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dystrophine
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Protéine de structure des fibres musculaires
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Hirn C ; Shapovalov G ; Roulet E | 2008Duchenne Muscular dystrophy (DMD) is manifested by the absence of dystrophin – a structural, cytoskeletal protein – leading to muscle degeneration. Whereas the rise of cytosolic Ca2+ concentration has been extensively documented in the muscle of[...]Article
Ambrosio CE ; Valadares MC ; Zucconi E ; Cabral R ; Pearson PL ; Gaiad TP ; Canovas M ; Vainzof M ; Miglino MA ; Zatz M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Dekomien G ; Aboumousa A ; Charlton R ; Epplen JT ; Barresi R ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Virgilio R ; Magri F ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Tedeschi S ; D'Angelo MG ; Coviello D ; Prelle A ; Bordoni A ; Sciacco M ; Lamperti C ; Corti S ; Torrente Y ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Article
Neuroscience and biobehavioral reviews, 32, 3. Duchenne muscular dystrophy : A cerebellar disorder ?
Cyrulnik SE ; Hinton VJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Hnia K ; Gayraud G ; Lacampagne A ; Koechlin C ; Hugon G ; Rivier F ; de la Porte S ; Mornet D ; Matecki S | 2008L-Arginine was proposed as a potential pharmacological tool in Duchenne muscular dystrophy (DMD), a progressive-muscle wasting disease due to mutations in the dystrophin gene. Despite the beneficial effect on L-arginine on muscle weakness and fo[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Desguerre I ; Christov C ; Mayer M ; Zeller R ; Bécane HM ; Leturcq F ; Chelly J ; Gherardi R | 2008Innovative therapies are presently being developed for DMD. Evaluating their effect will require precise knowledge of both the natural history and factors influencing the course of a disease which can be no longer considered as homogeneous in te[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; van Deutekom JCT ; de Kimpe SJ ; Ekhart PF ; van den Akker JTHM ; Sitsen JMA ; Janson JAM ; de Winter C ; Aartsma Rus A ; van Ommen GJB ; Verschuuren JJM ; Goemans NM ; Platenburg GJ | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients suffer from a progressive, severe muscle-wasting disease due to frame-disrupting mutations in the DMD gene and a complete loss of functional dystrophin. Antisense oligonucleotide compounds (AONs) have r[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sweeney HL | 2008Nonsense mutations promote premature translational termination and cause anywhere from 5 to 70% of the individual cases of most inherited diseases. To address the need for a drug capable of suppressing premature termination, we developed PTC124,[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Skuk D ; Paradis M ; Goulet M ; Tremblay J | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is characterized by a progressive destruction and ultimate disappearance of the skeletal muscle parenchyma, which is replaced by adipose and fibrous connective tissue. Previous reports about the involvement of n[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Mondin L ; Sebille S ; Balghi H ; Constantin B ; Raymond G ; Cognard C | 2008Evidence is presented for the involvement of IP3-dependent release calcium pathway in the contribution of calcium overload in dystrophin-deficient cells. Our previous results presented that global calcium release during stimulation (K+-evoked ca[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sabourin J ; Magaud C ; Lamiche C ; Rivet J ; Sebille S ; Cognard C ; Bourmeyster N ; Constantin B | 2008Duchenne Muscular Dystrophy is a neuromuscular disease which leads to a progressive degenerescence of muscles. This disease results from the lack of dystrophin, a protein localized to the cytoplasmic face of the sarcolemma. The lack of dystrophi[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Durand S ; Pomiès P ; Fabbrizio E ; Lejeune F ; Bonet-Kerrache A | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked muscle degenerative disease caused by mutations or deletions in the dystrophin gene leading to absence of the protein. The members of the Rho family of small GTPases are molecular switches t[...]Article
Buteica E ; Rosulescu E ; Burada F ; Stanoiu B ; Zavaleanu M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Candelario-Martínez A ; Rodriguez Munoz R ; Mornet D ; Martinez-Rojas D | 2008Syntrophins are a family of scaffolding proteins with multiple domains that link signalling proteins to dystrophin family members (Dp71 in brain). Syntrophins can interact simultaneously with multiple proteins via two pleckstrin homology domains[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Wilton S | 2008Duchenne muscular dystrophy, the most common and serious form of childhood muscle wasting, is one of the greatest challenges for cell/gene therapies, due to the widespread and complex nature of dystrophin gene expression. Antisense oligomers can[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Legardinier S ; Hubert JF ; Le Bihan O ; Tascon C ; Rocher C ; Raguénès-Nicol C ; Bondon A ; Hardy S ; Le Rumeur E | 2008Dystrophin is a muscle scaffolding protein that establishes a structural link between the cytoskeleton and the extracellular matrix. Despite the large body of knowledge about the dystrophin gene and its interactions, the functional importance of[...]Thèse/Mémoire
Desguerre I, Auteur | 2008La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente de l'enfant. Son évolution progressive inexorable conduit habituellement au décès dans la troisième décade. La DMD constitue cependant une affection hété[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Yin H ; Seow Y ; Moulton HM ; Iversen PL ; Boutilier JK ; Wood MJA | 2008Duchene Muscular Dystrophy (DMD) is a severe muscle disorder caused by mutations in the dystrophin gene. The efficacy of antisense oligonucleotide (AO)-mediated exon skipping for the restoration of dystrophin has been established in animal model[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Rimessi P ; Sabatelli P ; Braghetta P ; Fabris M ; Bassi E ; Spitali P ; Vattemi G ; Perrone D ; Medici S ; Neri M ; Bovolenta M ; Martoni E ; Maraldi N ; Bonaldo P ; Gualandi F ; Merlini L ; Caputo A ; Tondelli L ; Laus M ; Ferlini A | 2008For a subset of Duchenne muscular dystrophy (DMD) mutations, antisense oligonucleotide (AON)-mediated exon skipping has been reported to be efficacious to restore protein expression. The primary goal of our study was to evaluate the usage of nov[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Legardinier S ; Legrand B ; Raguénès-Nicol C ; Bondon A ; Le Rumeur E ; Hubert JF | 2008While dystrophin's native function is still largely unknown, it is well established that lack of functional dystrophin in muscle cell causes Duchenne muscular dystrophy (DMD). The native dystrophin is organised in four domains: a N-terminal acti[...]Publication AFM
12/2007DMD : Thérapies génique et cellulaire associées Une équipe de chercheurs franco-italiens coordonnée par Luis Garcia et Yvan Torrente a restauré pour la première fois la fonctionnalité de la dystrophine humaine dans la myopathie de Duchenne[...]Article
Benchaouir R ; Meregalli M ; Farini A ; D'Antona G ; Belicchi M ; Goyenvalle A ; Battistelli M ; Bresolin N ; Botinelli R ; Garcia L ; Torrente Y ; Bottinelli R | 12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract DMD : Thérapies génique et cellulaire associées Une équipe de chercheurs franco-italiens coordonnée par Luis Garcia et Yvan Torrente a restauré pour la première fois la fonctionnalité de [...]Article
Rodino-Klapac LR ; Chicoine LG ; Kaspar BK ; Mendell JR | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arechavala-Gomeza V ; Graham IR ; Popplewell LJ ; Adams AM ; Aartsma Rus A ; Kinali M ; Morgan JE ; van Deutekom JC ; Wilton SD ; Dickson G ; Muntoni F | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Welch EM ; Barton ER ; Zhuo J ; Tomizawa Y ; Friesen WJ ; Trifillis P ; Paushkin S ; Patel M ; Trotta CR ; Hwang S ; Wilde RG ; Karp G ; Takasugi J ; Chen G ; Jones S ; Ren H ; Moon YC ; Corson D ; Turpoff AA ; Campbell JA ; Conn MM ; Khan A ; Almstead NG ; Hedrick J ; Mollin A ; Risher N ; Weetall M ; Yeh S ; Branstrom AA ; Colacino JM ; Babiak J ; Ju WD ; Hirawat S ; Northcutt VJ ; Miller LL ; Spatrick P ; He F ; Kawana M ; Feng H ; Jacobson A ; Peltz SW ; Sweeney HL | 3/05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le PTC124 permet la production de protéines fonctionnelles malgré la présence de mutation non-sens. De nombreuses maladies génétiques sont dues à des mutations introduisant un codon STOP dans[...]Article
Acharyya S ; Villalta SA ; Bakkar N ; Bupha-Intr T ; Janssen PML ; Carathers M ; Li ZW ; Beg AA ; Ghosh S ; Sahenk Z ; Weinstein M ; Gardner KL ; Rafael-Fortney JA ; Karin M ; Tidball JG ; Baldwin AS ; Guttridge DC | 04/2007La voie NFK-B participe à l’inflammation et à l’absence de régénération musculaire dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Des mutations dans le gène codant la dystrophine sont à l’origine de la dystrophie musculaire de Duchenne. Cependan[...]Article
Parsons SA ; Millay DP ; Sargent MA ; Naya FJ ; McNally EM ; Sweeney HL ; Molkentin JD | 30/03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - L’inhibition de la calcineurine est bénéfique chez un modèle murin de LGMD. La calcineurine est une protéine dépendante du calcium, impliquée dans de nombreux processus cellu[...]Article
Rezniczek GA ; Konieczny P ; Nikolic B ; Reipert S ; Schneller D ; Abrahamsberg C ; Davies KE ; Winder SJ ; Wiche G | 26/03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Publication AFM
Brignol TN ; Biard E ; Braun S | 03/2007Texte intégral de l'article : En mai 2006, le laboratoire hollandais Prosensa et l’Université de Leiden (Pays-Bas) ont lancé le premier essai de thérapie génique utilisant un oligonucléotide anti-sens chez des patients atteints de dystr[...]Article
Dellavalle A ; Sampaolesi M ; Tonlorenzi R ; Tagliafico E ; Sacchetti B ; Perani L ; Innocenzi A ; Galvez BG ; Messina G ; Morosetti R ; Li S ; Belicchi M ; Peretti G ; Chamberlain JS ; Wright WE ; Torrente Y ; Ferraris S ; Bianco P | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Quenneville SP ; Chapdelaine P ; Skuk D ; Paradis M ; Goulet M ; Rousseau J ; Xiao X ; Garcia L ; Tremblay JP | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Stéphan L, Auteur | 2007La dystrophie musculaire de Duchenne, maladie héréditaire causée par la mutation du gène codant la protéine appelée dystrophine, se caractérise par une dégénérescence musculaire progressive et létale. Présentement, c'est une maladie incurable. L[...]Article
Costa MF ; Oliveira AGF ; Feitosa-Santana C ; Zatz M ; Ventura DF | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Xu R ; Chandrasekharan K ; Yoon JH ; Camboni M ; Martin PT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jorgensen LH ; Jensen CH ; Wewer UM ; Schroder HD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Williams IA ; Allen DG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/07/2007 - Les antioxydants au secours de la cardiomyopathie chez la souris mdx : une nouvelle piste thérapeutique La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une myopathie liée à l’[...]Article
Lesca G ; Testard H ; Streichenberger N ; Pélissier JF ; Lestra C ; Burel E ; Jonveaux P ; Michel-Calemard L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nunes VA ; Cavacana N ; Canovas M ; Strauss BE ; Zatz M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aartsma Rus A ; Janson AAM ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2007 - Le saut d'exon appliqué aux duplications dans la dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique liée à l'X, due à un d[...]Article
Nishiyama A ; Takeshima Y ; Saiki K ; Narukage A ; Oyazato Y ; Yagi M ; Matsuo M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Marini A ; Lorusso ML ; D'Angelo MG ; Civati F ; Turconi AC ; Fabbro F ; Bresolin N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonuccelli G ; Sotgia F ; Capozza F ; Gazzerro E ; Minetti C ; Lisanti MP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Torrente Y ; Belicchi M ; Marchesi D ; D'Antona G ; Cogiamanian F ; Pisati F ; Gavina M ; Giordano R ; Tonlorenzi R ; Fagiolari G ; Lamperti C ; Porretti L ; Lopa R ; Sampaolesi M ; Vicentini L ; Grimoldi N ; Tiberio F ; Songa V ; Baratta P ; Prelle A ; Forzenigo L ; Guglieri M ; Pansarasa O ; Rinaldi C ; Mouly V ; Butler-Browne GS ; Comi GP ; Biondetti P ; Moggio M ; Gaini SM ; Stocchetti N ; Priori A ; D'Angelo MG ; Turconi A ; Bottinelli R ; Rebulla P ; Bresolin N ; Marchesi C ; Dantona G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/11/2007 - La transplantation de cellules souches CD133+ n’est pas nocive dans la myopathie de Duchenne : à propos d’un essai italien La dystrophie musculaire de Duchenne est la myopat[...]Article
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Gayraud-Morel B ; Chrétien F ; Flamant P ; Gomès D ; Zammit PS ; Tajbakhsh S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vandebrouck A ; Sabourin J ; Rivet J ; Balghi H ; Sebille S ; Kitzis A ; Raymond G ; Cognard C ; Bourmeyster N ; Constantin B | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pescatori M ; Broccolini A ; Minetti C ; Bertini E ; D'Amico A ; Bernardini C ; Mirabella M ; Silvestri G ; Giglio V ; Modoni A ; Pedemonte M ; Tasca G ; Galluzzi G ; Mercuri E ; Tonali PA ; Ricci E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chamberlain JS ; Metzger JM ; Reyes M ; Townsend D ; Faulkner JA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yuasa K ; Yoshimura M ; Urasawa N ; Ohshima S ; Howell JM ; Nakamura A ; Hijikata T ; Miyagoe-Suzuki Y ; Takeda S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/08/2008 - Réaction immunitaire contre le produit du transgène chez des chiens sains traités par thérapie génique AAV La thérapie génique utilisant les vecteurs viraux AAV (adeno–associ[...]Article
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de Lima AR ; Nyengaard JR ; Jorge AAL ; Balieiro JCC ; Peixoto C ; Fioretto ET ; Ambrosio CE ; Miglino MA ; Zatz M ; Ribeiro AACM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Banks GB ; Gregorevic P ; Allen JM ; Finn EE ; Chamberlain JS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Radley HG ; de Luca A ; Lynch GS ; Grounds MD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dye WW ; Gleason RL ; Wilson E ; Humphrey JD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klarenbeek S ; Gerritzen-Bruning MJ ; Rozemuller AJM ; van der Lugt JJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taylor PJ ; Maroulis S ; Mullan GL ; Pedersen RL ; Baumli A ; Elakis G ; Piras S ; Walsh C ; Prosper-Gutierrez B ; Bell CG ; Mowat DR ; Johnston HM ; Buckley MF | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Taylor et coll. ont comparé deux méthodes ayant pour but de déterminer si un individu est porteur d’une mutation responsable des dystrophies musculaires de Duchenne ou Becker. La première, co[...]Article
Couchoux H ; Allard B ; Legrand C ; Jacquemond V ; Berthier C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baltzer WI ; Calise DV ; Levine JM ; Shelton GD ; Edwards JF ; Steiner JM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rodino-Klapac LR ; Janssen PML ; Montgomery CL ; Coley BD ; Chicoine LG ; Clark KR ; Mendell JR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Perkins KJ ; Basu U ; Budak MT ; Ketterer C ; Baby SM ; Lozynska O ; Lunde JA ; Jasmin BJ ; Rubinstein NA ; Khurana TS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deol JR ; Danialou G ; Larochelle N ; Bourget M ; Moon JS ; Liu AB ; Gilbert R ; Petrof BJ ; Nalbantoglu J ; Karpati G | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dystrophie musculaire de Duchenne est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Les approches de thérapie génique habituellement mises en œuvre consistent à exprimer une dyst[...]Article
Ikemoto M ; Fukada SI ; Uezumi A ; Masuda S ; Miyoshi H ; Yamamoto H ; Wada MR ; Masubuchi N ; Miyagoe-Suzuki Y ; Takeda S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Thérapie cellulaire ex vivo chez la souris mdx avec des cellules satellites transformées par lentivirus La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique l[...]Article
Wang Z ; Kuhr CS ; Allen JM ; Blankinship MJ ; Gregorevic P ; Chamberlain JS ; Tapscott SJ ; Storb R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/05/2007 - Un traitement immunosuppresseur discontinu améliore l’efficacité de la thérapie génique chez des chiens modèles de la DMD La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une m[...]Article
Townsend D ; Blankinship MJ ; Allen JM ; Gregorevic P ; Chamberlain JS ; Metzger JM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’expression de la dystrophine dans tout l’organisme améliore la fonction cardiaque de souris modèles de la DMD. Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentent des atte[...]Article
Nakamori M ; Kimura T ; Fujimura H ; Takahashi MP ; Sakoda S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des anomalies d’épissage de la dystophine participeraient à l’atrophie musculaire dans la maladie de Steinert. La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est caractérisée p[...]Article
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Illa I ; de Luna N ; Dominguez-Perles R ; Rojas Garcia R ; Paradas C ; Palmer J ; Marquez C ; Gallano P ; Gallardo E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Filosto M ; Tonin P ; Vattemi G ; Bertolasi L ; Simonati A ; Rizzuto N ; Tomelleri G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Skuk D ; Goulet M ; Roy B ; Piette V ; Cote CH ; Chapdelaine P ; Hogrel JY ; Paradis M ; Bouchard JP ; Sylvain M ; Lachance JG ; Tremblay JP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2007 - Injections « haute densité » de myoblastes : une étude pilote chez un patient DMD. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie due à un déficit en dystrophine, ent[...]Article
Behavior patterns in Duchenne muscular dystrophy (Report on the Parent Project Muscular Dystrophy behavior workshop; 8-9 December 2006; Philadelphia, USA) ; Poysky J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neri M ; Torelli S ; Brown S ; Ugo I ; Sabatelli P ; Merlini L ; Spitali P ; Rimessi P ; Gualandi F ; Sewry C ; Ferlini A ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - Un taux de 30% de dystrophine est suffisant pour éviter les manifestations d'une dystrophie musculaire chez l'homme La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie[...]Article
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Thibaud JL ; Monnet A ; Bertoldi D ; Barthelemy I ; Blot S ; Carlier PG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hanft LM ; Bogan DJ ; Mayer U ; Kaufman SJ ; Kornegay JN ; Ervasti JM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract