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Publication AFM
Collectif, Auteur | 2002Texte intégral de l'article : Lors du 18ème séminaire de génétique clinique qui s'est tenu le 21 mars 2002 à Paris, la légitimité du diagnostic prénatal (DPN) des maladies dominantes à début tardif a été abordée. Face à la diversité des[...]Livre
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Evers Kiebooms G ; Nys K ; Harper PS ; Zoeteweij M ; Durr A ; Jacopini G ; Yapijakis C ; Simpson S | 2002Livre
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Charron P ; Heron D ; Gargiulo M ; Richard P ; Dubourg O ; Desnos M ; Bouhour JB ; Feingold J ; Carrier L ; Hainque B ; Schwartz K ; Komajda M | 2002Livre
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Seban-Lefebvre D, Auteur | 2002A travers notre expérience de psychologue, nous essayerons de cerner ce qui a changé dans notre approche de la surdité ces vingt dernières années, et nous essayerons de dire pourquoi ces changements ont modifié notre travail. Nous faisons ainsi [...]Publication AFM
Driben A | 2001Texte intégral de l'article : Les circonstances ayant amené une personne ou un couple à découvrir la maladie qu'elle ou qu'il risque de transmettre vont, en grand partie, façonner les attentes, les espoirs et les craintes suscités par l[...]Livre
La Mission Handicaps et l'Espace éthique de l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris poursuivent depuis plusieurs années une recherche consacrée aux modalités de l'annonce du handicap. Chaque année depuis 1999, des colloques pluridisciplinaires[...]Article
Santer R ; Kinner M ; Steuerwald U ; Kjaergaard S ; Skovby F ; Simonsen H ; Shaiu WL ; Chen YT ; Schneppenheim R ; Schaub J | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Amiel J ; Raclin V ; Jouannic JM ; Morichon-Delvallez N ; Hoffmann-Radvanui H ; Dommergues M ; Feingold J ; Munnich A ; Bonnefont JP | 2001Livre
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Historique AFM
Sommaire : Première partie - Au cœur de notre Association Deuxième partie - Au cœur de la vie de la personne malade et handicapée Troisième partie - Au cœur de la recherche scientifique Conclusion Support de formation et programmeLivre
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Collectif ; Briard ML ; Brice A ; Dumez Y ; Feingold J ; Nihoul-Fékété C ; Frézal J ; Kaplan J ; Larget-Piet A ; Larget-Piet L ; Le marec B ; Le Merrer M ; Lyonnet S ; Mandel JL ; Maroteaux P ; Munnich A ; Nivelon A ; Philip N ; Rey J ; Saudubray JM ; Vekemans M | Paris : 15ème séminaire de génétique clinique | 1999Livre
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Tuffery-Giraud S ; Chambert S ; Demaille J ; Claustres M | 1999Les mutations ponctuelles responsables de l'arrêt prématuré de la synthèse de la dystrophine concernent 40% des dystrophies musculaires de Duchenne (DMD). Elles sont habituellement difficiles à mettre en évidence dans le gène de la dystrophine p[...]Article
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Collectif, Auteur ; Mandel JL ; Melki J ; Landrieu P ; Brodaty G ; Labrune P ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Fardeau M | Groupe d'études en neonatologie région ile de france | 1999Un enregistrement de cette journée sur cassette est aussi disponible.Article
Nass D ; Goldberg I ; Sadeh M | 1999Les auteurs décrivent une méthode immunohistochimique utilisée pour le diagnostic prénatal de la dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine négative. Testée chez 4 femmes ayant déjà un enfant atteint de DMC avec déficience en laminine a2, [...]Article
Une étude de la protéine SMN à partir de différentes cultures de cellules (fibroblastes, amniocytes et cellules des villosités choriales) a été menée chez des personnes atteintes d'amyotrophie spinale et chez des sujets témoins. L'analyse par im[...]Livre
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Un diagnostic prénatal particulier de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est rapporté. En effet, une biopsie musculaire pratiquée chez un fœtus mâle (prélèvement d’un muscle fessier à la 25ème semaine), sous contrôle échographique, a permis[...]Article
Roest PAM ; Bakker E ; Fallaux FJ ; Verellen-Dumoulin C ; Murry CE ; den Dunnen JT | 1999Dans certaines demandes de diagnostic prénatal de maladies neuromusculaires, telles que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l'estimation du risque n'est pas satisfaisante, et dans quelques cas, il est impossible de tirer une conclusion. [...]Livre
Heron D ; Feingold J ; Pinell F ; Terrenoire G ; Gargiulo M ; Durr A ; Caniou M ; Godard AU ; Rossi A | Laennec | 1999Article
Galluzzi G ; Deidda G ; Cacurri S ; Colantoni L ; Piazzo N ; Vigneti E ; Ricci E ; Servidei S ; Merico B ; Pachi A ; Brambati B ; Mangiola F ; Tonali P ; Felicetti L | 1999Les auteurs ont analysé l'ADN de 145 familles atteintes de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) grâce à une sonde et à des marqueurs spécifiques de la région 4q35 (chromosome 4). Ils ont identifié les remaniements de cette région (délétion d'[...]