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Kashork CD ; Lupski JR ; Shaffer LG | 1999Afin de détecter les fœtus atteints d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A), les auteurs ont prélevé un échantillon de villosités choriales chez 17 femmes enceintes d’un fœtus à risque. Ils ont utilisé la technique d’hybridation [...]Article
Vondran S ; Edelmann J ; Holland H ; Wolf C ; Strenge S ; Thamm B ; Thiele H ; Froster UG | 1999Livre
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Evers Kiebooms G ; Evers Kiebooms G ; Guilbert P ; Jacopini G ; Marteau TM ; Sikkens E ; Tibben A | AFM-TELETHON | 1998Article
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Saito K ; Kondo-Lida E ; Kawakita Y ; Juan D ; Ikeya K ; Osawa M ; Fukuyama Y ; Toda T ; Nakabayashi M ; Yamamoto T ; Kobayashi M | 1998Article
Les dossiers de 67 femmes ayant présenté un hydramnios idiopathique ont été examinés afin de déterminer, chez celles-ci, la prévalence de la dystrophie myotonique. Cette maladie a été identifiée chez 4 d'entre elles. Dans les 4 cas, l'enfant éta[...]Livre
Damageux-Grégoire F ; Dusart A ; Thouvenin D ; Roy J ; Visier JP ; Gambini I ; Granjon E ; Livet MO ; Zucman E ; Scelles R ; Corbet E ; Greco J ; Salbreux R | CTNERHI | 1998Ce dossier concernant l'annonce du handicap de l'enfant intéresse non seulement la façon d'annoncer ce handicap lors du diagnostic prénatal ou après la naissance, mais aussi la réaction et le vécu des parents et des frères et soeurs. Il traite, [...]Livre
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Tanner SM ; Laporte J ; Guiraud-Chaumeil C ; Liechti-Gallati S | 1998La recherche des mutations (mutational screening) dans le gène MTM1 semble être une méthode fiable qui permet tant le dépistage des transmettrices de la maladie que le diagnostic prénatal. Plus précise que l’analyse de liaison, elle rend le cons[...]Article
Takai Y ; Tsutsumi O ; Harada I ; Fujii T ; Kashima T ; Kobayashi K ; Toda T ; Taketani Y | 1998La localisation fine du gène de la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD) en 9q31-q33 a permis le développement de marqueurs microsatellites pour le diagnostic prénatal ou le diagnostic des hétérozygotes transmetteurs de la FCMD (1[...]Article
Saleem R ; Gofin R ; Ben-Neriah Z ; Boneh A | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Zhang XF ; He Y ; Cruaud C ; Frey V ; Helbling-Leclerc A ; Richard P ; Merlini L ; Estournet Mathiaud B ; Topaloglu H ; Mora M ; Haenggeli CA ; Harpey JP ; Barois A ; Hainque B ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Tryggvason K | 1998Article
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Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
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Melki J | 1998L'identification du gène SMN, responsable majeur des amyotrophies spinales, a permis des applications médicales immédiates mais n'a pas résolu toutes les interrogations : quel est le rôle exact de la protéine SMN ? quelles sont les éventuelles c[...]Article
Les auteurs présentent l’épidémiologie, la génétique et les différents aspects du diagnostic (diagnostic moléculaire, diagnostic des conductrices, diagnostic prénatal et diagnostic différentiel) de la dystrophie musculaire de Duchenne.Article
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Cipollaro M ; Galderisi U ; Iacomino G ; Galano G ; Di Bernardo G ; Lus G ; Cotrufo R ; Orsini A ; Santoro L ; Pastore L ; Sarrantonio C ; Salvatore F ; Cascino A | 12/1997Article
Boutaudou S | 10/1997La consultation de conseil génétique, remuant au passage tout ce qui peut être caché dans une famille (liens de parenté) ou révélant aussi parfois des tensions intrafamiliales (frères-soeurs, parents-enfant, etc...), n’est pas une consultation m[...]Article
van Essen AJ ; Kneppers ALJ ; van der Hout A ; Scheffer H ; Ginjaar IB ; Kate LP ; van Ommen GJB ; Buys CHCM ; Bakker E | 10/1997(B36) A-10146 2401 Les auteurs dressent l’inventaire des méthodes permettant de détecter les grandes mais aussi les petites mutations, chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker et chez les femmes transmettrices[...]Article
van der Riet AAPM ; van Hout BA ; Rutten FFH | 09/1997Une équipe néerlandaise a procédé à une évaluation coût/bénéfices du diagnostic génétique (analyse d’ADN) des personnes présentant un risque de mettre au monde un enfant atteint d'une des maladies monogéniques suivantes : mucoviscidose, dystroph[...]Publication AFM
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Missonier S | 05/1997Une réflexion, amenée par le témoignage de six années de fonctionnement d'un groupe fondé sur l'interdisciplinarité de soignants concernés par la période prénatale, à propos de la nécessaire transdisciplinarité dans l'abord psychologique du diag[...]Article
Le résumé de l'ouvrage d'Arthur Rogers et Denis Durand de Boussingen récemment paru aux Éditions du Conseil de l'Europe et visant à pointer au travers des avancées de la recherche médicale les difficultés qui subsistent en terme de bioéthique.Livre
Alwan A ; Modell B ; Bittles AH ; Creizel A ; Hamamy H | Alexandrie : World Health organization | 1997Livre
Thèse/Mémoire
Verellen-Dumoulin C, Auteur | 1997Notre travail (1977-1997) retrace sur une période de 20 ans la progression des connaissances dans la génétique moléculaire de la DMD avec ses conséquences cliniques pour les patients et leurs familles. ...Article
Dufour PH ; Berard J ; Vinatier D ; Savary JB ; Dubreucq S ; Monnier JC ; Puech F | 1997Chez les femmes atteintes de la maladie de Steinert, la grossesse peut conduire à des problèmes variés, comme l'illustrent les deux cas présentés ici : la myotonie est fréquemment aggravée, conduisant à diverses complications obstétricales, tell[...]Livre
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D'Alessandro M ; Sewry C ; Ferlini A ; Topaloglu H ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Schwartz K ; Akcoren Z ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Les auteurs décrivent 7 diagnostics prénataux dans des familles présentant des cas de déficits partiels ou totaux de la chaîne "alpha"2 de la laminine. Pour 5 d'entre eux, l'expression de la laminine dans les trophoblastes était normale et les a[...]Article
North KN ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; ENMC International Consortium on Nemaline Myopathy | 1997Une synthèse sur la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy) : définition, incidence, classification, données cliniques, examens complémentaires, histopathologie du muscle, génétique... (incluant le consortium international de l'ENMC sur la myo[...]Article
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Barnes C ; Marteau TM ; Evers Kiebooms G | 01/1997Les 26 et 28 septembre 1996 à Rome, les 5èmes rencontres européennes sur les aspects psychosociaux de la génétique ont rassemblé près de 120 délégués issus de 10 pays européens, des USA et d'Australie, dans le but de proposer un forum de discuss[...]