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diagnostic génétiqueSynonyme(s)genetic diagnosis |
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Pitceathly RD ; Murphy SM ; Cottenie E ; Chalasani A ; Sweeney MG ; Woodward C ; Mudanohwo EE ; Hargreaves I ; Heales S ; Land J ; Holton JL ; Houlden H ; Blake J ; Champion M ; Flinter F ; Robb SA ; Page R ; Rose M ; Palace J ; Crowe C ; Longman C ; Lunn MP ; Rahman S ; Reilly MM ; Hanna MG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification de nouvelles mutations mitochondriales dans une forme axonale de la maladie Lors de travaux antérieurs, une équipe anglaise a mis en évidence[...]Article
Ciccolella M ; Catteruccia M ; Benedetti S ; Moroni I ; Uziel G ; Pantaleoni C ; Chiapparini L ; Bizzi A ; D'Amico A ; Fattori F ; Salsano ML ; Pastore A ; Tozzi G ; Piemonte F ; Bertini E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Palace J ; Lashley D ; Bailey S ; Jayawant S ; Carr AJ ; McConville J ; Robb S ; Beeson D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Syndrome du canal rapide : une forme rare mais invalidante de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) correspondent à un petit groupe de [...]Article
Lemmers RJLF ; O'Shea S ; Padberg GW ; Lunt PW ; van der Maarel SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Sarkozy A ; Deschauer M ; Carlier RY ; Schrank B ; Seeger J ; Walter MC ; Schoser B ; Reilich P ; Leturq F ; Radunovic A ; Behin A ; Laforet P ; Eymard B ; Schreiber H ; Hicks D ; Vaidya SS ; Glaser D ; Carlier PG ; Bushby K ; Lochmuller H ; Straub V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mouawia H ; Saker A ; Jais JP ; Benachi A ; Bussieres L ; Lacour B ; Bonnefont JP ; Frydman R ; Simpson JL ; Paterlini-Brechot P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : vers une amélioration du conseil génétique par la détection des cellules fœtales circulantes mutées ? Les amyotrophies spinales infantiles [...]Article
Attarian S ; Salort-Campana E ; Nguyen K ; Behin A ; Urtizberea JA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reco PNDS
Le présent document a pour objet de donner quelques informations générales sur la génétique et sur son influence sur notre santé, ainsi que des indications sur la façon d’aborder les tests génétiques.Article
Gevrey M | 10-12/2011L'équipe du Pr Shy a écrit un article sur la recherche de stratégies à mettre en place lors de l'identification du gène chez un patient CMT. L'article, en anglais, a été publié dans une revue scientifique de neurologie : Annals of Neurology (Vol[...]Article
S1.1 Introductory notes to Pompe disease and aims of the Meeting. Sampaolo S et al. S1.2 The pediatrician and the early onset Pompe disease. Fecarotta S and al. S1.3 Adult-onset Pompe disease. Di Iorio G and al. S1.4 Cardiovascular involvement i[...]Article
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Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Levy N | 06/2011Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
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Dubourg O ; Wanschitz J ; Maisonobe T ; Behin A ; Allenbach Y ; Herson S ; Benveniste O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Robert F, Auteur | 2011Sur le plan quantitatif, la CGH array permet de mettre en évidence environ 15% d'anomalies chromosomiques chez des patients présentant un retard mental et/ou des anomalies malformatives avec un caryotype normal. Sur le plan qualitatif, dans une [...]Article
Article
Papic L ; Fischer D ; Trajanoski S ; Höftberger R ; Fischer C ; Strobel T ; Schmidt WM ; Bittner RE ; Schabhüttl M ; Gruber K ; Pieber TR ; Janecke AR ; Auer Grumbach M | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Heron D ; Jacquette A ; Whalen S ; Angeard N ; Eymard B | 2011La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuro-musculaire autosomique dominante d'une grande variabilité phénotypique, liée à une expansion instable d'un triplet CTG dans la région 3' du gène DMPK L'instabilité méiotique de l'exp[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Mignard C ; Trommsdorff V ; Labarthe P ; Muszlak M ; Chamouine A | 2011INTRODUCTION : L'Ile française de Mayotte, située dans l'Océan Indien, entre Madagascar et l'Afrique est devenue département français depuis 2011, elle souffre d'un retard notable au point de vue des moyens et des droits sur le plan sanitaire. L[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Bost M ; Gervais-Bernard H ; Bouhour F ; Choumert A ; Ollagnon E ; Petiot P ; Gonnaud PM ; Lapras J ; Vial C ; Svahn J | 2011INTRODUCTION : La DM2 est une affection autosomique dominante liée à l'expansion CCTG dans l'intron 1 du gène ZNF9 (chromosome 3q21). OBJECTIF ET METHODE : Cette étude rétrospective, réalisée à partir de dossiers cliniques, recense les caractéri[...]Article
Salih MA ; Oystreck DT ; Al-Faky YH ; Kabiraj M ; Omer MIA ; Subahi EM ; Beeson D ; Abu Amero KK ; Bosley TM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Myotonic dystrophy type 2 (DM2) and related disorders Report of the 180th ENMC Workshop including guidelines on diagnostics and management (3-5 December 2010; Naarden, The Netherlands) ; Udd B ; Meola G ; Krahe R ; Wansink DG ; Bassez G ; Kress W ; Schoser B ; Moxley R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Le 180e séminaire organisé par l’ENMC a porté sur la dystrophie myotonique de type 2 En décembre 2010, s’est déroulé le 5e séminaire organisé par l’ENMC, à Naarden (Pays-Bas[...]Article
Bevilacqua JA, Auteur ; Monnier N ; Bitoun M ; Eymard B ; Ferreiro A ; Monges S ; Lubieniecki F ; Taratuto AL ; Laquerrière A ; Claeys KG ; Marty I ; Fardeau M ; Guicheney P ; Lunardi J ; Romero NB | 201101/02/2011 - Une myopathie congénitale inhabituelle liée à des mutations récessives dans le gène RYR1. Les myopathies congénitales liées à des mutations dans le gène RYR1 présentent des phénotypes histologiques très variés : cores centraux ou ex[...]Article
Allamand V ; Brinas L ; Richard P ; Stojkovic T ; Quijano Roy S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orphanet ; Laforet P ; Nicolino M | 12/2010Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.netPublication AFM
Les canalopathies musculaires sont des maladies génétiques rares. Il en existe deux grandes familles : les paralysies périodiques et les syndromes myotoniques non dystrophiques. Elles ont en commun d’être liées à des mutations de gènes qui coden[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire de Becker. Est-elle fréquente ? A quoi est-elle due ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment fait-on le diagnostic ? Co[...]Article
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Journée nationale organisée par l'AFM-Téléthon en partenariat avec le réseau des consultations spécialisées. Cette journée s'est déroulée le 25/09/2010 dans 23 villes de France. Thématique : Les progrès majeurs réalisés dans le champ des maladi[...]Article
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Klinge L ; Aboumousa A ; Eagle M ; Hudson J ; Sarkozy A ; Vita G ; Charlton R ; Roberts M ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brinas L ; Richard P ; Quijano Roy S ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Lacene E ; Makri S ; Ferreiro A ; Maugenre S ; Topaloglu H ; Haliloglu G ; Pénisson-Besnier I ; Jeannet PY ; Merlini L ; Navarro C ; Toutain A ; Chaigne D ; Desguerre I ; de Die-Smulders C ; Dunand M ; Echenne B ; Eymard B ; Kuntzer T ; Maincent K ; Mayer M ; Plessis G ; Rivier F ; Roelens F ; Stojkovic T ; Lia Taratuto A ; Lubieniecki F ; Monges S ; Tranchant C ; Viollet L ; Romero NB ; Estournet B ; Guicheney P ; Allamand V | 2010Livre
Ce livre est un ouvrage collectif sur les dystrophinopathies, qui sont les affections dégénératives du muscle squelettique secondaires à une carence en dystrophine. Les connaissances acquises depuis plus de 20 ans tant en biologie moléculaire du[...]Article
Colloque sans nom (link) ; Chen DH ; Raskind WH ; Parson WW ; Sonnen JA ; Vu T ; Zheng Y ; Matsushita M ; Wolff J ; Lipe H ; Bird TD | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
La "Maladie de Pompe, ou Glycogénose de type II" est éditée par l'Association Vaincre les maladies Lysosomales, dans sa collection "Les livrets de VML". L'objectif de cette collection est d'apporter des réponses aux questions que peuvent se pose[...]Reco PNDS
Rare disease research (RDR) represents a broad range of scientific investigations to establish knowledge on rare diseases (RD). Basic RDR involves the biochemical study of underlying pathophysiological mechanisms and their genetic and molecular [...]Article
Soltanzadeh P ; Friez MJ ; Dunn D ; von Niederhausern A ; Gurvich OL ; Swoboda KJ ; Sampson JB ; Pestronk A ; Connolly AM ; Florence JM ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Mendell JR ; Mathews KD ; Wong BL ; Sussman MD ; Zonana J ; Kovak K ; Gospe SM Jr ; Gappmaier E ; Taylor LE ; Howard MT ; Weiss RB ; Flanigan KM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Manifestations cliniques et génétique chez les femmes porteuses d'une mutation dans le gène DMD Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) ainsi que la [...]Article
Lupski JR ; Reid JG ; Gonzaga-Jauregui C ; Rio Deiros D ; Chen DCY ; Nazareth L ; Bainbridge M ; Dinh H ; Jing C ; Wheeler DA ; McGuire AL ; Zhang F ; Stankiewicz P ; Halperin JJ ; Yang C ; Gehman C ; Guo D ; Irikat RK ; Tom W ; Fantin NJ ; Muzny DM ; Gibbs RA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Brody : Est-elle fréquente ? A quoi est-elle due ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle [...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente les différentes étapes qui permettent aboutir au diagnostic de myopathie myofibrillaire. Il aborde aussi les aspects psychologiques et émotionnels liés à l'annonce d'un diagnostic de myopathie myo[...]Article
Durr A ; Gargiulo M | 09/2009Alexandra Dürr, neurogénéticienne à la Pitié-Salpêtrière et Marcela Gargiulo, psychologue clinicienne à l'Institut de Myologie, expliquent qu'il est difficile pour les personnes issues de familles touchées par une maladie génétique, d'aller se f[...]Publication AFM
Urtizberea JA, Auteur ; Boucharef W, Validateur ; Frischmann M, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Toutain A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2009Ce document publié par l'AFM-Téléthon, présente les différentes étapes qui permettent d'aboutir au diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne. Il aborde aussi les aspects psychologiques et émotionnels liés à l'annonce d'un diagnostic de la [...]Article
Article
Flanigan KM ; Dunn DM ; von Niederhausern A ; Soltanzadeh P ; Gappmaier E ; Howard MT ; Sampson JB ; Mendell JR ; Wall C ; King WM ; Pestronk A ; Florence JM ; Connolly AM ; Mathews KD ; Stephan CM ; Laubenthal KS ; Wong BL ; Morehart PJ ; Meyer A ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Day JW ; Dalton JC ; Margolis MK ; Hinton VJ ; The United Dystrophinopathy Project Consortium ; Weiss RB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Analyse des mutations associées à la myopathie de Duchenne: l’apport du séquençage La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant.[...]Article
Hausmanowa-Petrusewicz I ; Madej-Pilarczyk A ; Marchel M ; Opolski G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Gueneau L | 2009La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD) est une maladie rare qui associe une atteinte musculaire rétractile à une atteinte cardiaque fréquemment responsable de mort subite. Cette affection peut être de transmission récessive liée à l'X [...]Livre
"Pourquoi moi ?" Sentiments d'incrédulité, d'injustice de révolte et de culpabilité submergent celui qui vient d'apprendre que sa maladie ou celle d'un proche est d'origine génétique. Marcela Gargiulo accompagne depuis vingt ans les familles dan[...]Publication AFM
La dystrophie myotonique de type 2 (ou myopathie proximale, dite PROMM) est une maladie neuromusculaire rare due à une anomalie génétique située sur le chromosome 3. Elle touche surtout les muscles mais d’autres organes peuvent être atteints (cœ[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Parmi, les amyotrophies spinales infantiles, une forme très particulière et très rare, touche les muscles des extrémités (forme distale) et s'accompagne, à un âge très précoce, d'une paralysie du diaphragme. Autre[...]Article
Kaindl AM ; Guenther UP ; Rudnik Schoneborn S ; Varon R ; Zerres K ; Gressens P ; Schuelke M ; Hübner C ; von Au K | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Parmi, les amyotrophies spinales infantiles, une forme très particulière et très rare, touche les muscles des extrémités (forme distale) et s'accompagne, à un âge très précoce, d'une paralysi[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les alp[...]Publication AFM
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce document a pour but de présenter une information générale sur les dystrophies musc[...]Article
Bourgeois C | 05/2008Pour connaître les coordonnées des consultations de génétique dans votre région, vous pouvez consulter le portail euroréen des maladies rares et des médicaments orphelins : Site Orphanet Vous pouvez aussi contacter Maladies Rares Info S[...]Article
Kaplan FS ; Xu M ; Glaser DL ; Collins F ; Connor M ; Kitterman J ; Sillence D ; Zackai E ; Ravitsky V ; Zasloff MA ; Ganguly A ; Shore EM | 05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/07/2008 - Un dépistage plus précoce de la myosite ossifiante utile pour prévenir les complications ? La myosite ossifiante ou fibrodysplasie osseuse progressive (FOP) est une affectio[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les dystrophies musculaires congénitales (DMC). Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec votre équip[...]Article
Goicoechea M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Jacquemont S ; Lobrinus JA ; Jeannet PY ; Strober J ; Testard H ; Pena-Segura JL ; Romero NB ; Streichenberger N ; Bernard R ; Saenz A ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Lopez de Munain A | 2008Eosinophilic myositis constitutes a rare pathological entity characterized by eosinophilic infiltration of skeletal muscles, usually associated with parasite infections, systemic disorders, or the intake of drugs or L-tryptophan. The exclusion o[...]Article
Guglieri M ; Magri F ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Morandi L ; Rodolico C ; Cagliani R ; Mora M ; Fortunato F ; Bordoni A ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Pagliarani S ; Lucchiari S ; Salani S ; Zecca C ; Lamperti C ; Ronchi E ; Aguennouz M ; Ciscato P ; Blasi CD ; Ruggieri A ; Moroni I ; Turconi A ; Toscano A ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Corrélations génotype-phénotype dans les myopathies des ceintures : à propos d’une grande cohorte de patients italiens Les myopathies des ceintures (ou LGMD, pour limb girdle[...]Article
Kruse B ; Wohrle D ; Steinbach P ; Gal A | 2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 04/08/2008 - Description du premier cas de forme précoce de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) : à propos d’une observation allemande La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) ou myopathie p[...]Article
Wong LJC ; Naviaux RK ; Brunetti-Pierri N ; Zhang Q ; Schmitt ES ; Truong C ; Milone M ; Cohen BH ; Wical B ; Ganesh J ; Basinger AA ; Burton BK ; Swoboda K ; Gilbert DL ; Vanderver A ; Saneto RP ; Maranda B ; Arnold G ; Abdenur JE ; Waters PJ ; Copeland WC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Benhassine T ; Hamadouche T ; Assami S ; Makri S ; Chaouch M ; Tazir M | 2008Proximal spinal muscular atrophy (SMA) are a group of motor neuropathies characterized by the degeneration of spinal montoneurons leading to muscular paralysis with muscular atrophy. They are the second most fatal autosomal recessive disease, wi[...]Livre
Vous pouvez consulter les "temps forts" du congrès et les posters sur le site de de Myology 2008Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Ce rapport comporte 4 parties : - Assistance médicale à la procréation - Diagnostic génétique post-natal - Diagnostic prénatalArticle
Delmont E ; Sacconi S ; Berge-Lefranc JL ; Aquaron R ; Butori C ; Desnuelle C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pêcheux C ; Krahn M ; Chapon F ; Beroud C ; Drouin-Garraud V ; Laforet P ; Romero NB ; Pénisson-Besnier I ; Bernard R ; Urtizberea JA ; Leturcq F | 2008Mutations in the gene encoding calpain-3 (CAPN3) cause autosomal recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2A (LGMD2A) and idiopathic Eosinophilic Myositis. Accurate diagnosis and genetic counselling is based on the identification of disease[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur le syndrome de Kennedy. Le syndrome de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie neuromusculaire rare. Il se transmet selon un mode récessif li[...]Publication AFM
Les 14 et 15 novembre derniers, plus de 100 participants, cliniciens et chercheurs, se sont réunis à Marseille aux Jardins du Pharo, pour les Vèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie associées, cette année, aux Journées de [...]Article
Koul R ; Al Futaisi A ; Chacko A ; Rao V ; Simsek M ; Muralitharan S ; Ganguly SS ; Bayoumi R | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lucchiari S ; Santoro D ; Pagliarani S ; Comi GP | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire, d'origine génétique qui se transmet selon un mode autosomiqu[...]Article
Article
Thomas NST ; Wiseman K ; Spurlock G ; MacDonald M ; Ustek D ; Upadhyaya M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Une multiplicité de textes encadre, souvent de façon différente suivant les situations, les modalités de délivrance de l'information et la recherche du consentement aux soins concernant les patients vulnérables. Les personnes vulnérables, leur e[...]Livre
Identification de l'ADN, développement du génie génétique, isolement de maladies graves, décodage du génome humain : la génétique a ouvert d'immenses espoirs pour notre santé. Les thérapies géniques seraient-elles un mirage scientifique ? Bertra[...]Article
Vèmes journées annuelles de la SFM (14-15 novembre 2007; Marseille) | Institut de Myologie AIM | 2007Les 14 et 15 novembre derniers, plus de 100 participants, cliniciens et chercheurs, se sont réunis à Marseille aux Jardins du Pharo, pour les Vèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie associées, cette année, aux Journées de Pa[...]Article
Abstracts en français et en anglais.Livre
Livre
Article
Livre
Brun D, Directeur de publication ; Benslama F ; Frischmann M ; Gargiulo M ; Munnich A ; Thalabard JC ; Vanier A | Etudes freudiennes | 01/2006De tous les prolongements qu'appela le précédent colloque Violence de l'annonce, violence du dire, c'est sur la question des Devenirs de l'annonce que doit désormais se porter la réflexion. Car les étapes, même prometteuses, qui font suite à une[...]Article
Livre
Cabrol B ; Haddad J ; Akoury Dirani L ; Auvin S ; Carrelet P ; Charollais A ; Collignon P ; Cruisset JM ; Langue J ; Larroque B ; Mancini J ; Marret S ; Marti I ; Martin-Lebrun E ; Mermet MA ; Pernes P ; Pinachyan K ; Roman S ; Saulus G ; Soudrie B ; Triglia JM ; Urtizberea JA ; Vallée L ; Vanhulle C | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 2006Cet ouvrage aborde les aspects sociaux et médicaux du handicap de l'enfant sous un angle novateur : les différents types de classification, l'épidémiologie, les étiologies et l'approche théorique et clinique du polyhandicap, les séquelles de la [...]Multimédia
Ce DVD montre tous les aspects de la maladie de Pompe, du côté du malade comme de celui du médecin : témoignages de patients sur leur vie quotidienne, explications sur l'origine de la maladie, interviews de médecins sur le traitement . Le sous t[...]Livre
Cette monographie, éditée par l'AFM, rassemble les connaissances scientifiques, médicales et psychosociales sur les amyotrophies spinales proximales. Elle s'adresse à tous les professionnels médicaux et paramédicaux qui font le diagnostic, soign[...]Livre
Article
Goto K ; Nishino I ; Hayashi YK | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/05/2006 - FSH : nouvelle méthode de diagnostic fiable et plus rapide. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), d[...]Article
Kang PB ; Krishnamoorthy KS ; Jones RM ; Shapiro FD ; Darras BT | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Leclerc A ; Ehrenberg A ; Ravaud JF ; Ville I ; Godard O ; Lenoir D ; Polton D ; Tanti-Hardouin N ; Barnay T ; Ulmann P ; Le Pen C ; Carricaburu ; Mathieu B ; Pellet R ; Ferréol G ; Majnoni d'Intignano B | Paris : Documentation française | 03/2005Article
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bernard R ; Pêcheux C ; Pouget J ; Hammouda EH ; Urtizberea JA | 2005Communication n° 522 Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) is a recessive autosomal disorder which has been related in 2001 to mutations in the GNE gene. Clinically, the disorder is slowly progressive, with adult onset and is characterized b[...]Rapport institutionnel
Publication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : Une corrélation a été mise en évidence entre le taux de calpaïne 3 (CAPN 3) et la probabilité d'être atteint d'une dystrophie musculaire des ceintures de type 2A (LGMD2A) par une équipe italienne. Quand le [...]Article
Sallinen R ; Vihola A ; Bachinski LL ; Huoponen K ; Haapasalo H ; Hackman P ; Zhang S ; Sirito M ; Kalimo H ; Meola G ; Horelli-Kuitunen N ; Wessman M ; Krahe R ; Udd B | 04/2004Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Le tableau clinique de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et celui de la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) présentent des similitudes, d'où l'intérêt du diagnostic moléculaire. La méthode existant[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : La présence d'une hypotonie chez le nouveau-né ou le nourrisson évoque des pathologies diverses. Dans un premier temps, une analyse détaillée des périodes prénatale, néonatale et périnatale ainsi qu'un exam[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muntoni F ; Brockington M ; Torelli S ; Brown SC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yan J ; Feng J ; Buzin CH ; Scaringe W ; Liu Q ; Mendell JR ; den Dunnen JT ; Sommer SS | 2004Article
Clermont O ; Burlet P ; Bénit P ; Chanterau D ; Saugier-Veber P ; Munnich A ; Cusin V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cette nouvelle édition fait le point sur les avancées de la myologie depuis 10 ans. Cet ouvrage est organisé en 2 volumes, comprenant 3 parties. Les chapitres de la première partie (1 à 24) ont pour thème le développement, la différentiation et [...]Livre
Cette nouvelle édition fait le point sur les avancées de la myologie depuis 10 ans. Cet ouvrage est organisé en 2 volumes, comprenant 3 parties. Les chapitres de la première partie (1 à 24) ont pour thème le développement, la différentiation et [...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Un colloque sur les amyotrophies spinales, organisé par l'AFM, s'est tenu les 16 et 17 mai 2003 au Génocentre d'Evry. Ce colloque a fait le point sur les dernières avancées dans cette maladie. Ont été abord[...]Livre
Colloque Amyotrophies spinales : ensemble, franchissons une nouvelle Frontière (16-17 mai 2003; Evry) ; AFM-Téléthon | AFM-TELETHON | 2003Document Français Anglais Document joint : B-2116 (b) : Chemins de vie avec une amyotrophie spinaleArticle
Livre
" Diagnostic prénatal : pratiques et enjeux " reprend l'histoire du diagnostic prénatal (DPN) en France avant de commenter les pratiques actuelles et d'évoquer les perspectives d'avenir. Coordonné par Marc Dommergues, Ségolène Aymé, Paul Janiaud[...]Thèse/Mémoire
Momon B, Auteur | 2003Grâce aux progrès génétiques et nosologiques, le diagnostic d'une maladie héréditaire dans une famille peut être révélé ou modifié tardivement. Ce mémoire traite d'une famille atteinte d'une maladie de Stickler et dont l'un des membres souffre [...]Livre
Dans cette troisième édition de la monographie sur la dystrophie de Duchenne, Pr Emery s'est associé avec F. Muntoni, professeur de neurologie pédiatrique pour couvrir tous les aspects de maladie : la clinique, la confirmation du diagnostic ains[...]Article
Article
Article
Mazzei R ; Conforti FL ; Muglia M ; Sprovieri T ; Patitucci AM ; Magariello A ; Gabriele AL ; Quattrone A | 2003Livre
Cette 4ème édition "Repères" met en perspective les connaissances scientifiques et médicales en regard des questions éthiques, de santé publique, et d'économie, et donne la parole à plusieurs scientifiques afin qu'ils expriment leur point de vue[...]Article
Coulon-Strumeyer C ; Hervé C ; Malzac P ; Tsatsaris V ; Naruse G ; Lecomte C ; Mochel F ; Toer S ; Jaulhac-Sentenero D ; Bagros H | 10/2002Articles faisant partie du dossier : - Et si demain pouvait être autrement... - Les limites éthiques et déontologiques de la génétique - Les tests génétiques en pédiatrie - Le diagnostic anténatal - Diagnostic prénatal des maladies par expansion[...]Article
Vielhaber S ; Jakubiczka S ; Schröder JM ; Sailer M ; Feistner H ; Heinze HJ ; Wieacker P ; Bettecken T | 04/2002Article
Livre
Livre
Ce livre s'adresse à un large public d'étudiants en sciences et en médecine, de généticiens, de biologistes. Il décrit les bases de la génétique de façon attrayante et claire grâce à 194 planches de couleur. Après avoir décrit les bases prélimin[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : L'attitude diagnostique devant un déficit de la ceinture pelvienne a été un des thèmes des " journées de neurologie de langue française " (1) qui se sont déroulées à Tours du 2 au 6 avril 2002. Un déficit m[...]Livre
Bertorini TE ; Barkhaus PE ; Ciafaloni E ; Dubrovsky AL ; Gorospe JR ; Graves A ; Griffin JW ; Halford H ; Hoffman EP ; Horner LH ; Kaufmann H ; Kimura J ; Lodi R ; Lomen-Hoerth C ; Luciano CA ; Maselli RA ; Massey JM ; Menkes DL ; Naini A ; Nandedkar SD ; Narayanaswami P ; Sin JO ; O'Toole ML ; Senthilkumar K ; Shanske S ; Stalberg E ; Taivassalo T ; Trontelj JV ; Verdugo RJ ; Wang AK | New York : Butterword-Heinemann | 2002Article
Livre
Article
Mendell JR ; Buzin CH ; Feng J ; Yan J ; Serrano C ; Sangani DS ; Wall C ; Prior TW ; Sommer SS | 08/2001Livre
La Mission Handicaps et l'Espace éthique de l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris poursuivent depuis plusieurs années une recherche consacrée aux modalités de l'annonce du handicap. Chaque année depuis 1999, des colloques pluridisciplinaires[...]Livre
Barataud B | Paris : Ed. des Journaux officiels | Avis et rapports du conseil économique et social | 20013 à 4 millions de personnes seraient atteintes, en France, d'une maladie dite "rare". Si les progrès de la génétique ont permis des avancées remarquables, ces personnes continuent de vivre largement en marge de notre système de santé. Errance di[...]Article
Siciliano G ; Manca ML ; Gennarelli M ; Angelini C ; Rocchi A ; Iudice A ; Miorin M ; Mostacciuolo ML | 2001Article
Gregersen N ; Andresen BS ; Corydon MJ ; Corydon TJ ; Olsen RKJ ; Bolund L ; Bross P | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Fardeau M, Auteur ; Gillis JM ; Lebacq J ; Urtizberea JA ; Heron D ; Schwartz K ; Rustin P ; von Kleist-Retzow JC ; Chantrel-Groussard K ; Sidi D ; Munnich A ; Rotig A ; Marini J-F | 24/03/2000Editorial Histoire de la myologie Différenciation musculaire Biologie moléculaire Mort subite Ataxie de Friedreich Vieillissement musculaire Le muscle du sportifLivre
CMT International UK 2000Edité par l'association anglaise CMT International, ce livre a été écrit pour aider les personnes atteintes de CMT, les aidants et les professionnels de santé. Après un aperçu des causes et symptômes de la maladie, il donne des conseils pratique[...]Livre
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Sorimachi H ; Ono Y ; Suzuki K | 2000Cet article est un chapitre du livre de Elce JS "Calpain Methods and Protocols". Methods in Molecular Biology, Humana Press, Vol. 144 (2000).Thèse/Mémoire
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Tuffery-Giraud S ; Chambert S ; Demaille J ; Claustres M | 1999Les mutations ponctuelles responsables de l'arrêt prématuré de la synthèse de la dystrophine concernent 40% des dystrophies musculaires de Duchenne (DMD). Elles sont habituellement difficiles à mettre en évidence dans le gène de la dystrophine p[...]Livre
Aux côtés de la mucoviscidose, de l'hémochromatose ou de la trisomie 21, il existe bien d'autres maladies génétiques. L'hypertension artérielle, le diabète sucré ou l'asthme peuvent avoir une forte composante génétique. L'auteur fait état de ces[...]Livre
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Actes de la cinquième session du CIB : Le Volume I comporte le rapport, les discours prononcés et la liste des participants. Le Volume II, multilingue, comporte l’ensemble des contributions portant sur le thème « Ethique et médecine préventive[...]Livre
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
Rosenberg C ; Navajas L ; Vagenas DF ; Bakker E ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Takata RI ; van Ommen GJB ; Zatz M ; den Dunnen JT | 1998Thèse/Mémoire
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Brice A | 10/1997Après l’identification des gènes impliqués dans la dystrophie myotonique de Steinert et les neuropathies périphériques héréditaires myéliniques et son application (diagnostic génétique direct), les (neuro)biologistes s’attachent à l’étude des co[...]Article
van Essen AJ ; Kneppers ALJ ; van der Hout A ; Scheffer H ; Ginjaar IB ; Kate LP ; van Ommen GJB ; Buys CHCM ; Bakker E | 10/1997(B36) A-10146 2401 Les auteurs dressent l’inventaire des méthodes permettant de détecter les grandes mais aussi les petites mutations, chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker et chez les femmes transmettrices[...]Article
Wulff K ; Ebener U ; Wehnert CS ; Ward PA ; Reuner U ; Hiebsch W ; Herrmann FH ; Wehnert M | 09/1997Les auteurs démontrent ici une méthode fiable de diagnostic moléculaire direct de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss. La méthode repose sur la mise en évidence, par électrophorèse sur gel dénaturant , d’hétéroduplex(1). Le gel dénaturant [...]Article
Hogan K | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract A l'occasion de l'identification d'un second locus de susceptibilité, un éditorialiste propose une brève synthèse sur l'hyperthermie maligne : historique, description du phénotype, test de co[...]Article
Fortina P ; Cheng J ; Shoffner MA ; Surrey S ; Hitchcock WM ; Kricka LJ ; Wilding P | 1997L’utilisation de l’électrophorèse capillaire offre de nombreux avantages pour les analyses d’acide nucléique : analyse rapide, automatisation, haute résolution, résultats qualitatifs et quantitatifs et moindre consommation des échantillons et de[...]