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VLM
Haquin B | 05/2012Le 21 mars dernier, le Collège de France a organisé une table ronde sur les interrogations, notamment éthiques et règlementaires, que soulèvent les nouveaux tests de diagnostic préconceptionnel et prénatal arrivant sur le marché. Aperçu Intervie[...]Article
Nouel E | 01/2012Où trouver un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénétal (CPDPN) ? CPDPNArticle
Chalancon M ; Debillon T ; Dieterich K ; Commare MC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sugarman EA ; Nagan N ; Zhu H ; Akmaev VR ; Zhou Z ; Rohlfs EM ; Flynn K ; Hendrickson BC ; Scholl T ; Sirko-Osadsa DA ; Allitto BA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kamsteeg EJ ; Kress W ; Catalli C ; Hertz JM ; Witsch Baumgartner M ; Buckley MF ; van Engelen BGM ; Schwartz M ; Scheffer H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nowak KJ ; Davis MR ; Wallgren-Pettersson C ; Lamont PJ ; Laing NG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parra J ; Alias L ; Also-Rallo E ; Martinez-Hernandez R ; Senosiain R ; Medina C ; Alejos O ; Rams N ; Amenedo M ; Ormo F ; Barcelo MJ ; Calaf J ; Baiget M ; Bernal S ; Tizzano EF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert au Québec : si la maladie reste encore fréquente en 2010, sa fréquence a diminué en dix ans Dans un article publié en août 2012, une équipe québécoise a évalué la préval[...]Article
Mouawia H ; Saker A ; Jais JP ; Benachi A ; Bussieres L ; Lacour B ; Bonnefont JP ; Frydman R ; Simpson JL ; Paterlini-Brechot P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : vers une amélioration du conseil génétique par la détection des cellules fœtales circulantes mutées ? Les amyotrophies spinales infantiles [...]Article
Taglia A ; Picillo E ; D'Ambrosio P ; Cecio MR ; Viggiano E ; Politano L | 12/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cette première édition de ce guide clinique sur les maladies mitochondriale couvre les signes et symptômes, les méthodes diagnostiques, les fondements biochimiques et moléculaires ainsi que la prise en charge des patients.Article
De Jonghe P ; Jordanova AK | 27/10/2011Initial Posting: April 1, 2004; Last Update: October 27, 2011. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type [...]Article
Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Levy N | 06/2011Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
Hasendahl S ; Berra N ; Jouannet P ; Leblanc P ; Nisand I ; Menasché P ; Frydman R ; Garré C ; Gattuso C | 8/02/2011Article
Bell CJ ; Dinwiddie DL ; Miller NA ; Hateley SL ; Ganusova EE ; Mudge J ; Langley RJ ; Zhang L ; Lee CC ; Schilkey FD ; Sheth V ; Woodward JE ; Peckham HE ; Schroth GP ; Kim RW ; Kingsmore SF | 12/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico A ; Mercuri E ; Tiziano FD ; Bertini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Hébert C, Auteur | 2011Intérêt du mode de transmission par le père des maladies récessives liées à l'X, dans le cadre de la dystrophie musculaire de Becker pour cerner ce que les sujets atteints en savent et si la particularité de ce mode de transmission influe sur un[...]Livre
Cet ouvrage clarifie les enjeux respectifs de l'éthique médicale et de la bioéthique, montrant que la première couvre tout le champ relationnel de la médecine et la seconde le "questionnement existentiel et ontologique du rapport au vivant". Il [...]Article
Ben-Shachar S ; Orr-Urtreger A ; Bardugo E ; Shomrat R ; Yaron Y | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Amyotrophie spinale proximale : un dépistage à grande échelle en Israël L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine SMN. L[...]Article
Zamani M ; Salahshour V ; Kollaee A ; Zamani GR ; Sheidai M ; Mohammadi M ; Ghaffarpor M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miura K ; Higashijima A ; Shimada T ; Miura S ; Yamasaki K ; Abe S ; Jo O ; Kinoshita A ; Yoshida A ; Yoshimura S ; Niikawa N ; Yoshiura KI ; Masuzaki H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/06/2011 - La PCR sur ADN fœtal libre circulant, une méthode non-invasive pour déterminer le sexe du fœtus dans la dystrophie musculaire de Duchenne A l'heure actuelle, le prélèvement [...]Livre
Les perspectives de vie et de mort sont renouvelées par les avancées de la médecine et par les compétences accrues des services hospitaliers. Comment les possibilités désormais ouvertes et offertes aux patients transforment-elles ou infléchis[...]Article
Bertini E ; D'Amico A ; Gualandi F ; Petrini S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vuaille B | 10/12/2010A partir de l'ADN foetal dans le sang maternel : une technique novatrice pour le diagnostic prénatalArticle
Orphanet ; Laforet P ; Nicolino M | 12/2010Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.netArticle
Kishnani PS ; Austin SL ; Arn P ; Bali DS ; Boney A ; Case LE ; Chung WK ; Desai DM ; El-Gharbawy A ; Haller R ; Smit GPA ; Smith AD ; Hobson-Webb LD ; Wechsler SB ; Weinstein DA ; Watson MS | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
07/2010Dans ce dossier sur la parentalité, et le désir d'enfant, Réadaption a sollicité l'avis de plusieurs associations représentatives de différentes formes de handicap, comme : - L'Association Française contre les Myopathies (AFM) - L'Association Fr[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire de Becker. Est-elle fréquente ? A quoi est-elle due ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment fait-on le diagnostic ? Co[...]Rapport institutionnel
Ce document est une synthèse de workshop "Rare Diseases Task Force" sur les indicateurs de santé pour les maladies neuromusculaires qui se sont tenus le 30 janvier 2006, le 12 mars 2008 et le 10 novembre 2009,Rapport institutionnel
La mission d'information sur la révision des lois bioéthiques est chargée de dresser le bilan de l'application de la législation actuelle issue des lois du 29 juillet 1994 et de la loi du 6 août 2004 et de définir les problématiques éthiques et [...]Article
Clinical pediatrics, 49, 2. Duchenne muscular dystrophy : a 30-year population-based incidence study
Dooley J ; Dodds L ; MacSween J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Dystrophie musculaire de Duchenne : une étude sur l’évolution de l’incidence et de l’âge moyen du diagnostic au cours des 30 dernières années La dystrophie musculaire de Duc[...]Article
Article
Thèse/Mémoire
Jauffret C, Auteur | 2010L'étude a pour objectif de recueillir le témoignage des personnes ayant fait un diagnostic prénatal suite à un diagnostic pré-symptomatique dans la maladie de Huntington, à l'hôpital parisien de la Pitié-Salpétrière.Article
Burlet P ; Gigarel N ; Magen M ; Drunat S ; Benachi A ; Hesters L ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Steffann J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Conseil génétique et amyotrophie spinale infantile : de l’intérêt d’études génétiques sur cellules germinales dans les situations complexes Les amyotrophies spinales infantiles ([...]Article
Barat-Houari M ; Nguyen K ; Bernard R ; Fernandez C ; Vovan C ; Bareil C ; Khau Van Kien P ; Thorel D ; Tuffery-Giraud S ; vasseur F ; Attarian S ; Pouget J ; Girardet A ; Claustres M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Une nouvelle technique utile au diagnostic prénatal de la myopathie facio-scapulo-humérale (NB : le DPI est un objectif pas encore une réalité quotidienne) La myopathie facio-sca[...]Article
Kakourou G ; Dhanjal S ; Mamas T ; Serhal P ; Delhanty JD ; SenGupta SB | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Dystrophie myotonique de Steinert : optimisation d’un protocole de PCR pour le diagnostic préimplantatoire La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les p[...]Article
Carsana A ; Frisso G ; Intrieri M ; Tremolaterra MR ; Savarese G ; Scapagnini G ; Esposito G ; Santoro L ; Salvatore F | 1/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Dans cet ouvrage, issu des travaux du quatrième SIICLHA (Séminaire interuniversitaire international sur la clinique du handicap), les auteurs en première partie abordent la question de la construction subjective et intersubjective de l'identité [...]Reco PNDS
La "Maladie de Pompe, ou Glycogénose de type II" est éditée par l'Association Vaincre les maladies Lysosomales, dans sa collection "Les livrets de VML". L'objectif de cette collection est d'apporter des réponses aux questions que peuvent se pose[...]