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Tsuji H, Auteur ; Nakashima R ; Hosono Y ; Imura Y ; Yagita M ; Yoshifuji H ; Hirata S ; Nojima T ; Sugiyama E ; Hatta K ; Taguchi Y ; Katayama M ; Tanizawa K ; Handa T ; Uozumi R ; Akizuki S ; Murakami K ; Hashimoto M ; Tanaka M ; Ohmura K ; Mimori T | United States | 09/2019Article
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Takada K, Auteur ; Katada Y ; Ito S ; Hayashi T ; Kishi J ; Itoh K ; Yamashita H ; Hirakata M ; Kawahata K ; Kawakami A ; Watanabe N ; Atsumi T ; Takasaki Y ; Miyasaka N | England | 09/2019Article
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Murai H, Auteur ; Uzawa A ; Suzuki Y ; Imai T ; Shiraishi H ; Suzuki H ; Okumura M ; O'Brien F ; Wang JJ ; Fujita KP ; Utsugisawa K | Netherlands | 08/2019Article
Bortolani S, Auteur ; Stura G ; Ventilii G ; Vercelli L ; Rolle E ; Ricci F ; Bergui M ; Mongini T | England | 08/2019Article
Bosgra S, Auteur ; Sipkens J ; De Kimpe S ; den Besten C ; Datson N ; van Deutekom J | United States | 08/2019Article
Gras-Champel V, Auteur ; Masmoudi I ; Batteux B ; Merle PE ; Liabeuf S ; Masmoudi K | France | 07/2019Article
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Bethesda (MD) 05/20192012 [Last Update: May 15, 2019] LiverTox: Clinical and Research Information on Drug-Induced Liver Injury [Internet]. Bethesda (MD): National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases; 2012-. Amifampridine. [Updated 2019 May 15]. A[...]Article
"Report-at-a-Glance" évaluant l'efficacité clinique comparative et la valeur du nusinersen (Spinraza®, Biogen) et de l'onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®, Novartis/AveXis) pour le traitement de l'amyotrophie spinaleArticle
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Wolfe GI, Auteur ; Kaminski HJ ; Aban IB ; Minisman G ; Kuo HC ; Marx A ; Strobel P ; Mazia C ; Oger J ; Cea JG ; Heckmann JM ; Evoli A ; Nix W ; Ciafaloni E ; Antonini G ; Witoonpanich R ; King JO ; Beydoun SR ; Chalk CH ; Barboi AC ; Amato AA ; Shaibani AI ; Katirji B ; Lecky BRF ; Buckley C ; Vincent A ; Dias-Tosta E ; Yoshikawa H ; Waddington-Cruz M ; Pulley MT ; Rivner MH ; Kostera-Pruszczyk A ; Pascuzzi RM ; Jackson CE ; Verschuuren JJGM ; Massey JM ; Kissel JT ; Werneck LC ; Benatar M ; Barohn RJ ; Tandan R ; Mozaffar T ; Silvestri NJ ; Conwit R ; Sonett JR ; Jaretzki A 3rd ; Newsom-Davis J ; Cutter GR | 03/2019Article
Muppidi S, Auteur ; Utsugisawa K ; Benatar M ; Murai H ; Barohn RJ ; Illa I ; Jacob S ; Vissing J ; Burns TM ; Kissel JT ; Nowak RJ ; Andersen H ; Casasnovas C ; De Bleecker JL ; Vu TH ; Mantegazza R ; O'Brien FL ; Wang JJ ; Fujita KP ; Howard Jr JF | 14/02/2019Article
Pushpakom S ; Iorio F ; Eyers PA ; Escott KJ ; Hopper S ; Wells A ; Doig A ; Guilliams T ; Latimer J ; McNamee C ; Norris A ; Sanseau P ; Cavalla D ; Pirmohamed M | England | 01/2019Article
Hoffman EP, Auteur ; Schwartz BD ; Mengle Gaw LJ ; Smith EC ; Castro D ; Mah JK ; McDonald CM ; Kuntz NL ; Finkel RS ; Guglieri M ; Bushby K ; Tulinius M ; Nevo Y ; Ryan MM ; Webster R ; Smith AL ; Morgenroth LP ; Arrieta A ; Shimony M ; Siener C ; Jaros M ; Shale P ; McCall JM ; Nagaraju K ; van den Anker J ; Conklin LS ; Cnaan A ; Gordish Dressman H ; Damsker JM ; Clemens PR | United States | 2019Article
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Brignol TN, Auteur ; Fort PE ; Ventura DF ; Tadayoni R ; Rendon A | 26/09/2018To the Editor: We read with interest the recent article by Rice and colleagues1 reporting on 596 patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) treated with steroid and evaluated for cataract development. The authors reported that the prevalenc[...]Article
Abu-Baker A ; Parker A ; Ramalingam S ; Laganière J ; Brais B ; Néri C ; Dion P ; Rouleau G | 13/07/2018Article
Sommaire - m/s Volume 34 (mai 2018) Hors série n°1 RARE 2017 – Les 5 rencontres des maladies rares (Paris, France, 20 et 21 novembre 2017) Numéro complet à lire sur https://www.medecinesciences.org/en/articles/medsci/abs/2018/05/contents/conte[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Le Spinraza® a reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour l’amyotrophie spinale en juin 2017. Un tout nouveau médicament aujourd’hui administré dans les centres de référence et dont le prix sera fixé prochainement.VLM
Collectif, Auteur | 06/2018En février, Généthon a obtenu l’accord des autorités de santé pour démarrer un essai de thérapie génique dans la maladie de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie. Le principe ? Apporter au foie le gène sain et rétablir une bonne activité e[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Parce que la pharmacologie traditionnelle n’offrait aucune solution aux maladies neuromusculaires, l’AFM-Téléthon a fait le choix d’investir massivement dans les thérapies issues de la connaissance des gènes, particulièrement la thérapie géniqu[...]Article
Comment in: Cataract development associated with long-term glucocorticoid therapy in Duchenne muscular dystrophy patients. [J AAPOS. 2018] Reply. [J AAPOS. 2018]Article
Owen D, Auteur ; Topf A ; Preethish Kumar V ; Lorenzoni PJ ; Vroling B ; Scola RH ; Dias-Tosta E ; Geraldo A ; Polavarapu K ; Nashi S ; Cox D ; Evangelista A ; Dawson J ; Thompson R ; Senderek J ; Laurie S ; Beltran S ; Gut M ; Gut I ; Nalini A ; Lochmuller H | 28/04/2018Article
Ohsawa Y, Auteur ; Hagiwara H ; Nishimatsu SI ; Hirakawa A ; Kamimura N ; Ohtsubo H ; Fukai Y ; Murakami T ; Koga Y ; Goto YI ; Ohta S ; Sunada Y | 17/04/2018Article
Epigenomics Downregulation of miRNA-29, -23 and -21 in urine of Duchenne muscular dystrophy patients
Catapano F, Auteur ; Domingos J ; Perry M ; Ricotti V ; Phillips L ; Servais L ; Seferian A ; Groot I ; Krom YD ; Niks EH ; Verschuuren JJ ; Straub V ; Voit T ; Morgan J ; Muntoni F | 22/03/2018Article
Hahn SH, Auteur ; Kronn D ; Leslie ND ; Pena LDM ; Tanpaiboon P ; Gambello MJ ; Gibson JB ; Hillman R ; Stockton DW ; Day JW ; Wang RY ; An Haack K ; Shafi R ; Sparks S ; Zhao Y ; Wilson C ; Kishnani PS | 22/03/2018Article
Comment in: Remodel mitochondria and get energized. [Neurology. 2018]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Pousser le foie à produire des enzymes ? Genethon sait déjà le faire pour soigner le foie. En revanche, cette capacité n'avait jamais été utilisée pour traiter les muscles. C'est chose faite grâce à l'équipe de Federico Mingozzi et Giuseppe Ronz[...]Article
Tasfaout H, Auteur ; Lionello VM ; Kretz C ; Koebel P ; Messaddeq N ; Bitz D ; Laporte J ; Cowling BS | 14/02/2018Article
Sellers SL ; Milad N ; White Z ; Pascoe C ; Chan R ; Payne GW ; Seow C ; Rossi F ; Seidman MA ; Bernatchez P | 02/2018Article
Lilleker JB, Auteur ; M Bukhari ; Chinoy H | 02/2018Inclusion body myositis (IBM) is an acquired myopathy usually occurring in those aged > 50 years and with a prevalence of 33 cases per million. While conventionally grouped with the idiopathic inflammatory myopathies, IBM has several unique clin[...]Article
Sapaly D, Auteur ; Dos Santos M ; Delers P ; Biondi O ; Quérol G ; Houdebine L ; Khoobarry K ; Girardet F ; Burlet P ; Armand AS ; Chanoine C ; Bureau JF ; Charbonnier F ; Lefebvre S | 01/02/2018Article
Deakin CT, Auteur ; Campanilho-Marques R ; Simou S ; Moraitis E ; Wedderburn LR ; Pullenayegum E ; Pilkington CA | accepted | 17/01/2018Article
Mettant fin à une crise de l’innovation dont la réalité fait l’objet de débats, les innovations pharmaceutiques récentes, résultats d’un encastrement de raisons scientifiques, industrielles,financières, politiques et économiques, aboutissent à u[...]Article
Domenger C, Auteur ; Allais M ; François V ; Léger A ; Lecomte E ; Montus M ; Servais L ; Voit T ; Moullier P ; Audic Y ; Le Guiner C | 2018Article
Al-Khalidi R, Auteur ; Panicucci C ; Cox P ; Chira N ; Rog J ; Young CNJ ; McGeehan RE ; Ambati K ; Ambati J ; Zablocki K ; Gazzerro E ; Arkle S ; Bruno C ; Gorecki DC | 2018Article
Ibanez-Julia MJ, Auteur ; Berzero G ; Reyes-Botero G ; Maisonobe T ; Lenglet T ; Slim M ; Louis S ; Balaguer A ; Sanson M ; Le Guern E ; Latour P ; Ricard D ; Stojkovic T ; Psimaras D | 2018Article
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Tjärnlund A, Auteur ; Tang Q ; Wick C ; Dastmalchi M ; Mann H ; Tomasová Studýnková J ; Chura R ; Gullick NJ ; Salerno R ; Rönnelid J ; Alexanderson H ; Lindroos E ; Aggarwal R ; Gordon P ; Vencovsky J ; Lundberg IE | 2018Article
Santhanam N, Auteur ; Kumanchik L ; Guo X ; Sommerhage F ; Cai Y ; Jackson M ; Martin C ; Saad G ; McAleer CW ; Wang Y ; Lavado A ; Long CJ ; Hickman JJ | 2018Article