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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique médicale > conseil génétique > diagnostic génétique
diagnostic génétiqueSynonyme(s)genetic diagnosis |
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Willer T ; Lee H ; Lommel M ; Yoshida-Moriguchi T ; Venzke D ; Cirak S ; Schachter H ; Vajsar J ; Voit T ; Muntoni F ; Loder AS ; Dobyns WB ; Winder TL ; Strahl S ; Mathews KD ; Nelson SF ; Moore SA ; Campbell KP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales : identification d’un nouveau gène en cause dans le syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale a[...]Article
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Ciccolella M ; Catteruccia M ; Benedetti S ; Moroni I ; Uziel G ; Pantaleoni C ; Chiapparini L ; Bizzi A ; D'Amico A ; Fattori F ; Salsano ML ; Pastore A ; Tozzi G ; Piemonte F ; Bertini E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Palace J ; Lashley D ; Bailey S ; Jayawant S ; Carr AJ ; McConville J ; Robb S ; Beeson D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Syndrome du canal rapide : une forme rare mais invalidante de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) correspondent à un petit groupe de [...]Article
Lemmers RJLF ; O'Shea S ; Padberg GW ; Lunt PW ; van der Maarel SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sarkozy A ; Deschauer M ; Carlier RY ; Schrank B ; Seeger J ; Walter MC ; Schoser B ; Reilich P ; Leturq F ; Radunovic A ; Behin A ; Laforet P ; Eymard B ; Schreiber H ; Hicks D ; Vaidya SS ; Glaser D ; Carlier PG ; Bushby K ; Lochmuller H ; Straub V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mouawia H ; Saker A ; Jais JP ; Benachi A ; Bussieres L ; Lacour B ; Bonnefont JP ; Frydman R ; Simpson JL ; Paterlini-Brechot P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : vers une amélioration du conseil génétique par la détection des cellules fœtales circulantes mutées ? Les amyotrophies spinales infantiles [...]Article
Attarian S ; Salort-Campana E ; Nguyen K ; Behin A ; Urtizberea JA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reco PNDS
Le présent document a pour objet de donner quelques informations générales sur la génétique et sur son influence sur notre santé, ainsi que des indications sur la façon d’aborder les tests génétiques.Article
Gevrey M | 10-12/2011L'équipe du Pr Shy a écrit un article sur la recherche de stratégies à mettre en place lors de l'identification du gène chez un patient CMT. L'article, en anglais, a été publié dans une revue scientifique de neurologie : Annals of Neurology (Vol[...]Article
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Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Levy N | 06/2011Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
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Dubourg O ; Wanschitz J ; Maisonobe T ; Behin A ; Allenbach Y ; Herson S ; Benveniste O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Robert F, Auteur | 2011Sur le plan quantitatif, la CGH array permet de mettre en évidence environ 15% d'anomalies chromosomiques chez des patients présentant un retard mental et/ou des anomalies malformatives avec un caryotype normal. Sur le plan qualitatif, dans une [...]Article
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Papic L ; Fischer D ; Trajanoski S ; Höftberger R ; Fischer C ; Strobel T ; Schmidt WM ; Bittner RE ; Schabhüttl M ; Gruber K ; Pieber TR ; Janecke AR ; Auer Grumbach M | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Heron D ; Jacquette A ; Whalen S ; Angeard N ; Eymard B | 2011La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuro-musculaire autosomique dominante d'une grande variabilité phénotypique, liée à une expansion instable d'un triplet CTG dans la région 3' du gène DMPK L'instabilité méiotique de l'exp[...]