Mots-clés
> MYOBASE > PRODUITS CHIMIQUES ET BIOLOGIQUES > protéine > protéine nucléaire > facteur d'épissage > complexe SMN > protéine SMN
protéine SMN
Commentaire :
La protéine SMN (Survie du Moto Neurone) joue un rôle dans le métabolisme des ARn messagers.
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)protéine de survie du motoneurone ;survival of motor neuron protein SMN protein |
Documents disponibles dans cette catégorie (342)
Article
Boda B ; Mas C ; Giudicelli H ; Nepote V ; Guimiot F ; Levacher B ; Zvara A ; Santha M ; LeGall I ; Simonneau M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/09/2004 - Un Rôle spécifique des promoteurs des gènes SMN dans les cellules neuronales durant le développement ? L’amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neuromusculaire [...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Grohmann K ; Rossoll W ; Kobsar I ; Holtmann B ; Jablonka S ; Wessig C ; Stoltenburg-Didinger G ; Fischer U ; Hübner C ; Martini R ; Sendtner M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La SMARD1 : un mécanisme physiopathologique différent de celui d'une ASI (14/10/2004) L'amyotrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1 pour spinal muscular at[...]Article
Irobi J ; Timmerman V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le point sur les neuropathies motrices héréditaires distales (18/11/2004) Les neuropathies motrices héréditaires (NMH) distales sont un groupe de maladies hétérogènes affectant le système[...]Article
Zou J ; Barahmand-Pour F ; Blackburn ML ; Matsui Y ; Chansky HA ; Yang L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anderson KN ; Baban D ; Oliver PL ; Potter A ; Davies KE | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sumner CJ ; Huynh TN ; Markowitz JA ; Perhac JS ; Hill B ; Coovert DD ; Schussler K ; Chen X ; Jarecki J ; Burghes AHM ; Taylor JP ; Fischbeck KH | 11/2003Publication AFM
Brignol TN ; Manaranche R, Validateur ; Melki J, Validateur ; Schwartz K, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2003Article
Rudnik Schoneborn S ; Goebel HH ; Schlote W ; Molaian S ; Omran H ; Ketelsen U ; Korinthenberg R ; Wenzel S ; Lauffer H ; Kreiss-Nachtsheim M ; Wirth B ; Zerres K | 25/03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
Colloque Amyotrophies spinales : ensemble, franchissons une nouvelle Frontière (16-17 mai 2003; Evry) ; AFM-Téléthon | AFM-TELETHON | 2003Document Français Anglais Document joint : B-2116 (b) : Chemins de vie avec une amyotrophie spinaleArticle
Mouaikel J ; Narayanan U ; Verheggen C ; Matera AG ; Bertrand E ; Tazi J ; Bordonne R | 2003Article
Chan YB ; Miguel-Aliaga I ; Franks NP ; Thomas N ; Trulzsch B ; Sattelle DB ; Davies KE ; van den Heuvel M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Arnold AS, Auteur | 2003Les amyotrophies spinales progressives sont les maladies génétiques les plus graves du nouveau-né et du jeune enfant puisqu'elles constituent l'une des causes de mortalité infantile la plus fréquente. Elles sont dues à la mutation d'un gène expr[...]Article
Frugier T ; Nicole S ; Cifuentes-Diaz C ; Melki J | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Article
Jones KW ; Gorzynski K ; Hales CM ; Fischer U ; Badbanchi F ; Terns RM ; Terns MP | 19/10/2001Article
Andreassi C ; Jarecki J ; Zhou J ; Coovert DD ; Monani UR ; Chen X ; Whitney M ; Pollok B ; Zhang ML ; Androphy EJ ; Burghes AHM | 2001Article
Friesen WJ ; Massenet S ; Paushkin S ; Wyce A ; Dreyfuss G | 2001La protéine SMN ou Survival Motor Neuron (dont le déficit est responsable de la plupart des amyotrophies spinales) joue un rôle dans l'assemblage de complexes macromoléculaires intracellulaires nécessaires à la survie des motoneurones. Elle inte[...]Article
Daniels G ; Pettigrew R ; Thornhill A ; Abbs S ; Lashwood A ; O'Mahony F ; Mathew C ; Handyside A ; Braude P | 2001Article
Publication AFM
Article
Une étude de la protéine SMN à partir de différentes cultures de cellules (fibroblastes, amniocytes et cellules des villosités choriales) a été menée chez des personnes atteintes d'amyotrophie spinale et chez des sujets témoins. L'analyse par im[...]Article
Strasswimmer J ; Lorson CL ; Breiding DE ; Chen JJ ; Le T ; Burghes AHM ; Androphy EJ | 1999Article
Le 59ème atelier international de l'ENMC, qui s'est tenu du 17 au 19 avril 1998, à Soestduin, aux Pays-Bas, a traité des récents progrès et des critères diagnostiques concernant les amyotrophies spinales. Les sessions sur la génétique moléculair[...]Article
Article
La Bella V ; Cisterni C ; Salaün D ; Pettmann B | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lefebvre S ; Burglen L ; Frézal J ; Munnich A ; Melki J | 1998Des études biochimiques ont démontré récemment l’implication de la protéine SMN ( dont les mutations sont responsables de l’amyotrophie spinale infantile) dans la biogenèse des spliceosomes, suggérant son rôle essentiel dans le métabolisme de l’[...]Article
Burlet P ; Huber C ; Bertrandy S ; Ludosky MA ; Zwaenepoel I ; Clermont O ; Roume J ; Delezoide AL ; Cartaud J ; Munnich A ; Lefebvre S | 1998Article
Melki J | 1998L'identification du gène SMN, responsable majeur des amyotrophies spinales, a permis des applications médicales immédiates mais n'a pas résolu toutes les interrogations : quel est le rôle exact de la protéine SMN ? quelles sont les éventuelles c[...]Article
Article
Hahnen E ; Schonling J ; Rudnik Schoneborn S ; Raschke H ; Zerres K ; Wirth B | 05/1997Amyotrophie spinale : des mutations faux-sens dans l’exon 6 du gène SMN Dans plus de 90% des cas d’amyotrophie spinale, des délétions homozygotes sont retrouvées au niveau de l'exon 7 de la copie télomérique du gène SMN (gène telSMN). Afin d'ide[...]Article
Article
Coovert DD ; Le TT ; McAndrew PE ; Strasswimmer J ; Mendell JR ; Coulson SE ; Androphy EJ ; Prior TW ; Burghes AHM | 1997Une équipe américaine a étudié l’expression de la protéine SMN chez des patients atteints d’amyotrophie spinale infantile, des porteurs sains de l’anomalie génétique et des ndividus “sains”. En utilisant plusieurs anticorps dirigés contre la pro[...]Article
Lefebvre S ; Burlet P ; Liu Q ; Bertrandy ; Clermont O ; Munnich A ; Dreyfuss G ; Melki J | 1997Une étude menée auprès de 52 patients présentant une amyotrophie spinale et 12 contrôles révèle pour la première fois une corrélation entre le taux d'expression de la protéine SMN et le type (I, II ou III) d'amyotrophie spinale. Les résultats pe[...]Article
Liston P ; Roy N ; Baird S ; Cherton-Horvat G ; Farahani R ; McLean M ; MacKenzie A ; Korneluk RG | 25/01/1996Article
Article
Article
Mettling C ; Gouin A ; Robinson M ; El M'Hamdi H ; Camu W ; Bloch-Gallego E ; Buisson B ; Tanaka H ; Davies AM ; Henderson CE | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Nature, 363, 6426. Neurotrophins promote motor neuron survival and are present in embryonic limb bud
Henderson C ; Camu W ; Mettling C ; Gouin A ; Poulsen K ; Karihaloo M ; Rullamas J ; Evans T ; McMahon SB ; Armanini MP ; Berkemeier L ; Phillips HS ; Rosenthal A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Houenou LJB, Auteur | 1989Nous avons étudié les interactions neuromusculaires au cours du développement embryonnaire des vertébrés en utilisant des modèles génétiques et pharmacologiques de suppression de la motilité. Les embryons paralysés présentent de profondes modifi[...]Article