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Un ouvrage de référence (5ème édition américaine - 1ère édition française) qui développe les aspects fondamentaux de la génétique humaine, ce que sont les gènes et leurs fonctions et traite de toutes les applications médicales de la génétique : [...]Livre
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Burglen L ; Spiegel R ; Ignatius J ; Cobben JM ; Landrieu P ; Lefebvre S ; Munnich A ; Melki J | 1995Article
Rodrigues NR ; Campbell L ; Owen N ; Rodeck CH ; Davies KE | 1995L’équipe de Kay E.Davies montre l’efficacité d’un test prenatal direct permettant de diagnostiquer l’ASI à partir des villosités choriales. Les études de liaison avec les différents marqueurs disponibles permettent de repérer si le foetus a héri[...]Article
Maddox J ; Swinbanks D | 1995Un survol critique et complet des institutions scientifiques chinoises, que conditionnent tant les stratégies de recherche publique que des législations strictes, motivées dans les domaines de la procréatique et de la biologie par un désir eugén[...]Article
Liu J ; Lissens W ; van Broeckhoven C ; Löfgren A ; Camus M ; Liebaers I ; van Steirteghem A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wirth B ; Rudnik Schoneborn S ; Hahnen E ; Rohrig D ; Zerres K | 1995Autre destinataire : JH DI DONATO J'ai ajouté les 3 mots-clésArticle
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Rona RJ ; Beech R ; Mandalia S ; Donnai D ; Kingston H ; Harris R ; Wilson O ; Axtell C ; Swan AV ; Kavanagh F | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Julian-Reynier C ; Philip N ; Scheiner C ; Aurran Y ; Chabal F ; Maron A ; Gombert A ; Ayme S | 1994Livre
Thèse/Mémoire
Kechouri K, Auteur | 1994La myopathie à bâtonnets a été décrite pour la première fois par SHY et al. [113] en 1963. Ces auteurs ont donné ce nom à cette entité clinique du fait de l'existence de bâtonnets inclus dans la myofibrille. Nous nous proposons de présenter une[...]Livre
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Morrison KE ; Daniels RJ ; Suthers GK ; Flynn GA ; Francis MJ ; Grewal PK ; Dennis C ; Buckle V ; Ignatius J ; Dubowitz V ; Davies KE | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kodaira M ; Hiyama K ; Karakawa T ; Kameo H ; Satoh C | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Toda T ; Segawa M ; Nomura Y ; Nonaka I ; Masuda K ; Ishihara T ; Suzuki M ; Tomita I ; Origuchi Y ; Ohno K ; Misugi N ; Sasaki Y ; Takada K ; Kawai M ; Otani K ; Murakami T ; Saito K ; Fukuyama Y ; Shimizu T ; Kanazawa I ; Nakamura Y | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baranov VS ; Gorbunova VN ; Malysheva OV ; Artemyeva OV ; Kascheeva TK ; Evgrafov OV ; Kuznetzova TV ; Shlykova NS ; Mikhailov AV ; Vakharlovsky VG | 1993Article
Brice A | 10/1992Le nombre de gènes responsables de maladies héréditaires, localisés puis identifiés par les techniques dites de "clonage positionnel" est en progression constante. Grâce à ces connaissances. Il est désormais possible de faire le diagnostic prédi[...]Thèse/Mémoire
Vincent N, Auteur | 1992La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) atteint un garçon sur 3500. Elle débute vers 4 ans et son évolution inexorable confine l'enfant au fauteuil roulant vers l'âge de 12 ans et entraîne son décès, consécutif à une insuffisance respiratoire[...]Thèse/Mémoire
Lavedan C, Auteur | 1992La dystrophie myotonique de Steinert (DM) est une affection autosomique dominante caractérisée par une détérioration progressive des fonctions neuromusculaires. C'est la pathologie musculaire la plus fréquente de l'adulte. Elle présente une gran[...]Thèse/Mémoire
Jozelon MP, Auteur | 1992Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont deux maladies dégénératives du tissu musculaire résultant d'anomalies d'un même gène localisé en Xp21, le gène "dystrophine". La maladie de Duchenne est à plus ou moins brève échéance, fa[...]Thèse/Mémoire
Asensi H, Auteur | 1992... Nous allons exposer les principaux aspects de cette affection autosomique dominante fréquente, puis de sa forme congénitale, plus rare. Nous aborderons ensuite l'aspect génétique de cette pathologie et tenterons de cerner les possibilités ac[...]Livre
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