; Juel VC ; Harati Y ; Smith AG ; Peltier AC ; Marburger T ; Lou JS ; Pascuzzi RM ; Richman DP ; Xie T ; Demmel V ; Jacobus LR ; Ales KL ; Jacobus DP | 27/12/2017Comment in: 3,4-diaminopyridine in Lambert-Eaton myasthenic syndrome: Concerns regarding presentation of previous studies. [Muscle Nerve. 2018] Reply. [Muscle Nerve. 2018]Article
Russo V, Auteur ; Papa AA ; Williams EA ; Rago A ; Palladino A ; Politano L ; Nigro G | 21/12/2017Comment in: Editorial commentary: Preserving myocardium in muscular dystrophy patients using ACE inhibition. [Trends Cardiovasc Med. 2018]Article
Aggarwal R, Auteur ; Marder G ; Koontz DC ; Nandkumar P ; Qi Z ; Oddis CV | 13/12/2017Comment in: Elephant in the room. [Ann Rheum Dis. 2019] Response to: 'Elephant in the room' by Hartung et al. [Ann Rheum Dis. 2019]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017Créé en 2004 par l’AFM-Téléthon et Généthon, GenoSafe est le garant de la sécurité des thérapies innovantes en développement. Son travail ? S’assurer qu’elles répondent aux critères de qualité et de sécurité demandés par les autorités. Un passag[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017Selon les premiers résultats de l’essai clinique Rapami, la rapamycine, un immunosuppresseur, semble stabiliser l’évolution de la myosite à inclusions. Des perspectives encourageantes à confirmer pour cette maladie inflammatoire du muscle encore[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017En octobre dernier s’est tenu à Saint-Malo le 22e congrès de la World Muscle Society (WMS) qui a accueilli 750 participants. Nathalie Loux de la direction scientifique de l’AFM-Téléthon et Lucile Hoch de l’Institut des cellules-souches pour le t[...]Article
Robert-Géraude A ; Lopes P | 11/2017La ménopause arrive souvent plus tôt qu'on ne le pense : 51 ans en moyenne en France. Existe-t-il des spécificités liées à certains handicaps ? Des traitement ? Le point avec le Professeur Patrice Lopes, président du Groupe d'étude sur la ménopa[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017La recherche de solutions alternatives fiables est un impératif pour réduire encore plus le nombre d'études menées avec les animaux. Revue des solutions existantes et de leurs limites.VLM
Tiennot-Herment L, Auteur | 10/2017En tant que familles et personnes concernées, notre urgence est de faire progresser la recherche médicale pour apporter des traitements à nos enfants et à nos proches. Des traitements efficaces et sûrs.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017En juin, le nusinersen(Spinraza) a reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour l'amyotrophie spinale. Prochaine étape / évaluer son intêret thérapeutique et fixer son prix. En attendant, il est prescrit aux malades dans le cadre d'un [...]VLM
10/2017Le chemin du médicament est long et complexe. Tour d'horizon de ce processus au cours duquel les recherches menées chez les animaux sont une étape nécessaire et obligatoire parmi tant d'autres.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Hier, antibiotiques, vaccins, greffes d'organes. Demain : thérapie cellulaire et génique. Les recherches menées avec les animaux sont synonymes d'avancées médicales majeures pour les malades. Transplantation d'organe, fonction des neurones, rôl[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Les 19 et 20 juin derniers, à l'Hôpital Broussais à Paris, s'est tenu un symposium sur la thérapie cellulaire, rassemblant une trentaine d'experts du domaine. Son objectif: définir si cette approche a un avenir dans les maladies neuromusculaires[...]Article
Sensation de brûlure, de picotement, de fourmillement, les douleurs neuropathiques altèrent le quotidien de 7 % de la population. Si certaines solutions existent, des patients endurent ces douleurs invalidantes et difficiles à traiter. Le Pr Nad[...]Article
Steffann J, Auteur ; Bonnefont JP ; Frydman N | 07/2017L’annonce récente de la naissance d’un enfant issu d’un transfert du fuseau méiotique d’un ovocyte d’une patiente porteuse d’une mutation de l’ADN mitochondrial vers un ovocyte d’une patiente non atteinte (« donneuse de cytoplasme »), a ravivé l[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Même si les démarches règlementaires pour prescrire un médicament dans une maladie autre que celle pour laquelle il a d'ores et déjà reçu une autorisation de mise sur le marché sont plus simples que pour une nouvelle thérapie, elles restent cepe[...]VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 181. Criblage de molécules : En quête de traitements... : Le dossier 01
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Ces dernières années, le criblage de molécules a connu un véritable essor. Aujourd'hui, en quelques heures, on peut tester sur des cellules ou des organismes plus complexes l'effet de plusieurs milliers, voire de centaines de milliers de molécul[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Avec l'identification de la dose optimale efficace et d'un mode d'administration transposable chez l'homme, l'équipe d'Ana Buj Bello de Généthon contribue à rapprocher la thérapie génique de la myopathie myotubulaire du chevet des malades. Son é[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Contrairement aux idées reçues, l'activité physique apporte un vrai bénéfice aux malade souffrant de myopathies inflammatoires. Un constat confirmé par des médecins de l'hôpital de la Pitié-Salpétrière qui ont analysé des études faites sur le su[...]VLM
06/2017L'essai SUNFISH est un essai international de phase 2 mené par la société Hoffman-La Roche.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017La myopathie de Duchenne est parfois due à des duplications du gène de la dystrophine. Des équipes de Généthon et de l'Institut de myologie viennent d'arriver à éliminer l'une d'entre elles dans des cellules malades, et à obtenir ainsi une proté[...]Article
Bahler RC, Auteur | 10/05/2017Comment in: Myocardial Fibrosis in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy-Reply. [JAMA Cardiol. 2017] Comment on: Myocardial Fibrosis Progression in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial. [JAMA Cardiol.[...]VLM
Les agences règlementaires commencent à accorder des autorisations de mise sur le marché (AMM)pour des traitements innovants destinés aux maladies neuromusculaires. Point sur le premier traitement autorisé pour l'amyotrophie spinale et la foison[...]VLM
Comme tout médicament, la prise d'hypolipémiants peut engendrer des effets secondaires, qui varient selon les doses, la durée du traitement et les patients. Une surveillance et une prise en charge adaptée permettent de prévenir les complications.VLM
Les 15 et 16 novembre derniers, 23 médecins et chercheurs de plusieurs pays spécialistes de sarcoglycanopathies ont fait un point sur les aspects cliniques, la recherche de biomarqueurs, la prise en charge et les méthodes d'évaluation de ces pat[...]Brève
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Relizani K, Auteur ; Griffith G ; Echevarria L ; Zarrouki F ; Facchinetti P ; Vaillend C ; Leumann C ; Garcia L ; Goyenvalle A | 2017Article
Lindberg U, Auteur ; Witting N ; Jorgensen SL ; Vissing J ; Rostrup E ; Larsson HB ; Kruuse C | 2017Article
Glemser P, Auteur ; Jaeger H ; Nagel AM ; Ziegler A ; Simons D ; Schlemmer HP ; Lehmann-Horn F ; Jurkat-Rott K ; Weber MA | 2017Article
Hordeaux J, Auteur ; Dubreil L ; Robveille C ; Deniaud J ; Pascal Q ; Dequéant B ; Pailloux J ; Lagalice L ; Ledevin M ; Babarit C ; Costiou P ; Jamme F ; Fusellier M ; Mallem Y ; Ciron C ; Huchet C ; Caillaud C ; Colle MA | 2017Article
Kishi T, Auteur ; Rider LG ; Pak K ; Barillas-Arias L ; Henrickson M ; McCarthy PL ; Shaham B ; Weiss PF ; Horkayne-Szakaly I ; Targoff IN ; Miller FW ; Mammen AL | 2017Article
Benveniste O, Auteur ; Hogrel JY, Auteur ; Annoussamy M ; Bachasson D ; Rigolet A ; Servais L ; J. E. Salem ; Hervier B ; Landon-Cardinal O ; Mariampillai K ; Hulot JS ; Carlier P ; Allenbach Y | 2017Inclusion body Myositis (IBM) is the most frequent myositis in patients over 50 years old. Conventional immunosuppressive drugs are today ineffective or even aggravate muscle deficits. Rapamycin is a mTOR inhibitor used in organ transplantation.[...]Article
Buckley L, Auteur ; Guyatt G ; Fink HA ; Cannon M ; Grossman J ; Hansen KE ; Humphrey MB ; Lane NE ; Magrey M ; Miller M ; Morrison L ; Rao M ; Robinson AB ; Saha S ; Wolver S ; Bannuru RR ; Vaysbrot E ; Osani M ; Turgunbaev M ; Miller AS ; McAlindon T | 2017