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diagnostic génétiqueSynonyme(s)genetic diagnosis |
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Livre
Cette monographie, éditée par l'AFM, rassemble les connaissances scientifiques, médicales et psychosociales sur les amyotrophies spinales proximales. Elle s'adresse à tous les professionnels médicaux et paramédicaux qui font le diagnostic, soign[...]Livre
Article
Goto K ; Nishino I ; Hayashi YK | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/05/2006 - FSH : nouvelle méthode de diagnostic fiable et plus rapide. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), d[...]Article
Kang PB ; Krishnamoorthy KS ; Jones RM ; Shapiro FD ; Darras BT | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Leclerc A ; Ehrenberg A ; Ravaud JF ; Ville I ; Godard O ; Lenoir D ; Polton D ; Tanti-Hardouin N ; Barnay T ; Ulmann P ; Le Pen C ; Carricaburu ; Mathieu B ; Pellet R ; Ferréol G ; Majnoni d'Intignano B | Paris : Documentation française | 03/2005Article
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bernard R ; Pêcheux C ; Pouget J ; Hammouda EH ; Urtizberea JA | 2005Communication n° 522 Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) is a recessive autosomal disorder which has been related in 2001 to mutations in the GNE gene. Clinically, the disorder is slowly progressive, with adult onset and is characterized b[...]Rapport institutionnel
Publication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : Une corrélation a été mise en évidence entre le taux de calpaïne 3 (CAPN 3) et la probabilité d'être atteint d'une dystrophie musculaire des ceintures de type 2A (LGMD2A) par une équipe italienne. Quand le [...]Article
Sallinen R ; Vihola A ; Bachinski LL ; Huoponen K ; Haapasalo H ; Hackman P ; Zhang S ; Sirito M ; Kalimo H ; Meola G ; Horelli-Kuitunen N ; Wessman M ; Krahe R ; Udd B | 04/2004Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Le tableau clinique de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et celui de la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) présentent des similitudes, d'où l'intérêt du diagnostic moléculaire. La méthode existant[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : La présence d'une hypotonie chez le nouveau-né ou le nourrisson évoque des pathologies diverses. Dans un premier temps, une analyse détaillée des périodes prénatale, néonatale et périnatale ainsi qu'un exam[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muntoni F ; Brockington M ; Torelli S ; Brown SC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yan J ; Feng J ; Buzin CH ; Scaringe W ; Liu Q ; Mendell JR ; den Dunnen JT ; Sommer SS | 2004Article
Clermont O ; Burlet P ; Bénit P ; Chanterau D ; Saugier-Veber P ; Munnich A ; Cusin V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cette nouvelle édition fait le point sur les avancées de la myologie depuis 10 ans. Cet ouvrage est organisé en 2 volumes, comprenant 3 parties. Les chapitres de la première partie (1 à 24) ont pour thème le développement, la différentiation et [...]Livre
Cette nouvelle édition fait le point sur les avancées de la myologie depuis 10 ans. Cet ouvrage est organisé en 2 volumes, comprenant 3 parties. Les chapitres de la première partie (1 à 24) ont pour thème le développement, la différentiation et [...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Un colloque sur les amyotrophies spinales, organisé par l'AFM, s'est tenu les 16 et 17 mai 2003 au Génocentre d'Evry. Ce colloque a fait le point sur les dernières avancées dans cette maladie. Ont été abord[...]Livre
Colloque Amyotrophies spinales : ensemble, franchissons une nouvelle Frontière (16-17 mai 2003; Evry) ; AFM-Téléthon | AFM-TELETHON | 2003Document Français Anglais Document joint : B-2116 (b) : Chemins de vie avec une amyotrophie spinaleArticle
Livre
" Diagnostic prénatal : pratiques et enjeux " reprend l'histoire du diagnostic prénatal (DPN) en France avant de commenter les pratiques actuelles et d'évoquer les perspectives d'avenir. Coordonné par Marc Dommergues, Ségolène Aymé, Paul Janiaud[...]Thèse/Mémoire
Momon B, Auteur | 2003Grâce aux progrès génétiques et nosologiques, le diagnostic d'une maladie héréditaire dans une famille peut être révélé ou modifié tardivement. Ce mémoire traite d'une famille atteinte d'une maladie de Stickler et dont l'un des membres souffre [...]Livre
Dans cette troisième édition de la monographie sur la dystrophie de Duchenne, Pr Emery s'est associé avec F. Muntoni, professeur de neurologie pédiatrique pour couvrir tous les aspects de maladie : la clinique, la confirmation du diagnostic ains[...]Article
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Mazzei R ; Conforti FL ; Muglia M ; Sprovieri T ; Patitucci AM ; Magariello A ; Gabriele AL ; Quattrone A | 2003Livre
Cette 4ème édition "Repères" met en perspective les connaissances scientifiques et médicales en regard des questions éthiques, de santé publique, et d'économie, et donne la parole à plusieurs scientifiques afin qu'ils expriment leur point de vue[...]Article
Coulon-Strumeyer C ; Hervé C ; Malzac P ; Tsatsaris V ; Naruse G ; Lecomte C ; Mochel F ; Toer S ; Jaulhac-Sentenero D ; Bagros H | 10/2002Articles faisant partie du dossier : - Et si demain pouvait être autrement... - Les limites éthiques et déontologiques de la génétique - Les tests génétiques en pédiatrie - Le diagnostic anténatal - Diagnostic prénatal des maladies par expansion[...]Article
Vielhaber S ; Jakubiczka S ; Schröder JM ; Sailer M ; Feistner H ; Heinze HJ ; Wieacker P ; Bettecken T | 04/2002Article
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Ce livre s'adresse à un large public d'étudiants en sciences et en médecine, de généticiens, de biologistes. Il décrit les bases de la génétique de façon attrayante et claire grâce à 194 planches de couleur. Après avoir décrit les bases prélimin[...]