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diagnostic génétiqueSynonyme(s)genetic diagnosis |
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Monies D, Auteur ; Alhindi HN ; Almuhaizea MA ; Abouelhoda M ; Alazami AM ; Goljan E ; Alyounes B ; Jaroudi D ; AlIssa A ; Alabdulrahman K ; Subhani S ; El-Kalioby M ; Faquih T ; Wakil SM ; Altassan NA ; Meyer BF ; Bohlega S | 2016Article
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Oliveira J, Auteur ; Goncalves A ; Taipa R ; Melo-Pires M ; Oliveira ME ; Costa JL ; Machado JC ; Medeiros E ; Coelho T ; Santos M ; Santos R ; Sousa M | 2016Article
Kuhn M, Auteur ; Glaser D ; Joshi PR ; Zierz S ; Wenninger S ; Schoser B ; Deschauer M | 2016Article
Reddy HM, Auteur ; Hamed SA ; Lek M ; Mitsuhashi S ; Estrella E ; Jones MD ; Mahoney LJ ; Duncan AR ; Cho K ; Macarthur DG ; Kunkel LM ; Kang PB | 2016Article
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Sgobbi de Souza PV, Auteur ; Vieira de Rezende Pinto WB ; de Rezende Batistella GN ; Dias RB ; Bulle Oliveira AS | 2016Article
Papadopoulos C, Auteur ; Panagopoulos G ; Kekou K ; Fardis V ; Kitsiou-Tzeli S ; Papadimas GK | 2016Comment in: Author's Reply: Myotonic dystrophy: The occurrence of early-onset cataract. [Neurol India. 2017]VLM
Des mutations d'un gène, appelé FAT1, viennent d'être identifiées chez des malades souffrant de FSHD mais n'ayant pas de diagnostic génétique. Un argument de plus en faveur de l'implication de FAT1 dans cette maladie. Focus : les causes génétiq[...]VLM
En novembre 2014, la réunion du Groupe de Réflexion et d'Action sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth a confirmé que, même si cette pathologie reste complexe, les approches thérapeutiques se multiplient. Essais dans la CMTVLM
Rapide, fiable et de moins en moins onéreux, le séquençage haut débit trouve peu à peu sa place dans les laboratoires de diagnostic en France. Forts de leur longue expérience, Martin Krahn et Marc Bartoli à Marseille commentent cette révolution [...]VLM
Soutenue de longue date par l'AFM-Téléthon, l'équipe d'Isabelle Marty à Grenoble étudie le relâchement du calcium dans les muscles, dont les défaillances sont à l'origine de la myopathie à cores centraux. Tour d'horizon de ces travaux qui ont a[...]Publication AFM
Le Zoom sur... la maladie de Charcot-Marie-Tooth est un document publié par l'AFM-Téléthon qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : Est-elle fréquente ?[...]Article
Uruha A ; Hayashi YK ; Oya Y ; Mori Yoshimura M ; Kanai M ; Murata M ; Kawamura M ; Ogata K ; Matsumura T ; Suzuki S ; Takahashi Y ; Kondo T ; Kawarabayashi T ; Ishii Y ; Kokubun N ; Yokoi S ; Yasuda R ; Kira JI ; Mitsuhashi S ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I | 2015Comment in: Pathology provides clarity in the next-generation sequencing era. Ravenscroft G. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 May;86(5):479-80.Article
Todd EJ, Auteur ; Yau KS ; Ong R ; Slee J ; McGillivray G ; Barnett CP ; Haliloglu G ; Talim B ; Akcoren Z ; Kariminejad A ; Cairns A ; Clarke NF ; Freckmann ML ; Romero NB ; Williams D ; Sewry CA ; Colley A ; Ryan MM ; Kiraly-Borri C ; Sivadorai P ; Allcock RJN ; Beeson D ; Maxwell S ; Davis MR ; Laing NG ; Ravenscroft G | 2015Article
Taglia A, Auteur ; Petillo R ; D'Ambrosio P ; Picillo E ; Torella A ; Orsini C ; Ergoli M ; Scutifero M ; Passamano L ; Palladino A ; Nigro G ; Politano L | 2015Article
Gorokhova S, Auteur ; Cerino M ; Mathieu Y ; Courrier S ; Desvignes JP ; Salgado D ; Beroud C ; Krahn M ; Bartoli M | 2015Article
Leturcq F, Auteur ; Tuffery-Giraud S | 2015Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) résultent de mutations dans le gène DMD codant pour une protéine du cytosquelette membranaire, la dystrophine. Ces dystrophinopathies sont transmises sur le mode récessif lié au c[...]Article
Coubes C, Auteur | 2015Le conseil génétique dans les dystrophinopathies permet de diagnostiquer les conductrices, évaluer les risques pour la descendance, discuter de différentes possibilités d’avoir un garçon non atteint : diagnostic prénatal, diagnostic préimplant[...]Article
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Classification des DMC - En fonction des protéines DMC liées aux protéines liées à la matrice extracellulaire DMC liées aux protéines impliquées dans le bon fonctionnement de l'alph[...]VLM
Longtemps méconnues et mal diagnostiquées, les dystrophies musculaires congénitales (DMC) bénéficient aujourd'hui d'avancées technologiques qui facilitent la recherche, comme en a témoigné le Groupe de réflexion et d'action DMC organisé par l'AF[...]VLM
Questions - Aujourd'hui, quels sont les moyens de communication du groupe d'interêt DMC ? - Voyez-vous une évolution dans les questions qui vous sont adressées ? - Quels sont vos prochains grands chantiers ? Contacter le groupe d'intérêt [...]Rapport institutionnel
07/10/2014Agence Biomédecine L’Agence de la biomédecine est une agence sanitaire créée par la loi de santé de 2004 afin de mener à bien des missions d’encadrement, d’accompagnement, d’évaluation et d’information dans le domaine du diagnostic et d[...]Article
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Pour mettre fin à l'errance diagnostique des familles, l'équipe de Judith Melki s'attache à identifier les anomalies génétiques impliquées dans les maladies rares du motoneurone, neurologiques et endocriniennes.Article
Hoyer H ; Braathen GJ ; Busk OL ; Holla OL ; Svendsen M ; Hilmarsen HT ; Strand L ; Skjelbred CF ; Russell MB | 2014Erratum in: Corrigendum to "Genetic Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease in a Population by Next-Generation Sequencing". Høyer H, Braathen GJ, Busk ØL, Holla ØL, Svendsen M, Hilmarsen HT, Strand L, Skjelbred CF, Russell MB. Biomed Res [...]Article
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Khoshbakht R ; Soltanzadeh A ; Zamani B ; Abdi S ; Gharagozli K ; Kahrizi K ; Nafissi S | 2014Reco PNDS
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Gaillard MC ; Roche S ; Dion C ; Tasmadjian A ; Bouget G ; Salort-Campana E ; Vovan C ; Chaix C ; Broucqsault N ; Morere J ; Puppo F ; Bartoli M ; Levy N ; Bernard R ; Attarian S ; Nguyen K ; Magdinier F | 2014Comment in: Epigenetic hypomethylation in FSHD: it's not what you inherit, it's whether it shows. Lunt PW, Figlewicz DA. Neurology. 2014 Aug 19;83(8):674-5.Article
Lunt PW ; Figlewicz DA | 2014Comment on: Differential DNA methylation of the D4Z4 repeat in patients with FSHD and asymptomatic carriers. Gaillard MC, Roche S, Dion C, Tasmadjian A, Bouget G, Salort-Campana E, Vovan C, Chaix C, Broucqsault N, Morere J, Puppo F, Bartoli[...]Article
Schreckenbach T ; Schröder JM ; Voit T ; Abicht A ; Neuen-Jacob E ; Roos A ; Bulst S ; Kuhl C ; Schulz JB ; Weis J ; Claeys KG | 2014Article
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Rivier F ; Meyer P, Auteur ; Walther-Louvie U, Auteur ; Mercier M, Auteur ; Echenne B, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2013Rapport institutionnel
VLM
Haquin B | 06/2013Le 3 Avril, quelque 70 représentants des métiers de la recherche, du diagnostic et de la prise en charge des maladies neuromusculaires étaient réunis à l'AFM-Téléthon en présence de représentants du ministère des Affaires sociales et de la Santé[...]VLM
04/2013Une équipe internationale, avec l'aide du groupe d'intérêt FSH de l'AFM, a identifié l'origine génétique de la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) de type 2. Ce travail ouvre la voie à un nouveau diagnostic.Publication AFM
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique, caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres, souvent associées à des pieds creux. Tous les modes [...]VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013Si médecins et chercheurs mettent autant d'ardeur à préciser un diagnostic génétique, ce n'est pas par simple soif de connaissances : voici 6 bonnes raisons d'établir un diagnostic précis. -Une meilleure prise en charge -Une meilleure connaissan[...]VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013Grâce aux puces à ADN et au séquençage haut débit, les chercheurs disposent de nouveaux outils rapides et fiables pour leur quête des anomalies génétiques à l'origine de maladies neuromusculaires. En cours de validation, ces technologies de poin[...]VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013Le diagnostic génétique nécessite la maîtrise de bien des technologies, mais surtout des hommes et des femmes pour lesquels l'activité ne se résume pas à cette technicité. En témoigne l'équipe du laboratoire de diagnostic génétique des maladies [...]Article
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Clemen CS ; Herrmann H ; Strelkov SV ; Schröder R | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ravenscroft G ; Miyatake S ; Lehtokari VL ; Todd EJ ; Vornanen P ; Yau KS ; Hayashi YK ; Miyake N ; Tsurusaki Y ; Doi H ; Saitsu H ; Osaka H ; Yamashita S ; Ohya T ; Sakamoto Y ; Koshimizu E ; Imamura S ; Yamashita M ; Ogata K ; Shiina M ; Bryson-Richardson RJ ; Vaz R ; Ceyhan O ; Brownstein CA ; Swanson LC ; Monnot S ; Romero NB ; Amthor H ; Kresoje N ; Sivadorai P ; Kiraly-Borri C ; Haliloglu G ; Talim B ; Orhan D ; Kale G ; Charles AK ; Fabian VA ; Davis MR ; Lammens M ; Sewry CA ; Manzur A ; Muntoni F ; Clarke NF ; North KN ; Bertini E ; Nevo Y ; Willichowski E ; Silberg IE ; Topaloglu H ; Beggs AH ; Allcock RJN ; Nishino I ; Wallgren-Pettersson C ; Matsumoto N ; Laing NG | 2013Article
van Rijsingen IA ; Nannenberg EA ; Arbustini E ; Elliott PM ; Mogensen J ; Hermans-van Ast JF ; van der Kooi AJ ; van Tintelen JP ; van den Berg MP ; Grasso M ; Serio A ; Jenkins S ; Rowland C ; Richard P ; Wilde AA ; Perrot A ; Pankuweit S ; Zwinderman AH ; Charron P ; Christiaans I ; Pinto YM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Laminopathies : inégalité hommes/femmes face aux complications cardiaques Les laminopathies représentent un groupe de maladies héréditaires phénotypiquement très hétérogène en rapport ave[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
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Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Rapport institutionnel
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2013Diapositives du Comité de suivi et de prospective du Plan National Maladies Rares 2011-2014, 19 mars 2013, ParisArticle
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Ben Ammar A, Auteur ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly AB ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | 2013Article
Rapport institutionnel
Ce rapport, issu d'un projet initié par European Academies Science Advisory Council (EASAC) et Federation of European Academies of Medicine (FEAM), étudie les implications personnelles, éthiques et réglementaires, dans les pays de l'Union Europé[...]VLM
Dupuy-Maury F | 03/2012Grâce aux nouvelles technologies d'analyse de l'ADN, le diagnostic des maladies neuromusculaires devrait s'accélérer sous peu. Une bonne nouvelle pour les 30 à 40% de malades toujours sans diagnostic génétique.Article
Murphy SM ; Laura M ; Fawcett K ; Pandraud A ; Liu YT ; Davidson GL ; Rossor AM ; Polke JM ; Castleman V ; Manji H ; Lunn MPT ; Bull K ; Ramdharry G ; Davis M ; Blake JC ; Houlden H ; Reilly MM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brioschi S ; Gualandi F ; Scotton C ; Armaroli A ; Bovolenta M ; Falzarano MS ; Sabatelli P ; Selvatici R ; D'Amico A ; Pane M ; Ricci G ; Siciliano G ; Tedeschi S ; Pini A ; Vercelli L ; Mercuri E ; Bertini E ; Merlini L ; Mongini T ; Ferlini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Vasli N, Auteur | 2012Les maladies neuromusculaires sont des maladies souvent très sévères et très handicapantes, et un fardeau pour les patients, leurs familles, ainsi que pour le système de santé. Le but de ce projet était de mettre au point et de valider une appro[...]Article
Jones TI ; Chen JCJ ; Rahimov F ; Homma S ; Arashiro P ; Beermann ML ; King OD ; Miller JB ; Kunkel LM ; Emerson CP, Jr. ; Wagner KR ; Jones PL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : DUX4 nécessaire mais pas suffisant pour induire la maladie La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de [...]Article
Blandin G ; Beroud C ; Labelle V ; Nguyen K ; Wein N ; Hamroun D ; Williams B ; Monnier N ; Rufibach LE ; Urtizberea JA ; Cau P ; Bartoli M ; Krahn M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Willer T ; Lee H ; Lommel M ; Yoshida-Moriguchi T ; Venzke D ; Cirak S ; Schachter H ; Vajsar J ; Voit T ; Muntoni F ; Loder AS ; Dobyns WB ; Winder TL ; Strahl S ; Mathews KD ; Nelson SF ; Moore SA ; Campbell KP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales : identification d’un nouveau gène en cause dans le syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale a[...]