Mots-clés
Documents disponibles dans cette catégorie (566)
Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Helbling-Leclerc A ; Nissinen M ; Zhang XF ; Cruaud C ; Lambert JC ; Richelme C ; Topaloglu H ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Tryggvason K ; Fardeau M ; Merlini L ; Barois A | 1997Une collaboration internationale (dont l’U153 de l’INSERM) a identifié de nouvelles mutations (mutation non-sens et délétion ) dans le gène LAMA2, conduisant à un déficit complet de la chaîne a 2 de la laminine (mérosine). Elle décrit aussi une [...]Article
Sewry C ; D'Alessandro M ; Topaloglu H ; Ferlini A ; Wilson L ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Une équipe turco-britannique a réalisé un diagnostic prénatal dans cinq familles présentant des cas de dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec déficit en mérosine. Deux techniques ont été utilisées : l’immunohistochimie -pour évaluer l’expr[...]Article
Article
Article
Après une synthèse bibliographique non exhaustive des recherches portant sur la collaboration entre la psychologie, la psychiatrie, la pédiatrie et la génétique, les auteurs proposent l'étude clinique résumée de 3 cas représentatifs de leur prat[...]Thèse/Mémoire
Piccolo F, Auteur | 1997Le modèle actuel du complexe des glycoprotéines associées à la dystrophine (DAG) comprend deux unités. La première, celle des dystroglycanes (DG), traverse le sarcolemme pour lier la dystrophine intracellulaire aux protéines de la matrice extrac[...]Article
Article
Une synthèse sur les problèmes éthiques et juridiques soulevés par le conseil génétique, le diagnostic prénatal, la médecine prédictive mais aussi par les enjeux économiques de la thérapie génique.Article
Capon F ; Levato C ; Semprini S ; Pizutti A ; Merlini L ; Novelli G ; Dallapiccola B | 01/03/1996Une présentation de l'analyse des délétions des gènes SMN et NAIP dans 82 familles italiennes touchées par l'amyotrophie spinale (44 de type I, 30 de type II et 8 du type III) et des résultats de 40 diagnostics prénataux , réalisés au premier tr[...]Article
26/02/1996Le groupe de conseillers pour l'éthique de la biotechnologie (GCEB) a rendu public le 20 février 1996 un Avis sur "les aspects éthiques du diagnostic prénatal" : les experts insistent sur la nécessité de centres agrées de diagnostic, avec un per[...]Article
Melki J | 07/02/1996L'étude des délétions du gène SMN, outre des applications cliniques directes dans la SMA (diagnostic et diagnostic anténatal), soulève la recherche de corrélations génotype-phénotype . (Compte-rendu fait par C.Jaeger)Article
Julian-Reynier C | 1996L'étude de la diffusion du diagnostic prénatal de trisomie 21 au cours des 25 dernières années a révélé une demande sociale importante, tant dans le monde médical qu'auprès des familles. L'acceptabilité sociale du diagnostic prénatal va de paire[...]Article
Le gène MTM code une protéine, nommée myotubularine, ne ressemblant à aucune protéine de fonction connue, si ce n'est un segment de 12 acides aminés (sur les quelques 600 qu'elle comporte!) conforme au consensus du site actif des tyrosine phosph[...]Article
Article
Viville S ; Ray P ; Viville B ; Handyside A ; Gerlinger P | 1996Génétique : techniques et résultats du DPI. La réalisation d'un DPI implique une fécondation in vitro et des techniques dérivant de la biologie moléculaire telles que l'amplification en chaîne par la polymérase et l'hybridation in situ avec des [...]Article
L'opinion de Testart sur le diagnostic préimplantatoire. Les auteurs contestent formellement l'idée que le diagnostic préimplantatoire puisse être assimilé au diagnostic prénatal précoce, et donc être inclu dans les progrès de la génétique médic[...]Article
Hoffman EP ; Pegoraro E ; Scacheri PC ; Burns RG ; Taber JW ; Weiss LM ; Spiro A ; Blattner P | 1996Article
Article
1996Crée en 1988, la commission nationale de médecine et de biologie de la reproduction et du diagnostic prénatal a été consacrée par la loi de bioéthique en 1994. Composée de spécialistes (de l'assistance médicale à la procréation, du conseil génét[...]Article
Article
Renaud R | 1996L'avenir du dépistage. Un rappel des problèmes éthiques et psychosociaux soulevés par la détection précoce des maladies chroniques.Article
Wang CH ; Xu J ; Carter TA ; Ross BM ; Dominski MK ; Bellcross CA ; Penchaszadeh GK ; Munsat TL ; Gilliam TC | 1996Le diagnostic prénatal de l'amyotrophie spinale est basé sur la recherche de délétions ou de mutations dans le gène SMN. Néanmoins, en recherchant la présence ou l'absence des exons 7 et 8 du gène SMN chez 280 apparentés asymptomatiques de patie[...]Article
Riou S ; Benkimoun P | 1996L’état des lieux du diagnostic prénatal (Dpn) montre une véritable explosion en France avec 40000 examens en 1996. Si trois types d’affections sont aujourd’hui détectables (malformations, maladies génétiques et anomalies chromosomiques), des dér[...]Article
1996Pendant cinq ans, 17 000 couples écossais dont la femme était suivie en maternité pour début de grossesse, ont bénéficié d’un dépistage de la mucoviscidose. Ce test s’est révélé positif chez les deux conjoints dans 22 cas, conduisant à un diagno[...]Article
Sewry CA ; Philpot J ; Sorokin LM ; Wilson LA ; D'Alessandro M ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1996Article
Article
Williamson B | 1996Il y a seulement trente ans, il n'existait pas de diagnostic prénatal. Les premiers diagnostics prénatals, réalisés par amniocentèse, seront peut-être remplacés par une nouvelle technique : on sait depuis longtemps que les cellules foetales sont[...]Article
Un résumé du 32 ème atelier de l'ENMC consacré à l'amyotrophie spinale qui s'est déroulé du 10 au 12 mars 1995 : histoire naturelle de la SMA, type I, II et III, génétique, aspects bioéthiques des essais thérapeutiques et du conseil génétique.Article
Restagno G ; Romero NB ; Richard I ; Beckmann JS ; Pagliano M ; Ferrone M ; Carbonara A ; Merlini L | 1996Une famille réunionnaise initialement diagnostiquée lors d'un conseil génétique en 1992 comme atteinte de dystrophie musculaire de Becker, s'est révélée atteinte de dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne3 (LGMD2A), lors d'u[...]Article
Roegiers L | 1996Prise en charge psychosociale : y penser dès le diagnostic anténatal. Un état des lieux bibliographique de la médecine foetale aujourd'hui, considérablement modifiée par l'évolution techno-scientifique des possibilités diagnostiques, thérapeutiq[...]Article
1996Bilan des points de vue exprimés lors de la conférence organisée par l'Assistance publique des hôpitaux de Paris sur le thème "Ethique, religion, loi et reproduction"...Article
1996Une étude portant sur 139000 enfants dont les mères avaient subi un prélèvement des villosités choriales, et sur un groupe-témoin de 1 200 000 enfants nés après des grossesses "normales" démontre que l'incidence des foetopathies est similaire à [...]Article
Dardenne P ; Jobbe-Duval S ; Pialoux B ; Bazantay E | 1996Les relations entre l’enfant atteint de myopathie de Duchenne et son entourage ont été peu étudiées. En comparant deux études, nous avons noté la position centrale de la mère, la rigidité du fonctionnement défensif contre la dépression et l’écla[...]Article
Ayme S | 1996Le développement récent des méthodes de cytogénétique et de biologie moléculaire permet d’identifier des individus à risque de maladie génétique, soit pour eux—mêmes, soit pour leur descendance. Étant donné les possibilités actuelles de diagnost[...]Article
Article
Morichon-Delvallez N ; Dessuant H ; Vekemans M | 1996Les explications pratiques des responsables du service de cytogénétique de l'hôpital Necker sur les outils disponibles pour détecter les anomalies chromosomiques comme la trisomie 21 : amniocentèse, prélèvement de villosités choriales ou de sang[...]Livre
Les communications du 15ème séminaire de diagnostic prénatal et de médecine fœtale ont tourné autour des méthodes diagnostiques, de l’intérêt pour le pronostic fœtal et le conseil génétique de la détection de microdélétions du chromosome 22, du [...]Article
Publication AFM
Publication AFM
Article
Liebaers I | 1995Le diagnostic préimplantatoire, encore à un stade très expérimental, deviendra prochainement une réalité. Réalisé grâce à une analyse de blastomères des oeufs au stade de 6-8 cellules (portant sur le dépistage d'une maladie monogénique ou sur la[...]Article
Martinez-Lage J ; Garcia Santos JM ; Poza M ; Puche A ; Casas C ; Rodriguez Costa T | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Un ouvrage de référence (5ème édition américaine - 1ère édition française) qui développe les aspects fondamentaux de la génétique humaine, ce que sont les gènes et leurs fonctions et traite de toutes les applications médicales de la génétique : [...]Livre
Article
Burglen L ; Spiegel R ; Ignatius J ; Cobben JM ; Landrieu P ; Lefebvre S ; Munnich A ; Melki J | 1995Article
Rodrigues NR ; Campbell L ; Owen N ; Rodeck CH ; Davies KE | 1995L’équipe de Kay E.Davies montre l’efficacité d’un test prenatal direct permettant de diagnostiquer l’ASI à partir des villosités choriales. Les études de liaison avec les différents marqueurs disponibles permettent de repérer si le foetus a héri[...]Article
Maddox J ; Swinbanks D | 1995Un survol critique et complet des institutions scientifiques chinoises, que conditionnent tant les stratégies de recherche publique que des législations strictes, motivées dans les domaines de la procréatique et de la biologie par un désir eugén[...]Article
Liu J ; Lissens W ; van Broeckhoven C ; Löfgren A ; Camus M ; Liebaers I ; van Steirteghem A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wirth B ; Rudnik Schoneborn S ; Hahnen E ; Rohrig D ; Zerres K | 1995Autre destinataire : JH DI DONATO J'ai ajouté les 3 mots-clésArticle
Article
Article
Publication AFM
Publication AFM
Article
Article
Article
Rona RJ ; Beech R ; Mandalia S ; Donnai D ; Kingston H ; Harris R ; Wilson O ; Axtell C ; Swan AV ; Kavanagh F | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Article
Julian-Reynier C ; Philip N ; Scheiner C ; Aurran Y ; Chabal F ; Maron A ; Gombert A ; Ayme S | 1994Livre
Thèse/Mémoire
Kechouri K, Auteur | 1994La myopathie à bâtonnets a été décrite pour la première fois par SHY et al. [113] en 1963. Ces auteurs ont donné ce nom à cette entité clinique du fait de l'existence de bâtonnets inclus dans la myofibrille. Nous nous proposons de présenter une[...]Livre
Publication AFM
Publication AFM
Article
Morrison KE ; Daniels RJ ; Suthers GK ; Flynn GA ; Francis MJ ; Grewal PK ; Dennis C ; Buckle V ; Ignatius J ; Dubowitz V ; Davies KE | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kodaira M ; Hiyama K ; Karakawa T ; Kameo H ; Satoh C | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Toda T ; Segawa M ; Nomura Y ; Nonaka I ; Masuda K ; Ishihara T ; Suzuki M ; Tomita I ; Origuchi Y ; Ohno K ; Misugi N ; Sasaki Y ; Takada K ; Kawai M ; Otani K ; Murakami T ; Saito K ; Fukuyama Y ; Shimizu T ; Kanazawa I ; Nakamura Y | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baranov VS ; Gorbunova VN ; Malysheva OV ; Artemyeva OV ; Kascheeva TK ; Evgrafov OV ; Kuznetzova TV ; Shlykova NS ; Mikhailov AV ; Vakharlovsky VG | 1993Article
Brice A | 10/1992Le nombre de gènes responsables de maladies héréditaires, localisés puis identifiés par les techniques dites de "clonage positionnel" est en progression constante. Grâce à ces connaissances. Il est désormais possible de faire le diagnostic prédi[...]Thèse/Mémoire
Vincent N, Auteur | 1992La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) atteint un garçon sur 3500. Elle débute vers 4 ans et son évolution inexorable confine l'enfant au fauteuil roulant vers l'âge de 12 ans et entraîne son décès, consécutif à une insuffisance respiratoire[...]Thèse/Mémoire
Lavedan C, Auteur | 1992La dystrophie myotonique de Steinert (DM) est une affection autosomique dominante caractérisée par une détérioration progressive des fonctions neuromusculaires. C'est la pathologie musculaire la plus fréquente de l'adulte. Elle présente une gran[...]Thèse/Mémoire
Jozelon MP, Auteur | 1992Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont deux maladies dégénératives du tissu musculaire résultant d'anomalies d'un même gène localisé en Xp21, le gène "dystrophine". La maladie de Duchenne est à plus ou moins brève échéance, fa[...]Thèse/Mémoire
Asensi H, Auteur | 1992... Nous allons exposer les principaux aspects de cette affection autosomique dominante fréquente, puis de sa forme congénitale, plus rare. Nous aborderons ensuite l'aspect génétique de cette pathologie et tenterons de cerner les possibilités ac[...]Livre
Article
Article
Vidaud M | 1992Thématique : Hemoglobinopathies Président : J.E. ROSA, (Paris) Co-Présidents : J-CI. PROME (Toulouse), G. Stetler (Boulder, U.S.A.) Parrainages : Société Française d'Hématologie, Société Française de Génétique Avec la collaboration de l'A[...]Article
International SMA Consortium Meeting (26-28 June 1992; Bonn, Germany) ; Munsat TL ; Davies KE | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
un exemplaire a la bioéthiqueLivre
Livre
Article
Article
Consalez GG ; Thomas NST ; Stayton CL ; Knight SJL ; Johnson M ; Hopkins LC ; Harper PS ; Elsas LJ ; Warren ST | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Article
Livre
Livre
Thèse/Mémoire
Huriez A, Auteur | 1991La dystrophie myotonique de Steinert est la plus fréquente des affections musculaires héréditaires non liées au sexe. Sa transmission est dominante autosomique. Elle atteint principalement le muscle strié ainsi que le cristallin, les gonades, le[...]Livre
Thèse/Mémoire
Chauvel B, Auteur | 1991... Depuis 1989, le laboratoire de Biochimie Médicale B du CHU de Rennes pratique les études familiales et le diagnostic anténatal des myopathies liées à l'X en biologie moléculaire. Nous présenterons dans ce travail le bilan de cette activité [...]Article
Ginjaar IB ; Bakker E ; van Paassen MM ; den Dunnen JT ; Wessels A ; Zubrzycka-Gaarn EE ; Moorman AFM ; van Ommen GJB | 1991Livre
Thèse/Mémoire
Pecontal JM, Auteur | 1991La population réunionnaise, d'implantation récente et d'ouverture vers l'extérieur limitée constitue un milieu fermé et stable où les manifestations morbides des maladies héréditaires autosomiques récessives sont mieux repérées, ce qui représent[...]Thèse/Mémoire
Simon-Perret A, Auteur | 1991La myotonie de Steinert à révélation néonatale est rare mais gravissime en raison de son risque vital et de son pronostic à long terme. A propos de trois observations de nouveaux nés hospitalisés en réanimation néonatale, nous passons en revue [...]Thèse/Mémoire
Gillet A, Auteur | 1991Loin de détenir les secrets de la dystrophie musculaire, cette recherche en explique les grandes lignes. De la définition au "traitement", en passant par le diagnostic, la transmission, l'étiologie et l'évolution, ce travail tente de rassembler [...]Article
Frets PG ; Duivenvoorden HJ ; Verhage F ; Niermeijer MF ; van de Berge SMM ; Galjaard H | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Article
Thèse/Mémoire
Corvaisier Trocque F, Auteur ; Corvaisier F | 1990La dystrophie myotonique, ou maladie de Steinert, est une affection autosomique dominante caractérisée par une atteinte plurisystémique où domine une détérioration progressive des muscles. La gravité des signes dépend de l'âge auquel ils apparai[...]Article
Article
Thèse/Mémoire
Pierson F, Auteur | 1990Par sa situation géographique, l'isolement de sa population et la fréquence des mariages consanguins, la Réunion est un excellent terrain d'études pour les maladies héréditaires. La mucoviscidose, de transmission autosomique récessive, y touche[...]Thèse/Mémoire
Gilgenkrantz H, Auteur | 1990Après avoir fait le bilan des connaissances actuelles concernant le gène de la dystrophine, nous rapportons l'analyse de l'ADN de 191 cas de myopathie de Duchenne et 32 cas de myopathie de Becker. Les bornes exactes de 45 délétions moléculaires [...]Article
Article
Ward PA ; Fielding-Hejtmancik J ; Witkowski JA ; Baumbach LL ; Gunnell S ; Speer J ; Hawley P ; Tantravahi U ; Caskey CT | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Thèse/Mémoire
Cheveau JN, Auteur | 1989La fréquence de la mucoviscidose est estimée à au moins 32 cas pour 100 000 habitants à l'Ile de la Réunion (département français de l'Océan Indien). Elle touche un isolat d'origine caucasienne : "les petits blancs des hauts". L'analyse généalog[...]Livre
Article
Paquis-Flucklinger V ; Philip N ; Voelckel MA ; Pouget J ; Lemieux B ; Mattéi JF ; Giraud F | 1989Étude de liaison dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss : Deux familles comportant plusieurs individus atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ont été étudiées à l'aide de marqueurs polymorphiques localisés sur la partie dista[...]Article
Hunziker UA ; Savoldelli G ; Boltshauser E ; Giedion A ; Schinzel A | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
M'Rad S ; Ennafaa M ; Ben-Dridi M ; Ben-Ayed H | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mulley JC ; Gedeon AK ; Haan EA ; Sheffield LJ ; White SJ ; Bates LJ ; Robertson EF ; Sutherland GR | 1988Livre
Article
Bakker E ; van Broeckhoven C ; Bonten EJ ; van de Vooren MJ ; Veenema H ; van Hul W ; van Ommen GJB ; Vandenberghe A ; Pearson PL | 8/10/1987Thèse/Mémoire
Lahaussois D, Auteur | 1987La première partie est consacrée à la génétique : le premier chapitre traitant des chromosomes et des processus de division cellulaire. La deuxième partie expose les différentes formes de myopathies (notions sur la nature et le rôle du gène). Le[...]Article
Article
Article
Bucher HU ; Boltshauser E ; Briner J ; Gnehm HE ; Janzer RC | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Collectif, Auteur ; Demos J ; Schapira G ; Fardeau M | 1980Contient : Le développement des recherches en pathologie musculaire. Historique et rôle de l'étude des biopsies musculaires : Michel Fardeau. Les recherches développées dans l'U. 193 : Jean Demos. La myopathie de Duchenne : Georges Schapira.Thèse/Mémoire
Salih MAM, Auteur | 1980A member of a large Sudanese family, living in a village 160 kilometers south of Khartoum, gave a history of a disease that used to affect their children early in life. They become weaker as they grow, crippled in the second decade and die at or[...]Article
Article
Sasongko TH ; Salmi AR ; Zilfalil BA ; Albar MA ; Mohd Hussin ZA | 11-12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractSite internet
Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), constitués par la loi de bioéthique de 1994, fonctionnent depuis 1999, date de parution des décrets d’application de cette loi. Ils participent au dispositif d’encadrement des activ[...]Site internet
Le Comité pour sauver la médecine prénatale (CSMP) s’est constitué à cause des bouleversements techniques et pratiques du diagnostic prénatal. Ces mutations – particulièrement celles qui ont trait au dépistage de plus en plus précoce de la triso[...]Article
Naudon F | 09-10/2013L'origine d'une grand nombre de maladies rares, entre 6000 et 8000, este encore inconnue. Cependant, même si la quête d'un diagnostic est longue et incertaine, elle vaut la peine.Article