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dystrophine
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Protéine de structure des fibres musculaires
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Yin H ; Moulton HM ; Betts C ; Seow Y ; Boutilier J ; Iverson PL ; Wood MJA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miura P ; Chakkalakal JV ; Boudreault L ; Bélanger G ; Hébert RL ; Renaud JM ; Jasmin BJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Flanigan KM ; Dunn DM ; von Niederhausern A ; Soltanzadeh P ; Gappmaier E ; Howard MT ; Sampson JB ; Mendell JR ; Wall C ; King WM ; Pestronk A ; Florence JM ; Connolly AM ; Mathews KD ; Stephan CM ; Laubenthal KS ; Wong BL ; Morehart PJ ; Meyer A ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Day JW ; Dalton JC ; Margolis MK ; Hinton VJ ; The United Dystrophinopathy Project Consortium ; Weiss RB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Analyse des mutations associées à la myopathie de Duchenne: l’apport du séquençage La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant.[...]Article
Aartsma Rus A ; Fokkema I ; Verschuuren J ; Ginjaar I ; van Deutekom J ; van Ommen GJ ; den Dunnen JT | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wang Z ; Chamberlain JS ; Tapscott SJ ; Storb R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Sabourin J, Auteur | 2009La dystrophine est une protéine du cytosquelette normalement exprimée sous la membrane des cellules musculaires squelettiques. L’absence de cette protéine dans la Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) entraîne la nécrose des fibres musculaires[...]Article
Morel JL ; Dabertrand F ; Fritz N ; Henaff M ; Mironneau J ; Macrez N | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mitrpant C ; Fletcher S ; Iversen PL ; Wilton SD | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Legardinier S ; Raguénès-Nicol C ; Tascon C ; Rocher C ; Hardy S ; Hubert JF ; Le Rumeur E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinali M ; Arechavala-Gomeza V ; Feng L ; Cirak S ; Hunt D ; Adkin C ; Guglieri M ; Ashton E ; Abbs S ; Nihoyannopoulos P ; Garralda ME ; Rutherford M ; Mcculley C ; Popplewell L ; Graham IR ; Dickson G ; Wood MJA ; Wells DJ ; Wilton SD ; Kole R ; Straub V ; Bushby K ; Sewry C ; Morgan JE ; Muntoni F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Oligo-anti-sens intra-musculaires (AVI-4658) et myopathie de Duchenne : résultats encourageants de l’essai anglais - 29/09/2009 La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculai[...]Article
Barthelemy I ; Barrey E ; Thibaud JL ; Uriarte A ; Voit T ; Blot S ; Hogrel JY | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - Une technique innovante et reproductible dans l’évaluation de la locomotion chez le chien myopathe La maladie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquence c[...]Article
Almomani R ; van der Stoep N ; Bakker E ; den Dunnen JT ; Breuning MH ; Ginjaar IB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - L’HR-MCA, une nouvelle méthode de détection des mutations ponctuelles du gène de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la myopathie la plus fréquente chez[...]Article
Symposium : Clinicopathological aspects of neuromuscular disorders - A new horizon ; Nakamura A ; Takeda SI | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Desguerre I ; Mayer M ; Zeller R ; Bécane HM ; Bastuji-Garin S ; Leturcq F ; Chiron C ; Chelly J ; Gherardi RK ; Christov C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2009 - La dystrophie musculaire de Duchenne plus hétérogène qu’il n’y paraît : à propos d’une étude française La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus [...]Article
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Wu B ; Moulton HM ; Iversen PL ; Jiang J ; Li J ; Spurney CF ; Sali A ; Guerron AD ; Nagaraju K ; Doran T ; Lu P ; Xiao X ; Lu QL | 30/09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Un accord de recherche et de licence a été récemment conclu entre l'AFM et la société de biotechnologies française Cellectis pour développer sur 5 ans la chirurgie du génome par méganucléases. Ce sont des enzymes [...]Article
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Sato S ; Omori Y ; Katoh M ; Kondo M ; Kanagawa Y ; Miyata K ; Funabiki K ; Koyasu T ; Kajimura N ; Miyoshi T ; Sawai H ; Kobayashi K ; Tani A ; Toda T ; Usukura J ; Tano Y ; Fujikado T ; Furukawa T | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Faulkner JA ; Ng R ; Davis CS ; Li S ; Chamberlain JS | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hnia K ; Gayraud J ; Hugon G ; Ramonatxo M ; de la Porte S ; Matecki S ; Mornet D | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Denti MA ; Incitti T ; Sthandier O ; Nicoletti C ; De Angelis FG ; Rizzuto E ; Auricchio A ; Musaro A ; Bozzoni I | 06/2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Fayssoil A ; Orlikowski D ; Nardi O ; Annane D | 04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Young HK ; Barton BA ; Waisbren S ; Portales Dale L ; Ryan MM ; Webster RI ; North KN | 02/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/03/2008 - Sous-estimation des difficultés psychologiques et cognitives dans la myopathie de Becker : à propos d’une enquête australienne La myopathie de Becker est une forme moins grav[...]Publication AFM
01/2008Texte intégral de l'article Récemment publiés, les résultats de l’essai de phase I mené par la société néerlandaise Prosensa montrent qu’une injection intramusculaire d’oligonucléotides anti-sens (PRO051) est bien tolérée et qu’elle indui[...]Article
Benchaouir R ; Meregalli M ; Farini A ; D'Antona G ; Belicchi M ; Goyenvalle A ; Battistelli M ; Bresolin N ; Bottinelli R ; Garcia L ; Torrente Y | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taghli-Lamallem O ; Akasaka T ; Hogg G ; Nudel U ; Yaffe D ; Chamberlain JS ; Ocorr K ; Bodmer R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gurvich OL ; Tuohy TM ; Howard MT ; Finkel RS ; Medne L ; Anderson CB ; Weiss RB ; Wilton SD ; Flanigan KM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Duchenne : des oligonucléotides anti-sens excluent les pseudoexons de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne est due à des mutations dans le gène codant [...]Article
Fletcher S ; Wilton S | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD), a relentless progressive muscular dystrophy is caused by protein truncating mutations in the dystrophin gene that result in the absence of functional dystrophin. Loss of dystrophin leads to irreparable membrane[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Dumonceaux J ; Marie S ; Vignaud A ; Ferry A ; Hourde C ; Garcia L | 2008INTRODUCTION DMD est causée par des mutations dans le gène de la dystrophine. Elle se caractérise par une dégénérescence des fibres musculaires (atrophie et perte de force). OBJECTIFS Nous voulons restaurer l'expression de la dystrophine tout en[...]Article
Meregalli M ; Farini A ; D'Antona G ; Belicchi M ; Goyenvalle A ; Parolini D ; Bresolin N ; Bottinelli R ; Garcia L ; Torrente Y | 2008Several recent advances have pointed out a variety of possible therapeutic approaches in muscular dystrophies, from pharmacological treatments to gene therapy and cell therapy with different types of newly identified stem cells. A combination of[...]Article
Vieira NM ; Brandalise V ; Zucconi E ; Jazedje T ; Secco M ; Nunes VA ; Strauss BE ; Vainzof M ; Zatz M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Williams JH ; Schray RC ; Sirsi SR ; Lutz GJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grunwald S ; Speer A ; Ackermann J ; Koch I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Benabdallah BF, Auteur | 2008La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire causée par la mutation du gène DYS qui code pour la dystrophine, une protéine exprimée au niveau des fibres musculaires et qui y joue un rôle important dans le maintient de la stab[...]Article
Cerletti M ; Jurga S ; Witczak CA ; Hirshman MF ; Shadrach JL ; Goodyear LJ ; Wagers AJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benabdallah BF ; Bouchentouf M ; Rousseau J ; Bigey P ; Michaud A ; Chapdelaine P ; Scherman D ; Tremblay JP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Duboc D ; Wahbi K ; Meune C ; Eymard B ; Toutain A ; Bérard C ; Bécane HM | 2008DMD: Background Duchenne muscular dystrophy (DMD), due to lack of dystrophin, is associated with severe myocardial dysfunction. Although preliminary data support the efficacy of angiotensin-converting enzyme inhibitors on left ventricular ([...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Esquitin N ; Escobar RE ; Miranda A ; Escobar MG ; Coral R ; Rodriguez M ; Velasquez AC | 2008Duchenne muscular dystrophy is a neuromuscular disease genetically inherited X-linked condition with progressive physical disability. The exact functional role of the dystrophin in the brain is unknown, but their absence is associated with a dow[...]Publication AFM
Du 26 au 30 mai 2008, a eu lieu à Marseille la 3e édition du Congrès International de Myologie organisé par l’AFM, avec en parallèle de nombreux colloques (dont le Colloque Jeunes Chercheurs) et symposiums. Près de 900 participants étaient prése[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Feron M ; Rouger K ; Dubreil L ; Arnaud MC ; Megeney L ; Sakanyan V ; Guevel L | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common and severe form of muscular dystrophy. The pathology is caused by mutations in the dystrophin gene but the mechanisms linking the absence of dystrophin to the massive muscle necrosis and progr[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sharma M ; Tanveer N ; Sarkar C ; Gulati G ; Kalra K ; Singh S ; Bhatia R | 2008Objectives : To elucidate the role of skin biopsy in the diagnosis of dystrophinopathies. Study design : Paired skin and muscle biopsies from 39 cases of Duchenne muscular dystrophy, 4 cases of Becker muscular dystrophy and 37 controls w[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Heemskerk H ; de Winter C ; De Kimpe S ; van Kuik-Romeijn P ; Heuvelmans N ; Platenburg G ; van Ommen GJ ; van Deutekom J ; Aartsma Rus A | 2008Antisense-mediated exon skipping is a potential treatment for Duchenne muscular dystrophy (DMD). Using antisense oligonucleotides (AONs) the disrupted DMD reading frame is restored, allowing the generation of partially functional dystrophin and [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Berardinelli A ; Orcesi S ; Rossi M ; Motta C ; Gorni K ; Balottin U | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked progressive neuromuscular disorder due to lack of Dystrophin protein in muscle. Dystrophin is mainly concentrated in skeletal and cardiac muscle and less in smooth muscle, its deficiency causing s[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Ferreiro V ; Giliberto F ; Muniz Garcia N ; Francipane L ; Marcese D ; Roque M ; Frechtel G ; Szijan I | 2008The severe Duchenne muscular dystrophy (DMD) and the milder Becker muscular dystrophy (BMD) are characterized by progressive muscular degeneration. Both are caused by mutations in the dystrophin gene (Xp21.2). Two thirds of patients show intrage[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Benard R ; Dupas B ; Tadayoni R ; Sene A ; Roux MJ ; Nudel U ; Yaffe D ; Sahel JA ; Rendon A | 2008Dp71 is the most abundant Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) gene product expressed in the retina. This protein in the Müller glial cells (MGC) plays a role in regulating the retinal homeostasis by clustering Kir4.1 and AQP4 channels. (see poster[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Avril-Delplanque A ; Mercier S ; Daoud F ; Nusbaum P ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Dreyfus P ; Chelly J ; Garcia L | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most severe form of dystrophinopathy, in which nul mutations in the DMD gene (mostly frameshifting deletions, and nonsense point mutations) result in the complete absence of dystrophin. A milder phenotype[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Briguet A ; Erb M ; Courdier-Fruh I ; Barzaghi P ; Santos G ; Herzner H ; Lescop C ; Siendt H ; Henneboehle M ; Weyermann P ; Magyar J ; Dubach-Powell J ; Metz G ; Meier T | 2008Dystrophin deficiency is the underlying molecular cause of progressive muscle weakness observed in Duchenne muscular dystrophy (DMD). Loss of functional dystrophin leads to elevated levels of intracellular Ca2+, a key step in the cellular pathol[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Rosemblatt M ; Yu H ; de la Porte S | 2008INTRODUCTION A strategy for treating Duchenne muscular dystrophy (DMD) is to compensate for the absence of dystrophin by up-regulation of utrophin, a homologous cytoskeletal protein. OBJECTIFS One potential approach to up-regulate utrophin expre[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Nivet AL ; Plancheron A ; Lustremant C ; Peschanski M ; Monville C | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a genetic disease with an X-linked recessive pattern of inheritance. It affects one in 3,500 boys at birth. Muscular dystrophies are caused by mutation of the same gene encoding for the dystrophin. This prote[...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sene A ; Fort PE ; Forster V ; Mornet D ; Nudel U ; Yaffe D ; Sahel JA ; Rendon A | 2008We have showed that Dp71 and Utrophin are the only dystrophin superfamily members expressed in Müller Glial cells (MGC). Dp71 deletion leads to a compensating utrophin up-regulation Here we characterized the Dp71 or Utrophin /Dystrophin Associat[...]Article
Reay DP ; Bilbao R ; Koppanati BM ; Cai L ; O'Day TL ; Jiang Z ; Zheng H ; Watchko JF ; Clemens PR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kimura E ; Han JJ ; Li S ; Fall B ; Ra J ; Haraguchi M ; Tapscott SJ ; Chamberlain JS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yin H ; Moulton HM ; Seow Y ; Boyd C ; Boutilier J ; Iverson P ; Wood MJA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Labarque V ; Freson K ; Thys C ; Wittevrongel C ; Hoylaerts MF ; De Vos R ; Goemans N ; Van Geet C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Acharjee S ; Friesen W ; Tomizawa Y ; Baiazitov R ; Lee S ; Nadarajan T ; Moon YC ; Sweeney L ; Welch EM | 2008PTC Therapeutics, Inc. (PTC) and Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) are collaborating to discover new drugs to treat Duchenne muscular dystrophy (DMD). Several targets were selected to enter the drug discovery program based on functional v[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Montarras D ; Pallafacchina G ; Cumano A ; Buckingham M | 2008Satellite cells are the main progenitor cells for skeletal muscle growth and regeneration under physiological conditions. The difficulty of purifying these quiescent cells in sufficient number has precluded their biochemical characterization. Pa[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Miranda R ; Sébrié C ; Degrouard J ; Jaillard D ; Laroche S ; Vaillend C | 2008Mdx mice provide a model of the human X-linked muscular dystrophy (DMD) caused by mutations in the DMD gene inducing absence of 427-KDa cytoskeletal protein dystrophin. Not only expressed in muscle fibers, dystrophin is also present in the posts[...]Article
Laws N ; Cornford-Nairn RA ; Irwin N ; Johnsen R ; Fletcher S ; Wilton SD ; Hoey AJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tanihata J ; Suzuki N ; Miyagoe-Suzuki Y ; Imaizumi K ; Takeda S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yamamoto LU ; Velloso FJ ; Lima BL ; Fogaça LLQ ; de Paula F ; Vieira NM ; Zatz M ; Vainzof M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vainzof M ; Ayub-Guerrieri D ; Onofre PCG ; Martins PCM ; Lopes VF ; Zilberztajn D ; Maia LS ; Sell K ; Yamamoto LU | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gulston MK ; Rubtsov DV ; Atherton HJ ; Clarke K ; Davies KE ; Lilley KS ; Griffin JL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cyrulnik SE ; Fee RJ ; Batchelder A ; Kiefel J ; Goldstein E ; Hinton VJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhou L ; Rafael-Fortney JA ; Huang P ; Zhao XS ; Cheng G ; Zhou X ; Kaminski HJ ; Liu L ; Ransohoff RM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Purushottam M ; Ram Murthy A ; Shubha GN ; Gayathri N ; Nalini A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kerkis I ; Ambrosio CE ; Kerkis A ; Martins DS ; Zucconi E ; Fonseca SAS ; Cabral RM ; Maranduba CMC ; Gaiad TP ; Morini AC ; Vieira NM ; Brolio MP ; Sant'Anna OA ; Miglino MA ; Zatz M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Brochure avec schémas didactiques sur la transmission d'une maladie génétique, les mutations d'un gène. Pour les étudiants, lycéens. Exemple de la myopathie de Duchenne.Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Spitali P ; Fabris M ; Falzarano S ; Sabatelli P ; Bovolenta M ; Neri M ; Martoni E ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Cuisset J ; Gualandi F ; Rimessi P ; Ferlini A | 2008Exon skipping by antisense oligonucleotides (AONs) represents a promising tool successfully used for reframing dystrophin as demonstrated in a recent pilot trial in DMD patients. Since all the effort has been focused on favourable exons skipping[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2008 - Myopathie de Duchenne et saut d’exon : un traitement immuno-modulateur transitoire permet de faire plusieurs injections du produit thérapeutique chez la souris mdx La dystrop[...]Article
Gregorevic P ; Blankinship MJ ; Allen JM ; Chamberlain JS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jearawiriyapaisarn N ; Moulton HM ; Buckley B ; Roberts J ; Sazani P ; Fucharoen S ; Iversen PL ; Kole R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vulin A ; Barthelemy I ; Goyenvalle A ; Lorain S ; Thibaud JL ; Bertoldi D ; Carlier P ; Dreyfus P ; Danos O ; Blot S ; Garcia L | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disorder due to mutations in the gene encoding dystrophin. Most of mutations consist in large deletions, although their size is not correlated with the severity of the phenotype. Out-of-[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vulin A ; Barthelemy I ; Dreyfus P ; Blot S ; Garcia L | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disorder due to mutations in the gene that encodes dystrophin. Most of these mutations consist in large genomic deletions, although their extent is not directly correlated with the sever[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Hirn C ; Shapovalov G ; Roulet E | 2008Duchenne Muscular dystrophy (DMD) is manifested by the absence of dystrophin – a structural, cytoskeletal protein – leading to muscle degeneration. Whereas the rise of cytosolic Ca2+ concentration has been extensively documented in the muscle of[...]