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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique médicale > conseil génétique > diagnostic génétique
diagnostic génétiqueSynonyme(s)genetic diagnosis |
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Pitceathly RD ; Murphy SM ; Cottenie E ; Chalasani A ; Sweeney MG ; Woodward C ; Mudanohwo EE ; Hargreaves I ; Heales S ; Land J ; Holton JL ; Houlden H ; Blake J ; Champion M ; Flinter F ; Robb SA ; Page R ; Rose M ; Palace J ; Crowe C ; Longman C ; Lunn MP ; Rahman S ; Reilly MM ; Hanna MG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification de nouvelles mutations mitochondriales dans une forme axonale de la maladie Lors de travaux antérieurs, une équipe anglaise a mis en évidence[...]Article
Ciccolella M ; Catteruccia M ; Benedetti S ; Moroni I ; Uziel G ; Pantaleoni C ; Chiapparini L ; Bizzi A ; D'Amico A ; Fattori F ; Salsano ML ; Pastore A ; Tozzi G ; Piemonte F ; Bertini E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Palace J ; Lashley D ; Bailey S ; Jayawant S ; Carr AJ ; McConville J ; Robb S ; Beeson D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Syndrome du canal rapide : une forme rare mais invalidante de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) correspondent à un petit groupe de [...]Article
Lemmers RJLF ; O'Shea S ; Padberg GW ; Lunt PW ; van der Maarel SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sarkozy A ; Deschauer M ; Carlier RY ; Schrank B ; Seeger J ; Walter MC ; Schoser B ; Reilich P ; Leturq F ; Radunovic A ; Behin A ; Laforet P ; Eymard B ; Schreiber H ; Hicks D ; Vaidya SS ; Glaser D ; Carlier PG ; Bushby K ; Lochmuller H ; Straub V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mouawia H ; Saker A ; Jais JP ; Benachi A ; Bussieres L ; Lacour B ; Bonnefont JP ; Frydman R ; Simpson JL ; Paterlini-Brechot P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : vers une amélioration du conseil génétique par la détection des cellules fœtales circulantes mutées ? Les amyotrophies spinales infantiles [...]Article
Attarian S ; Salort-Campana E ; Nguyen K ; Behin A ; Urtizberea JA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Le présent document a pour objet de donner quelques informations générales sur la génétique et sur son influence sur notre santé, ainsi que des indications sur la façon d’aborder les tests génétiques.Article
Gevrey M | 10-12/2011L'équipe du Pr Shy a écrit un article sur la recherche de stratégies à mettre en place lors de l'identification du gène chez un patient CMT. L'article, en anglais, a été publié dans une revue scientifique de neurologie : Annals of Neurology (Vol[...]Article
S1.1 Introductory notes to Pompe disease and aims of the Meeting. Sampaolo S et al. S1.2 The pediatrician and the early onset Pompe disease. Fecarotta S and al. S1.3 Adult-onset Pompe disease. Di Iorio G and al. S1.4 Cardiovascular involvement i[...]Article
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Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Levy N | 06/2011Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
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Dubourg O ; Wanschitz J ; Maisonobe T ; Behin A ; Allenbach Y ; Herson S ; Benveniste O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Robert F, Auteur | 2011Sur le plan quantitatif, la CGH array permet de mettre en évidence environ 15% d'anomalies chromosomiques chez des patients présentant un retard mental et/ou des anomalies malformatives avec un caryotype normal. Sur le plan qualitatif, dans une [...]Article
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Papic L ; Fischer D ; Trajanoski S ; Höftberger R ; Fischer C ; Strobel T ; Schmidt WM ; Bittner RE ; Schabhüttl M ; Gruber K ; Pieber TR ; Janecke AR ; Auer Grumbach M | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Heron D ; Jacquette A ; Whalen S ; Angeard N ; Eymard B | 2011La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuro-musculaire autosomique dominante d'une grande variabilité phénotypique, liée à une expansion instable d'un triplet CTG dans la région 3' du gène DMPK L'instabilité méiotique de l'exp[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Mignard C ; Trommsdorff V ; Labarthe P ; Muszlak M ; Chamouine A | 2011INTRODUCTION : L'Ile française de Mayotte, située dans l'Océan Indien, entre Madagascar et l'Afrique est devenue département français depuis 2011, elle souffre d'un retard notable au point de vue des moyens et des droits sur le plan sanitaire. L[...]