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diagnostic génétiqueSynonyme(s)genetic diagnosis |
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Publication AFM
Texte intégral de l'article : L'attitude diagnostique devant un déficit de la ceinture pelvienne a été un des thèmes des " journées de neurologie de langue française " (1) qui se sont déroulées à Tours du 2 au 6 avril 2002. Un déficit m[...]Livre
Bertorini TE ; Barkhaus PE ; Ciafaloni E ; Dubrovsky AL ; Gorospe JR ; Graves A ; Griffin JW ; Halford H ; Hoffman EP ; Horner LH ; Kaufmann H ; Kimura J ; Lodi R ; Lomen-Hoerth C ; Luciano CA ; Maselli RA ; Massey JM ; Menkes DL ; Naini A ; Nandedkar SD ; Narayanaswami P ; Sin JO ; O'Toole ML ; Senthilkumar K ; Shanske S ; Stalberg E ; Taivassalo T ; Trontelj JV ; Verdugo RJ ; Wang AK | New York : Butterword-Heinemann | 2002Article
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Mendell JR ; Buzin CH ; Feng J ; Yan J ; Serrano C ; Sangani DS ; Wall C ; Prior TW ; Sommer SS | 08/2001Livre
La Mission Handicaps et l'Espace éthique de l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris poursuivent depuis plusieurs années une recherche consacrée aux modalités de l'annonce du handicap. Chaque année depuis 1999, des colloques pluridisciplinaires[...]Livre
Barataud B | Paris : Ed. des Journaux officiels | Avis et rapports du conseil économique et social | 20013 à 4 millions de personnes seraient atteintes, en France, d'une maladie dite "rare". Si les progrès de la génétique ont permis des avancées remarquables, ces personnes continuent de vivre largement en marge de notre système de santé. Errance di[...]Article
Siciliano G ; Manca ML ; Gennarelli M ; Angelini C ; Rocchi A ; Iudice A ; Miorin M ; Mostacciuolo ML | 2001Article
Gregersen N ; Andresen BS ; Corydon MJ ; Corydon TJ ; Olsen RKJ ; Bolund L ; Bross P | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Fardeau M, Auteur ; Gillis JM ; Lebacq J ; Urtizberea JA ; Heron D ; Schwartz K ; Rustin P ; von Kleist-Retzow JC ; Chantrel-Groussard K ; Sidi D ; Munnich A ; Rotig A ; Marini J-F | 24/03/2000Editorial Histoire de la myologie Différenciation musculaire Biologie moléculaire Mort subite Ataxie de Friedreich Vieillissement musculaire Le muscle du sportifLivre
CMT International UK 2000Edité par l'association anglaise CMT International, ce livre a été écrit pour aider les personnes atteintes de CMT, les aidants et les professionnels de santé. Après un aperçu des causes et symptômes de la maladie, il donne des conseils pratique[...]Livre
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Sorimachi H ; Ono Y ; Suzuki K | 2000Cet article est un chapitre du livre de Elce JS "Calpain Methods and Protocols". Methods in Molecular Biology, Humana Press, Vol. 144 (2000).Thèse/Mémoire
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Tuffery-Giraud S ; Chambert S ; Demaille J ; Claustres M | 1999Les mutations ponctuelles responsables de l'arrêt prématuré de la synthèse de la dystrophine concernent 40% des dystrophies musculaires de Duchenne (DMD). Elles sont habituellement difficiles à mettre en évidence dans le gène de la dystrophine p[...]Livre
Aux côtés de la mucoviscidose, de l'hémochromatose ou de la trisomie 21, il existe bien d'autres maladies génétiques. L'hypertension artérielle, le diabète sucré ou l'asthme peuvent avoir une forte composante génétique. L'auteur fait état de ces[...]Livre
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Actes de la cinquième session du CIB : Le Volume I comporte le rapport, les discours prononcés et la liste des participants. Le Volume II, multilingue, comporte l’ensemble des contributions portant sur le thème « Ethique et médecine préventive[...]Livre
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
Rosenberg C ; Navajas L ; Vagenas DF ; Bakker E ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Takata RI ; van Ommen GJB ; Zatz M ; den Dunnen JT | 1998Thèse/Mémoire
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Brice A | 10/1997Après l’identification des gènes impliqués dans la dystrophie myotonique de Steinert et les neuropathies périphériques héréditaires myéliniques et son application (diagnostic génétique direct), les (neuro)biologistes s’attachent à l’étude des co[...]Article
van Essen AJ ; Kneppers ALJ ; van der Hout A ; Scheffer H ; Ginjaar IB ; Kate LP ; van Ommen GJB ; Buys CHCM ; Bakker E | 10/1997(B36) A-10146 2401 Les auteurs dressent l’inventaire des méthodes permettant de détecter les grandes mais aussi les petites mutations, chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker et chez les femmes transmettrices[...]Article
Wulff K ; Ebener U ; Wehnert CS ; Ward PA ; Reuner U ; Hiebsch W ; Herrmann FH ; Wehnert M | 09/1997Les auteurs démontrent ici une méthode fiable de diagnostic moléculaire direct de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss. La méthode repose sur la mise en évidence, par électrophorèse sur gel dénaturant , d’hétéroduplex(1). Le gel dénaturant [...]Article
Hogan K | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract A l'occasion de l'identification d'un second locus de susceptibilité, un éditorialiste propose une brève synthèse sur l'hyperthermie maligne : historique, description du phénotype, test de co[...]Article
Fortina P ; Cheng J ; Shoffner MA ; Surrey S ; Hitchcock WM ; Kricka LJ ; Wilding P | 1997L’utilisation de l’électrophorèse capillaire offre de nombreux avantages pour les analyses d’acide nucléique : analyse rapide, automatisation, haute résolution, résultats qualitatifs et quantitatifs et moindre consommation des échantillons et de[...]