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Ce colloque organisé par le Professeur Jacques P. Tremblay de l’Université Laval (Canada) et Gillian Butler-Browne, de l’Institut de Myologie (France), a eu lieu les 1er et 2 Février 2007 au Génocentre d'Evry (France). La thérapie cellulaire bas[...]Article
Al-Hassnan ZN ; Al Budhaim M ; Al-Owain M ; Lach B ; Al Dhalaan H | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hirawat S ; Welch EM ; Elfring GL ; Northcutt VJ ; Paushkin S ; Hwang S ; Leonard EM ; Almstead NG ; Ju W ; Peltz SW ; Miller LL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tani K ; Tomioka R ; Sato K ; Furukawa C ; Nakajima T ; Toyota Y ; Shimizu T ; Nakayama M ; Miyata J ; Kishi J ; Sone S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Kooi EL ; Kalkman JS ; Lindeman E ; Hendriks JCM ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G ; Padberg GW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fougerousse F ; Bartoli M ; Poupiot J ; Arandel L ; Durand M ; Guerchet N ; Gicquel E ; Danos O ; Richard I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mah C ; Pacak CA ; Cresawn KO ; DeRuisseau LR ; Germain S ; Lewis MA ; Cloutier DA ; Fuller DD ; Byrne BJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Correction des anomalies cardio-respiratoires par thérapie génique dans un modèle murin de maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide [...]Article
Wang Z ; Kuhr CS ; Allen JM ; Blankinship MJ ; Gregorevic P ; Chamberlain JS ; Tapscott SJ ; Storb R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/05/2007 - Un traitement immunosuppresseur discontinu améliore l’efficacité de la thérapie génique chez des chiens modèles de la DMD La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une m[...]Article
Dimitri D ; André C ; Roucoules J ; Hosseini H ; Humbel RL ; Authier FJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/02/2007 - Myopathie anti-SRP : hétérogénéité clinique mais homogénéité histopathologique Les anticorps dirigés contre la particule de reconnaissance du signal* (SRP pour signal recognition[...]Reco PNDS
Fiche technique du Myozyme du laboratoire Genzyme, indiqué dans le traitement enzymatique substitutif à long terme chez les patients ayant un diagnostic confirmé de maladie de Pompe.Thèse/Mémoire
Menteyne A, Auteur | 2007LE NAADP, UN MESSAGER LIBERANT DU CALCIUM: ETUDE DE L'IMPLICATION DES RESERVES ACIDES ET ROLE DE CD38 DANS LA VOIE DE SYNTHESE Dans les cellules acineuses du pancréas exocrine, les agonistes acétylcholine (ACh) et Cholécystokinine (CCK) décl[...]Article
Elsheikh BH ; Bollman E ; Peruggia M ; King W ; Galloway G ; Kissel JT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Inhibiteurs calciques et myopathie FSH : une étude pilote décevante avec le diltiazem La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une myopathie à transmission autosomique d[...]Article
Skuk D ; Goulet M ; Roy B ; Piette V ; Cote CH ; Chapdelaine P ; Hogrel JY ; Paradis M ; Bouchard JP ; Sylvain M ; Lachance JG ; Tremblay JP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2007 - Injections « haute densité » de myoblastes : une étude pilote chez un patient DMD. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie due à un déficit en dystrophine, ent[...]Article
Harcourt LJ ; Schertzer JD ; Ryall JG ; Lynch GS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/02/2007 - Le formotérol améliore la fonction musculaire chez la souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie due à un déficit en dystrophine, entraînant une dégéné[...]Article
Soderpalm AC ; Magnusson P ; Hlander AC ; Karlsson J ; Kroksmark AK ; Tulinius M ; Swolin-Eide D | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/09/2007 - Complications osseuses dans la myopathie de Duchenne : un risque de fracture limité d’après une étude suédoise La myopathie de Duchenne est une affection héréditaire de l’enf[...]Article
Hanft LM ; Bogan DJ ; Mayer U ; Kaufman SJ ; Kornegay JN ; Ervasti JM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Deutekom JC ; Janson AA ; Ginjaar IB ; Frankhuizen WS ; Aartsma Rus A ; Bremmer-Bout M ; den Dunnen JT ; Koop K ; van der Kooi AJ ; Goemans NMLA ; de Kimpe SJ ; Ekhart PF ; Venneker EH ; Platenburg GJ ; Verschuuren JJ ; van Ommen GJB | 2007Comment in: Skipping toward personalized molecular medicine. Hoffman EP. N Engl J Med. 2007 Dec 27;357(26):2719-22.Reco PNDS
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Wang LYJ ; Ross AK ; Li JS ; Dearmey SM ; Mackey JF ; Worden MA ; Corzo D ; Morgan C ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
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Publication AFM
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Fraisse T ; Camu W ; Arlaud P ; de Wazières B | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brunelli S ; Sciorati C ; D'Antona G ; Innocenzi A ; Covarello D ; Galvez BG ; Perrotta C ; Monopoli A ; Sanvito F ; Bottinelli R ; Ongini E ; Clementi E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelin A ; Tiepolo T ; Sabatelli P ; Grumati P ; Bergamin N ; Golfieri C ; Mattioli E ; Gualandi F ; Ferlini A ; Merlini L ; Maraldi NM ; Bonaldo P ; Bernardi P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/04/2007 - Dysfonctionnement mitochondrial dans la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich La dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich (DMCU) ou syndrome d'Ullrich se manifeste p[...]Article
Chan J ; Waddington SN ; O'Donoghue K ; Kurata H ; Guillot PV ; Gotherstrom C ; Themis M ; Morgan JE ; Fisk NM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La transplantation intrautérine de cellules souches permet une large distribution des cellules transplantées chez la souris. La transplantation de cellules souches chez les patients atteints [...]Livre
Workshop on overcoming bottlenecks in the development of therapeutics for rare neuromuscular disorders (15-17 Janvier 2007; Evry) | AFM-TELETHON | 2007Identifier, collaborer puis dépasser les goulots d’étranglement pour guérir Après des années de désespoir, l’espoir commence à poindre dans la lutte contre les maladies neuromusculaires. Cependant, le transfert des thérapies, des paillasses des [...]Article
Publication AFM
Caron I | 11/2006Texte intégral de l'article L'annonce d'un diagnostic d'amyotrophie spinale de type I (ASI type I) doit, comme dans les autres types, toujours être accompagnée d'une proposition de prise en charge (PEC) médicale adaptée. L'ASI type I (We[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Un essai clinique de phase I de thérapie génique visant à évaluer la tolérance d'une injection intramusculaire d'un AAV1-gamma-sarcoglycane (AAV1-gamma-SG) chez des personnes atteintes de gamma-sarcoglycanop[...]Publication AFM
Publication AFM
Charrier D ; Brignol TN | 11/2006Texte intégral de l'article Grâce au soutien de l'AFM, le premier essai thérapeutique français dans l'amyotrophie spinale est actuellement en cours dans 14 centres. L'objectif est d'évaluer l'efficacité et la tolérance du riluzole c[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Le modafinil diminuerait la fatigue dans la CMT1A La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une affection s'exprimant sous des formes cliniques et génétiques variées. Elle est [...]Publication AFM
Le chikungunya est une maladie causée par le virus du même nom ; elle est connue depuis 1953. Le chikungunya provoque généralement de fortes douleurs articulaires et une fièvre importante sur quelques jours ; dans certains cas, des douleurs peuv[...]Publication AFM
La myasthénie est une maladie neuromusculaire qui se caractérise par une faiblesse musculaire d’intensité et de durée variables pouvant toucher n’importe quel muscle. Elle apparaît en général entre 20 ans et 40 ans, chez les femmes le plus souve[...]Article
Gavina M ; Belicchi M ; Rossi B ; Ottoboni L ; Colombo F ; Meregalli M ; Battistelli M ; Forzenigo L ; Biondetti P ; Pisati F ; Parolini D ; Farini A ; Issekutz AC ; Bresolin N ; Rustichelli F ; Constantin G ; Torrente Y | 15/10/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article : Le 30 mai dernier, à l'initiative de l'AFM et du groupe " Cœur et Maladies neuromusculaires" se sont réunis 19 cardiologues impliqués dans des consultations pluridisciplinaires. L'objectif de ce groupe es[...]Publication AFM
Publication AFM
Texte intégral de l'article : Dans les laminopathies, la fréquence du risque de mort subite est élevée. Ce risque peut être prévenu par l'implantation d'un défibrillateur. La question du dépistage précoce d'une atteinte myocardique à un[...]Article
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15/12/2006 - Traitement de la somnolence dans la dystrophie myotonique : de la nécessité d’autres études. La somnolence diurne excessive (ou hypersomnie) est un des symptômes caractéristiques de la dystrophie myotonique. Les psychostimulants son[...]Publication AFM
07/2006Texte intégral de l'article Deux revues Cochrane concernant l'une, l'utilisation des immunoglobulines intraveineuses (IgIV) dans le traitement de la myasthénie et l'autre, le traitement médical et chirurgical de la myasthénie oculaire ont [...]Publication AFM
Andronikof-Sanglade A | 07/2006Texte intégral de l'article La synthèse orale : point focal du bilan Rendre compte d'un examen psychologique, se déroulant d'une consultation initiale à la synthèse finale, fait partie intégrante du processus. Le temps du rapport oral [...]Publication AFM
07/2006Texte intégral de l'article Une ventilation non invasive : recommandations pratiques En mai 2006 ont été finalisées les modalités pratiques de la ventilation non invasive en pression positive, au long cours, à domicile, dans les mala[...]Article
Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
Williams JH ; Sirsi SR ; Latta DR ; Lutz GJ | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2006 - Des copolymères améliorent la diffusion d’oligonucléotides antisens dans le muscle de souris mdx. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire due[...]Publication AFM
Hankard R | 05/2006Texte intégral de l'article : Une étude randomisée, en double aveugle et en cross-over " glutamine contre placebo " se met en place dans deux centres en France. L'objectif est de freiner, chez des enfants atteints de DMD et ayant cons[...]Publication AFM
Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une revue Cochrane, publiée en 2006, a analysé les résultats de tous les essais cliniques testant l'effet d'un traitement pharmacologique de la myotonie. Les essais retenus pour l'analyse concernaient 137[...]Article
Savitha MR ; Krishnamurthy B ; Hyderi A ; Farhan-Ul-Haque ; Ramachandra NB | 05/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Publication AFM
Reis A | 03/2006Texte intégral de l'article : " Approches thérapeutiques des myopathies ", thème du Workshop qui s'est tenu le 13 février dernier. Organisé par L'AFM, le Généthon et l'Institut de Myologie, il a permis de faire le point sur les travau[...]Publication AFM
Braun S | 03/2006Texte intégral de l'article : Aujourd'hui, grâce à la recherche scientifique et médicale, des progrès notables ont été réalisés dans la compréhension des maladies neuromusculaires (MNM). Les pistes thérapeutiques foisonnent et les ess[...]Publication AFM
Collectif | 03/2006Texte intégral de l'article : Les projets pré-cliniques d'application du saut d'exon en vue de traitements dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) était le thème de la 5e Table Ronde Internationale de Monaco de janvier dernier. [...]Article
Di Chiappari V ; Bourgeois C ; Lejard L | 03/2006Ce dossier très détaillé concernant l’hôpital pour la personne handicapée aborde plusieurs chapitres intéressants avec témoignages à l’appui : - Les droits renforcés pour les malades depuis la loi du 4 mars 2002 - Les moyens de limiter la douleu[...]Livre
Pélissier J ; Henchoz K ; Lalive d'Epinay C ; Cormand B ; Pinto M ; Guelfi MC ; Laurin P ; Perraut-Soliveres A ; Badey-Rodriguez C ; Trouillaud M ; Vercauteren R ; Reinhardt JC ; Vedel I ; Bagaragaza E ; Colangeli-Hagège H ; Goli D ; Ollivet C ; Boileau C ; Naitychia A ; Walkowiak C ; Macé C ; Dubost E | 03/2006Ce livre décrit les difficultés auxquelles font face les personnes âgées et les personnes handicapées pendant la nuit , que ce soit en institution ou à domicile. Le travail de garde de nuit est un "vrai métier" nécessitant des compétences et une[...]Article
Lin PT ; Martin BA ; Weinacker AB ; So YT | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/06/2006 - Succès d’un traitement à la cyclophosphamide haute dose dans un cas de myasthénie autoimmune avec des anticorps anti-MuSK. La myasthénie autoimmune est une maladie neuromuscula[...]Article
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Publication AFM
01/2006Texte intégral de l'article : La pneumonie interstitielle est une manifestation sérieuse chez les patients atteints de dermatomyosite (DM). Elle peut influencer gravement le pronostic. Une pneumonie interstitielle aigüe ou subaigüe peut[...]Article
Bonifati DM ; Witchel SF ; Ermani M ; Hoffman EP ; Angelini C ; Pegoraro E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Ashraf VV ; Taly AB ; Veerendrakumar M ; Rao S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Munshi SK ; Thanvi B ; Jonnalagadda SJ ; Da Forno P ; Patel A ; Sharma S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ramaciotti C ; Heistein LC ; Coursey M ; Lemler MS ; Eapen RS ; Iannaccone ST ; Scott WA | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2006 - Réponse aux IEC dans la dysfonction ventriculaire de la myopathie de Duchenne : les résultats contrastés d’une étude nord-américaine. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) e[...]Article
Mok E ; Elouet-Da Violante C ; Daubrosse C ; Gottrand F ; Rigal O ; Fontan JE ; Cuisset JM ; Guilhot J ; Hankard R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un complément oral de glutamine ou d'acides aminés non spécifiques, administré pendant dix jours, inhibe la dégradation [...]Article
Woolf PJ ; Lu S ; Cornford-Nairn R ; Watson M ; Xiao XH ; Holroyd SM ; Brown L ; Hoey AJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Keller CE ; Hays AP ; Rowland LP ; Moghadaszadeh B ; Beggs AH ; Bhagat G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/06/2006 - Focus sur les myopathies congénitales Association d’une myopathie à némaline à début tardif et d’une gammapathie monoclonale. Dans une étude publiée en janvier 2006, une équipe a[...]Article
Farrugia ME ; Robson MD ; Clover L ; Anslow P ; Newsom-Davis J ; Kennett RP ; Hilton-Jones D ; Matthews PM ; Vincent A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract