Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique médicale > conseil génétique > diagnostic génétique
diagnostic génétiqueSynonyme(s)genetic diagnosis |
Documents disponibles dans cette catégorie (666)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Livre
Article
Thèse/Mémoire
Letaief F, Auteur | 1979... Nous étudierons dans la première partie de ce travail l'historique des neuropathies périphériques héréditaires motrices et sensitives, et nous suivrons l'évolution des idées depuis l'apparition du concept d'atrophie musculaire progressive au[...]Site internet
Clinvar est une ressource publique développé par le NIH Center for Biotechnology Information qui contient l'information sur les mutations génétiques des maladies rares provenant de douzaines de bases de données. Cet outil peut être utile aux méd[...]Multimédia
En collaboration avec la Fédération Hospitalo-Universitaire FHU-TRANSLAD, la filière AnDDI-Rares a élaboré le film pour expliquer l’évolution de la génétique avec la mise en place des nouvelles technologies (hybridation génomique comparative et [...]Article
Des études de liaison menées dans 6 familles atteintes de myopathie distale type Welander (autosomique dominante et d'apparition tardive) ont permis d'exclure tant le locus de la myopathie de Miyoshi (sur le chromosome 2) que celui décrit en 199[...]Article
Site internet
OPTIMISTIC is a collaboration between researchers and doctors from the Netherlands, Germany, France and the United Kingdom. OPTIMISTIC aims to improve clinical practice and standards of care for patients with DM1 internationally. DM1 is a comple[...]Article
Reco PNDS
Les syndromes avec anomalies du développement regroupent des pathologies hétérogènes cliniquement, majoritairement d’origine génétique. Malgré la combinaison d’approches clinico-biologiques, plus de la moitié des familles restait sans diagnosti[...]