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Vidaud M | 1992Thématique : Hemoglobinopathies Président : J.E. ROSA, (Paris) Co-Présidents : J-CI. PROME (Toulouse), G. Stetler (Boulder, U.S.A.) Parrainages : Société Française d'Hématologie, Société Française de Génétique Avec la collaboration de l'A[...]Article
International SMA Consortium Meeting (26-28 June 1992; Bonn, Germany) ; Munsat TL ; Davies KE | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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un exemplaire a la bioéthiqueLivre
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Consalez GG ; Thomas NST ; Stayton CL ; Knight SJL ; Johnson M ; Hopkins LC ; Harper PS ; Elsas LJ ; Warren ST | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Huriez A, Auteur | 1991La dystrophie myotonique de Steinert est la plus fréquente des affections musculaires héréditaires non liées au sexe. Sa transmission est dominante autosomique. Elle atteint principalement le muscle strié ainsi que le cristallin, les gonades, le[...]Livre
Thèse/Mémoire
Chauvel B, Auteur | 1991... Depuis 1989, le laboratoire de Biochimie Médicale B du CHU de Rennes pratique les études familiales et le diagnostic anténatal des myopathies liées à l'X en biologie moléculaire. Nous présenterons dans ce travail le bilan de cette activité [...]Article
Ginjaar IB ; Bakker E ; van Paassen MM ; den Dunnen JT ; Wessels A ; Zubrzycka-Gaarn EE ; Moorman AFM ; van Ommen GJB | 1991Livre
Thèse/Mémoire
Pecontal JM, Auteur | 1991La population réunionnaise, d'implantation récente et d'ouverture vers l'extérieur limitée constitue un milieu fermé et stable où les manifestations morbides des maladies héréditaires autosomiques récessives sont mieux repérées, ce qui représent[...]Thèse/Mémoire
Simon-Perret A, Auteur | 1991La myotonie de Steinert à révélation néonatale est rare mais gravissime en raison de son risque vital et de son pronostic à long terme. A propos de trois observations de nouveaux nés hospitalisés en réanimation néonatale, nous passons en revue [...]Thèse/Mémoire
Gillet A, Auteur | 1991Loin de détenir les secrets de la dystrophie musculaire, cette recherche en explique les grandes lignes. De la définition au "traitement", en passant par le diagnostic, la transmission, l'étiologie et l'évolution, ce travail tente de rassembler [...]Article
Frets PG ; Duivenvoorden HJ ; Verhage F ; Niermeijer MF ; van de Berge SMM ; Galjaard H | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Corvaisier Trocque F, Auteur ; Corvaisier F | 1990La dystrophie myotonique, ou maladie de Steinert, est une affection autosomique dominante caractérisée par une atteinte plurisystémique où domine une détérioration progressive des muscles. La gravité des signes dépend de l'âge auquel ils apparai[...]Article
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Thèse/Mémoire
Pierson F, Auteur | 1990Par sa situation géographique, l'isolement de sa population et la fréquence des mariages consanguins, la Réunion est un excellent terrain d'études pour les maladies héréditaires. La mucoviscidose, de transmission autosomique récessive, y touche[...]Thèse/Mémoire
Gilgenkrantz H, Auteur | 1990Après avoir fait le bilan des connaissances actuelles concernant le gène de la dystrophine, nous rapportons l'analyse de l'ADN de 191 cas de myopathie de Duchenne et 32 cas de myopathie de Becker. Les bornes exactes de 45 délétions moléculaires [...]Article
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Ward PA ; Fielding-Hejtmancik J ; Witkowski JA ; Baumbach LL ; Gunnell S ; Speer J ; Hawley P ; Tantravahi U ; Caskey CT | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Thèse/Mémoire
Cheveau JN, Auteur | 1989La fréquence de la mucoviscidose est estimée à au moins 32 cas pour 100 000 habitants à l'Ile de la Réunion (département français de l'Océan Indien). Elle touche un isolat d'origine caucasienne : "les petits blancs des hauts". L'analyse généalog[...]Livre
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Paquis-Flucklinger V ; Philip N ; Voelckel MA ; Pouget J ; Lemieux B ; Mattéi JF ; Giraud F | 1989Étude de liaison dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss : Deux familles comportant plusieurs individus atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ont été étudiées à l'aide de marqueurs polymorphiques localisés sur la partie dista[...]Article
Hunziker UA ; Savoldelli G ; Boltshauser E ; Giedion A ; Schinzel A | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
M'Rad S ; Ennafaa M ; Ben-Dridi M ; Ben-Ayed H | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mulley JC ; Gedeon AK ; Haan EA ; Sheffield LJ ; White SJ ; Bates LJ ; Robertson EF ; Sutherland GR | 1988Livre
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Bakker E ; van Broeckhoven C ; Bonten EJ ; van de Vooren MJ ; Veenema H ; van Hul W ; van Ommen GJB ; Vandenberghe A ; Pearson PL | 8/10/1987Thèse/Mémoire
Lahaussois D, Auteur | 1987La première partie est consacrée à la génétique : le premier chapitre traitant des chromosomes et des processus de division cellulaire. La deuxième partie expose les différentes formes de myopathies (notions sur la nature et le rôle du gène). Le[...]Article
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Bucher HU ; Boltshauser E ; Briner J ; Gnehm HE ; Janzer RC | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Collectif, Auteur ; Demos J ; Schapira G ; Fardeau M | 1980Contient : Le développement des recherches en pathologie musculaire. Historique et rôle de l'étude des biopsies musculaires : Michel Fardeau. Les recherches développées dans l'U. 193 : Jean Demos. La myopathie de Duchenne : Georges Schapira.Thèse/Mémoire
Salih MAM, Auteur | 1980A member of a large Sudanese family, living in a village 160 kilometers south of Khartoum, gave a history of a disease that used to affect their children early in life. They become weaker as they grow, crippled in the second decade and die at or[...]Article
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Sasongko TH ; Salmi AR ; Zilfalil BA ; Albar MA ; Mohd Hussin ZA | 11-12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractSite internet
Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), constitués par la loi de bioéthique de 1994, fonctionnent depuis 1999, date de parution des décrets d’application de cette loi. Ils participent au dispositif d’encadrement des activ[...]Site internet
Le Comité pour sauver la médecine prénatale (CSMP) s’est constitué à cause des bouleversements techniques et pratiques du diagnostic prénatal. Ces mutations – particulièrement celles qui ont trait au dépistage de plus en plus précoce de la triso[...]Article
Naudon F | 09-10/2013L'origine d'une grand nombre de maladies rares, entre 6000 et 8000, este encore inconnue. Cependant, même si la quête d'un diagnostic est longue et incertaine, elle vaut la peine.Article