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Favier M ; Delanne J ; Gorincour G ; Faivre L ; Racine C ; Philippe C ; Duffourd Y ; Vitobello A ; Rousseau T ; Martz O ; Tarris G ; Oualiken C ; Thauvin-Robinet C ; Mau-Them FT | 11/02/2024Article
Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]Article
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La Spada A | 15/12/2022Initial Posting: February 26, 1999; Last Update: December 15, 2022. Clinical characteristics. Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a gradually progressive neuromuscular disorder in which degeneration of lower motor neurons results in[...]Article
Unver O ; Celik T ; Memisoglu A ; Büyükbayrak EE ; Tülin Simsek F ; Ozturk G ; Eser G ; Saygı EK ; Gökdemir Y ; Aktekin B ; Turkdogan D ; Topaloglu H | England | 06/2022Article
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Reco PNDS
Collectif | 12/2021Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie mitochondriale apparentée au syndr[...]Article
Wijaya YOS ; Nishio H ; Niba ETE ; Okamoto K ; Shintaku H ; Takeshima Y ; Saito T ; Shinohara M ; Awano H | 14/10/2021Article
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Cerrato F ; Sparago A ; Ariani F ; Brugnoletti F ; Calzari L ; Coppede F ; de Luca A ; Gervasini C ; Giardina E ; Gurrieri F ; Lo Nigro C ; Merla G ; Miozzo M ; Russo S ; Sangiorgi E ; Sirchia SM ; Squeo GM ; Tabano S ; Tabolacci E ; Torrente I ; Genuardi M ; Neri G ; Riccio A | Switzerland | 03/2020Article
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Labrador E ; Weinstein DA | 27/11/2019Initial Posting: April 23, 2009; Last Update: November 27, 2019. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type VI (GSD VI) is a disorder of glycogenolysis caused by deficiency of hepatic glycogen phosphorylase. This critical enzy[...]Article
Bonne G ; Leturcq F ; Ben Yaou R | 15/08/2019Initial Posting: September 29, 2004; Last Update: August 15, 2019. Clinical characteristics. Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is characterized by the clinical triad of: joint contractures that begin in early childhood; slowly progr[...]Article
Saito K | 03/07/2019Initial Posting: January 26, 2006; Last Update: July 3, 2019. Clinical characteristics. Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) is characterized by hypotonia, symmetric generalized muscle weakness, and CNS migration disturbances that[...]