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Vignaux PA ; Minerali E ; Lane TR ; Foil DH ; Madrid PB ; Puhl AC ; Ekins S | United States | 05/01/2021Article
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Benveniste O ; Hogrel JY ; Belin L ; Annoussamy M ; Bachasson D ; Rigolet A ; Laforet P ; Dzangué-Tchoupou G ; Salem JE ; Nguyen LS ; Stojkovic T ; Zahr N ; Hervier B ; Landon-Cardinal O ; Behin A ; Guilloux E ; Reyngoudt H ; Amelin D ; Uruha A ; Mariampillai K ; Marty B ; Eymard B ; Hulot JS ; Greenberg SA ; Carlier PG ; Allenbach Y | 01/2021Article
Benveniste O ; Hogrel JY ; Belin L ; Annoussamy M ; Bachasson D ; Rigolet A ; Laforet P ; Dzangue Tchoupou G ; Salem J ; Nguyen LS ; Stojkovic T ; Zahr N ; Hervier B ; Landon-Cardinal O ; Behin A ; Guilloux E ; Reyngoudt H ; Amelin D ; Allenbach Y | 2021Article
Neelakantan S ; Oemar B ; Johnson K ; Rath N ; Salganik M ; Berman G ; Pelletier K ; Cox L ; Page K ; Messing D ; Tarabar S | United States | 22/12/2020Article
Paik JJ ; Casciola-Rosen L ; Shin JY ; Albayda J ; Tiniakou E ; Leung DG ; Gutierrez-Alamillo L ; Perin J ; Florea L ; Antonescu C ; Leung SG ; Purwin G ; Koenig A ; Christopher Stine L | United States | 01/12/2020Article
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Hordeaux J ; Buza EL ; Jeffrey B ; Song C ; Jahan T ; Yuan Y ; Zhu Y ; Bell P ; Li M ; Chichester JA ; Calcedo R ; Wilson JM | United States | 11/11/2020Article
Heatwole C ; Luebbe E ; Rosero S ; Eichinger K ; Martens W ; Hilbert J ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Zizzi C ; Johnson N ; Puwanant A ; Tawil R ; Schifitto G ; Beck CA ; Richeson JF ; Zareba W ; Thornton C ; McDermott MP ; Moxley R 3rd | United States | 12/10/2020Article
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Gaboriau L ; Davion JB ; Combret S ; Lebrun-Vignes B ; Rocher F ; Rouby F ; Renaud F ; Morell-Dubois S ; Gautier S | England | 20/09/2020Article
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Dang X ; Zhang L ; Franco A ; Li J ; Rocha AG ; Devanathan S ; Dolle RE ; Bernstein PR ; Dorn GW 2nd | United States | 07/2020Article
Lee I ; Kuo HC ; Aban IB ; Cutter GR ; McPherson T ; Kaminski HJ ; Sussman J ; Strobel P ; Oger J ; Cea G ; Heckmann JM ; Evoli A ; Nix W ; Ciafaloni E ; Antonini G ; Witoonpanich R ; King JO ; Beydoun SR ; Chalk CH ; Barboi AC ; Amato AA ; Shaibani AI ; Katirji B ; Lecky BRF ; Buckley C ; Vincent A ; Dias-Tosta E ; Yoshikawa H ; Waddington-Cruz M ; Pulley MT ; Rivner MH ; Kostera-Pruszczyk A ; Pascuzzi RM ; Jackson CE ; Verschuuren JJG ; Massey JM ; Kissel JT ; Werneck LC ; Benatar M ; Barohn RJ ; Tandan R ; Mozaffar T ; Conwit R ; Minisman G ; Sonett JR ; Wolfe GI | United States | 07/2020Article
Sun C ; Choi YI ; Rovira Gonzalez YI ; Andersen P ; Talbot CC Jr ; Iyer SR ; Lovering RM ; Wagner KR ; Lee G | 04/06/2020Article
Dos Santos A ; Noury JB ; Genestet S ; Nadaj-Pakleza A ; Cassereau J ; Baron C ; Videt D ; Michel L ; Pereon Y ; Wiertlewski S ; Magot A | England | 06/2020Article
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Vio R ; Zorzi A ; Bello L ; Bozzoni V ; Botta A ; Rivezzi F ; Leoni L ; Migliore F ; Bertaglia E ; Iliceto S ; Pegoraro E ; Corrado D ; Calore C | United States | 06/2020Article
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Webster RG ; Vanhaesebrouck AE ; Maxwell SE ; Cossins JA ; Liu W ; Ueta R ; Yamanashi Y ; Beeson DMW | England | 06/2020Article
Yilmaz V ; Ulusoy C ; Hajtovic S ; Turkoglu R ; Kurtuncu M ; Tzartos J ; Lazaridis K ; Tüzün E | England | 06/2020Article
Vanhoutte F ; Liang S ; Ruddy M ; Zhao A ; Drewery T ; Wang Y ; DelGizzi R ; Forleo-Neto E ; Rajadhyaksha M ; Herman G ; Davis JD | England | 06/2020Article
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Maekawa H ; Kawai S ; Nishio M ; Nagata S ; Jin Y ; Yoshitomi H ; Matsuda S ; Toguchida J | 05/2020Article
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Rusmini P ; Cristofani R ; Tedesco B ; Ferrari V ; Messi E ; Piccolella M ; Casarotto E ; Chierichetti M ; Cicardi ME ; Galbiati M ; Geroni C ; Lombardi P ; Crippa V ; Poletti A | Switzerland | 05/2020Article
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Feldman AG ; Parsons JA ; Dutmer CM ; Veerapandiyan A ; Hafberg E ; Maloney N ; Mack CL | United States | 05/2020Article
Jacob S ; Murai H ; Utsugisawa K ; Nowak RJ ; Wiendl H ; Fujita KP ; O'Brien F ; Howard Jr JF | 05/2020Article
Campanilho-Marques R, Auteur ; Deakin CT ; Simou S ; Papadopoulou C ; Wedderburn LR ; Pilkington CA | 04/2020Article
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Hinderer C ; Katz N ; Dyer C ; Goode T ; Johansson J ; Bell P ; Richman L ; Buza E ; Wilson JM | 04/2020Article
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Oyama M ; Okada K ; Masuda M ; Shimizu Y ; Yokoyama K ; Uzawa A ; Kawaguchi N ; Ikeguchi R ; Hoshino Y ; Hatano T ; Ozawa Y ; Nakahara J ; Aizawa H ; Kitagawa K ; Hattori N ; Kuwabara S ; Murai H ; Suzuki S | 03/2020Article
Nguyen T ; Maria ATJ ; Ladhari C ; Palassin P ; Quantin X ; Lesage C ; Taïeb G ; Ayrignac X ; Rullier P ; Hillaire-Buys D ; Lambotte O ; Guilpain P ; Faillie JL | England | 02/2020Article
Matas-Garcia A ; Milisenda JC ; Selva-O Callaghan A ; Prieto-Gonzalez S ; Padrosa J ; Cabrera C ; Reguart N ; Castrejon N ; Sole M ; Ros J ; Trallero-Araguas E ; Antoniol MN ; Vila-Pijoan G ; Grau JM | Netherlands | 02/2020Article
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Collectif | Bethesda - Maryland [USA] : National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases | 02/2020[Updated 2020 Feb 27] Introduction Eteplirsen is synthetic antisense oligonucleotide designed to cause skipping of abnormal exons during synthesis of the dystrophin gene and that is used to treat Duchenne muscular dystrophy. Clinical experienc[...]Article
Collectif | Bethesda - Maryland [USA] : National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases | 02/2020[Updated 2020 Feb 27]. Golodirsen is synthetic antisense oligonucleotide designed to cause skipping of abnormal exons in the synthesis of the dystrophin gene and that is used to treat Duchenne muscular dystrophy. Golodirsen has not been reporte[...]Article
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Sugimoto T ; Ochi K ; Ishikawa R ; Tazuma T ; Hayashi M ; Mine N ; Naito H ; Nomura E ; Kohriyama T ; Yamawaki T | Netherlands | 02/2020Article
Pasnoor M ; Heim AJ ; Herbelin L ; Statland J ; Dimachkie MM ; Becker M ; Barohn RJ | 02/2020Article
Cherin P ; Pindi Sala T ; Clerson P ; Dokhan A ; Fardini Y ; Duracinsky M ; Crave JC ; Chassany O | United States | 02/2020Article
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Tobramycin is an aminoside antibiotic with bactericidal properties acting on bacterial cell proteins synthesis. As eye drops, tobramycin is used as a local antibacterial drug for conjunctivitis, keratitis or corneal ulcers. For this local prepar[...]Article
Chaudhary H ; Kumar S ; Chigurupati NL ; Chang GA ; Bahtiyar G ; Abduraimova M ; McFarlane SI | 2020Article
Komaki H ; Maegaki Y ; Matsumura T ; Shiraishi K ; Awano H ; Nakamura A ; Kinoshita S ; Ogata K ; Ishigaki K ; Saitoh S ; Funato M ; Kuru S ; Nakayama T ; Iwata Y ; Yajima H ; Takeda S | United States | 01/2020Article
Allenbach Y ; Anquetil C ; Manouchehri A ; Benveniste O ; Lambotte O ; Lebrun-Vignes B ; Spano JP ; Ederhy S ; Klatzmann D ; Rosenzwajg M ; Fautrel B ; Cadranel J ; Johnson DB ; Moslehi JJ ; Salem JE | Netherlands | 2020Article
Lao YE ; Molden E ; Kringen MK ; Annexstad EJ ; Saeverud HA ; Jacobsen D ; Hovda KE | England | 01/2020Article
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Kong R ; Ma J ; Hwang S ; Goodwin E ; Northcutt V ; Babiak J ; Almstead N ; McIntosh J | United States | 01/2020Article
Shieh PB ; Bonnemann CG ; Muller Felber W ; Blaschek A ; Dowling JJ ; Kuntz NL ; Seferian AM | 2020Article
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Mercuri E ; Muntoni F ; Osorio AN ; Tulinius M ; Buccella F ; Morgenroth LP ; Gordish Dressman H ; Jiang J ; Trifillis P ; Zhu J ; Kristensen A ; Santos CL ; Henricson EK ; McDonald CM ; Desguerre I | England | 2020Article
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Le-Rademacher JG ; Lopez CL ; Kanwar R ; Major-Elechi B ; Abyzov A ; Banck MS ; Therneau TM ; Sloan JA ; Loprinzi CL ; Beutler AS | Netherlands | 01/2020Article
Neurology Safety and efficacy of omaveloxolone in patients with mitochondrial myopathy (MOTOR trial)
Madsen KL ; Buch AE ; Cohen BH ; Falk MJ ; Goldsberry A ; Goldstein A ; Karaa A ; Koenig MK ; Muraresku CC ; Meyer C ; O'Grady M ; Scaglia F ; Shieh PB ; Vockley J ; Zolkipli-Cunningham Z ; Haller RG ; Vissing J | United States | 01/2020Article
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Brève
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Tozawa T ; Kasai T ; Tatebe H ; Shiomi K ; Nishio H ; Tokuda T ; Chiyonobu T | Netherlands | 12/2019Article
Quattrocelli M ; Zelikovich AS ; Jiang Z ; Peek CB ; Demonbreun AR ; Kuntz NL ; Barish GD ; Haldar SM ; Bass J ; McNally EM | United States | 12/2019Article
van Westering TLE ; Lomonosova Y ; Coenen-Stass AML ; Betts CA ; Bhomra A ; Hulsker M ; Clark LE ; McClorey G ; Aartsma Rus A ; van Putten M ; Wood MJA ; Roberts TC | Germany | 12/2019Article
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Aggarwal R ; Moghadam-Kia S ; Lacomis D ; Malik A ; Qi Z ; Koontz D ; Burlingame RW ; Oddis CV | England | 12/2019Article
Aupy P ; Echevarria L ; Relizani K ; Zarrouki F ; Haeberli A ; Komisarski M ; Tensorer T ; Jouvion G ; Svinartchouk F ; Garcia L ; Goyenvalle A | United States | 11/2019Article
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Nagy S, Auteur ; Hafner P ; Schmidt S ; Rubino-Nacht D ; Schädelin S ; Bieri O ; Fischer D | England | 11/2019Article
McDonald CM, Auteur ; Sajeev G ; Yao Z ; McDonnell E ; Elfring G ; Souza M ; Peltz SW ; Darras BT ; Shieh PB ; Cox DA ; Landry J ; Signorovitch J | 10/10/2019Article
Vanhaesebrouck AE, Auteur ; Webster R ; Maxwell S ; Rodríguez Cruz PM ; Cossins J ; Wickens J ; Liu WW ; Cetin H ; Cheung J ; Ramjattan H ; Palace J ; Beeson D | England | 10/2019Article
Sabbagh S, Auteur ; Almeida de Jesus A ; Hwang S ; Kuehn HS ; Kim H ; Jung L ; Carrasco R ; Rosenzweig S ; Goldbach-Mansky R ; Rider LG | England | 10/2019Article
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Guillaume-Jugnot P, Auteur ; Guegan S ; Leonard-Louis S ; Barete S ; Benveniste O ; Allenbach Y | United States | 10/2019Article
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]Brève
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Tsuji H, Auteur ; Nakashima R ; Hosono Y ; Imura Y ; Yagita M ; Yoshifuji H ; Hirata S ; Nojima T ; Sugiyama E ; Hatta K ; Taguchi Y ; Katayama M ; Tanizawa K ; Handa T ; Uozumi R ; Akizuki S ; Murakami K ; Hashimoto M ; Tanaka M ; Ohmura K ; Mimori T | United States | 09/2019Article
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Takada K, Auteur ; Katada Y ; Ito S ; Hayashi T ; Kishi J ; Itoh K ; Yamashita H ; Hirakata M ; Kawahata K ; Kawakami A ; Watanabe N ; Atsumi T ; Takasaki Y ; Miyasaka N | England | 09/2019Article
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Murai H, Auteur ; Uzawa A ; Suzuki Y ; Imai T ; Shiraishi H ; Suzuki H ; Okumura M ; O'Brien F ; Wang JJ ; Fujita KP ; Utsugisawa K | Netherlands | 08/2019Article
Bortolani S, Auteur ; Stura G ; Ventilii G ; Vercelli L ; Rolle E ; Ricci F ; Bergui M ; Mongini T | England | 08/2019Article
Bosgra S, Auteur ; Sipkens J ; De Kimpe S ; den Besten C ; Datson N ; van Deutekom J | United States | 08/2019Article
Gras-Champel V, Auteur ; Masmoudi I ; Batteux B ; Merle PE ; Liabeuf S ; Masmoudi K | France | 07/2019Article
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Bethesda (MD) 05/20192012 [Last Update: May 15, 2019] LiverTox: Clinical and Research Information on Drug-Induced Liver Injury [Internet]. Bethesda (MD): National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases; 2012-. Amifampridine. [Updated 2019 May 15]. A[...]Article
"Report-at-a-Glance" évaluant l'efficacité clinique comparative et la valeur du nusinersen (Spinraza®, Biogen) et de l'onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®, Novartis/AveXis) pour le traitement de l'amyotrophie spinaleArticle
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Wolfe GI, Auteur ; Kaminski HJ ; Aban IB ; Minisman G ; Kuo HC ; Marx A ; Strobel P ; Mazia C ; Oger J ; Cea JG ; Heckmann JM ; Evoli A ; Nix W ; Ciafaloni E ; Antonini G ; Witoonpanich R ; King JO ; Beydoun SR ; Chalk CH ; Barboi AC ; Amato AA ; Shaibani AI ; Katirji B ; Lecky BRF ; Buckley C ; Vincent A ; Dias-Tosta E ; Yoshikawa H ; Waddington-Cruz M ; Pulley MT ; Rivner MH ; Kostera-Pruszczyk A ; Pascuzzi RM ; Jackson CE ; Verschuuren JJGM ; Massey JM ; Kissel JT ; Werneck LC ; Benatar M ; Barohn RJ ; Tandan R ; Mozaffar T ; Silvestri NJ ; Conwit R ; Sonett JR ; Jaretzki A 3rd ; Newsom-Davis J ; Cutter GR | 03/2019Article
Muppidi S, Auteur ; Utsugisawa K ; Benatar M ; Murai H ; Barohn RJ ; Illa I ; Jacob S ; Vissing J ; Burns TM ; Kissel JT ; Nowak RJ ; Andersen H ; Casasnovas C ; De Bleecker JL ; Vu TH ; Mantegazza R ; O'Brien FL ; Wang JJ ; Fujita KP ; Howard Jr JF | 14/02/2019Article
Pushpakom S ; Iorio F ; Eyers PA ; Escott KJ ; Hopper S ; Wells A ; Doig A ; Guilliams T ; Latimer J ; McNamee C ; Norris A ; Sanseau P ; Cavalla D ; Pirmohamed M | England | 01/2019Article
Hoffman EP, Auteur ; Schwartz BD ; Mengle Gaw LJ ; Smith EC ; Castro D ; Mah JK ; McDonald CM ; Kuntz NL ; Finkel RS ; Guglieri M ; Bushby K ; Tulinius M ; Nevo Y ; Ryan MM ; Webster R ; Smith AL ; Morgenroth LP ; Arrieta A ; Shimony M ; Siener C ; Jaros M ; Shale P ; McCall JM ; Nagaraju K ; van den Anker J ; Conklin LS ; Cnaan A ; Gordish Dressman H ; Damsker JM ; Clemens PR | United States | 2019Article
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Brignol TN, Auteur ; Fort PE ; Ventura DF ; Tadayoni R ; Rendon A | 26/09/2018To the Editor: We read with interest the recent article by Rice and colleagues1 reporting on 596 patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) treated with steroid and evaluated for cataract development. The authors reported that the prevalenc[...]Article
Abu-Baker A ; Parker A ; Ramalingam S ; Laganière J ; Brais B ; Néri C ; Dion P ; Rouleau G | 13/07/2018Article
Sommaire - m/s Volume 34 (mai 2018) Hors série n°1 RARE 2017 – Les 5 rencontres des maladies rares (Paris, France, 20 et 21 novembre 2017) Numéro complet à lire sur https://www.medecinesciences.org/en/articles/medsci/abs/2018/05/contents/conte[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Le Spinraza® a reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour l’amyotrophie spinale en juin 2017. Un tout nouveau médicament aujourd’hui administré dans les centres de référence et dont le prix sera fixé prochainement.VLM
Collectif, Auteur | 06/2018En février, Généthon a obtenu l’accord des autorités de santé pour démarrer un essai de thérapie génique dans la maladie de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie. Le principe ? Apporter au foie le gène sain et rétablir une bonne activité e[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Parce que la pharmacologie traditionnelle n’offrait aucune solution aux maladies neuromusculaires, l’AFM-Téléthon a fait le choix d’investir massivement dans les thérapies issues de la connaissance des gènes, particulièrement la thérapie géniqu[...]Article
Comment in: Cataract development associated with long-term glucocorticoid therapy in Duchenne muscular dystrophy patients. [J AAPOS. 2018] Reply. [J AAPOS. 2018]Article
Owen D, Auteur ; Topf A ; Preethish Kumar V ; Lorenzoni PJ ; Vroling B ; Scola RH ; Dias-Tosta E ; Geraldo A ; Polavarapu K ; Nashi S ; Cox D ; Evangelista A ; Dawson J ; Thompson R ; Senderek J ; Laurie S ; Beltran S ; Gut M ; Gut I ; Nalini A ; Lochmuller H | 28/04/2018Article
Ohsawa Y, Auteur ; Hagiwara H ; Nishimatsu SI ; Hirakawa A ; Kamimura N ; Ohtsubo H ; Fukai Y ; Murakami T ; Koga Y ; Goto YI ; Ohta S ; Sunada Y | 17/04/2018Article
Epigenomics Downregulation of miRNA-29, -23 and -21 in urine of Duchenne muscular dystrophy patients
Catapano F, Auteur ; Domingos J ; Perry M ; Ricotti V ; Phillips L ; Servais L ; Seferian A ; Groot I ; Krom YD ; Niks EH ; Verschuuren JJ ; Straub V ; Voit T ; Morgan J ; Muntoni F | 22/03/2018Article
Hahn SH, Auteur ; Kronn D ; Leslie ND ; Pena LDM ; Tanpaiboon P ; Gambello MJ ; Gibson JB ; Hillman R ; Stockton DW ; Day JW ; Wang RY ; An Haack K ; Shafi R ; Sparks S ; Zhao Y ; Wilson C ; Kishnani PS | 22/03/2018Article
Comment in: Remodel mitochondria and get energized. [Neurology. 2018]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Pousser le foie à produire des enzymes ? Genethon sait déjà le faire pour soigner le foie. En revanche, cette capacité n'avait jamais été utilisée pour traiter les muscles. C'est chose faite grâce à l'équipe de Federico Mingozzi et Giuseppe Ronz[...]Article
Tasfaout H, Auteur ; Lionello VM ; Kretz C ; Koebel P ; Messaddeq N ; Bitz D ; Laporte J ; Cowling BS | 14/02/2018Article
Sellers SL ; Milad N ; White Z ; Pascoe C ; Chan R ; Payne GW ; Seow C ; Rossi F ; Seidman MA ; Bernatchez P | 02/2018Article
Lilleker JB, Auteur ; M Bukhari ; Chinoy H | 02/2018Inclusion body myositis (IBM) is an acquired myopathy usually occurring in those aged > 50 years and with a prevalence of 33 cases per million. While conventionally grouped with the idiopathic inflammatory myopathies, IBM has several unique clin[...]Article
Sapaly D, Auteur ; Dos Santos M ; Delers P ; Biondi O ; Quérol G ; Houdebine L ; Khoobarry K ; Girardet F ; Burlet P ; Armand AS ; Chanoine C ; Bureau JF ; Charbonnier F ; Lefebvre S | 01/02/2018Article
Deakin CT, Auteur ; Campanilho-Marques R ; Simou S ; Moraitis E ; Wedderburn LR ; Pullenayegum E ; Pilkington CA | accepted | 17/01/2018Article
Mettant fin à une crise de l’innovation dont la réalité fait l’objet de débats, les innovations pharmaceutiques récentes, résultats d’un encastrement de raisons scientifiques, industrielles,financières, politiques et économiques, aboutissent à u[...]Article
Domenger C, Auteur ; Allais M ; François V ; Léger A ; Lecomte E ; Montus M ; Servais L ; Voit T ; Moullier P ; Audic Y ; Le Guiner C | 2018Article
Al-Khalidi R, Auteur ; Panicucci C ; Cox P ; Chira N ; Rog J ; Young CNJ ; McGeehan RE ; Ambati K ; Ambati J ; Zablocki K ; Gazzerro E ; Arkle S ; Bruno C ; Gorecki DC | 2018Article
Ibanez-Julia MJ, Auteur ; Berzero G ; Reyes-Botero G ; Maisonobe T ; Lenglet T ; Slim M ; Louis S ; Balaguer A ; Sanson M ; Le Guern E ; Latour P ; Ricard D ; Stojkovic T ; Psimaras D | 2018Article
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Tjärnlund A, Auteur ; Tang Q ; Wick C ; Dastmalchi M ; Mann H ; Tomasová Studýnková J ; Chura R ; Gullick NJ ; Salerno R ; Rönnelid J ; Alexanderson H ; Lindroos E ; Aggarwal R ; Gordon P ; Vencovsky J ; Lundberg IE | 2018